| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554160T>C | CA2641940586 | FECH | n.1352A>G c.1077+100A>G (n.1077+100A>G) c.861+100A>G (n.861+100A>G) n.1183+100A>G c.1095+100A>G (n.1095+100A>G) c.*804+100A>G (n.*804+100A>G) c.344+100A>G c.996+100A>G (n.996+100A>G) c.978+100A>G (n.978+100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554161A>G | CA2641940587 | FECH | n.1351T>C c.1077+99T>C (n.1077+99T>C) c.861+99T>C (n.861+99T>C) n.1183+99T>C c.1095+99T>C (n.1095+99T>C) c.*804+99T>C (n.*804+99T>C) c.344+99T>C c.996+99T>C (n.996+99T>C) c.978+99T>C (n.978+99T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>A | CA2641940588 | FECH | n.1350G>T c.1077+98G>T (n.1077+98G>T) c.861+98G>T (n.861+98G>T) n.1183+98G>T c.1095+98G>T (n.1095+98G>T) c.*804+98G>T (n.*804+98G>T) c.344+98G>T c.996+98G>T (n.996+98G>T) c.978+98G>T (n.978+98G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>G | CA2641940589 | FECH | n.1350G>C c.1077+98G>C (n.1077+98G>C) c.861+98G>C (n.861+98G>C) n.1183+98G>C c.1095+98G>C (n.1095+98G>C) c.*804+98G>C (n.*804+98G>C) c.344+98G>C c.996+98G>C (n.996+98G>C) c.978+98G>C (n.978+98G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554162C>T | CA2576511638 | FECH | n.1350G>A c.1077+98G>A (n.1077+98G>A) c.861+98G>A (n.861+98G>A) n.1183+98G>A c.1095+98G>A (n.1095+98G>A) c.*804+98G>A (n.*804+98G>A) c.344+98G>A c.996+98G>A (n.996+98G>A) c.978+98G>A (n.978+98G>A) | |
| 18 | g.57554163A>G | CA2641940590 | FECH | n.1349T>C c.1077+97T>C (n.1077+97T>C) c.861+97T>C (n.861+97T>C) n.1183+97T>C c.1095+97T>C (n.1095+97T>C) c.*804+97T>C (n.*804+97T>C) c.344+97T>C c.996+97T>C (n.996+97T>C) c.978+97T>C (n.978+97T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554164G>A | CA780820688 | FECH | n.1348C>T c.1077+96C>T (n.1077+96C>T) c.861+96C>T (n.861+96C>T) n.1183+96C>T c.1095+96C>T (n.1095+96C>T) c.*804+96C>T (n.*804+96C>T) c.344+96C>T c.996+96C>T (n.996+96C>T) c.978+96C>T (n.978+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554164G= | CA2306047322 | FECH | n.1348C= c.1077+96C= (n.1077+96C=) c.861+96C= (n.861+96C=) n.1183+96C= c.1095+96C= (n.1095+96C=) c.*804+96C= (n.*804+96C=) c.344+96C= c.996+96C= (n.996+96C=) c.978+96C= (n.978+96C=) | |
| 18 | g.57554164G>T | CA2576511639 | FECH | n.1348C>A c.1077+96C>A (n.1077+96C>A) c.861+96C>A (n.861+96C>A) n.1183+96C>A c.1095+96C>A (n.1095+96C>A) c.*804+96C>A (n.*804+96C>A) c.344+96C>A c.996+96C>A (n.996+96C>A) c.978+96C>A (n.978+96C>A) | |
| 18 | g.57554165T>C | CA2641940591 | FECH | n.1347A>G c.1077+95A>G (n.1077+95A>G) c.861+95A>G (n.861+95A>G) n.1183+95A>G c.1095+95A>G (n.1095+95A>G) c.*804+95A>G (n.*804+95A>G) c.344+95A>G c.996+95A>G (n.996+95A>G) c.978+95A>G (n.978+95A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554166A>G | CA2576511640 | FECH | n.1346T>C c.1077+94T>C (n.1077+94T>C) c.861+94T>C (n.861+94T>C) n.1183+94T>C c.1095+94T>C (n.1095+94T>C) c.*804+94T>C (n.