| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10149919G>A | CA403929798 | DNMT1 | c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.350C>T n.1927C>T c.2267C>T (p.Thr756Ile) n.2323C>T n.2951C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2737C>T n.2410C>T n.400C>T n.1588C>T n.454C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10149919G>C | CA403929799 | DNMT1 | c.2315C>G (p.Thr772Ser) n.350C>G n.1927C>G c.2267C>G (p.Thr756Ser) n.2323C>G n.2951C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2737C>G n.2410C>G n.400C>G n.1588C>G n.454C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) | |
| 19 | g.10149919G= | CA2322287380 | DNMT1 | c.2315C= (p.Thr772=) n.350C= n.1927C= c.2267C= (p.Thr756=) n.2323C= n.2951C= c.*1957C= (n.*1957C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1958C= (p.Thr653=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.2737C= n.2410C= n.400C= n.1588C= n.454C= c.1259C= (p.Thr420=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1952C= (p.Thr651=) | |
| 19 | g.10149919G>T | CA9188081 | DNMT1 | c.2315C>A (p.Thr772Asn) n.350C>A n.1927C>A c.2267C>A (p.Thr756Asn) n.2323C>A n.2951C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2737C>A n.2410C>A n.400C>A n.1588C>A n.454C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10149920T>A | CA403929802 | DNMT1 | c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.349A>T n.1926A>T c.2266A>T (p.Thr756Ser) n.2322A>T n.2950A>T c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.2736A>T n.2409A>T n.399A>T n.1587A>T n.453A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) | |
| 19 | g.10149920T>C | CA403929806 | DNMT1 | c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.349A>G n.1926A>G c.2266A>G (p.Thr756Ala) n.2322A>G n.2950A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.2736A>G n.2409A>G n.399A>G n.1587A>G n.453A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) | |
| 19 | g.10149920T>G | CA403929804 | DNMT1 | c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.349A>C n.1926A>C c.2266A>C (p.Thr756Pro) n.2322A>C n.2950A>C c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.2736A>C n.2409A>C n.399A>C n.1587A>C n.453A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) | dbSNP |
| 19 | g.10149920T= | CA2322287381 | DNMT1 | c.2314A= (p.Thr772=) n.349A= n.1926A= c.2266A= (p.Thr756=) n.2322A= n.2950A= c.*1956A= (n.*1956A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.1957A= (p.Thr653=) c.*1491A= (n.*1491A=) n.2736A= n.2409A= n.399A= n.1587A= n.453A= c.1258A= (p.Thr420=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1951A= (p.Thr651=) | |
| 19 | g.10149921T>A | CA403929808 | DNMT1 | c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.348A>T n.1925A>T c.2265A>T (p.Glu755Asp) n.2321A>T n.2949A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.2735A>T n.2408A>T n.398A>T n.1586A>T n.452A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.*2003A>T (n.*2003A>T) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) | |
| 19 | g.10149921T>C | CA505343532 | DNMT1 | c.2313A>G (p.Glu771=) n.348A>G n.1925A>G c.2265A>G (p.Glu755=) n.2321A>G n.2949A>G c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1956A>G (p.Glu652=) c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.2735A>G n.2408A>G n.398A>G n.1586A>G n.452A>G c.1257A>G (p.Glu419=) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1902A>G (p.Glu634=) c.1950A>G (p.Glu650=) | |
| 19 | g.10149921T>G | CA403929810 | DNMT1 | c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.348A>C n.1925A>C c.2265A>C (p.Glu755Asp) n.2321A>C n.2949A>C c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.2735A>C n.2408A>C n.398A>C n.1586A>C n.452A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) | |
| 19 | g.10149922T>A | CA403929812 | DNMT1 | c.2312A>T (p.Glu771Val) n.347A>T n.1924A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2320A>T n.2948A>T c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2734A>T n.2407A>T n.397A>T n.1585A>T n.451A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) | |
| 19 | g.10149922T>C | CA403929814 | DNMT1 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.347A>G n.1924A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2320A>G n.2948A>G c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2734A>G n.2407A>G n.397A>G n.1585A>G n.451A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) | |
