Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57566457_57566472delCA2695227579FECHc.578_593del (p.Gln193ProfsTer6)
n.753_768del
c.362_377del (p.Gln121ProfsTer6)
n.684_699del
c.596_611del (p.Gln199ProfsTer6)
c.*305_*320del (n.*305_*320del)
18g.57566460_57566465delinsGCTGTACA2306052616FECHc.580_585delinsTACAGC (p.Tyr194=)
n.755_760delinsTACAGC
c.364_369delinsTACAGC (p.Tyr122=)
n.686_691delinsTACAGC
c.598_603delinsTACAGC (p.Tyr200=)
c.*307_*312delinsTACAGC (n.*307_*312delinsTACAGC)
18g.57566465_57566469delCA251521FECHc.580_584del (p.Tyr194LeufsTer16)
n.755_759del
c.364_368del (p.Tyr122LeufsTer16)
n.686_690del
c.598_602del (p.Tyr200LeufsTer16)
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57566463_57566466delinsGTACCA2306052618FECHc.579_582delinsGTAC (p.Gln193=)
n.754_757delinsGTAC
c.363_366delinsGTAC (p.Gln121=)
n.685_688delinsGTAC
c.597_600delinsGTAC (p.Gln199=)
c.*306_*309delinsGTAC (n.*306_*309delinsGTAC)
18g.57566465_57566467delCA630036161FECHc.579_581del (p.Gln193_Tyr194delinsHis)
n.754_756del
c.363_365del (p.Gln121_Tyr122delinsHis)
n.685_687del
c.597_599del (p.Gln199_Tyr200delinsHis)
c.*306_*308del (n.*306_*308del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57566465A>CCA402536118FECHc.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.755T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.686T>G
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*307T>G (n.*307T>G)
18g.57566465A>GCA402536116FECHc.580T>C (p.Tyr194His)
n.755T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.686T>C
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.*307T>C (n.*307T>C)
18g.57566465A>TCA402536117FECHc.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.755T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.686T>A
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*307T>A (n.*307T>A)
18g.57566466C>ACA402536119FECHc.579G>T (p.Gln193His)
n.754G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.685G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
c.*306G>T (n.*306G>T)
18g.57566466C=CA2306052620FECHc.579G= (p.Gln193=)
n.754G=
c.363G= (p.Gln121=)
n.685G=
c.597G= (p.Gln199=)
c.*306G= (n.*306G=)
18g.57566466C>GCA402536120FECHc.579G>C (p.Gln193His)
n.754G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.685G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.*306G>C (n.*306G>C)
18g.57566466C>TCA8973168FECHc.579G>A (p.Gln193=)
n.754G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.685G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
c.*306G>A (n.*306G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57566467T>ACA402536121FECHc.578A>T (p.Gln193Leu)
n.753A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.684A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.*305A>T (n.*305A>T)
18g.57566467T>CCA402536122FECHc.578A>G (p.Gln193Arg)
n.753A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.684A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.*305A>G (n.*305A>G)
18g.57566467T>GCA402536123FECHc.578A>C (p.Gln193Pro)
n.753A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.684A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
18g.57566468G>ACA402536124FECHc.577C>T (p.Gln193Ter)
n.752C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.683C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.*304C>T (n.*304C>T)
18g.57566468G>CCA402536125FECHc.577C>G (p.Gln193Glu)
n.752C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.683C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.*304C>G (n.*304C>G)
18g.57566468G>TCA402536126FECHc.577C>A (p.Gln193Lys)
n.752C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.683C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
18g.57566469T>ACA504009259FECHc.576A>T (p.Pro192=)
n.751A>T
c.360A>T (p.Pro120=)
n.682A>T
c.594A>T (p.Pro198=)
c.*303A>T (n.*303A>T)
18g.57566469T>CCA504009260FECHc.576A>G (p.Pro192=)
n.751A>G
c.360A>G (p.Pro120=)
n.682A>G
c.594A>G (p.Pro198=)
c.*303A>G (n.*303A>G)
18g.57566469T>GCA504009261FECHc.576A>C (p.Pro192=)
n.751A>C
c.360A>C (p.Pro120=)
n.682A>C
c.594A>C (p.Pro198=)
c.*303A>C (n.*303A>C)
18g.57566470G>ACA402536129FECHc.575C>T (p.Pro192Leu)
n.750C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.681C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*302C>T (n.*302C>T)
18g.57566470G>CCA402536128FECHc.575C>G (p.Pro192Arg)
n.750C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.681C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*302C>G (n.*302C>G)
18g.57566470G>TCA402536127FECHc.575C>A (p.Pro192Gln)
n.750C>A
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.681C>A
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.*302C>A (n.*302C>A)
18g.57566471G>ACA402536130FECHc.574C>T (p.Pro192Ser)
n.749C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.680C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*301C>T (n.*301C>T)
gnomAD v4
18g.57566471G>CCA402536131FECHc.574C>G (p.Pro192Ala)
n.749C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.680C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*301C>G (n.*301C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57566471G=CA2306052621FECHc.574C= (p.Pro192=)
n.749C=
c.358C= (p.Pro120=)
n.680C=
c.592C= (p.Pro198=)
c.*301C= (n.*301C=)
18g.57566471G>TCA402536132FECHc.574C>A (p.Pro192Thr)
n.749C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.680C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*301C>A (n.*301C>A)
18g.57566472A>CCA402536133FECHc.573T>G (p.Tyr191Ter)
n.748T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
n.679T>G
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
c.*300T>G (n.*300T>G)
18g.57566472A>GCA504009264FECHc.573T>C (p.Tyr191=)
n.748T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
n.679T>C
c.591T>C (p.Tyr197=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
18g.57566472A>TCA402536134FECHc.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.748T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
n.679T>A
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.*300T>A (n.*300T>A)
18g.57566473T>ACA402536135FECHc.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.747A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.678A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.*299A>T (n.*299A>T)
18g.57566473T>CCA402536136FECHc.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.747A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.678A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.*299A>G (n.*299A>G)
gnomAD v4
18g.57566473T>GCA402536137FECHc.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.747A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.678A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.*299A>C (n.*299A>C)
18g.57566474A=CA2306052622FECHc.571T= (p.Tyr191=)
n.746T=
c.355T= (p.Tyr119=)
n.677T=
c.589T= (p.Tyr197=)
c.*298T= (n.*298T=)
18g.57566474A>CCA402536138FECHc.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.746T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.677T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.*298T>G (n.*298T>G)
18g.57566474A>GCA300836350FECHc.571T>C (p.Tyr191His)
n.746T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.677T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.*298T>C (n.*298T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57566474A>TCA402536139FECHc.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.746T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.677T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
18g.57566475C>ACA402536140FECHc.570G>T (p.Gln190His)
n.745G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
n.676G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.*297G>T (n.*297G>T)
18g.57566475C=CA2306052623FECHc.570G= (p.Gln190=)
n.745G=
c.354G= (p.Gln118=)
n.676G=
c.588G= (p.Gln196=)
c.*297G= (n.*297G=)
18g.57566475C>GCA402536141FECHc.570G>C (p.Gln190His)
n.745G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
n.676G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.*297G>C (n.*297G>C)
gnomAD v4
18g.57566475C>TCA504009267FECHc.570G>A (p.Gln190=)
n.745G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
n.676G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57566476T>ACA402536143FECHc.569A>T (p.Gln190Leu)
n.744A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.675A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.*296A>T (n.*296A>T)
18g.57566476T>CCA402536144FECHc.569A>G (p.Gln190Arg)
n.744A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.675A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.*296A>G (n.*296A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57566476T>GCA402536142FECHc.569A>C (p.Gln190Pro)
n.744A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.675A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
18g.57566476T=CA2306052624FECHc.569A= (p.Gln190=)
n.744A=
c.353A= (p.Gln118=)
n.675A=
c.587A= (p.Gln196=)
c.*296A= (n.*296A=)
18g.57566477G>ACA402536145FECHc.568C>T (p.Gln190Ter)
n.743C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.674C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.*295C>T (n.*295C>T)
gnomAD v4
18g.57566477G>CCA402536146FECHc.568C>G (p.Gln190Glu)
n.743C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.674C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
18g.57566477G>TCA402536147FECHc.568C>A (p.Gln190Lys)
n.743C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.674C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
18g.57566478T>ACA504009269FECHc.567A>T (p.Thr189=)
n.742A>T
c.351A>T (p.Thr117=)
n.673A>T
c.585A>T (p.Thr195=)
c.*294A>T (n.*294A>T)

Number of alleles fetched