*804+94T>C) c.344+94T>C c.996+94T>C (n.996+94T>C) c.978+94T>C (n.978+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554168del | CA2641940592 | FECH | n.1346del c.1077+94del (n.1077+94del) c.861+94del (n.861+94del) n.1183+94del c.1095+94del (n.1095+94del) c.*804+94del (n.*804+94del) c.344+94del c.996+94del (n.996+94del) c.978+94del (n.978+94del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554168A>G | CA2641940593 | FECH | n.1344T>C c.1077+92T>C (n.1077+92T>C) c.861+92T>C (n.861+92T>C) n.1183+92T>C c.1095+92T>C (n.1095+92T>C) c.*804+92T>C (n.*804+92T>C) c.344+92T>C c.996+92T>C (n.996+92T>C) c.978+92T>C (n.978+92T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554169C>A | CA2641940594 | FECH | n.1343G>T c.1077+91G>T (n.1077+91G>T) c.861+91G>T (n.861+91G>T) n.1183+91G>T c.1095+91G>T (n.1095+91G>T) c.*804+91G>T (n.*804+91G>T) c.344+91G>T c.996+91G>T (n.996+91G>T) c.978+91G>T (n.978+91G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554169C= | CA2306047323 | FECH | n.1343G= c.1077+91G= (n.1077+91G=) c.861+91G= (n.861+91G=) n.1183+91G= c.1095+91G= (n.1095+91G=) c.*804+91G= (n.*804+91G=) c.344+91G= c.996+91G= (n.996+91G=) c.978+91G= (n.978+91G=) | |
| 18 | g.57554169C>T | CA780820689 | FECH | n.1343G>A c.1077+91G>A (n.1077+91G>A) c.861+91G>A (n.861+91G>A) n.1183+91G>A c.1095+91G>A (n.1095+91G>A) c.*804+91G>A (n.*804+91G>A) c.344+91G>A c.996+91G>A (n.996+91G>A) c.978+91G>A (n.978+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171del | CA2641940595 | FECH | n.1342del c.1077+90del (n.1077+90del) c.861+90del (n.861+90del) n.1183+90del c.1095+90del (n.1095+90del) c.*804+90del (n.*804+90del) c.344+90del c.996+90del (n.996+90del) c.978+90del (n.978+90del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171A>C | CA2576511641 | FECH | n.1341T>G c.1077+89T>G (n.1077+89T>G) c.861+89T>G (n.861+89T>G) n.1183+89T>G c.1095+89T>G (n.1095+89T>G) c.*804+89T>G (n.*804+89T>G) c.344+89T>G c.996+89T>G (n.996+89T>G) c.978+89T>G (n.978+89T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554171A>G | CA2641940596 | FECH | n.1341T>C c.1077+89T>C (n.1077+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) n.1183+89T>C c.1095+89T>C (n.1095+89T>C) c.*804+89T>C (n.*804+89T>C) c.344+89T>C c.996+89T>C (n.996+89T>C) c.978+89T>C (n.978+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554174T>C | CA2641940597 | FECH | n.1338A>G c.1077+86A>G (n.1077+86A>G) c.861+86A>G (n.861+86A>G) n.1183+86A>G c.1095+86A>G (n.1095+86A>G) c.*804+86A>G (n.*804+86A>G) c.344+86A>G c.996+86A>G (n.996+86A>G) c.978+86A>G (n.978+86A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554179G>C | CA2576511642 | FECH | n.1333C>G c.1077+81C>G (n.1077+81C>G) c.861+81C>G (n.861+81C>G) n.1183+81C>G c.1095+81C>G (n.1095+81C>G) c.*804+81C>G (n.*804+81C>G) c.344+81C>G c.996+81C>G (n.996+81C>G) c.978+81C>G (n.978+81C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554179G>T | CA2641940598 | FECH | n.1333C>A c.1077+81C>A (n.1077+81C>A) c.861+81C>A (n.861+81C>A) n.1183+81C>A c.1095+81C>A (n.1095+81C>A) c.*804+81C>A (n.*804+81C>A) c.344+81C>A c.996+81C>A (n.996+81C>A) c.978+81C>A (n.978+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554180A>T | CA2576511643 | FECH | n.1332T>A c.1077+80T>A (n.1077+80T>A) c.861+80T>A (n.861+80T>A) n.1183+80T>A c.1095+80T>A (n.1095+80T>A) c.*804+80T>A (n.*804+80T>A) c.344+80T>A c.996+80T>A (n.996+80T>A) c.978+80T>A (n.978+80T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554182T>C | CA2641940599 | FECH | n.1330A>G c.1077+78A>G (n.1077+78A>G) c.861+78A>G (n.861+78A>G) n.1183+78A>G c.1095+78A>G (n.1095+78A>G) c.*804+78A>G (n.*804+78A>G) c.344+78A>G c.996+78A>G (n.996+78A>G) c.978+78A>G (n.978+78A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554183G>T | CA2641940600 | FECH | n.1329C>A c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) n.1183+77C>A c.1095+77C>A (n.1095+77C>A) c.*804+77C>A (n.*804+77C>A) c.344+77C>A c.996+77C>A (n.996+77C>A) c.978+77C>A (n.978+77C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554184_57554189delinsATACAT | CA2306047324 | FECH | n.1323_1328delinsATGTAT c.1077+71_1077+76delinsATGTAT (n.1077+71_1077+76delinsATGTAT) c.861+71_861+76delinsATGTAT (n.861+71_861+76delinsATGTAT) n.1183+71_1183+76delinsATGTAT c.1095+71_1095+76delinsATGTAT (n.1095+71_1095+76delinsATGTAT) c.*804+71_*804+76delinsATGTAT (n.*804+71_*804+76delinsATGTAT) c.344+71_344+76delinsATGTAT c.996+71_996+76delinsATGTAT (n.996+71_996+76delinsATGTAT) c.978+71_978+76delinsATGTAT (n.978+71_978+76delinsATGTAT) | |
| 18 | g.57554185T>A | CA630051087 | FECH | n.1327A>T c.1077+75A>T (n.1077+75A>T) c.861+75A>T (n.861+75A>T) n.1183+75A>T c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.*804+75A>T (n.*804+75A>T) c.344+75A>T c.996+75A>T (n.996+75A>T) c.978+75A>T (n.978+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554185T>C | CA2306047326 | FECH | n.1327A>G c.1077+75A>G (n.1077+75A>G) c.861+75A>G (n.861+75A>G) n.1183+75A>G c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.*804+75A>G (n.*804+75A>G) c.344+75A>G c.996+75A>G (n.996+75A>G) c.978+75A>G (n.978+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554185T= | CA2306047325 | FECH | n.1327A= c.1077+75A= (n.1077+75A=) c.861+75A= (n.861+75A=) n.1183+75A= c.1095+75A= (n.1095+75A=) c.*804+75A= (n.*804+75A=) c.344+75A= c.996+75A= (n.996+75A=) c.978+75A= (n.978+75A=) | |
| 18 | g.57554187_57554191del | CA990699300 | FECH | n.1323_1327del c.1077+71_1077+75del (n.1077+71_1077+75del) c.861+71_861+75del (n.861+71_861+75del) n.1183+71_1183+75del c.1095+71_1095+75del (n.1095+71_1095+75del) c.*804+71_*804+75del (n.*804+71_*804+75del) c.344+71_344+75del c.996+71_996+75del (n.996+71_996+75del) c.978+71_978+75del (n.978+71_978+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554186A= | CA2306047327 | FECH | n.1326T= c.1077+74T= (n.1077+74T=) c.861+74T= (n.861+74T=) n.1183+74T= c.1095+74T= (n.1095+74T=) c.*804+74T= (n.*804+74T=) c.344+74T= c.996+74T= (n.996+74T=) c.978+74T= (n.978+74T=) | |
| 18 | g.57554186A>G | CA630051088 | FECH | n.1326T>C c.1077+74T>C (n.1077+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) n.1183+74T>C c.1095+74T>C (n.1095+74T>C) c.*804+74T>C (n.*804+74T>C) c.344+74T>C c.996+74T>C (n.996+74T>C) c.978+74T>C (n.978+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554186A>T | CA2641940601 | FECH | n.1326T>A c.1077+74T>A (n.1077+74T>A) c.861+74T>A (n.861+74T>A) n.1183+74T>A c.1095+74T>A (n.1095+74T>A) c.*804+74T>A (n.*804+74T>A) c.344+74T>A c.996+74T>A (n.996+74T>A) c.978+74T>A (n.978+74T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554187C= | CA2306047328 | FECH | n.1325G= c.1077+73G= (n.1077+73G=) c.861+73G= (n.861+73G=) n.1183+73G= c.1095+73G= (n.1095+73G=) c.*804+73G= (n.*804+73G=) c.344+73G= c.996+73G= (n.996+73G=) c.978+73G= (n.978+73G=) | |
| 18 | g.57554187C>T | CA300852908 | FECH | n.1325G>A c.1077+73G>A (n.1077+73G>A) c.861+73G>A (n.861+73G>A) n.1183+73G>A c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.*804+73G>A (n.*804+73G>A) c.344+73G>A c.996+73G>A (n.996+73G>A) c.978+73G>A (n.978+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554188_57554192delinsATTAG | CA2306047329 | FECH | n.1320_1324delinsCTAAT c.1077+68_1077+72delinsCTAAT (n.1077+68_1077+72delinsCTAAT) c.861+68_861+72delinsCTAAT (n.861+68_861+72delinsCTAAT) n.1183+68_1183+72delinsCTAAT c.1095+68_1095+72delinsCTAAT (n.1095+68_1095+72delinsCTAAT) c.*804+68_*804+72delinsCTAAT (n.*804+68_*804+72delinsCTAAT) c.344+68_344+72delinsCTAAT c.996+68_996+72delinsCTAAT (n.996+68_996+72delinsCTAAT) c.978+68_978+72delinsCTAAT (n.978+68_978+72delinsCTAAT) | |
| 18 | g.57554189T>G | CA2641940602 | FECH | n.1323A>C c.1077+71A>C (n.1077+71A>C) c.861+71A>C (n.861+71A>C) n.1183+71A>C c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.*804+71A>C (n.*804+71A>C) c.344+71A>C c.996+71A>C (n.996+71A>C) c.978+71A>C (n.978+71A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554195_57554198del | CA2306047330 | FECH | n.1320_1323del c.1077+68_1077+71del (n.1077+68_1077+71del) c.861+68_861+71del (n.861+68_861+71del) n.1183+68_1183+71del c.1095+68_1095+71del (n.1095+68_1095+71del) c.*804+68_*804+71del (n.*804+68_*804+71del) c.344+68_344+71del c.996+68_996+71del (n.996+68_996+71del) c.978+68_978+71del (n.978+68_978+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554191A= | CA2306047331 | FECH | n.1321T= c.1077+69T= (n.1077+69T=) c.861+69T= (n.861+69T=) n.1183+69T= c.1095+69T= (n.1095+69T=) c.*804+69T= (n.*804+69T=) c.344+69T= c.996+69T= (n.996+69T=) c.978+69T= (n.978+69T=) | |
