| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45923120_45923162del | CA2953505364 | EPG5 | c.2838+106_2838+148del (n.2838+106_2838+148del) n.2873+106_2873+148del c.1773+106_1773+148del (n.1773+106_1773+148del) n.2938+106_2938+148del c.-278+106_-278+148del (n.-278+106_-278+148del) n.2920+106_2920+148del | |
| 18 | g.45923130A= | CA3233183092 | EPG5 | c.2838+138T= (n.2838+138T=) n.2873+138T= c.1773+138T= (n.1773+138T=) n.2938+138T= c.-278+138T= (n.-278+138T=) n.2920+138T= | dbSNP |
| 18 | g.45923130A>C | CA2593492968 | EPG5 | c.2838+138T>G (n.2838+138T>G) n.2873+138T>G c.1773+138T>G (n.1773+138T>G) n.2938+138T>G c.-278+138T>G (n.-278+138T>G) n.2920+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923130A>T | CA2641630695 | EPG5 | c.2838+138T>A (n.2838+138T>A) n.2873+138T>A c.1773+138T>A (n.1773+138T>A) n.2938+138T>A c.-278+138T>A (n.-278+138T>A) n.2920+138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923131G= | CA3233183102 | EPG5 | c.2838+137C= (n.2838+137C=) n.2873+137C= c.1773+137C= (n.1773+137C=) n.2938+137C= c.-278+137C= (n.-278+137C=) n.2920+137C= | dbSNP |
| 18 | g.45923131G>T | CA2641630697 | EPG5 | c.2838+137C>A (n.2838+137C>A) n.2873+137C>A c.1773+137C>A (n.1773+137C>A) n.2938+137C>A c.-278+137C>A (n.-278+137C>A) n.2920+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923133C>A | CA2300596285 | EPG5 | c.2838+135G>T (n.2838+135G>T) n.2873+135G>T c.1773+135G>T (n.1773+135G>T) n.2938+135G>T c.-278+135G>T (n.-278+135G>T) n.2920+135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923133C= | CA2300596284 | EPG5 | c.2838+135G= (n.2838+135G=) n.2873+135G= c.1773+135G= (n.1773+135G=) n.2938+135G= c.-278+135G= (n.-278+135G=) n.2920+135G= | dbSNP |
| 18 | g.45923133C>T | CA2641630699 | EPG5 | c.2838+135G>A (n.2838+135G>A) n.2873+135G>A c.1773+135G>A (n.1773+135G>A) n.2938+135G>A c.-278+135G>A (n.-278+135G>A) n.2920+135G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923136T>C | CA2641630700 | EPG5 | c.2838+132A>G (n.2838+132A>G) n.2873+132A>G c.1773+132A>G (n.1773+132A>G) n.2938+132A>G c.-278+132A>G (n.-278+132A>G) n.2920+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923136T= | CA3233183116 | EPG5 | c.2838+132A= (n.2838+132A=) n.2873+132A= c.1773+132A= (n.1773+132A=) n.2938+132A= c.-278+132A= (n.-278+132A=) n.2920+132A= | dbSNP |
| 18 | g.45923138A= | CA3233183136 | EPG5 | c.2838+130T= (n.2838+130T=) n.2873+130T= c.1773+130T= (n.1773+130T=) n.2938+130T= c.-278+130T= (n.-278+130T=) n.2920+130T= | dbSNP |
| 18 | g.45923138A>T | CA2641630701 | EPG5 | c.2838+130T>A (n.2838+130T>A) n.2873+130T>A c.1773+130T>A (n.1773+130T>A) n.2938+130T>A c.-278+130T>A (n.-278+130T>A) n.2920+130T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923139T>C | CA2641630702 | EPG5 | c.2838+129A>G (n.2838+129A>G) n.2873+129A>G c.1773+129A>G (n.1773+129A>G) n.2938+129A>G c.-278+129A>G (n.-278+129A>G) n.2920+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923139T= | CA3233183160 | EPG5 | c.2838+129A= (n.2838+129A=) n.2873+129A= c.1773+129A= (n.1773+129A=) n.2938+129A= c.-278+129A= (n.-278+129A=) n.2920+129A= | dbSNP |
| 18 | g.45923140A= | CA2300596286 | EPG5 | c.2838+128T= (n.2838+128T=) n.2873+128T= c.1773+128T= (n.1773+128T=) n.2938+128T= c.-278+128T= (n.-278+128T=) n.2920+128T= | dbSNP |
| 18 | g.45923140A>G | CA2300596287 | EPG5 | c.2838+128T>C (n.2838+128T>C) n.2873+128T>C c.1773+128T>C (n.1773+128T>C) n.2938+128T>C c.-278+128T>C (n.-278+128T>C) n.2920+128T>C | dbSNP |
| 18 | g.45923141A>G | CA2641630703 | EPG5 | c.2838+127T>C (n.2838+127T>C) n.2873+127T>C c.1773+127T>C (n.1773+127T>C) n.2938+127T>C c.-278+127T>C (n.-278+127T>C) n.2920+127T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923142C>A | CA2641630704 | EPG5 | c.2838+126G>T (n.2838+126G>T) n.2873+126G>T c.1773+126G>T (n.1773+126G>T) n.2938+126G>T c.-278+126G>T (n.-278+126G>T) n.2920+126G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923144T>A | CA2641630706 | EPG5 | c.2838+124A>T (n.2838+124A>T) n.2873+124A>T c.1773+124A>T (n.1773+124A>T) n.2938+124A>T c.-278+124A>T (n.-278+124A>T) n.2920+124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923144T>C | CA299768312 | EPG5 | c.2838+124A>G (n.2838+124A>G) n.2873+124A>G c.1773+124A>G (n.1773+124A>G) n.2938+124A>G c.-278+124A>G (n.-278+124A>G) n.2920+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923144T= | CA2300596288 | EPG5 | c.2838+124A= (n.2838+124A=) n.2873+124A= c.1773+124A= (n.1773+124A=) n.2938+124A= c.-278+124A= (n.-278+124A=) n.2920+124A= | dbSNP |
| 18 | g.45923145C>A | CA3233183224 | EPG5 | c.2838+123G>T (n.2838+123G>T) n.2873+123G>T c.1773+123G>T (n.1773+123G>T) n.2938+123G>T c.-278+123G>T (n.-278+123G>T) n.2920+123G>T | dbSNP |
| 18 | g.45923145C= | CA3233183195 | EPG5 | c.2838+123G= (n.2838+123G=) n.2873+123G= c.1773+123G= (n.1773+123G=) n.2938+123G= c.-278+123G= (n.-278+123G=) n.2920+123G= | dbSNP |
| 18 | g.45923146T>C | CA629482126 | EPG5 | c.2838+122A>G (n.2838+122A>G) n.2873+122A>G c.1773+122A>G (n.1773+122A>G) n.2938+122A>G c.-278+122A>G (n.-278+122A>G) n.2920+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923146T= | CA2300596289 | EPG5 | c.2838+122A= (n.2838+122A=) n.2873+122A= c.1773+122A= (n.1773+122A=) n.2938+122A= c.-278+122A= (n.-278+122A=) n.2920+122A= | dbSNP |
| 18 | g.45923147T>A | CA2641630711 | EPG5 | c.2838+121A>T (n.2838+121A>T) n.2873+121A>T c.1773+121A>T (n.1773+121A>T) n.2938+121A>T c.-278+121A>T (n.-278+121A>T) n.2920+121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923147T= | CA3233183245 | EPG5 | c.2838+121A= (n.2838+121A=) n.2873+121A= c.1773+121A= (n.1773+121A=) n.2938+121A= c.-278+121A= (n.-278+121A=) n.2920+121A= | dbSNP |
| 18 | g.45923150del | CA2641630712 | EPG5 | c.2838+120del (n.2838+120del) n.2873+120del c.1773+120del (n.1773+120del) n.2938+120del c.-278+120del (n.-278+120del) n.2920+120del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923152T>G | CA629482127 | EPG5 | c.2838+116A>C (n.2838+116A>C) n.2873+116A>C c.1773+116A>C (n.1773+116A>C) n.2938+116A>C c.-278+116A>C (n.-278+116A>C) n.2920+116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923152T= | CA2300596290 | EPG5 | c.2838+116A= (n.2838+116A=) n.2873+116A= c.1773+116A= (n.1773+116A=) n.2938+116A= c.-278+116A= (n.-278+116A=) n.2920+116A= | dbSNP |
| 18 | g.45923153G= | CA3233183310 | EPG5 | c.2838+115C= (n.2838+115C=) n.2873+115C= c.1773+115C= (n.1773+115C=) n.2938+115C= c.-278+115C= (n.-278+115C=) n.2920+115C= | dbSNP |
| 18 | g.45923153G>T | CA2641630714 | EPG5 | c.2838+115C>A (n.2838+115C>A) n.2873+115C>A c.1773+115C>A (n.1773+115C>A) n.2938+115C>A c.-278+115C>A (n.-278+115C>A) n.2920+115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923154C>A | CA2641630715 | EPG5 | c.2838+114G>T (n.2838+114G>T) n.2873+114G>T c.1773+114G>T (n.1773+114G>T) n.2938+114G>T c.-278+114G>T (n.-278+114G>T) n.2920+114G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923154C>T | CA2641630716 | EPG5 | c.2838+114G>A (n.2838+114G>A) n.2873+114G>A c.1773+114G>A (n.1773+114G>A) n.2938+114G>A c.-278+114G>A (n.-278+114G>A) n.2920+114G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923156A= | CA2300596291 | EPG5 | c.2838+112T= (n.2838+112T=) n.2873+112T= c.1773+112T= (n.1773+112T=) n.2938+112T= c.-278+112T= (n.-278+112T=) n.2920+112T= | dbSNP |
| 18 | g.45923156A>G | CA989870691 | EPG5 | c.2838+112T>C (n.2838+112T>C) n.2873+112T>C c.1773+112T>C (n.1773+112T>C) n.2938+112T>C c.-278+112T>C (n.-278+112T>C) n.2920+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923157G= | CA3233183322 | EPG5 | c.2838+111C= (n.2838+111C=) n.2873+111C= c.1773+111C= (n.1773+111C=) n.2938+111C= c.-278+111C= (n.-278+111C=) n.2920+111C= | dbSNP |
| 18 | g.45923157G>T | CA2641630717 | EPG5 | c.2838+111C>A (n.2838+111C>A) n.2873+111C>A c.1773+111C>A (n.1773+111C>A) n.2938+111C>A c.-278+111C>A (n.-278+111C>A) n.2920+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923158A= | CA2300596292 | EPG5 | c.2838+110T= (n.2838+110T=) n.2873+110T= c.1773+110T= (n.1773+110T=) n.2938+110T= c.-278+110T= (n.-278+110T=) n.2920+110T= | dbSNP |
| 18 | g.45923158A>G | CA299772038 | EPG5 | c.2838+110T>C (n.2838+110T>C) n.2873+110T>C c.1773+110T>C (n.1773+110T>C) n.2938+110T>C c.-278+110T>C (n.-278+110T>C) n.2920+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923158A>T | CA2641630718 | EPG5 | c.2838+110T>A (n.2838+110T>A) n.2873+110T>A c.1773+110T>A (n.1773+110T>A) n.2938+110T>A c.-278+110T>A (n.-278+110T>A) n.2920+110T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923162G>T | CA2641630720 | EPG5 | c.2838+106C>A (n.2838+106C>A) n.2873+106C>A c.1773+106C>A (n.1773+106C>A) n.2938+106C>A c.-278+106C>A (n.-278+106C>A) n.2920+106C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923165C>A | CA2641630721 | EPG5 | c.2838+103G>T (n.2838+103G>T) n.2873+103G>T c.1773+103G>T (n.1773+103G>T) n.2938+103G>T c.-278+103G>T (n.-278+103G>T) n.2920+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923165C= | CA3233183335 | EPG5 | c.2838+103G= (n.2838+103G=) n.2873+103G= c.1773+103G= (n.1773+103G=) n.2938+103G= c.-278+103G= (n.-278+103G=) n.2920+103G= | dbSNP |
| 18 | g.45923166_45923173del | CA2641630722 | EPG5 | c.2838+95_2838+102del (n.2838+95_2838+102del) n.2873+95_2873+102del c.1773+95_1773+102del (n.1773+95_1773+102del) n.2938+95_2938+102del c.-278+95_-278+102del (n.-278+95_-278+102del) n.2920+95_2920+102del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923167T>C | CA2641630723 | EPG5 | c.2838+101A>G (n.2838+101A>G) n.2873+101A>G c.1773+101A>G (n.1773+101A>G) n.2938+101A>G c.-278+101A>G (n.-278+101A>G) n.2920+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923167T= | CA3233183364 | EPG5 | c.2838+101A= (n.2838+101A=) n.2873+101A= c.1773+101A= (n.1773+101A=) n.2938+101A= c.-278+101A= (n.-278+101A=) n.2920+101A= | dbSNP |
| 18 | g.45923168A>T | CA2966385984 | EPG5 | c.2838+100T>A (n.2838+100T>A) n.2873+100T>A c.1773+100T>A (n.1773+100T>A) n.2938+100T>A c.-278+100T>A (n.-278+100T>A) n.2920+100T>A | |
| 18 | g.45923169G>A | CA2641630725 | EPG5 | c.2838+99C>T (n.2838+99C>T) n.2873+99C>T c.1773+99C>T (n.1773+99C>T) n.2938+99C>T c.-278+99C>T (n.-278+99C>T) n.2920+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |