Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.57554259C>ACA402540287FECHn.1253G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
n.1183+1G>T
c.1095+1G>T (n.1095+1G>T)
c.*804+1G>T (n.*804+1G>T)
c.344+1G>T
c.979G>T
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
c.978+1G>T (n.978+1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.57554259C=CA2306047362FECHn.1253G=
c.1077+1G= (n.1077+1G=)
c.861+1G= (n.861+1G=)
n.1183+1G=
c.1095+1G= (n.1095+1G=)
c.*804+1G= (n.*804+1G=)
c.344+1G=
c.979G=
c.996+1G= (n.996+1G=)
c.978+1G= (n.978+1G=)
18g.57554259C>GCA402540290FECHn.1253G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
n.1183+1G>C
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
c.*804+1G>C (n.*804+1G>C)
c.344+1G>C
c.979G>C
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
c.978+1G>C (n.978+1G>C)
18g.57554259C>TCA251510FECHn.1253G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
n.1183+1G>A
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
c.*804+1G>A (n.*804+1G>A)
c.344+1G>A
c.979G>A
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
c.978+1G>A (n.978+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.57554260delCA2580095938FECHn.1253del
c.1077+1del
c.861+1del
n.1183+1del
c.1095+1del
c.*804+1del
c.344+1del
c.979del
c.996+1del
c.978+1del
ClinVar
18g.57554260C>ACA402540293FECHc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1252G>T
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1183G>T
n.674G>T
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.344G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
18g.57554260C=CA2306047363FECHc.978G= (p.Glu326=)
n.1252G=
c.1077G= (p.Glu359=)
c.861G= (p.Glu287=)
n.1183G=
n.674G=
c.1095G= (p.Glu365=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.344G=
c.996G= (p.Glu332=)
18g.57554260C>GCA402540296FECHc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1252G>C
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1183G>C
n.674G>C
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.344G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
18g.57554260C>TCA504012545FECHc.978G>A (p.Glu326=)
n.1252G>A
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.861G>A (p.Glu287=)
n.1183G>A
n.674G>A
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.344G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554261T>ACA402540305FECHc.977A>T (p.Glu326Val)
n.1251A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1182A>T
n.673A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.343A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
18g.57554261T>CCA402540306FECHc.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1251A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1182A>G
n.673A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.343A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
18g.57554261T>GCA402540307FECHc.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1251A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1182A>C
n.673A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.343A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
18g.57554262C>ACA402540308FECHc.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1250G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1181G>T
n.672G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.342G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
18g.57554262C>GCA402540310FECHc.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1250G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1181G>C
n.672G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.342G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
18g.57554262C>TCA402540312FECHc.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1250G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1181G>A
n.672G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.342G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
18g.57554263C>ACA402540324FECHc.975G>T (p.Lys325Asn)
n.1249G>T
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.1180G>T
n.671G>T
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.341G>T
c.993G>T (p.Lys331Asn)
18g.57554263C>GCA402540325FECHc.975G>C (p.Lys325Asn)
n.1249G>C
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.1180G>C
n.671G>C
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.341G>C
c.993G>C (p.Lys331Asn)
18g.57554263C>TCA504012546FECHc.975G>A (p.Lys325=)
n.1249G>A
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.858G>A (p.Lys286=)
n.1180G>A
n.671G>A
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.341G>A
c.993G>A (p.Lys331=)
gnomAD v4
18g.57554264T>ACA402540328FECHc.974A>T (p.Lys325Met)
n.1248A>T
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.1179A>T
n.670A>T
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.340A>T
c.992A>T (p.Lys331Met)
18g.57554264T>CCA402540329FECHc.974A>G (p.Lys325Arg)
n.1248A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.1179A>G
n.670A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.340A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
dbSNP gnomAD v4
18g.57554264T>GCA8973009FECHc.974A>C (p.Lys325Thr)
n.1248A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.1179A>C
n.670A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.340A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.57554264T=CA2306047364FECHc.974A= (p.Lys325=)
n.1248A=
c.1073A= (p.Lys358=)
c.857A= (p.Lys286=)
n.1179A=
n.670A=
c.1091A= (p.Lys364=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.340A=
c.992A= (p.Lys331=)
18g.57554265T>ACA402540335FECHc.973A>T (p.Lys325Ter)
n.1247A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.1178A>T
n.669A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.339A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
18g.57554265T>CCA402540337FECHc.973A>G (p.Lys325Glu)
n.1247A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.1178A>G
n.669A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.339A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
18g.57554265T>GCA402540339FECHc.973A>C (p.Lys325Gln)
n.1247A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.1178A>C
n.669A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.339A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
18g.57554266G>ACA504012547FECHc.972C>T (p.Ala324=)
n.1246C>T
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.855C>T (p.Ala285=)
n.1177C>T
n.668C>T
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.338C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
18g.57554266G>CCA504012549FECHc.972C>G (p.Ala324=)
n.1246C>G
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.855C>G (p.Ala285=)
n.1177C>G
n.668C>G
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.338C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
18g.57554266G>TCA504012548FECHc.972C>A (p.Ala324=)
n.1246C>A
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.855C>A (p.Ala285=)
n.1177C>A
n.668C>A
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.338C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
18g.57554267G>ACA402540344FECHc.971C>T (p.Ala324Val)
n.1245C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1176C>T
n.667C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.337C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
18g.57554267G>CCA402540343FECHc.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1245C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1176C>G
n.667C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.337C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
18g.57554267G>TCA402540342FECHc.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1245C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1176C>A
n.667C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.337C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
18g.57554268C>ACA402540345FECHc.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1244G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1175G>T
n.666G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.336G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
18g.57554268C>GCA402540346FECHc.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1244G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1175G>C
n.666G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.336G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
18g.57554268C>TCA402540347FECHc.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1244G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1175G>A
n.666G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.336G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
18g.57554269T>ACA402540349FECHc.969A>T (p.Leu323Phe)
n.1243A>T
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.852A>T (p.Leu284Phe)
n.1174A>T
n.665A>T
c.1086A>T (p.Leu362Phe)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.335A>T
c.987A>T (p.Leu329Phe)
18g.57554269T>CCA8973010FECHc.969A>G (p.Leu323=)
n.1243A>G
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1174A>G
n.665A>G
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.335A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.57554269T>GCA402540353FECHc.969A>C (p.Leu323Phe)
n.1243A>C
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.852A>C (p.Leu284Phe)
n.1174A>C
n.665A>C
c.1086A>C (p.Leu362Phe)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.335A>C
c.987A>C (p.Leu329Phe)
18g.57554269T=CA2306047365FECHc.969A= (p.Leu323=)
n.1243A=
c.1068A= (p.Leu356=)
c.852A= (p.Leu284=)
n.1174A=
n.665A=
c.1086A= (p.Leu362=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.335A=
c.987A= (p.Leu329=)
18g.57554270A>CCA402540361FECHc.968T>G (p.Leu323Ter)
n.1242T>G
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.851T>G (p.Leu284Ter)
n.1173T>G
n.664T>G
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.334T>G
c.986T>G (p.Leu329Ter)
18g.57554270A>GCA402540356FECHc.968T>C (p.Leu323Ser)
n.1242T>C
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1173T>C
n.664T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.334T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
18g.57554270A>TCA402540359FECHc.968T>A (p.Leu323Ter)
n.1242T>A
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1173T>A
n.664T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.334T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
18g.57554271A=CA2306047366FECHc.967T= (p.Leu323=)
n.1241T=
c.1066T= (p.Leu356=)
c.850T= (p.Leu284=)
n.1172T=
n.663T=
c.1084T= (p.Leu362=)
c.*793T= (n.*793T=)
c.333T=
c.985T= (p.Leu329=)
18g.57554271A>CCA402540364FECHc.967T>G (p.Leu323Val)
n.1241T>G
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1172T>G
n.663T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.333T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
18g.57554271A>GCA504012550FECHc.967T>C (p.Leu323=)
n.1241T>C
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1172T>C
n.663T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
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c.333T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.850T>A (p.Leu284Ile)
n.1172T>A
n.663T>A
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.333T>A
c.985T>A (p.Leu329Ile)
18g.57554272A>CCA504012551FECHc.966T>G (p.Val322=)
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18g.57554272A>GCA504012552FECHc.966T>C (p.Val322=)
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c.1065T>C (p.Val355=)
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n.662T>C
c.1083T>C (p.Val361=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.332T>C
c.984T>C (p.Val328=)
gnomAD v4
18g.57554272A>TCA504012553FECHc.966T>A (p.Val322=)
n.1240T>A
c.1065T>A (p.Val355=)
c.849T>A (p.Val283=)
n.1171T>A
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c.1083T>A (p.Val361=)
c.*792T>A (n.*792T>A)
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n.1170T>C
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c.983T>C (p.Val328Ala)

Number of alleles fetched