| 19 | g.10149922T>G | CA403929815 | DNMT1 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.347A>C n.1924A>C c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2320A>C n.2948A>C c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2734A>C n.2407A>C n.397A>C n.1585A>C n.451A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) | |
| 19 | g.10149923C>A | CA403929818 | DNMT1 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.346G>T n.1923G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2319G>T n.2947G>T c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2733G>T n.2406G>T n.396G>T n.1584G>T n.450G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) | |
| 19 | g.10149923C>G | CA403929820 | DNMT1 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.346G>C n.1923G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2319G>C n.2947G>C c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2733G>C n.2406G>C n.396G>C n.1584G>C n.450G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) | |
| 19 | g.10149923C>T | CA403929821 | DNMT1 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.346G>A n.1923G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2319G>A n.2947G>A c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2733G>A n.2406G>A n.396G>A n.1584G>A n.450G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) | |
| 19 | g.10149924C>A | CA9188082 | DNMT1 | c.2310G>T (p.Ala770=) n.345G>T n.1922G>T c.2262G>T (p.Ala754=) n.2318G>T n.2946G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1953G>T (p.Ala651=) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2732G>T n.2405G>T n.395G>T n.1583G>T n.449G>T c.1254G>T (p.Ala418=) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.1899G>T (p.Ala633=) c.1947G>T (p.Ala649=) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.10149924C= | CA2322287382 | DNMT1 | c.2310G= (p.Ala770=) n.345G= n.1922G= c.2262G= (p.Ala754=) n.2318G= n.2946G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.1953G= (p.Ala651=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2732G= n.2405G= n.395G= n.1583G= n.449G= c.1254G= (p.Ala418=) c.*2000G= (n.*2000G=) c.1899G= (p.Ala633=) c.1947G= (p.Ala649=) | |
| 19 | g.10149924C>G | CA505343535 | DNMT1 | c.2310G>C (p.Ala770=) n.345G>C n.1922G>C c.2262G>C (p.Ala754=) n.2318G>C n.2946G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1953G>C (p.Ala651=) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2732G>C n.2405G>C n.395G>C n.1583G>C n.449G>C c.1254G>C (p.Ala418=) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.1899G>C (p.Ala633=) c.1947G>C (p.Ala649=) | |
| 19 | g.10149924C>T | CA9188083 | DNMT1 | c.2310G>A (p.Ala770=) n.345G>A n.1922G>A c.2262G>A (p.Ala754=) n.2318G>A n.2946G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1953G>A (p.Ala651=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2732G>A n.2405G>A n.395G>A n.1583G>A n.449G>A c.1254G>A (p.Ala418=) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.1899G>A (p.Ala633=) c.1947G>A (p.Ala649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10149925G>A | CA305171233 | DNMT1 | c.2309C>T (p.Ala770Val) n.344C>T n.1921C>T c.2261C>T (p.Ala754Val) n.2317C>T n.2945C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.2731C>T n.2404C>T n.394C>T n.1582C>T n.448C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10149925G>C | CA403929825 | DNMT1 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.344C>G n.1921C>G c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.2317C>G n.2945C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2731C>G n.2404C>G n.394C>G n.1582C>G n.448C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10149925G= | CA2322287383 | DNMT1 | c.2309C= (p.Ala770=) n.344C= n.1921C= c.2261C= (p.Ala754=) n.2317C= n.2945C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1952C= (p.Ala651=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.2731C= n.2404C= n.394C= n.1582C= n.448C= c.1253C= (p.Ala418=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.1898C= (p.Ala633=) c.1946C= (p.Ala649=) | |
| 19 | g.10149925G>T | CA403929827 | DNMT1 | c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.344C>A n.1921C>A c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.2317C>A n.2945C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2731C>A n.2404C>A n.394C>A n.1582C>A n.448C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.1898C>A (p.Ala633Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) | |
| 19 | g.10149926C>A | CA403929832 | DNMT1 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.343G>T n.1920G>T c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.2316G>T n.2944G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2730G>T n.2403G>T n.393G>T n.1581G>T n.447G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
| 19 | g.10149926C>G | CA403929829 | DNMT1 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.343G>C n.1920G>C c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.2316G>C n.2944G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2730G>C n.2403G>C n.393G>C n.1581G>C n.447G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
| 19 | g.10149926C>T | CA403929831 | DNMT1 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.343G>A n.1920G>A c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.2316G>A n.2944G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2730G>A n.2403G>A n.393G>A n.1581G>A n.447G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | |
| 19 | g.10149927A>C | CA403929834 | DNMT1 | c.2307T>G (p.Asp769Glu) n.342T>G n.1919T>G c.2259T>G (p.Asp753Glu) n.2315T>G n.2943T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2729T>G n.2402T>G n.392T>G n.1580T>G n.446T>G c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.1944T>G (p.Asp648Glu) | |
| 19 | g.10149927A>G | CA505343538 | DNMT1 | c.2307T>C (p.Asp769=) n.342T>C n.1919T>C c.2259T>C (p.Asp753=) n.2315T>C n.2943T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1950T>C (p.Asp650=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2729T>C n.2402T>C n.392T>C n.1580T>C n.446T>C c.1251T>C (p.Asp417=) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.1896T>C (p.Asp632=) c.1944T>C (p.Asp648=) | |
| 19 | g.10149927A>T | CA403929836 | DNMT1 | c.2307T>A (p.Asp769Glu) n.342T>A n.1919T>A c.2259T>A (p.Asp753Glu) n.2315T>A n.2943T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2729T>A n.2402T>A n.392T>A n.1580T>A n.446T>A c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.1944T>A (p.Asp648Glu) | |
| 19 | g.10149928T>A | CA403929838 | DNMT1 | c.2306A>T (p.Asp769Val) n.341A>T n.1918A>T c.2258A>T (p.Asp753Val) n.2314A>T n.2942A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.2728A>T n.2401A>T n.391A>T n.1579A>T n.445A>T c.1250A>T (p.Asp417Val) c.*1996A>T (n.*1996A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) | |
| 19 | g.10149928T>C | CA403929839 | DNMT1 | c.2306A>G (p.Asp769Gly) n.341A>G n.1918A>G c.2258A>G (p.Asp753Gly) n.2314A>G n.2942A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2728A>G n.2401A>G n.391A>G n.1579A>G n.445A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) | |
| 19 | g.10149928T>G | CA403929841 | DNMT1 | c.2306A>C (p.Asp769Ala) n.341A>C n.1918A>C c.2258A>C (p.Asp753Ala) n.2314A>C n.2942A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.2728A>C n.2401A>C n.391A>C n.1579A>C n.445A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) | |
| 19 | g.10149929C>A | CA403929843 | DNMT1 | c.2305G>T (p.Asp769Tyr) n.340G>T n.1917G>T c.2257G>T (p.Asp753Tyr) n.2313G>T n.2941G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.2727G>T n.2400G>T n.390G>T n.1578G>T n.444G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) | |
| 19 | g.10149929C>G | CA403929845 | DNMT1 | c.2305G>C (p.Asp769His) n.340G>C n.1917G>C c.2257G>C (p.Asp753His) n.2313G>C n.2941G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1948G>C (p.Asp650His) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.2727G>C n.2400G>C n.390G>C n.1578G>C n.444G>C c.1249G>C (p.Asp417His) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) c.1942G>C (p.Asp648His) | COSMIC |
| 19 | g.10149929C>T | CA403929846 | DNMT1 | c.2305G>A (p.Asp769Asn) n.340G>A n.1917G>A c.2257G>A (p.Asp753Asn) n.2313G>A n.2941G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.2727G>A n.2400G>A n.390G>A n.1578G>A n.444G>A c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) | |
| 19 | g.10149930A= | CA2322287384 | DNMT1 | c.2304T= (p.Ile768=) n.339T= n.1916T= c.2256T= (p.Ile752=) n.2312T= n.2940T= c.*1946T= (n.*1946T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.1947T= (p.Ile649=) c.*1481T= (n.*1481T=) n.2726T= n.2399T= n.389T= n.1577T= n.443T= c.1248T= (p.Ile416=) c.*1994T= (n.*1994T=) c.1893T= (p.Ile631=) c.1941T= (p.Ile647=) | |
| 19 | g.10149930A>C | CA403929848 | DNMT1 | c.2304T>G (p.Ile768Met) n.339T>G n.1916T>G c.2256T>G (p.Ile752Met) n.2312T>G n.2940T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1947T>G (p.Ile649Met) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2726T>G n.2399T>G n.389T>G n.1577T>G n.443T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.1941T>G (p.Ile647Met) | |
| 19 | g.10149930A>G | CA505343541 | DNMT1 | c.2304T>C (p.Ile768=) n.339T>C n.1916T>C c.2256T>C (p.Ile752=) n.2312T>C n.2940T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1947T>C (p.Ile649=) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2726T>C n.2399T>C n.389T>C n.1577T>C n.443T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.1893T>C (p.Ile631=) c.1941T>C (p.Ile647=) | |
| 19 | g.10149930A>T | CA505343540 | DNMT1 | c.2304T>A (p.Ile768=) n.339T>A n.1916T>A c.2256T>A (p.Ile752=) n.2312T>A n.2940T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1947T>A (p.Ile649=) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2726T>A n.2399T>A n.389T>A n.1577T>A n.443T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.1893T>A (p.Ile631=) c.1941T>A (p.Ile647=) | dbSNP |
| 19 | g.10149931A= | CA2322287385 | DNMT1 | c.2303T= (p.Ile768=) n.338T= n.1915T= c.2255T= (p.Ile752=) n.2311T= n.2939T= c.*1945T= (n.*1945T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.2725T= n.2398T= n.388T= n.1576T= n.442T= c.1247T= (p.Ile416=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.1892T= (p.Ile631=) c.1940T= (p.Ile647=) | |
| 19 | g.10149931A>C | CA403929851 | DNMT1 | c.2303T>G (p.Ile768Ser) n.338T>G n.1915T>G c.2255T>G (p.Ile752Ser) n.2311T>G n.2939T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2725T>G n.2398T>G n.388T>G n.1576T>G n.442T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1940T>G (p.Ile647Ser) | |
| 19 | g.10149931A>G | CA403929852 | DNMT1 | c.2303T>C (p.Ile768Thr) n.338T>C n.1915T>C c.2255T>C (p.Ile752Thr) n.2311T>C n.2939T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.2725T>C n.2398T>C n.388T>C n.1576T>C n.442T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1940T>C (p.Ile647Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10149931A>T | CA403929853 | DNMT1 | c.2303T>A (p.Ile768Asn) n.338T>A n.1915T>A c.2255T>A (p.Ile752Asn) n.2311T>A n.2939T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.2725T>A n.2398T>A n.388T>A n.1576T>A n.442T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1940T>A (p.Ile647Asn) | |
| 19 | g.10149932T>A | CA403929858 | DNMT1 | c.2302A>T (p.Ile768Phe) n.337A>T n.1914A>T c.2254A>T (p.Ile752Phe) n.2310A>T n.2938A>T c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2724A>T n.2397A>T n.387A>T n.1575A>T n.441A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) | |
| 19 | g.10149932T>C | CA403929859 | DNMT1 | c.2302A>G (p.Ile768Val) n.337A>G n.1914A>G c.2254A>G (p.Ile752Val) n.2310A>G n.2938A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2724A>G n.2397A>G n.387A>G n.1575A>G n.441A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1939A>G (p.Ile647Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10149932T>G | CA403929856 | DNMT1 | c.2302A>C (p.Ile768Leu) n.337A>C n.1914A>C c.2254A>C (p.Ile752Leu) n.2310A>C n.2938A>C c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.2724A>C n.2397A>C n.387A>C n.1575A>C n.441A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1939A>C (p.Ile647Leu) | |
| 19 | g.10149932T= | CA2322287386 | DNMT1 | c.2302A= (p.Ile768=) n.337A= n.1914A= c.2254A= (p.Ile752=) n.2310A= n.2938A= c.*1944A= (n.*1944A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.2724A= n.2397A= n.387A= n.1575A= n.441A= c.1246A= (p.Ile416=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1939A= (p.Ile647=) | |
| 19 | g.10149933G>A | CA505343545 | DNMT1 | c.2301C>T (p.Cys767=) n.336C>T n.1913C>T c.2253C>T (p.Cys751=) n.2309C>T n.2937C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1944C>T (p.Cys648=) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.2723C>T n.2396C>T n.386C>T n.1574C>T n.440C>T c.1245C>T (p.Cys415=) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1890C>T (p.Cys630=) c.1938C>T (p.Cys646=) | ClinVar |