| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550660G>A | CA990697811 | FECH | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1430C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550660G= | CA2306045916 | FECH | c.*52C= (n.*52C=) n.1430C= c.*1051C= (n.*1051C=) | |
| 18 | g.57550660G>T | CA2641939480 | FECH | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1430C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G>A | CA8972924 | FECH | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1429C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550661G= | CA2306045917 | FECH | c.*51C= (n.*51C=) n.1429C= c.*1050C= (n.*1050C=) | |
| 18 | g.57550662T>C | CA630050598 | FECH | c.*50A>G (n.*50A>G) n.1428A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550662T= | CA2306045918 | FECH | c.*50A= (n.*50A=) n.1428A= c.*1049A= (n.*1049A=) | |
| 18 | g.57550665C>A | CA8972925 | FECH | c.*47G>T (n.*47G>T) n.1425G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550665C= | CA2306045919 | FECH | c.*47G= (n.*47G=) n.1425G= c.*1046G= (n.*1046G=) | |
| 18 | g.57550668G>C | CA300851781 | FECH | c.*44C>G (n.*44C>G) n.1422C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550668G= | CA2306045920 | FECH | c.*44C= (n.*44C=) n.1422C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
| 18 | g.57550669_57550670delinsAG | CA2306045921 | FECH | c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) n.1420_1421delinsCT c.*1041_*1042delinsCT (n.*1041_*1042delinsCT) | |
| 18 | g.57550670G>A | CA2735034567 | FECH | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1420C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57550670G= | CA2306045922 | FECH | c.*42C= (n.*42C=) n.1420C= c.*1041C= (n.*1041C=) | |
| 18 | g.57550670G>T | CA780818626 | FECH | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1420C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550671del | CA2306045923 | FECH | c.*42del (n.*42del) n.1420del c.*1041del (n.*1041del) | dbSNP |
| 18 | g.57550671G>A | CA2576511587 | FECH | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1419C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550671G>T | CA2735086501 | FECH | c.*41C>A (n.*41C>A) n.1419C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) | dbSNP |
| 18 | g.57550674G>T | CA2641939489 | FECH | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1416C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550675G>A | CA2641939490 | FECH | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1415C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550676G>A | CA630050600 | FECH | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1414C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550676G= | CA2306045924 | FECH | c.*36C= (n.*36C=) n.1414C= c.*1035C= (n.*1035C=) | |
| 18 | g.57550676G>T | CA2641939494 | FECH | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1414C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550677C= | CA2306045925 | FECH | c.*35G= (n.*35G=) n.1413G= c.*1034G= (n.*1034G=) | |
| 18 | g.57550677C>T | CA2306045926 | FECH | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1413G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550678A= | CA2306045927 | FECH | c.*34T= (n.*34T=) n.1412T= c.*1033T= (n.*1033T=) | |
| 18 | g.57550678A>G | CA2306045928 | FECH | c.*34T>C (n.*34T>C) n.1412T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57550678dup | CA8972926 | FECH | c.*34dup (n.*34dup) n.1412dup c.*1033dup (n.*1033dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550679T>C | CA2641939501 | FECH | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1411A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550688C= | CA2306045929 | FECH | c.*24G= (n.*24G=) n.1402G= c.*1023G= (n.*1023G=) | |
| 18 | g.57550688C>T | CA8972927 | FECH | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1402G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550688_57550689insT | CA657543520 | FECH | c.*23_*24insA (n.*23_*24insA) n.1401_1402insA c.*1022_*1023insA (n.*1022_*1023insA) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.57550689G>A | CA8972928 | FECH | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1401C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57550689G= | CA2306045930 | FECH | c.*23C= (n.*23C=) n.1401C= c.*1022C= (n.*1022C=) | |
| 18 | g.57550690C>A | CA8972929 | FECH | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1400G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550690C= | CA2306045931 | FECH | c.*22G= (n.*22G=) n.1400G= c.*1021G= (n.*1021G=) | |
| 18 | g.57550690C>G | CA2641939512 | FECH | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1400G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550691C>A | CA2641939515 | FECH | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1399G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550693C= | CA2306045932 | FECH | c.*19G= (n.*19G=) n.1397G= c.*1018G= (n.*1018G=) | |
| 18 | g.57550693C>G | CA8972930 | FECH | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1397G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550693C>T | CA8972931 | FECH | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1397G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G>A | CA8972933 | FECH | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1396C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G>C | CA2641939528 | FECH | c.*18C>G (n.*18C>G) n.1396C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550694G= | CA2306045933 | FECH | c.*18C= (n.*18C=) n.1396C= c.*1017C= (n.*1017C=) | |
| 18 | g.57550694G>T | CA8972932 | FECH | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1396C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697del | CA2641939530 | FECH | c.*18del (n.*18del) n.1396del c.*1017del (n.*1017del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550696G>T | CA2641939535 | FECH | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1394C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697G>A | CA2641939536 | FECH | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1393C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550697G= | CA2306045934 | FECH | c.*15C= (n.*15C=) n.1393C= c.*1014C= (n.*1014C=) | |
| 18 | g.57550697G>T | CA8972934 | FECH | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1393C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |