| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45923176_45923191del | CA2641630734 | EPG5 | c.2838+77_2838+92del (n.2838+77_2838+92del) n.2873+77_2873+92del c.1773+77_1773+92del (n.1773+77_1773+92del) n.2938+77_2938+92del c.-278+77_-278+92del (n.-278+77_-278+92del) n.2920+77_2920+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923183C>A | CA2641630743 | EPG5 | c.2838+85G>T (n.2838+85G>T) n.2873+85G>T c.1773+85G>T (n.1773+85G>T) n.2938+85G>T c.-278+85G>T (n.-278+85G>T) n.2920+85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923183C>T | CA2502163326 | EPG5 | c.2838+85G>A (n.2838+85G>A) n.2873+85G>A c.1773+85G>A (n.1773+85G>A) n.2938+85G>A c.-278+85G>A (n.-278+85G>A) n.2920+85G>A | |
| 18 | g.45923184A= | CA2300596300 | EPG5 | c.2838+84T= (n.2838+84T=) n.2873+84T= c.1773+84T= (n.1773+84T=) n.2938+84T= c.-278+84T= (n.-278+84T=) n.2920+84T= | dbSNP |
| 18 | g.45923184A>C | CA299772071 | EPG5 | c.2838+84T>G (n.2838+84T>G) n.2873+84T>G c.1773+84T>G (n.1773+84T>G) n.2938+84T>G c.-278+84T>G (n.-278+84T>G) n.2920+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923184A>G | CA2576494383 | EPG5 | c.2838+84T>C (n.2838+84T>C) n.2873+84T>C c.1773+84T>C (n.1773+84T>C) n.2938+84T>C c.-278+84T>C (n.-278+84T>C) n.2920+84T>C | |
| 18 | g.45923185A>G | CA3046292748 | EPG5 | c.2838+83T>C (n.2838+83T>C) n.2873+83T>C c.1773+83T>C (n.1773+83T>C) n.2938+83T>C c.-278+83T>C (n.-278+83T>C) n.2920+83T>C | |
| 18 | g.45923185_45923186insACTTATT | CA2515466082 | EPG5 | c.2838+82_2838+83insAATAAGT (n.2838+82_2838+83insAATAAGT) n.2873+82_2873+83insAATAAGT c.1773+82_1773+83insAATAAGT (n.1773+82_1773+83insAATAAGT) n.2938+82_2938+83insAATAAGT c.-278+82_-278+83insAATAAGT (n.-278+82_-278+83insAATAAGT) n.2920+82_2920+83insAATAAGT | |
| 18 | g.45923186T>C | CA779732810 | EPG5 | c.2838+82A>G (n.2838+82A>G) n.2873+82A>G c.1773+82A>G (n.1773+82A>G) n.2938+82A>G c.-278+82A>G (n.-278+82A>G) n.2920+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923186T= | CA2300596301 | EPG5 | c.2838+82A= (n.2838+82A=) n.2873+82A= c.1773+82A= (n.1773+82A=) n.2938+82A= c.-278+82A= (n.-278+82A=) n.2920+82A= | dbSNP |
| 18 | g.45923188G>A | CA299772073 | EPG5 | c.2838+80C>T (n.2838+80C>T) n.2873+80C>T c.1773+80C>T (n.1773+80C>T) n.2938+80C>T c.-278+80C>T (n.-278+80C>T) n.2920+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923188G= | CA2300596302 | EPG5 | c.2838+80C= (n.2838+80C=) n.2873+80C= c.1773+80C= (n.1773+80C=) n.2938+80C= c.-278+80C= (n.-278+80C=) n.2920+80C= | dbSNP |
| 18 | g.45923188G>T | CA2641630746 | EPG5 | c.2838+80C>A (n.2838+80C>A) n.2873+80C>A c.1773+80C>A (n.1773+80C>A) n.2938+80C>A c.-278+80C>A (n.-278+80C>A) n.2920+80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923189T>C | CA779732819 | EPG5 | c.2838+79A>G (n.2838+79A>G) n.2873+79A>G c.1773+79A>G (n.1773+79A>G) n.2938+79A>G c.-278+79A>G (n.-278+79A>G) n.2920+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923189T= | CA2300596303 | EPG5 | c.2838+79A= (n.2838+79A=) n.2873+79A= c.1773+79A= (n.1773+79A=) n.2938+79A= c.-278+79A= (n.-278+79A=) n.2920+79A= | dbSNP |
| 18 | g.45923190A= | CA2300596304 | EPG5 | c.2838+78T= (n.2838+78T=) n.2873+78T= c.1773+78T= (n.1773+78T=) n.2938+78T= c.-278+78T= (n.-278+78T=) n.2920+78T= | dbSNP |
| 18 | g.45923190A>G | CA299772074 | EPG5 | c.2838+78T>C (n.2838+78T>C) n.2873+78T>C c.1773+78T>C (n.1773+78T>C) n.2938+78T>C c.-278+78T>C (n.-278+78T>C) n.2920+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923190A>T | CA2812343044 | EPG5 | c.2838+78T>A (n.2838+78T>A) n.2873+78T>A c.1773+78T>A (n.1773+78T>A) n.2938+78T>A c.-278+78T>A (n.-278+78T>A) n.2920+78T>A | |
| 18 | g.45923190_45923196delinsATAAGTC | CA2300596305 | EPG5 | c.2838+72_2838+78delinsGACTTAT (n.2838+72_2838+78delinsGACTTAT) n.2873+72_2873+78delinsGACTTAT c.1773+72_1773+78delinsGACTTAT (n.1773+72_1773+78delinsGACTTAT) n.2938+72_2938+78delinsGACTTAT c.-278+72_-278+78delinsGACTTAT (n.-278+72_-278+78delinsGACTTAT) n.2920+72_2920+78delinsGACTTAT | |
| 18 | g.45923191T>A | CA2641630751 | EPG5 | c.2838+77A>T (n.2838+77A>T) n.2873+77A>T c.1773+77A>T (n.1773+77A>T) n.2938+77A>T c.-278+77A>T (n.-278+77A>T) n.2920+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T>C | CA2641630754 | EPG5 | c.2838+77A>G (n.2838+77A>G) n.2873+77A>G c.1773+77A>G (n.1773+77A>G) n.2938+77A>G c.-278+77A>G (n.-278+77A>G) n.2920+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T>G | CA2576494384 | EPG5 | c.2838+77A>C (n.2838+77A>C) n.2873+77A>C c.1773+77A>C (n.1773+77A>C) n.2938+77A>C c.-278+77A>C (n.-278+77A>C) n.2920+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T= | CA3233183416 | EPG5 | c.2838+77A= (n.2838+77A=) n.2873+77A= c.1773+77A= (n.1773+77A=) n.2938+77A= c.-278+77A= (n.-278+77A=) n.2920+77A= | dbSNP |
| 18 | g.45923193_45923198del | CA629482176 | EPG5 | c.2838+72_2838+77del (n.2838+72_2838+77del) n.2873+72_2873+77del c.1773+72_1773+77del (n.1773+72_1773+77del) n.2938+72_2938+77del c.-278+72_-278+77del (n.-278+72_-278+77del) n.2920+72_2920+77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923192A= | CA3233183439 | EPG5 | c.2838+76T= (n.2838+76T=) n.2873+76T= c.1773+76T= (n.1773+76T=) n.2938+76T= c.-278+76T= (n.-278+76T=) n.2920+76T= | dbSNP |
| 18 | g.45923192A>G | CA2966385993 | EPG5 | c.2838+76T>C (n.2838+76T>C) n.2873+76T>C c.1773+76T>C (n.1773+76T>C) n.2938+76T>C c.-278+76T>C (n.-278+76T>C) n.2920+76T>C | |
| 18 | g.45923192A>T | CA2576494385 | EPG5 | c.2838+76T>A (n.2838+76T>A) n.2873+76T>A c.1773+76T>A (n.1773+76T>A) n.2938+76T>A c.-278+76T>A (n.-278+76T>A) n.2920+76T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923193A= | CA3233183447 | EPG5 | c.2838+75T= (n.2838+75T=) n.2873+75T= c.1773+75T= (n.1773+75T=) n.2938+75T= c.-278+75T= (n.-278+75T=) n.2920+75T= | dbSNP |
| 18 | g.45923193A>C | CA2641630757 | EPG5 | c.2838+75T>G (n.2838+75T>G) n.2873+75T>G c.1773+75T>G (n.1773+75T>G) n.2938+75T>G c.-278+75T>G (n.-278+75T>G) n.2920+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923193A>T | CA2641630758 | EPG5 | c.2838+75T>A (n.2838+75T>A) n.2873+75T>A c.1773+75T>A (n.1773+75T>A) n.2938+75T>A c.-278+75T>A (n.-278+75T>A) n.2920+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923194G>C | CA2641630759 | EPG5 | c.2838+74C>G (n.2838+74C>G) n.2873+74C>G c.1773+74C>G (n.1773+74C>G) n.2938+74C>G c.-278+74C>G (n.-278+74C>G) n.2920+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923194G= | CA3233183456 | EPG5 | c.2838+74C= (n.2838+74C=) n.2873+74C= c.1773+74C= (n.1773+74C=) n.2938+74C= c.-278+74C= (n.-278+74C=) n.2920+74C= | dbSNP |
| 18 | g.45923194G>T | CA2641630760 | EPG5 | c.2838+74C>A (n.2838+74C>A) n.2873+74C>A c.1773+74C>A (n.1773+74C>A) n.2938+74C>A c.-278+74C>A (n.-278+74C>A) n.2920+74C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923195T>C | CA299772078 | EPG5 | c.2838+73A>G (n.2838+73A>G) n.2873+73A>G c.1773+73A>G (n.1773+73A>G) n.2938+73A>G c.-278+73A>G (n.-278+73A>G) n.2920+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923195T>G | CA2966385994 | EPG5 | c.2838+73A>C (n.2838+73A>C) n.2873+73A>C c.1773+73A>C (n.1773+73A>C) n.2938+73A>C c.-278+73A>C (n.-278+73A>C) n.2920+73A>C | |
| 18 | g.45923195T= | CA2300596306 | EPG5 | c.2838+73A= (n.2838+73A=) n.2873+73A= c.1773+73A= (n.1773+73A=) n.2938+73A= c.-278+73A= (n.-278+73A=) n.2920+73A= | dbSNP |
| 18 | g.45923195_45923197del | CA2641630762 | EPG5 | c.2838+71_2838+73del (n.2838+71_2838+73del) n.2873+71_2873+73del c.1773+71_1773+73del (n.1773+71_1773+73del) n.2938+71_2938+73del c.-278+71_-278+73del (n.-278+71_-278+73del) n.2920+71_2920+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923196C>A | CA2641630764 | EPG5 | c.2838+72G>T (n.2838+72G>T) n.2873+72G>T c.1773+72G>T (n.1773+72G>T) n.2938+72G>T c.-278+72G>T (n.-278+72G>T) n.2920+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923197T>C | CA2576494386 | EPG5 | c.2838+71A>G (n.2838+71A>G) n.2873+71A>G c.1773+71A>G (n.1773+71A>G) n.2938+71A>G c.-278+71A>G (n.-278+71A>G) n.2920+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923197T= | CA3233183472 | EPG5 | c.2838+71A= (n.2838+71A=) n.2873+71A= c.1773+71A= (n.1773+71A=) n.2938+71A= c.-278+71A= (n.-278+71A=) n.2920+71A= | dbSNP |
| 18 | g.45923198A= | CA2300596307 | EPG5 | c.2838+70T= (n.2838+70T=) n.2873+70T= c.1773+70T= (n.1773+70T=) n.2938+70T= c.-278+70T= (n.-278+70T=) n.2920+70T= | dbSNP |
| 18 | g.45923198A>C | CA2966385995 | EPG5 | c.2838+70T>G (n.2838+70T>G) n.2873+70T>G c.1773+70T>G (n.1773+70T>G) n.2938+70T>G c.-278+70T>G (n.-278+70T>G) n.2920+70T>G | |
| 18 | g.45923198A>G | CA2300596308 | EPG5 | c.2838+70T>C (n.2838+70T>C) n.2873+70T>C c.1773+70T>C (n.1773+70T>C) n.2938+70T>C c.-278+70T>C (n.-278+70T>C) n.2920+70T>C | dbSNP |
| 18 | g.45923199del | CA2641630765 | EPG5 | c.2838+69del (n.2838+69del) n.2873+69del c.1773+69del (n.1773+69del) n.2938+69del c.-278+69del (n.-278+69del) n.2920+69del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923199T>C | CA2966385996 | EPG5 | c.2838+69A>G (n.2838+69A>G) n.2873+69A>G c.1773+69A>G (n.1773+69A>G) n.2938+69A>G c.-278+69A>G (n.-278+69A>G) n.2920+69A>G | |
| 18 | g.45923199T= | CA3233183495 | EPG5 | c.2838+69A= (n.2838+69A=) n.2873+69A= c.1773+69A= (n.1773+69A=) n.2938+69A= c.-278+69A= (n.-278+69A=) n.2920+69A= | dbSNP |
| 18 | g.45923200C>A | CA299772079 | EPG5 | c.2838+68G>T (n.2838+68G>T) n.2873+68G>T c.1773+68G>T (n.1773+68G>T) n.2938+68G>T c.-278+68G>T (n.-278+68G>T) n.2920+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923200C= | CA2300596309 | EPG5 | c.2838+68G= (n.2838+68G=) n.2873+68G= c.1773+68G= (n.1773+68G=) n.2938+68G= c.-278+68G= (n.-278+68G=) n.2920+68G= | dbSNP |
| 18 | g.45923200C>T | CA2966385997 | EPG5 | c.2838+68G>A (n.2838+68G>A) n.2873+68G>A c.1773+68G>A (n.1773+68G>A) n.2938+68G>A c.-278+68G>A (n.-278+68G>A) n.2920+68G>A | |
| 18 | g.45923201A>C | CA2966385998 | EPG5 | c.2838+67T>G (n.2838+67T>G) n.2873+67T>G c.1773+67T>G (n.1773+67T>G) n.2938+67T>G c.-278+67T>G (n.-278+67T>G) n.2920+67T>G |