| 18 | g.57554191A>C | CA2306047332 | FECH | n.1321T>G c.1077+69T>G (n.1077+69T>G) c.861+69T>G (n.861+69T>G) n.1183+69T>G c.1095+69T>G (n.1095+69T>G) c.*804+69T>G (n.*804+69T>G) c.344+69T>G c.996+69T>G (n.996+69T>G) c.978+69T>G (n.978+69T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554191A>T | CA2576511644 | FECH | n.1321T>A c.1077+69T>A (n.1077+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) n.1183+69T>A c.1095+69T>A (n.1095+69T>A) c.*804+69T>A (n.*804+69T>A) c.344+69T>A c.996+69T>A (n.996+69T>A) c.978+69T>A (n.978+69T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554192_57554193insA | CA2530262469 | FECH | n.1319_1320insT c.1077+67_1077+68insT (n.1077+67_1077+68insT) c.861+67_861+68insT (n.861+67_861+68insT) n.1183+67_1183+68insT c.1095+67_1095+68insT (n.1095+67_1095+68insT) c.*804+67_*804+68insT (n.*804+67_*804+68insT) c.344+67_344+68insT c.996+67_996+68insT (n.996+67_996+68insT) c.978+67_978+68insT (n.978+67_978+68insT) | |
| 18 | g.57554193T>A | CA2572793714 | FECH | n.1319A>T c.1077+67A>T (n.1077+67A>T) c.861+67A>T (n.861+67A>T) n.1183+67A>T c.1095+67A>T (n.1095+67A>T) c.*804+67A>T (n.*804+67A>T) c.344+67A>T c.996+67A>T (n.996+67A>T) c.978+67A>T (n.978+67A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554194T>C | CA300852911 | FECH | n.1318A>G c.1077+66A>G (n.1077+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) n.1183+66A>G c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) c.*804+66A>G (n.*804+66A>G) c.344+66A>G c.996+66A>G (n.996+66A>G) c.978+66A>G (n.978+66A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554194T= | CA2306047333 | FECH | n.1318A= c.1077+66A= (n.1077+66A=) c.861+66A= (n.861+66A=) n.1183+66A= c.1095+66A= (n.1095+66A=) c.*804+66A= (n.*804+66A=) c.344+66A= c.996+66A= (n.996+66A=) c.978+66A= (n.978+66A=) | |
| 18 | g.57554195A>T | CA2576511645 | FECH | n.1317T>A c.1077+65T>A (n.1077+65T>A) c.861+65T>A (n.861+65T>A) n.1183+65T>A c.1095+65T>A (n.1095+65T>A) c.*804+65T>A (n.*804+65T>A) c.344+65T>A c.996+65T>A (n.996+65T>A) c.978+65T>A (n.978+65T>A) | |
| 18 | g.57554196G>A | CA2641940603 | FECH | n.1316C>T c.1077+64C>T (n.1077+64C>T) c.861+64C>T (n.861+64C>T) n.1183+64C>T c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.*804+64C>T (n.*804+64C>T) c.344+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) c.978+64C>T (n.978+64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554196G>T | CA2641940604 | FECH | n.1316C>A c.1077+64C>A (n.1077+64C>A) c.861+64C>A (n.861+64C>A) n.1183+64C>A c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.*804+64C>A (n.*804+64C>A) c.344+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) c.978+64C>A (n.978+64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T>C | CA300852914 | FECH | n.1315A>G c.1077+63A>G (n.1077+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) n.1183+63A>G c.1095+63A>G (n.1095+63A>G) c.*804+63A>G (n.*804+63A>G) c.344+63A>G c.996+63A>G (n.996+63A>G) c.978+63A>G (n.978+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T= | CA2306047334 | FECH | n.1315A= c.1077+63A= (n.1077+63A=) c.861+63A= (n.861+63A=) n.1183+63A= c.1095+63A= (n.1095+63A=) c.*804+63A= (n.*804+63A=) c.344+63A= c.996+63A= (n.996+63A=) c.978+63A= (n.978+63A=) |