| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGAC | CA2322775339 | LDLR | c.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=) c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=) c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=) c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=) c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=) c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=) c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=) c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC | |
| 19 | g.11120099_11120110del | CA10585653 | LDLR | c.2111_2122del (p.Val704_Thr707del) c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del) c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del) c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del) c.2107_2118del c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del) c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del) c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del) c.434_445del n.1863_1874del n.1970_1981del n.1830_1841del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120101T>A | CA404092359 | LDLR | c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2109T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.436T>A n.1865T>A n.1972T>A n.1832T>A | |
| 19 | g.11120101T>C | CA037227 | LDLR | c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2109T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.436T>C n.1865T>C n.1972T>C n.1832T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120101T>G | CA404092365 | LDLR | c.2113T>G (p.Phe705Val) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2109T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.436T>G n.1865T>G n.1972T>G n.1832T>G | |
| 19 | g.11120101T= | CA2322775343 | LDLR | c.2113T= (p.Phe705=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1855T= (p.Phe619=) c.2109T= c.1351T= (p.Phe451=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1474T= (p.Phe492=) c.436T= n.1865T= n.1972T= n.1832T= | |
| 19 | g.11120101_11120102insA | CA10585654 | LDLR | c.2113_2114insA (p.Phe705TyrfsTer26) c.1715_1716insA (p.Leu573PhefsTer?) c.1735_1736insA (p.Phe579TyrfsTer26) c.1855_1856insA (p.Phe619TyrfsTer26) c.2109_2110insA c.1351_1352insA (p.Phe451TyrfsTer26) c.1732_1733insA (p.Phe578TyrfsTer26) c.1474_1475insA (p.Phe492TyrfsTer26) c.436_437insA n.1865_1866insA n.1972_1973insA n.1832_1833insA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120102T>A | CA404092371 | LDLR | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2110T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.437T>A n.1866T>A n.1973T>A n.1833T>A | |
| 19 | g.11120102T>C | CA10585655 | LDLR | c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2110T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.437T>C n.1866T>C n.1973T>C n.1833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120102T>G | CA10585656 | LDLR | c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2110T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.437T>G n.1866T>G n.1973T>G n.1833T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120102T= | CA2322775344 | LDLR | c.2114T= (p.Phe705=) c.1716T= (p.Ile572=) c.1736T= (p.Phe579=) c.1856T= (p.Phe619=) c.2110T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1475T= (p.Phe492=) c.437T= n.1866T= n.1973T= n.1833T= | |
| 19 | g.11120103T>A | CA404092379 | LDLR | c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.2111T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.438T>A n.1867T>A n.1974T>A n.1834T>A | |
| 19 | g.11120103T>C | CA505743358 | LDLR | c.2115T>C (p.Phe705=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.2111T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1476T>C (p.Phe492=) c.438T>C n.1867T>C n.1974T>C n.1834T>C | |
| 19 | g.11120103T>G | CA404092381 | LDLR | c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.2111T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.438T>G n.1867T>G n.1974T>G n.1834T>G | |
| 19 | g.11120104T>A | CA404092386 | LDLR | c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2112T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.439T>A n.1868T>A n.1975T>A n.1835T>A | |
| 19 | g.11120104T>C | CA10585657 | LDLR | c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2112T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.439T>C n.1868T>C n.1975T>C n.1835T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120104T>G | CA404092390 | LDLR | c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2112T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.439T>G n.1868T>G n.1975T>G n.1835T>G | |
| 19 | g.11120104T= | CA2322775345 | LDLR | c.2116T= (p.Trp706=) c.1718T= (p.Leu573=) c.1738T= (p.Trp580=) c.1858T= (p.Trp620=) c.2112T= c.1354T= (p.Trp452=) c.1735T= (p.Trp579=) c.1477T= (p.Trp493=) c.439T= n.1868T= n.1975T= n.1835T= | |
| 19 | g.11120105G>A | CA10585658 | LDLR | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2113G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.440G>A n.1869G>A n.1976G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120105G>C | CA404092397 | LDLR | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2113G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.440G>C n.1869G>C n.1976G>C n.1836G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120105G= | CA2322775346 | LDLR | c.2117G= (p.Trp706=) c.1719G= (p.Leu573=) c.1739G= (p.Trp580=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2113G= c.1355G= (p.Trp452=) c.1736G= (p.Trp579=) c.1478G= (p.Trp493=) c.440G= n.1869G= n.1976G= n.1836G= | |
| 19 | g.11120105G>T | CA404092394 | LDLR | c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2113G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.440G>T n.1869G>T n.1976G>T n.1836G>T | |
| 19 | g.11120106dup | CA10585661 | LDLR | c.2118dup (p.Thr707AspfsTer24) c.1720dup (p.Asp574GlyfsTer?) c.1740dup (p.Thr581AspfsTer24) c.1860dup (p.Thr621AspfsTer24) c.2114dup c.1356dup (p.Thr453AspfsTer24) c.1737dup (p.Thr580AspfsTer24) c.1479dup (p.Thr494AspfsTer24) c.441dup n.1870dup n.1977dup n.1837dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120106G>A | CA10585659 | LDLR | c.2118G>A (p.Trp706Ter) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2114G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.441G>A n.1870G>A n.1977G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120106G>C | CA10585660 | LDLR | c.2118G>C (p.Trp706Cys) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2114G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.441G>C n.1870G>C n.1977G>C n.1837G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120106G= | CA2322775347 | LDLR | c.2118G= (p.Trp706=) c.1720G= (p.Asp574=) c.1740G= (p.Trp580=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2114G= c.1356G= (p.Trp452=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1479G= (p.Trp493=) c.441G= n.1870G= n.1977G= n.1837G= | |
| 19 | g.11120106G>T | CA10576323 | LDLR | c.2118G>T (p.Trp706Cys) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1740G>T (p.Trp580Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2114G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.441G>T n.1870G>T n.1977G>T n.1837G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120107A>C | CA404092405 | LDLR | c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.2115A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.442A>C n.1871A>C n.1978A>C n.1838A>C | |
| 19 | g.11120107A>G | CA404092408 | LDLR | c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.2115A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.442A>G n.1871A>G n.1978A>G n.1838A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120107A>T | CA404092411 | LDLR | c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.2115A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.442A>T n.1871A>T n.1978A>T n.1838A>T | |
| 19 | g.11120108C>A | CA404092415 | LDLR | c.2120C>A (p.Thr707Lys) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.2116C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.443C>A n.1872C>A n.1979C>A n.1839C>A | |
| 19 | g.11120108C= | CA2322775348 | LDLR | c.2120C= (p.Thr707=) c.1722C= (p.Asp574=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1862C= (p.Thr621=) c.2116C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1481C= (p.Thr494=) c.443C= n.1872C= n.1979C= n.1839C= | |
| 19 | g.11120108C>G | CA10585662 | LDLR | c.2120C>G (p.Thr707Arg) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.2116C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.443C>G n.1872C>G n.1979C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120108C>T | CA404092420 | LDLR | c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.2116C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.443C>T n.1872C>T n.1979C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120109A= | CA2322775349 | LDLR | c.2121A= (p.Thr707=) c.1723A= (p.Arg575=) c.1743A= (p.Thr581=) c.1863A= (p.Thr621=) c.2117A= c.1359A= (p.Thr453=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1482A= (p.Thr494=) c.444A= n.1873A= n.1980A= n.1840A= | |
| 19 | g.11120109A>C | CA505743359 | LDLR | c.2121A>C (p.Thr707=) c.1723A>C (p.Arg575=) c.1743A>C (p.Thr581=) c.1863A>C (p.Thr621=) c.2117A>C c.1359A>C (p.Thr453=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1482A>C (p.Thr494=) c.444A>C n.1873A>C n.1980A>C n.1840A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120109A>G | CA505743360 | LDLR | c.2121A>G (p.Thr707=) c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1743A>G (p.Thr581=) c.1863A>G (p.Thr621=) c.2117A>G c.1359A>G (p.Thr453=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1482A>G (p.Thr494=) c.444A>G n.1873A>G n.1980A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120109A>T | CA037242 | LDLR | c.2121A>T (p.Thr707=) c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1743A>T (p.Thr581=) c.1863A>T (p.Thr621=) c.2117A>T c.1359A>T (p.Thr453=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1482A>T (p.Thr494=) c.444A>T n.1873A>T n.1980A>T n.1840A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120110G>A | CA10585663 | LDLR | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.445G>A n.1874G>A n.1981G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120110G>C | CA404092430 | LDLR | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.445G>C n.1874G>C n.1981G>C n.1841G>C | ClinVar |
| 19 | g.11120110G= | CA2322775350 | LDLR | c.2122G= (p.Asp708=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2118G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1483G= (p.Asp495=) c.445G= n.1874G= n.1981G= n.1841G= |