| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45923174C>A | CA2641630731 | EPG5 | c.2838+94G>T (n.2838+94G>T) n.2873+94G>T c.1773+94G>T (n.1773+94G>T) n.2938+94G>T c.-278+94G>T (n.-278+94G>T) n.2920+94G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923174C>T | CA2576494379 | EPG5 | c.2838+94G>A (n.2838+94G>A) n.2873+94G>A c.1773+94G>A (n.1773+94G>A) n.2938+94G>A c.-278+94G>A (n.-278+94G>A) n.2920+94G>A | |
| 18 | g.45923175C>A | CA2641630732 | EPG5 | c.2838+93G>T (n.2838+93G>T) n.2873+93G>T c.1773+93G>T (n.1773+93G>T) n.2938+93G>T c.-278+93G>T (n.-278+93G>T) n.2920+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923175C= | CA3233183365 | EPG5 | c.2838+93G= (n.2838+93G=) n.2873+93G= c.1773+93G= (n.1773+93G=) n.2938+93G= c.-278+93G= (n.-278+93G=) n.2920+93G= | dbSNP |
| 18 | g.45923175C>T | CA2966385986 | EPG5 | c.2838+93G>A (n.2838+93G>A) n.2873+93G>A c.1773+93G>A (n.1773+93G>A) n.2938+93G>A c.-278+93G>A (n.-278+93G>A) n.2920+93G>A | |
| 18 | g.45923176T>C | CA2812343043 | EPG5 | c.2838+92A>G (n.2838+92A>G) n.2873+92A>G c.1773+92A>G (n.1773+92A>G) n.2938+92A>G c.-278+92A>G (n.-278+92A>G) n.2920+92A>G | |
| 18 | g.45923176_45923191del | CA2641630734 | EPG5 | c.2838+77_2838+92del (n.2838+77_2838+92del) n.2873+77_2873+92del c.1773+77_1773+92del (n.1773+77_1773+92del) n.2938+77_2938+92del c.-278+77_-278+92del (n.-278+77_-278+92del) n.2920+77_2920+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923177A>C | CA2966385987 | EPG5 | c.2838+91T>G (n.2838+91T>G) n.2873+91T>G c.1773+91T>G (n.1773+91T>G) n.2938+91T>G c.-278+91T>G (n.-278+91T>G) n.2920+91T>G | |
| 18 | g.45923178del | CA2641630735 | EPG5 | c.2838+91del (n.2838+91del) n.2873+91del c.1773+91del (n.1773+91del) n.2938+91del c.-278+91del (n.-278+91del) n.2920+91del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923179T>A | CA2300596298 | EPG5 | c.2838+89A>T (n.2838+89A>T) n.2873+89A>T c.1773+89A>T (n.1773+89A>T) n.2938+89A>T c.-278+89A>T (n.-278+89A>T) n.2920+89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923179T>C | CA299772069 | EPG5 | c.2838+89A>G (n.2838+89A>G) n.2873+89A>G c.1773+89A>G (n.1773+89A>G) n.2938+89A>G c.-278+89A>G (n.-278+89A>G) n.2920+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923179T= | CA2300596297 | EPG5 | c.2838+89A= (n.2838+89A=) n.2873+89A= c.1773+89A= (n.1773+89A=) n.2938+89A= c.-278+89A= (n.-278+89A=) n.2920+89A= | dbSNP |
| 18 | g.45923180G>A | CA989870697 | EPG5 | c.2838+88C>T (n.2838+88C>T) n.2873+88C>T c.1773+88C>T (n.1773+88C>T) n.2938+88C>T c.-278+88C>T (n.-278+88C>T) n.2920+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923180G>C | CA2641630738 | EPG5 | c.2838+88C>G (n.2838+88C>G) n.2873+88C>G c.1773+88C>G (n.1773+88C>G) n.2938+88C>G c.-278+88C>G (n.-278+88C>G) n.2920+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923180G= | CA2300596299 | EPG5 | c.2838+88C= (n.2838+88C=) n.2873+88C= c.1773+88C= (n.1773+88C=) n.2938+88C= c.-278+88C= (n.-278+88C=) n.2920+88C= | dbSNP |
| 18 | g.45923180G>T | CA2576494381 | EPG5 | c.2838+88C>A (n.2838+88C>A) n.2873+88C>A c.1773+88C>A (n.1773+88C>A) n.2938+88C>A c.-278+88C>A (n.-278+88C>A) n.2920+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923181dup | CA2966385989 | EPG5 | c.2838+88dup (n.2838+88dup) n.2873+88dup c.1773+88dup (n.1773+88dup) n.2938+88dup c.-278+88dup (n.-278+88dup) n.2920+88dup | |
