| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45923074T>C | CA299768291 | EPG5 | c.2838+194A>G (n.2838+194A>G) n.2873+194A>G c.1773+194A>G (n.1773+194A>G) n.2938+194A>G c.-278+194A>G (n.-278+194A>G) n.2920+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923074T= | CA2300596267 | EPG5 | c.2838+194A= (n.2838+194A=) n.2873+194A= c.1773+194A= (n.1773+194A=) n.2938+194A= c.-278+194A= (n.-278+194A=) n.2920+194A= | dbSNP |
| 18 | g.45923075T>C | CA629482125 | EPG5 | c.2838+193A>G (n.2838+193A>G) n.2873+193A>G c.1773+193A>G (n.1773+193A>G) n.2938+193A>G c.-278+193A>G (n.-278+193A>G) n.2920+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923075T= | CA2300596268 | EPG5 | c.2838+193A= (n.2838+193A=) n.2873+193A= c.1773+193A= (n.1773+193A=) n.2938+193A= c.-278+193A= (n.-278+193A=) n.2920+193A= | dbSNP |
| 18 | g.45923077_45923078del | CA2547765856 | EPG5 | c.2838+191_2838+192del (n.2838+191_2838+192del) n.2873+191_2873+192del c.1773+191_1773+192del (n.1773+191_1773+192del) n.2938+191_2938+192del c.-278+191_-278+192del (n.-278+191_-278+192del) n.2920+191_2920+192del | |
| 18 | g.45923080T>C | CA989870662 | EPG5 | c.2838+188A>G (n.2838+188A>G) n.2873+188A>G c.1773+188A>G (n.1773+188A>G) n.2938+188A>G c.-278+188A>G (n.-278+188A>G) n.2920+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923080T= | CA2300596269 | EPG5 | c.2838+188A= (n.2838+188A=) n.2873+188A= c.1773+188A= (n.1773+188A=) n.2938+188A= c.-278+188A= (n.-278+188A=) n.2920+188A= | dbSNP |
| 18 | g.45923082G>C | CA3233183085 | EPG5 | c.2838+186C>G (n.2838+186C>G) n.2873+186C>G c.1773+186C>G (n.1773+186C>G) n.2938+186C>G c.-278+186C>G (n.-278+186C>G) n.2920+186C>G | dbSNP |
| 18 | g.45923082G= | CA3233183083 | EPG5 | c.2838+186C= (n.2838+186C=) n.2873+186C= c.1773+186C= (n.1773+186C=) n.2938+186C= c.-278+186C= (n.-278+186C=) n.2920+186C= | dbSNP |
| 18 | g.45923083T>C | CA299768293 | EPG5 | c.2838+185A>G (n.2838+185A>G) n.2873+185A>G c.1773+185A>G (n.1773+185A>G) n.2938+185A>G c.-278+185A>G (n.-278+185A>G) n.2920+185A>G | dbSNP |
| 18 | g.45923083T= | CA2300596270 | EPG5 | c.2838+185A= (n.2838+185A=) n.2873+185A= c.1773+185A= (n.1773+185A=) n.2938+185A= c.-278+185A= (n.-278+185A=) n.2920+185A= | dbSNP |
| 18 | g.45923086T>C | CA299768295 | EPG5 | c.2838+182A>G (n.2838+182A>G) n.2873+182A>G c.1773+182A>G (n.1773+182A>G) n.2938+182A>G c.-278+182A>G (n.-278+182A>G) n.2920+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923086T= | CA2300596271 | EPG5 | c.2838+182A= (n.2838+182A=) n.2873+182A= c.1773+182A= (n.1773+182A=) n.2938+182A= c.-278+182A= (n.-278+182A=) n.2920+182A= | dbSNP |
| 18 | g.45923090C= | CA2300596272 | EPG5 | c.2838+178G= (n.2838+178G=) n.2873+178G= c.1773+178G= (n.1773+178G=) n.2938+178G= c.-278+178G= (n.-278+178G=) n.2920+178G= | dbSNP |
| 18 | g.45923090C>T | CA989870666 | EPG5 | c.2838+178G>A (n.2838+178G>A) n.2873+178G>A c.1773+178G>A (n.1773+178G>A) n.2938+178G>A c.-278+178G>A (n.-278+178G>A) n.2920+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923093G>A | CA2300596274 | EPG5 | c.2838+175C>T (n.2838+175C>T) n.2873+175C>T c.1773+175C>T (n.1773+175C>T) n.2938+175C>T c.-278+175C>T (n.-278+175C>T) n.2920+175C>T | dbSNP |
| 18 | g.45923093G= | CA2300596273 | EPG5 | c.2838+175C= (n.2838+175C=) n.2873+175C= c.1773+175C= (n.1773+175C=) n.2938+175C= c.-278+175C= (n.-278+175C=) n.2920+175C= | dbSNP |
| 18 | g.45923094C>A | CA3233183087 | EPG5 | c.2838+174G>T (n.2838+174G>T) n.2873+174G>T c.1773+174G>T (n.1773+174G>T) n.2938+174G>T c.-278+174G>T (n.-278+174G>T) n.2920+174G>T | dbSNP |
| 18 | g.45923094C= | CA3233183089 | EPG5 | c.2838+174G= (n.2838+174G=) n.2873+174G= c.1773+174G= (n.1773+174G=) n.2938+174G= c.-278+174G= (n.-278+174G=) n.2920+174G= | dbSNP |
| 18 | g.45923098T>A | CA299768298 | EPG5 | c.2838+170A>T (n.2838+170A>T) n.2873+170A>T c.1773+170A>T (n.1773+170A>T) n.2938+170A>T c.-278+170A>T (n.-278+170A>T) n.2920+170A>T | dbSNP |
| 18 | g.45923098T>G | CA989870684 | EPG5 | c.2838+170A>C (n.2838+170A>C) n.2873+170A>C c.1773+170A>C (n.1773+170A>C) n.2938+170A>C c.-278+170A>C (n.-278+170A>C) n.2920+170A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923098T= | CA2300596275 | EPG5 | c.2838+170A= (n.2838+170A=) n.2873+170A= c.1773+170A= (n.1773+170A=) n.2938+170A= c.-278+170A= (n.-278+170A=) n.2920+170A= | dbSNP |
| 18 | g.45923105A>G | CA657023139 | EPG5 | c.2838+163T>C (n.2838+163T>C) n.2873+163T>C c.1773+163T>C (n.1773+163T>C) n.2938+163T>C c.-278+163T>C (n.-278+163T>C) n.2920+163T>C | COSMIC |
| 18 | g.45923110A= | CA2300596276 | EPG5 | c.2838+158T= (n.2838+158T=) n.2873+158T= c.1773+158T= (n.1773+158T=) n.2938+158T= c.-278+158T= (n.-278+158T=) n.2920+158T= | dbSNP |
| 18 | g.45923110A>T | CA299768306 | EPG5 | c.2838+158T>A (n.2838+158T>A) n.2873+158T>A c.1773+158T>A (n.1773+158T>A) n.2938+158T>A c.-278+158T>A (n.-278+158T>A) n.2920+158T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923114T>C | CA2300596278 | EPG5 | c.2838+154A>G (n.2838+154A>G) n.2873+154A>G c.1773+154A>G (n.1773+154A>G) n.2938+154A>G c.-278+154A>G (n.-278+154A>G) n.2920+154A>G | dbSNP |
| 18 | g.45923114T= | CA2300596277 | EPG5 | c.2838+154A= (n.2838+154A=) n.2873+154A= c.1773+154A= (n.1773+154A=) n.2938+154A= c.-278+154A= (n.-278+154A=) n.2920+154A= | dbSNP |
| 18 | g.45923115T>C | CA779732790 | EPG5 | c.2838+153A>G (n.2838+153A>G) n.2873+153A>G c.1773+153A>G (n.1773+153A>G) n.2938+153A>G c.-278+153A>G (n.-278+153A>G) n.2920+153A>G | dbSNP |
| 18 | g.45923115T= | CA2300596279 | EPG5 | c.2838+153A= (n.2838+153A=) n.2873+153A= c.1773+153A= (n.1773+153A=) n.2938+153A= c.-278+153A= (n.-278+153A=) n.2920+153A= | dbSNP |
| 18 | g.45923118T>C | CA779732801 | EPG5 | c.2838+150A>G (n.2838+150A>G) n.2873+150A>G c.1773+150A>G (n.1773+150A>G) n.2938+150A>G c.-278+150A>G (n.-278+150A>G) n.2920+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923118T= | CA2300596280 | EPG5 | c.2838+150A= (n.2838+150A=) n.2873+150A= c.1773+150A= (n.1773+150A=) n.2938+150A= c.-278+150A= (n.-278+150A=) n.2920+150A= | dbSNP |
| 18 | g.45923119C>A | CA2641630687 | EPG5 | c.2838+149G>T (n.2838+149G>T) n.2873+149G>T c.1773+149G>T (n.1773+149G>T) n.2938+149G>T c.-278+149G>T (n.-278+149G>T) n.2920+149G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923119_45923120delinsCA | CA2300596281 | EPG5 | c.2838+148_2838+149delinsTG (n.2838+148_2838+149delinsTG) n.2873+148_2873+149delinsTG c.1773+148_1773+149delinsTG (n.1773+148_1773+149delinsTG) n.2938+148_2938+149delinsTG c.-278+148_-278+149delinsTG (n.-278+148_-278+149delinsTG) n.2920+148_2920+149delinsTG | |
| 18 | g.45923122del | CA2300596282 | EPG5 | c.2838+148del (n.2838+148del) n.2873+148del c.1773+148del (n.1773+148del) n.2938+148del c.-278+148del (n.-278+148del) n.2920+148del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923120_45923162del | CA2953505364 | EPG5 | c.2838+106_2838+148del (n.2838+106_2838+148del) n.2873+106_2873+148del c.1773+106_1773+148del (n.1773+106_1773+148del) n.2938+106_2938+148del c.-278+106_-278+148del (n.-278+106_-278+148del) n.2920+106_2920+148del | |
| 18 | g.45923122A>G | CA2641630689 | EPG5 | c.2838+146T>C (n.2838+146T>C) n.2873+146T>C c.1773+146T>C (n.1773+146T>C) n.2938+146T>C c.-278+146T>C (n.-278+146T>C) n.2920+146T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923123C>A | CA2641630690 | EPG5 | c.2838+145G>T (n.2838+145G>T) n.2873+145G>T c.1773+145G>T (n.1773+145G>T) n.2938+145G>T c.-278+145G>T (n.-278+145G>T) n.2920+145G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923124C>A | CA2641630691 | EPG5 | c.2838+144G>T (n.2838+144G>T) n.2873+144G>T c.1773+144G>T (n.1773+144G>T) n.2938+144G>T c.-278+144G>T (n.-278+144G>T) n.2920+144G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923126T>C | CA299768309 | EPG5 | c.2838+142A>G (n.2838+142A>G) n.2873+142A>G c.1773+142A>G (n.1773+142A>G) n.2938+142A>G c.-278+142A>G (n.-278+142A>G) n.2920+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923126T= | CA2300596283 | EPG5 | c.2838+142A= (n.2838+142A=) n.2873+142A= c.1773+142A= (n.1773+142A=) n.2938+142A= c.-278+142A= (n.-278+142A=) n.2920+142A= | dbSNP |
| 18 | g.45923128G>T | CA2641630694 | EPG5 | c.2838+140C>A (n.2838+140C>A) n.2873+140C>A c.1773+140C>A (n.1773+140C>A) n.2938+140C>A c.-278+140C>A (n.-278+140C>A) n.2920+140C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923130A= | CA3233183092 | EPG5 | c.2838+138T= (n.2838+138T=) n.2873+138T= c.1773+138T= (n.1773+138T=) n.2938+138T= c.-278+138T= (n.-278+138T=) n.2920+138T= | dbSNP |
| 18 | g.45923130A>C | CA2593492968 | EPG5 | c.2838+138T>G (n.2838+138T>G) n.2873+138T>G c.1773+138T>G (n.1773+138T>G) n.2938+138T>G c.-278+138T>G (n.-278+138T>G) n.2920+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923130A>T | CA2641630695 | EPG5 | c.2838+138T>A (n.2838+138T>A) n.2873+138T>A c.1773+138T>A (n.1773+138T>A) n.2938+138T>A c.-278+138T>A (n.-278+138T>A) n.2920+138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923131G= | CA3233183102 | EPG5 | c.2838+137C= (n.2838+137C=) n.2873+137C= c.1773+137C= (n.1773+137C=) n.2938+137C= c.-278+137C= (n.-278+137C=) n.2920+137C= | dbSNP |
| 18 | g.45923131G>T | CA2641630697 | EPG5 | c.2838+137C>A (n.2838+137C>A) n.2873+137C>A c.1773+137C>A (n.1773+137C>A) n.2938+137C>A c.-278+137C>A (n.-278+137C>A) n.2920+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923133C>A | CA2300596285 | EPG5 | c.2838+135G>T (n.2838+135G>T) n.2873+135G>T c.1773+135G>T (n.1773+135G>T) n.2938+135G>T c.-278+135G>T (n.-278+135G>T) n.2920+135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45923133C= | CA2300596284 | EPG5 | c.2838+135G= (n.2838+135G=) n.2873+135G= c.1773+135G= (n.1773+135G=) n.2938+135G= c.-278+135G= (n.-278+135G=) n.2920+135G= | dbSNP |
| 18 | g.45923133C>T | CA2641630699 | EPG5 | c.2838+135G>A (n.2838+135G>A) n.2873+135G>A c.1773+135G>A (n.1773+135G>A) n.2938+135G>A c.-278+135G>A (n.-278+135G>A) n.2920+135G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45923136T>C | CA2641630700 | EPG5 | c.2838+132A>G (n.2838+132A>G) n.2873+132A>G c.1773+132A>G (n.1773+132A>G) n.2938+132A>G c.-278+132A>G (n.-278+132A>G) n.2920+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |