Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57566457_57566472del | CA2695227579 | FECH | c.578_593del (p.Gln193ProfsTer6) n.753_768del c.362_377del (p.Gln121ProfsTer6) n.684_699del c.596_611del (p.Gln199ProfsTer6) c.*305_*320del (n.*305_*320del) | |
18 | g.57566460_57566465delinsGCTGTA | CA2306052616 | FECH | c.580_585delinsTACAGC (p.Tyr194=) n.755_760delinsTACAGC c.364_369delinsTACAGC (p.Tyr122=) n.686_691delinsTACAGC c.598_603delinsTACAGC (p.Tyr200=) c.*307_*312delinsTACAGC (n.*307_*312delinsTACAGC) | |
18 | g.57566465_57566469del | CA251521 | FECH | c.580_584del (p.Tyr194LeufsTer16) n.755_759del c.364_368del (p.Tyr122LeufsTer16) n.686_690del c.598_602del (p.Tyr200LeufsTer16) c.*307_*311del (n.*307_*311del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57566463_57566466delinsGTAC | CA2306052618 | FECH | c.579_582delinsGTAC (p.Gln193=) n.754_757delinsGTAC c.363_366delinsGTAC (p.Gln121=) n.685_688delinsGTAC c.597_600delinsGTAC (p.Gln199=) c.*306_*309delinsGTAC (n.*306_*309delinsGTAC) | |
18 | g.57566465_57566467del | CA630036161 | FECH | c.579_581del (p.Gln193_Tyr194delinsHis) n.754_756del c.363_365del (p.Gln121_Tyr122delinsHis) n.685_687del c.597_599del (p.Gln199_Tyr200delinsHis) c.*306_*308del (n.*306_*308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57566465A>C | CA402536118 | FECH | c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.755T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.686T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.*307T>G (n.*307T>G) | |
18 | g.57566465A>G | CA402536116 | FECH | c.580T>C (p.Tyr194His) n.755T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.686T>C c.598T>C (p.Tyr200His) c.*307T>C (n.*307T>C) | |
18 | g.57566465A>T | CA402536117 | FECH | c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.755T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.686T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) | |
18 | g.57566466C>A | CA402536119 | FECH | c.579G>T (p.Gln193His) n.754G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.685G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.*306G>T (n.*306G>T) | |
18 | g.57566466C= | CA2306052620 | FECH | c.579G= (p.Gln193=) n.754G= c.363G= (p.Gln121=) n.685G= c.597G= (p.Gln199=) c.*306G= (n.*306G=) | |
18 | g.57566466C>G | CA402536120 | FECH | c.579G>C (p.Gln193His) n.754G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.685G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.*306G>C (n.*306G>C) | |
18 | g.57566466C>T | CA8973168 | FECH | c.579G>A (p.Gln193=) n.754G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.685G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.*306G>A (n.*306G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57566467T>A | CA402536121 | FECH | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.753A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.684A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) | |
18 | g.57566467T>C | CA402536122 | FECH | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.753A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.684A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) | |
18 | g.57566467T>G | CA402536123 | FECH | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.753A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.684A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) | |
18 | g.57566468G>A | CA402536124 | FECH | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.752C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.683C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.*304C>T (n.*304C>T) | |
18 | g.57566468G>C | CA402536125 | FECH | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.752C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.683C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
18 | g.57566468G>T | CA402536126 | FECH | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.752C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.683C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
18 | g.57566469T>A | CA504009259 | FECH | c.576A>T (p.Pro192=) n.751A>T c.360A>T (p.Pro120=) n.682A>T c.594A>T (p.Pro198=) c.*303A>T (n.*303A>T) | |
18 | g.57566469T>C | CA504009260 | FECH | c.576A>G (p.Pro192=) n.751A>G c.360A>G (p.Pro120=) n.682A>G c.594A>G (p.Pro198=) c.*303A>G (n.*303A>G) | |
18 | g.57566469T>G | CA504009261 | FECH | c.576A>C (p.Pro192=) n.751A>C c.360A>C (p.Pro120=) n.682A>C c.594A>C (p.Pro198=) c.*303A>C (n.*303A>C) | |
18 | g.57566470G>A | CA402536129 | FECH | c.575C>T (p.Pro192Leu) n.750C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) n.681C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*302C>T (n.*302C>T) | |
18 | g.57566470G>C | CA402536128 | FECH | c.575C>G (p.Pro192Arg) n.750C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) n.681C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) | |
18 | g.57566470G>T | CA402536127 | FECH | c.575C>A (p.Pro192Gln) n.750C>A c.359C>A (p.Pro120Gln) n.681C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) c.*302C>A (n.*302C>A) | |
18 | g.57566471G>A | CA402536130 | FECH | c.574C>T (p.Pro192Ser) n.749C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) n.680C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*301C>T (n.*301C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57566471G>C | CA402536131 | FECH | c.574C>G (p.Pro192Ala) n.749C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) n.680C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*301C>G (n.*301C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57566471G= | CA2306052621 | FECH | c.574C= (p.Pro192=) n.749C= c.358C= (p.Pro120=) n.680C= c.592C= (p.Pro198=) c.*301C= (n.*301C=) | |
18 | g.57566471G>T | CA402536132 | FECH | c.574C>A (p.Pro192Thr) n.749C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) n.680C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*301C>A (n.*301C>A) | |
18 | g.57566472A>C | CA402536133 | FECH | c.573T>G (p.Tyr191Ter) n.748T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) n.679T>G c.591T>G (p.Tyr197Ter) c.*300T>G (n.*300T>G) | |
18 | g.57566472A>G | CA504009264 | FECH | c.573T>C (p.Tyr191=) n.748T>C c.357T>C (p.Tyr119=) n.679T>C c.591T>C (p.Tyr197=) c.*300T>C (n.*300T>C) | |
18 | g.57566472A>T | CA402536134 | FECH | c.573T>A (p.Tyr191Ter) n.748T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) n.679T>A c.591T>A (p.Tyr197Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) | |
18 | g.57566473T>A | CA402536135 | FECH | c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.747A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.678A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
18 | g.57566473T>C | CA402536136 | FECH | c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.747A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.678A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.*299A>G (n.*299A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57566473T>G | CA402536137 | FECH | c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.747A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.678A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
18 | g.57566474A= | CA2306052622 | FECH | c.571T= (p.Tyr191=) n.746T= c.355T= (p.Tyr119=) n.677T= c.589T= (p.Tyr197=) c.*298T= (n.*298T=) | |
18 | g.57566474A>C | CA402536138 | FECH | c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.746T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.677T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
18 | g.57566474A>G | CA300836350 | FECH | c.571T>C (p.Tyr191His) n.746T>C c.355T>C (p.Tyr119His) n.677T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.*298T>C (n.*298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57566474A>T | CA402536139 | FECH | c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.746T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.677T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) | |
18 | g.57566475C>A | CA402536140 | FECH | c.570G>T (p.Gln190His) n.745G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.676G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
18 | g.57566475C= | CA2306052623 | FECH | c.570G= (p.Gln190=) n.745G= c.354G= (p.Gln118=) n.676G= c.588G= (p.Gln196=) c.*297G= (n.*297G=) | |
18 | g.57566475C>G | CA402536141 | FECH | c.570G>C (p.Gln190His) n.745G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.676G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.*297G>C (n.*297G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57566475C>T | CA504009267 | FECH | c.570G>A (p.Gln190=) n.745G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.676G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57566476T>A | CA402536143 | FECH | c.569A>T (p.Gln190Leu) n.744A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.675A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
18 | g.57566476T>C | CA402536144 | FECH | c.569A>G (p.Gln190Arg) n.744A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.675A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57566476T>G | CA402536142 | FECH | c.569A>C (p.Gln190Pro) n.744A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) n.675A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
18 | g.57566476T= | CA2306052624 | FECH | c.569A= (p.Gln190=) n.744A= c.353A= (p.Gln118=) n.675A= c.587A= (p.Gln196=) c.*296A= (n.*296A=) | |
18 | g.57566477G>A | CA402536145 | FECH | c.568C>T (p.Gln190Ter) n.743C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) n.674C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*295C>T (n.*295C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57566477G>C | CA402536146 | FECH | c.568C>G (p.Gln190Glu) n.743C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) n.674C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
18 | g.57566477G>T | CA402536147 | FECH | c.568C>A (p.Gln190Lys) n.743C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) n.674C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
18 | g.57566478T>A | CA504009269 | FECH | c.567A>T (p.Thr189=) n.742A>T c.351A>T (p.Thr117=) n.673A>T c.585A>T (p.Thr195=) c.*294A>T (n.*294A>T) |