| 18 | g.45923181del | CA2576494380 | EPG5 | c.2838+88del (n.2838+88del) n.2873+88del c.1773+88del (n.1773+88del) n.2938+88del c.-278+88del (n.-278+88del) n.2920+88del | |
| 18 | g.45923180_45923181insTATAA | CA2641630740 | EPG5 | c.2838+87_2838+88insTTATA (n.2838+87_2838+88insTTATA) n.2873+87_2873+88insTTATA c.1773+87_1773+88insTTATA (n.1773+87_1773+88insTTATA) n.2938+87_2938+88insTTATA c.-278+87_-278+88insTTATA (n.-278+87_-278+88insTTATA) n.2920+87_2920+88insTTATA | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923181G>T | CA2641630741 | EPG5 | c.2838+87C>A (n.2838+87C>A) n.2873+87C>A c.1773+87C>A (n.1773+87C>A) n.2938+87C>A c.-278+87C>A (n.-278+87C>A) n.2920+87C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923182T>A | CA2576494382 | EPG5 | c.2838+86A>T (n.2838+86A>T) n.2873+86A>T c.1773+86A>T (n.1773+86A>T) n.2938+86A>T c.-278+86A>T (n.-278+86A>T) n.2920+86A>T | |
| 18 | g.45923182T>C | CA2966385991 | EPG5 | c.2838+86A>G (n.2838+86A>G) n.2873+86A>G c.1773+86A>G (n.1773+86A>G) n.2938+86A>G c.-278+86A>G (n.-278+86A>G) n.2920+86A>G | |
| 18 | g.45923183C>A | CA2641630743 | EPG5 | c.2838+85G>T (n.2838+85G>T) n.2873+85G>T c.1773+85G>T (n.1773+85G>T) n.2938+85G>T c.-278+85G>T (n.-278+85G>T) n.2920+85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923183C>T | CA2502163326 | EPG5 | c.2838+85G>A (n.2838+85G>A) n.2873+85G>A c.1773+85G>A (n.1773+85G>A) n.2938+85G>A c.-278+85G>A (n.-278+85G>A) n.2920+85G>A | |
| 18 | g.45923184A= | CA2300596300 | EPG5 | c.2838+84T= (n.2838+84T=) n.2873+84T= c.1773+84T= (n.1773+84T=) n.2938+84T= c.-278+84T= (n.-278+84T=) n.2920+84T= | dbSNP |
| 18 | g.45923184A>C | CA299772071 | EPG5 | c.2838+84T>G (n.2838+84T>G) n.2873+84T>G c.1773+84T>G (n.1773+84T>G) n.2938+84T>G c.-278+84T>G (n.-278+84T>G) n.2920+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923184A>G | CA2576494383 | EPG5 | c.2838+84T>C (n.2838+84T>C) n.2873+84T>C c.1773+84T>C (n.1773+84T>C) n.2938+84T>C c.-278+84T>C (n.-278+84T>C) n.2920+84T>C | |
| 18 | g.45923185A>G | CA3046292748 | EPG5 | c.2838+83T>C (n.2838+83T>C) n.2873+83T>C c.1773+83T>C (n.1773+83T>C) n.2938+83T>C c.-278+83T>C (n.-278+83T>C) n.2920+83T>C | |
| 18 | g.45923185_45923186insACTTATT | CA2515466082 | EPG5 | c.2838+82_2838+83insAATAAGT (n.2838+82_2838+83insAATAAGT) n.2873+82_2873+83insAATAAGT c.1773+82_1773+83insAATAAGT (n.1773+82_1773+83insAATAAGT) n.2938+82_2938+83insAATAAGT c.-278+82_-278+83insAATAAGT (n.-278+82_-278+83insAATAAGT) n.2920+82_2920+83insAATAAGT | |
| 18 | g.45923186T>C | CA779732810 | EPG5 | c.2838+82A>G (n.2838+82A>G) n.2873+82A>G c.1773+82A>G (n.1773+82A>G) n.2938+82A>G c.-278+82A>G (n.-278+82A>G) n.2920+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923186T= | CA2300596301 | EPG5 | c.2838+82A= (n.2838+82A=) n.2873+82A= c.1773+82A= (n.1773+82A=) n.2938+82A= c.-278+82A= (n.-278+82A=) n.2920+82A= | dbSNP |
| 18 | g.45923188G>A | CA299772073 | EPG5 | c.2838+80C>T (n.2838+80C>T) n.2873+80C>T c.1773+80C>T (n.1773+80C>T) n.2938+80C>T c.-278+80C>T (n.-278+80C>T) n.2920+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923188G= | CA2300596302 | EPG5 | c.2838+80C= (n.2838+80C=) n.2873+80C= c.1773+80C= (n.1773+80C=) n.2938+80C= c.-278+80C= (n.-278+80C=) n.2920+80C= | dbSNP |
