Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57554259C>A | CA402540287 | FECH | n.1253G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) n.1183+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.*804+1G>T (n.*804+1G>T) c.344+1G>T c.979G>T c.996+1G>T (n.996+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57554259C= | CA2306047362 | FECH | n.1253G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) n.1183+1G= c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.*804+1G= (n.*804+1G=) c.344+1G= c.979G= c.996+1G= (n.996+1G=) c.978+1G= (n.978+1G=) | |
18 | g.57554259C>G | CA402540290 | FECH | n.1253G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) n.1183+1G>C c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.*804+1G>C (n.*804+1G>C) c.344+1G>C c.979G>C c.996+1G>C (n.996+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) | |
18 | g.57554259C>T | CA251510 | FECH | n.1253G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) n.1183+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.*804+1G>A (n.*804+1G>A) c.344+1G>A c.979G>A c.996+1G>A (n.996+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554260del | CA2580095938 | FECH | n.1253del c.1077+1del c.861+1del n.1183+1del c.1095+1del c.*804+1del c.344+1del c.979del c.996+1del c.978+1del | ClinVar |
18 | g.57554260C>A | CA402540293 | FECH | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1252G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1183G>T n.674G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.*804G>T (n.*804G>T) c.344G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) | |
18 | g.57554260C= | CA2306047363 | FECH | c.978G= (p.Glu326=) n.1252G= c.1077G= (p.Glu359=) c.861G= (p.Glu287=) n.1183G= n.674G= c.1095G= (p.Glu365=) c.*804G= (n.*804G=) c.344G= c.996G= (p.Glu332=) | |
18 | g.57554260C>G | CA402540296 | FECH | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1252G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1183G>C n.674G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.*804G>C (n.*804G>C) c.344G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) | |
18 | g.57554260C>T | CA504012545 | FECH | c.978G>A (p.Glu326=) n.1252G>A c.1077G>A (p.Glu359=) c.861G>A (p.Glu287=) n.1183G>A n.674G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.344G>A c.996G>A (p.Glu332=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554261T>A | CA402540305 | FECH | c.977A>T (p.Glu326Val) n.1251A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.1182A>T n.673A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*803A>T (n.*803A>T) c.343A>T c.995A>T (p.Glu332Val) | |
18 | g.57554261T>C | CA402540306 | FECH | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1251A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1182A>G n.673A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*803A>G (n.*803A>G) c.343A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) | |
18 | g.57554261T>G | CA402540307 | FECH | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1251A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1182A>C n.673A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*803A>C (n.*803A>C) c.343A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) | |
18 | g.57554262C>A | CA402540308 | FECH | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1250G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1181G>T n.672G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*802G>T (n.*802G>T) c.342G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) | |
18 | g.57554262C>G | CA402540310 | FECH | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1250G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1181G>C n.672G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*802G>C (n.*802G>C) c.342G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) | |
18 | g.57554262C>T | CA402540312 | FECH | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1250G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1181G>A n.672G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*802G>A (n.*802G>A) c.342G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) | |
18 | g.57554263C>A | CA402540324 | FECH | c.975G>T (p.Lys325Asn) n.1249G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) n.1180G>T n.671G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.*801G>T (n.*801G>T) c.341G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) | |
18 | g.57554263C>G | CA402540325 | FECH | c.975G>C (p.Lys325Asn) n.1249G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) n.1180G>C n.671G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.*801G>C (n.*801G>C) c.341G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) | |
18 | g.57554263C>T | CA504012546 | FECH | c.975G>A (p.Lys325=) n.1249G>A c.1074G>A (p.Lys358=) c.858G>A (p.Lys286=) n.1180G>A n.671G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.341G>A c.993G>A (p.Lys331=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554264T>A | CA402540328 | FECH | c.974A>T (p.Lys325Met) n.1248A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) c.857A>T (p.Lys286Met) n.1179A>T n.670A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.*800A>T (n.*800A>T) c.340A>T c.992A>T (p.Lys331Met) | |
18 | g.57554264T>C | CA402540329 | FECH | c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1248A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) n.1179A>G n.670A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.*800A>G (n.*800A>G) c.340A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554264T>G | CA8973009 | FECH | c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1248A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) n.1179A>C n.670A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.*800A>C (n.*800A>C) c.340A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554264T= | CA2306047364 | FECH | c.974A= (p.Lys325=) n.1248A= c.1073A= (p.Lys358=) c.857A= (p.Lys286=) n.1179A= n.670A= c.1091A= (p.Lys364=) c.*800A= (n.*800A=) c.340A= c.992A= (p.Lys331=) | |
18 | g.57554265T>A | CA402540335 | FECH | c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1247A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) n.1178A>T n.669A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.*799A>T (n.*799A>T) c.339A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
18 | g.57554265T>C | CA402540337 | FECH | c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1247A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) n.1178A>G n.669A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.*799A>G (n.*799A>G) c.339A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
18 | g.57554265T>G | CA402540339 | FECH | c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1247A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) n.1178A>C n.669A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.*799A>C (n.*799A>C) c.339A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
18 | g.57554266G>A | CA504012547 | FECH | c.972C>T (p.Ala324=) n.1246C>T c.1071C>T (p.Ala357=) c.855C>T (p.Ala285=) n.1177C>T n.668C>T c.1089C>T (p.Ala363=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.338C>T c.990C>T (p.Ala330=) | |
18 | g.57554266G>C | CA504012549 | FECH | c.972C>G (p.Ala324=) n.1246C>G c.1071C>G (p.Ala357=) c.855C>G (p.Ala285=) n.1177C>G n.668C>G c.1089C>G (p.Ala363=) c.*798C>G (n.*798C>G) c.338C>G c.990C>G (p.Ala330=) | |
18 | g.57554266G>T | CA504012548 | FECH | c.972C>A (p.Ala324=) n.1246C>A c.1071C>A (p.Ala357=) c.855C>A (p.Ala285=) n.1177C>A n.668C>A c.1089C>A (p.Ala363=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.338C>A c.990C>A (p.Ala330=) | |
18 | g.57554267G>A | CA402540344 | FECH | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1245C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1176C>T n.667C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*797C>T (n.*797C>T) c.337C>T c.989C>T (p.Ala330Val) | |
18 | g.57554267G>C | CA402540343 | FECH | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1245C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1176C>G n.667C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) c.337C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) | |
18 | g.57554267G>T | CA402540342 | FECH | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1245C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1176C>A n.667C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.*797C>A (n.*797C>A) c.337C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) | |
18 | g.57554268C>A | CA402540345 | FECH | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1244G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1175G>T n.666G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) c.336G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) | |
18 | g.57554268C>G | CA402540346 | FECH | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1244G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1175G>C n.666G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.336G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) | |
18 | g.57554268C>T | CA402540347 | FECH | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1244G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1175G>A n.666G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.336G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) | |
18 | g.57554269T>A | CA402540349 | FECH | c.969A>T (p.Leu323Phe) n.1243A>T c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1174A>T n.665A>T c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.*795A>T (n.*795A>T) c.335A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) | |
18 | g.57554269T>C | CA8973010 | FECH | c.969A>G (p.Leu323=) n.1243A>G c.1068A>G (p.Leu356=) c.852A>G (p.Leu284=) n.1174A>G n.665A>G c.1086A>G (p.Leu362=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.335A>G c.987A>G (p.Leu329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554269T>G | CA402540353 | FECH | c.969A>C (p.Leu323Phe) n.1243A>C c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1174A>C n.665A>C c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.*795A>C (n.*795A>C) c.335A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) | |
18 | g.57554269T= | CA2306047365 | FECH | c.969A= (p.Leu323=) n.1243A= c.1068A= (p.Leu356=) c.852A= (p.Leu284=) n.1174A= n.665A= c.1086A= (p.Leu362=) c.*795A= (n.*795A=) c.335A= c.987A= (p.Leu329=) | |
18 | g.57554270A>C | CA402540361 | FECH | c.968T>G (p.Leu323Ter) n.1242T>G c.1067T>G (p.Leu356Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1173T>G n.664T>G c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.*794T>G (n.*794T>G) c.334T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) | |
18 | g.57554270A>G | CA402540356 | FECH | c.968T>C (p.Leu323Ser) n.1242T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1173T>C n.664T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.*794T>C (n.*794T>C) c.334T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) | |
18 | g.57554270A>T | CA402540359 | FECH | c.968T>A (p.Leu323Ter) n.1242T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1173T>A n.664T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.*794T>A (n.*794T>A) c.334T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) | |
18 | g.57554271A= | CA2306047366 | FECH | c.967T= (p.Leu323=) n.1241T= c.1066T= (p.Leu356=) c.850T= (p.Leu284=) n.1172T= n.663T= c.1084T= (p.Leu362=) c.*793T= (n.*793T=) c.333T= c.985T= (p.Leu329=) | |
18 | g.57554271A>C | CA402540364 | FECH | c.967T>G (p.Leu323Val) n.1241T>G c.1066T>G (p.Leu356Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1172T>G n.663T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.*793T>G (n.*793T>G) c.333T>G c.985T>G (p.Leu329Val) | |
18 | g.57554271A>G | CA504012550 | FECH | c.967T>C (p.Leu323=) n.1241T>C c.1066T>C (p.Leu356=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1172T>C n.663T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.333T>C c.985T>C (p.Leu329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554271A>T | CA402540365 | FECH | c.967T>A (p.Leu323Ile) n.1241T>A c.1066T>A (p.Leu356Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1172T>A n.663T>A c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.*793T>A (n.*793T>A) c.333T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) | |
18 | g.57554272A>C | CA504012551 | FECH | c.966T>G (p.Val322=) n.1240T>G c.1065T>G (p.Val355=) c.849T>G (p.Val283=) n.1171T>G n.662T>G c.1083T>G (p.Val361=) c.*792T>G (n.*792T>G) c.332T>G c.984T>G (p.Val328=) | |
18 | g.57554272A>G | CA504012552 | FECH | c.966T>C (p.Val322=) n.1240T>C c.1065T>C (p.Val355=) c.849T>C (p.Val283=) n.1171T>C n.662T>C c.1083T>C (p.Val361=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.332T>C c.984T>C (p.Val328=) | gnomAD v4 |
18 | g.57554272A>T | CA504012553 | FECH | c.966T>A (p.Val322=) n.1240T>A c.1065T>A (p.Val355=) c.849T>A (p.Val283=) n.1171T>A n.662T>A c.1083T>A (p.Val361=) c.*792T>A (n.*792T>A) c.332T>A c.984T>A (p.Val328=) | |
18 | g.57554273A>C | CA402540366 | FECH | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1239T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1170T>G n.661T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.*791T>G (n.*791T>G) c.331T>G c.983T>G (p.Val328Gly) | |
18 | g.57554273A>G | CA402540368 | FECH | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1239T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1170T>C n.661T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.*791T>C (n.*791T>C) c.331T>C c.983T>C (p.Val328Ala) |