Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10772471C=CA2322600599DNM2n.424-8C=
c.236-8C= (n.236-8C=)
c.-239-8C= (n.-239-8C=)
n.311-8C=
n.519-8C=
n.159-8C=
19g.10772471C>GCA9200746DNM2n.424-8C>G
c.236-8C>G (n.236-8C>G)
c.-239-8C>G (n.-239-8C>G)
n.311-8C>G
n.519-8C>G
n.159-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772472T>GCA305268097DNM2n.424-7T>G
c.236-7T>G (n.236-7T>G)
c.-239-7T>G (n.-239-7T>G)
n.311-7T>G
n.519-7T>G
n.159-7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772472T=CA2322600600DNM2n.424-7T=
c.236-7T= (n.236-7T=)
c.-239-7T= (n.-239-7T=)
n.311-7T=
n.519-7T=
n.159-7T=
19g.10772477A>CCA404041361DNM2n.424-2A>C
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.-239-2A>C (n.-239-2A>C)
n.311-2A>C
n.519-2A>C
n.159-2A>C
19g.10772477A>GCA404041363DNM2n.424-2A>G
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.-239-2A>G (n.-239-2A>G)
n.311-2A>G
n.519-2A>G
n.159-2A>G
19g.10772477A>TCA404041366DNM2n.424-2A>T
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.-239-2A>T (n.-239-2A>T)
n.311-2A>T
n.519-2A>T
n.159-2A>T
19g.10772478G>ACA404041370DNM2n.424-1G>A
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.-239-1G>A (n.-239-1G>A)
n.311-1G>A
n.519-1G>A
n.159-1G>A
19g.10772478G>CCA404041372DNM2n.424-1G>C
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.-239-1G>C (n.-239-1G>C)
n.311-1G>C
n.519-1G>C
n.159-1G>C
19g.10772478G>TCA404041374DNM2n.424-1G>T
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.-239-1G>T (n.-239-1G>T)
n.311-1G>T
n.519-1G>T
n.159-1G>T
19g.10772479A>CCA404041376DNM2n.424A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.311A>C
n.519A>C
n.159A>C
19g.10772479A>GCA404041378DNM2n.424A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.311A>G
n.519A>G
n.159A>G
 gnomAD v4
19g.10772479A>TCA404041380DNM2n.424A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.311A>T
n.519A>T
n.159A>T
19g.10772480A>CCA404041381DNM2n.425A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.312A>C
n.520A>C
n.160A>C
19g.10772480A>GCA505492335DNM2n.425A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.312A>G
n.520A>G
n.160A>G
19g.10772480A>TCA404041382DNM2n.425A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.312A>T
n.520A>T
n.160A>T
19g.10772481C>ACA404041385DNM2n.426C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.313C>A
n.521C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
19g.10772481C=CA2322600601DNM2n.426C=
c.238C= (p.His80=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.313C=
n.521C=
n.161C=
19g.10772481C>GCA404041383DNM2n.426C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.313C>G
n.521C>G
n.161C>G
19g.10772481C>TCA172127DNM2n.426C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.313C>T
n.521C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772482A>CCA404041388DNM2n.427A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.314A>C
n.522A>C
n.162A>C
19g.10772482A>GCA404041391DNM2n.427A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.314A>G
n.522A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
19g.10772482A>TCA404041393DNM2n.427A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.314A>T
n.522A>T
n.162A>T
 gnomAD v4
19g.10772483T>ACA404041395DNM2n.428T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.315T>A
n.523T>A
n.163T>A
19g.10772483T>CCA505492353DNM2n.428T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.315T>C
n.523T>C
n.163T>C
19g.10772483T>GCA404041397DNM2n.428T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.315T>G
n.523T>G
n.163T>G
19g.10772484G>ACA404041400DNM2n.429G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.316G>A
n.524G>A
n.164G>A
19g.10772484G>CCA404041402DNM2n.429G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.316G>C
n.524G>C
n.164G>C
19g.10772484G>TCA404041404DNM2n.429G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.316G>T
n.524G>T
n.164G>T
19g.10772485C>ACA404041407DNM2n.430C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.317C>A
n.525C>A
n.165C>A
19g.10772485C>GCA404041410DNM2n.430C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.317C>G
n.525C>G
n.165C>G
19g.10772485C>TCA404041412DNM2n.430C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.317C>T
n.525C>T
n.165C>T
 gnomAD v4
19g.10772486C>ACA505492366DNM2n.431C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.318C>A
n.526C>A
n.166C>A
19g.10772486C=CA2322600602DNM2n.431C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.318C=
n.526C=
n.166C=
19g.10772486C>GCA505492368DNM2n.431C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.318C>G
n.526C>G
n.166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772486C>TCA9200747DNM2n.431C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.318C>T
n.526C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772487G>ACA404041422DNM2n.432G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.319G>A
n.527G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772487G>CCA404041420DNM2n.432G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.319G>C
n.527G>C
n.167G>C
19g.10772487G=CA2322600603DNM2n.432G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.319G=
n.527G=
n.167G=
19g.10772487G>TCA404041418DNM2n.432G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.319G>T
n.527G>T
n.167G>T
19g.10772488A>CCA404041428DNM2n.433A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.320A>C
n.528A>C
n.168A>C
19g.10772488A>GCA404041425DNM2n.433A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.320A>G
n.528A>G
n.168A>G
19g.10772488A>TCA404041427DNM2n.433A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.320A>T
n.528A>T
n.168A>T
19g.10772489G>ACA9200748DNM2n.434G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.321G>A
n.529G>A
n.169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772489G>CCA404041429DNM2n.434G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.321G>C
n.529G>C
n.169G>C
19g.10772489G=CA2322600604DNM2n.434G=
c.246G= (p.Glu82=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.321G=
n.529G=
n.169G=
19g.10772489G>TCA404041430DNM2n.434G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.321G>T
n.529G>T
n.169G>T
19g.10772490T>ACA404041433DNM2n.435T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.322T>A
n.530T>A
n.170T>A
19g.10772490T>CCA404041434DNM2n.435T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.322T>C
n.530T>C
n.170T>C
19g.10772490T>GCA404041437DNM2n.435T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.322T>G
n.530T>G
n.170T>G

Number of alleles fetched