| 18 | g.45923188G>T | CA2641630746 | EPG5 | c.2838+80C>A (n.2838+80C>A) n.2873+80C>A c.1773+80C>A (n.1773+80C>A) n.2938+80C>A c.-278+80C>A (n.-278+80C>A) n.2920+80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923189T>C | CA779732819 | EPG5 | c.2838+79A>G (n.2838+79A>G) n.2873+79A>G c.1773+79A>G (n.1773+79A>G) n.2938+79A>G c.-278+79A>G (n.-278+79A>G) n.2920+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923189T= | CA2300596303 | EPG5 | c.2838+79A= (n.2838+79A=) n.2873+79A= c.1773+79A= (n.1773+79A=) n.2938+79A= c.-278+79A= (n.-278+79A=) n.2920+79A= | dbSNP |
| 18 | g.45923190A= | CA2300596304 | EPG5 | c.2838+78T= (n.2838+78T=) n.2873+78T= c.1773+78T= (n.1773+78T=) n.2938+78T= c.-278+78T= (n.-278+78T=) n.2920+78T= | dbSNP |
| 18 | g.45923190A>G | CA299772074 | EPG5 | c.2838+78T>C (n.2838+78T>C) n.2873+78T>C c.1773+78T>C (n.1773+78T>C) n.2938+78T>C c.-278+78T>C (n.-278+78T>C) n.2920+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923190A>T | CA2812343044 | EPG5 | c.2838+78T>A (n.2838+78T>A) n.2873+78T>A c.1773+78T>A (n.1773+78T>A) n.2938+78T>A c.-278+78T>A (n.-278+78T>A) n.2920+78T>A | |
| 18 | g.45923190_45923196delinsATAAGTC | CA2300596305 | EPG5 | c.2838+72_2838+78delinsGACTTAT (n.2838+72_2838+78delinsGACTTAT) n.2873+72_2873+78delinsGACTTAT c.1773+72_1773+78delinsGACTTAT (n.1773+72_1773+78delinsGACTTAT) n.2938+72_2938+78delinsGACTTAT c.-278+72_-278+78delinsGACTTAT (n.-278+72_-278+78delinsGACTTAT) n.2920+72_2920+78delinsGACTTAT | |
| 18 | g.45923191T>A | CA2641630751 | EPG5 | c.2838+77A>T (n.2838+77A>T) n.2873+77A>T c.1773+77A>T (n.1773+77A>T) n.2938+77A>T c.-278+77A>T (n.-278+77A>T) n.2920+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T>C | CA2641630754 | EPG5 | c.2838+77A>G (n.2838+77A>G) n.2873+77A>G c.1773+77A>G (n.1773+77A>G) n.2938+77A>G c.-278+77A>G (n.-278+77A>G) n.2920+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T>G | CA2576494384 | EPG5 | c.2838+77A>C (n.2838+77A>C) n.2873+77A>C c.1773+77A>C (n.1773+77A>C) n.2938+77A>C c.-278+77A>C (n.-278+77A>C) n.2920+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923191T= | CA3233183416 | EPG5 | c.2838+77A= (n.2838+77A=) n.2873+77A= c.1773+77A= (n.1773+77A=) n.2938+77A= c.-278+77A= (n.-278+77A=) n.2920+77A= | dbSNP |
| 18 | g.45923193_45923198del | CA629482176 | EPG5 | c.2838+72_2838+77del (n.2838+72_2838+77del) n.2873+72_2873+77del c.1773+72_1773+77del (n.1773+72_1773+77del) n.2938+72_2938+77del c.-278+72_-278+77del (n.-278+72_-278+77del) n.2920+72_2920+77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923192A= | CA3233183439 | EPG5 | c.2838+76T= (n.2838+76T=) n.2873+76T= c.1773+76T= (n.1773+76T=) n.2938+76T= c.-278+76T= (n.-278+76T=) n.2920+76T= | dbSNP |
| 18 | g.45923192A>G | CA2966385993 | EPG5 | c.2838+76T>C (n.2838+76T>C) n.2873+76T>C c.1773+76T>C (n.1773+76T>C) n.2938+76T>C c.-278+76T>C (n.-278+76T>C) n.2920+76T>C | |
| 18 | g.45923192A>T | CA2576494385 | EPG5 | c.2838+76T>A (n.2838+76T>A) n.2873+76T>A c.1773+76T>A (n.1773+76T>A) n.2938+76T>A c.-278+76T>A (n.-278+76T>A) n.2920+76T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923193A= | CA3233183447 | EPG5 | c.2838+75T= (n.2838+75T=) n.2873+75T= c.1773+75T= (n.1773+75T=) n.2938+75T= c.-278+75T= (n.-278+75T=) n.2920+75T= | dbSNP |
| 18 | g.45923193A>C | CA2641630757 | EPG5 | c.2838+75T>G (n.2838+75T>G) n.2873+75T>G c.1773+75T>G (n.1773+75T>G) n.2938+75T>G c.-278+75T>G (n.-278+75T>G) n.2920+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |