| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105596_11105618delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG | CA2322767642 | LDLR | c.948_952+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.690_694+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.944_948+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-1796_314-1774delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG) c.567_571+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG c.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG (n.314-969_314-947delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG) c.290_294+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG n.840_844+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG n.807_811+18delinsCTGCGGTATGGGCGGGGCCAGGG | |
| 19 | g.11105599_11105620del | CA10585086 | LDLR | c.951_952+20del c.693_694+20del c.947_948+20del c.314-1793_314-1772del (n.314-1793_314-1772del) c.570_571+20del c.314-966_314-945del (n.314-966_314-945del) c.293_294+20del n.843_844+20del n.810_811+20del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105603_11105619del | CA2582473395 | LDLR | c.952+3_952+19del c.694+3_694+19del c.948+3_948+19del c.314-1789_314-1773del (n.314-1789_314-1773del) c.571+3_571+19del c.314-962_314-946del (n.314-962_314-946del) c.294+3_294+19del n.844+3_844+19del n.811+3_811+19del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11105602T>A | CA404079157 | LDLR | c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.948+2T>A c.314-1790T>A (n.314-1790T>A) c.571+2T>A (n.571+2T>A) c.314-963T>A (n.314-963T>A) c.294+2T>A n.844+2T>A n.811+2T>A | |
| 19 | g.11105602T>C | CA023753 | LDLR | c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.948+2T>C c.314-1790T>C (n.314-1790T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.314-963T>C (n.314-963T>C) c.294+2T>C n.844+2T>C n.811+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105602T>G | CA404079161 | LDLR | c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.948+2T>G c.314-1790T>G (n.314-1790T>G) c.571+2T>G (n.571+2T>G) c.314-963T>G (n.314-963T>G) c.294+2T>G n.844+2T>G n.811+2T>G | |
| 19 | g.11105602T= | CA2322767648 | LDLR | c.952+2T= (n.952+2T=) c.694+2T= (n.694+2T=) c.948+2T= c.314-1790T= (n.314-1790T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.314-963T= (n.314-963T=) c.294+2T= n.844+2T= n.811+2T= | |
| 19 | g.11105603A= | CA2322767649 | LDLR | c.952+3A= (n.952+3A=) c.694+3A= (n.694+3A=) c.948+3A= c.314-1789A= (n.314-1789A=) c.571+3A= (n.571+3A=) c.314-962A= (n.314-962A=) c.294+3A= n.844+3A= n.811+3A= | |
| 19 | g.11105603A>C | CA2582473397 | LDLR | c.952+3A>C (n.952+3A>C) c.694+3A>C (n.694+3A>C) c.948+3A>C c.314-1789A>C (n.314-1789A>C) c.571+3A>C (n.571+3A>C) c.314-962A>C (n.314-962A>C) c.294+3A>C n.844+3A>C n.811+3A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105603A>G | CA044412 | LDLR | c.952+3A>G (n.952+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.948+3A>G c.314-1789A>G (n.314-1789A>G) c.571+3A>G (n.571+3A>G) c.314-962A>G (n.314-962A>G) c.294+3A>G n.844+3A>G n.811+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105603A>T | CA993532645 | LDLR | c.952+3A>T (n.952+3A>T) c.694+3A>T (n.694+3A>T) c.948+3A>T c.314-1789A>T (n.314-1789A>T) c.571+3A>T (n.571+3A>T) c.314-962A>T (n.314-962A>T) c.294+3A>T n.844+3A>T n.811+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105604T>C | CA2582473399 | LDLR | c.952+4T>C (n.952+4T>C) c.694+4T>C (n.694+4T>C) c.948+4T>C c.314-1788T>C (n.314-1788T>C) c.571+4T>C (n.571+4T>C) c.314-961T>C (n.314-961T>C) c.294+4T>C n.844+4T>C n.811+4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105604T>G | CA993532648 | LDLR | c.952+4T>G (n.952+4T>G) c.694+4T>G (n.694+4T>G) c.948+4T>G c.314-1788T>G (n.314-1788T>G) c.571+4T>G (n.571+4T>G) c.314-961T>G (n.314-961T>G) c.294+4T>G n.844+4T>G n.811+4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105604T= | CA2322767650 | LDLR | c.952+4T= (n.952+4T=) c.694+4T= (n.694+4T=) c.948+4T= c.314-1788T= (n.314-1788T=) c.571+4T= (n.571+4T=) c.314-961T= (n.314-961T=) c.294+4T= n.844+4T= n.811+4T= | |
| 19 | g.11105604dup | CA10585090 | LDLR | c.952+4dup (n.952+4dup) c.694+4dup (n.694+4dup) c.948+4dup c.314-1788dup (n.314-1788dup) c.571+4dup (n.571+4dup) c.314-961dup (n.314-961dup) c.294+4dup n.844+4dup n.811+4dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105604_11105615delinsTGGGCGGGGCCA | CA2322767651 | LDLR | c.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.952+4_952+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.694+4_694+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.948+4_948+15delinsTGGGCGGGGCCA c.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-1788_314-1777delinsTGGGCGGGGCCA) c.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA (n.571+4_571+15delinsTGGGCGGGGCCA) c.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA (n.314-961_314-950delinsTGGGCGGGGCCA) c.294+4_294+15delinsTGGGCGGGGCCA n.844+4_844+15delinsTGGGCGGGGCCA n.811+4_811+15delinsTGGGCGGGGCCA | |
| 19 | g.11105605G>A | CA2582473401 | LDLR | c.952+5G>A (n.952+5G>A) c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.948+5G>A c.314-1787G>A (n.314-1787G>A) c.571+5G>A (n.571+5G>A) c.314-960G>A (n.314-960G>A) c.294+5G>A n.844+5G>A n.811+5G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105607dup | CA2582473403 | LDLR | c.952+7dup (n.952+7dup) c.694+7dup (n.694+7dup) c.948+7dup c.314-1785dup (n.314-1785dup) c.571+7dup (n.571+7dup) c.314-958dup (n.314-958dup) c.294+7dup n.844+7dup n.811+7dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105606_11105612dup | CA2573130225 | LDLR | c.952+6_952+12dup (n.952+6_952+12dup) c.694+6_694+12dup (n.694+6_694+12dup) c.948+6_948+12dup c.314-1786_314-1780dup (n.314-1786_314-1780dup) c.571+6_571+12dup (n.571+6_571+12dup) c.314-959_314-953dup (n.314-959_314-953dup) c.294+6_294+12dup n.844+6_844+12dup n.811+6_811+12dup | |
| 19 | g.11105609_11105613del | CA2582473402 | LDLR | c.952+9_952+13del (n.952+9_952+13del) c.694+9_694+13del (n.694+9_694+13del) c.948+9_948+13del c.314-1783_314-1779del (n.314-1783_314-1779del) c.571+9_571+13del (n.571+9_571+13del) c.314-956_314-952del (n.314-956_314-952del) c.294+9_294+13del n.844+9_844+13del n.811+9_811+13del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105608_11105618dup | CA10585091 | LDLR | c.952+8_952+18dup (n.952+8_952+18dup) c.694+8_694+18dup (n.694+8_694+18dup) c.948+8_948+18dup c.314-1784_314-1774dup (n.314-1784_314-1774dup) c.571+8_571+18dup (n.571+8_571+18dup) c.314-957_314-947dup (n.314-957_314-947dup) c.294+8_294+18dup n.844+8_844+18dup n.811+8_811+18dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105608_11105618del | CA044464 | LDLR | c.952+8_952+18del (n.952+8_952+18del) c.694+8_694+18del (n.694+8_694+18del) c.948+8_948+18del c.314-1784_314-1774del (n.314-1784_314-1774del) c.571+8_571+18del (n.571+8_571+18del) c.314-957_314-947del (n.314-957_314-947del) c.294+8_294+18del n.844+8_844+18del n.811+8_811+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105614_11105630del | CA2582473400 | LDLR | c.952+14_952+30del (n.952+14_952+30del) c.694+14_694+30del (n.694+14_694+30del) c.948+14_948+30del c.314-1778_314-1762del (n.314-1778_314-1762del) c.571+14_571+30del (n.571+14_571+30del) c.314-951_314-935del (n.314-951_314-935del) c.294+14_294+30del n.844+14_844+30del n.811+14_811+30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105606G>A | CA305298127 | LDLR | c.952+6G>A (n.952+6G>A) c.694+6G>A (n.694+6G>A) c.948+6G>A c.314-1786G>A (n.314-1786G>A) c.571+6G>A (n.571+6G>A) c.314-959G>A (n.314-959G>A) c.294+6G>A n.844+6G>A n.811+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105606G= | CA2322767652 | LDLR | c.952+6G= (n.952+6G=) c.694+6G= (n.694+6G=) c.948+6G= c.314-1786G= (n.314-1786G=) c.571+6G= (n.571+6G=) c.314-959G= (n.314-959G=) c.294+6G= n.844+6G= n.811+6G= | |
| 19 | g.11105606G>T | CA631763667 | LDLR | c.952+6G>T (n.952+6G>T) c.694+6G>T (n.694+6G>T) c.948+6G>T c.314-1786G>T (n.314-1786G>T) c.571+6G>T (n.571+6G>T) c.314-959G>T (n.314-959G>T) c.294+6G>T n.844+6G>T n.811+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105607G>A | CA2322767654 | LDLR | c.952+7G>A (n.952+7G>A) c.694+7G>A (n.694+7G>A) c.948+7G>A c.314-1785G>A (n.314-1785G>A) c.571+7G>A (n.571+7G>A) c.314-958G>A (n.314-958G>A) c.294+7G>A n.844+7G>A n.811+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105607G>C | CA2499225315 | LDLR | c.952+7G>C (n.952+7G>C) c.694+7G>C (n.694+7G>C) c.948+7G>C c.314-1785G>C (n.314-1785G>C) c.571+7G>C (n.571+7G>C) c.314-958G>C (n.314-958G>C) c.294+7G>C n.844+7G>C n.811+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105607G= | CA2322767653 | LDLR | c.952+7G= (n.952+7G=) c.694+7G= (n.694+7G=) c.948+7G= c.314-1785G= (n.314-1785G=) c.571+7G= (n.571+7G=) c.314-958G= (n.314-958G=) c.294+7G= n.844+7G= n.811+7G= | |
| 19 | g.11105608C>A | CA2322767656 | LDLR | c.952+8C>A (n.952+8C>A) c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.948+8C>A c.314-1784C>A (n.314-1784C>A) c.571+8C>A (n.571+8C>A) c.314-957C>A (n.314-957C>A) c.294+8C>A n.844+8C>A n.811+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105608C= | CA2322767655 | LDLR | c.952+8C= (n.952+8C=) c.694+8C= (n.694+8C=) c.948+8C= c.314-1784C= (n.314-1784C=) c.571+8C= (n.571+8C=) c.314-957C= (n.314-957C=) c.294+8C= n.844+8C= n.811+8C= | |
| 19 | g.11105608C>G | CA993532652 | LDLR | c.952+8C>G (n.952+8C>G) c.694+8C>G (n.694+8C>G) c.948+8C>G c.314-1784C>G (n.314-1784C>G) c.571+8C>G (n.571+8C>G) c.314-957C>G (n.314-957C>G) c.294+8C>G n.844+8C>G n.811+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105608C>T | CA044476 | LDLR | c.952+8C>T (n.952+8C>T) c.694+8C>T (n.694+8C>T) c.948+8C>T c.314-1784C>T (n.314-1784C>T) c.571+8C>T (n.571+8C>T) c.314-957C>T (n.314-957C>T) c.294+8C>T n.844+8C>T n.811+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105609G>A | CA044489 | LDLR | c.952+9G>A (n.952+9G>A) c.694+9G>A (n.694+9G>A) c.948+9G>A c.314-1783G>A (n.314-1783G>A) c.571+9G>A (n.571+9G>A) c.314-956G>A (n.314-956G>A) c.294+9G>A n.844+9G>A n.811+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105609G>C | CA305298131 | LDLR | c.952+9G>C (n.952+9G>C) c.694+9G>C (n.694+9G>C) c.948+9G>C c.314-1783G>C (n.314-1783G>C) c.571+9G>C (n.571+9G>C) c.314-956G>C (n.314-956G>C) c.294+9G>C n.844+9G>C n.811+9G>C | dbSNP |