| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45922980G>C | CA989870644 | EPG5 | c.2838+288C>G (n.2838+288C>G) n.2873+288C>G c.1773+288C>G (n.1773+288C>G) n.2938+288C>G c.-278+288C>G (n.-278+288C>G) n.2920+288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45922980G= | CA2300596237 | EPG5 | c.2838+288C= (n.2838+288C=) n.2873+288C= c.1773+288C= (n.1773+288C=) n.2938+288C= c.-278+288C= (n.-278+288C=) n.2920+288C= | dbSNP |
| 18 | g.45922982T>C | CA2812343041 | EPG5 | c.2838+286A>G (n.2838+286A>G) n.2873+286A>G c.1773+286A>G (n.1773+286A>G) n.2938+286A>G c.-278+286A>G (n.-278+286A>G) n.2920+286A>G | |
| 18 | g.45922986A= | CA2300596238 | EPG5 | c.2838+282T= (n.2838+282T=) n.2873+282T= c.1773+282T= (n.1773+282T=) n.2938+282T= c.-278+282T= (n.-278+282T=) n.2920+282T= | dbSNP |
| 18 | g.45922986A>T | CA989870645 | EPG5 | c.2838+282T>A (n.2838+282T>A) n.2873+282T>A c.1773+282T>A (n.1773+282T>A) n.2938+282T>A c.-278+282T>A (n.-278+282T>A) n.2920+282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45922987A= | CA2300596239 | EPG5 | c.2838+281T= (n.2838+281T=) n.2873+281T= c.1773+281T= (n.1773+281T=) n.2938+281T= c.-278+281T= (n.-278+281T=) n.2920+281T= | dbSNP |
| 18 | g.45922987A>G | CA2300596240 | EPG5 | c.2838+281T>C (n.2838+281T>C) n.2873+281T>C c.1773+281T>C (n.1773+281T>C) n.2938+281T>C c.-278+281T>C (n.-278+281T>C) n.2920+281T>C | dbSNP |
| 18 | g.45922999A= | CA2300596241 | EPG5 | c.2838+269T= (n.2838+269T=) n.2873+269T= c.1773+269T= (n.1773+269T=) n.2938+269T= c.-278+269T= (n.-278+269T=) n.2920+269T= | |
| 18 | g.45922999A>C | CA989870646 | EPG5 | c.2838+269T>G (n.2838+269T>G) n.2873+269T>G c.1773+269T>G (n.1773+269T>G) n.2938+269T>G c.-278+269T>G (n.-278+269T>G) n.2920+269T>G | dbSNP |
| 18 | g.45923009G>A | CA2300596243 | EPG5 | c.2838+259C>T (n.2838+259C>T) n.2873+259C>T c.1773+259C>T (n.1773+259C>T) n.2938+259C>T c.-278+259C>T (n.-278+259C>T) n.2920+259C>T | dbSNP |
| 18 | g.45923009G= | CA2300596242 | EPG5 | c.2838+259C= (n.2838+259C=) n.2873+259C= c.1773+259C= (n.1773+259C=) n.2938+259C= c.-278+259C= (n.-278+259C=) n.2920+259C= | dbSNP |
| 18 | g.45923009G>T | CA2300596244 | EPG5 | c.2838+259C>A (n.2838+259C>A) n.2873+259C>A c.1773+259C>A (n.1773+259C>A) n.2938+259C>A c.-278+259C>A (n.-278+259C>A) n.2920+259C>A | dbSNP |
| 18 | g.45923012C>A | CA2557070745 | EPG5 | c.2838+256G>T (n.2838+256G>T) n.2873+256G>T c.1773+256G>T (n.1773+256G>T) n.2938+256G>T c.-278+256G>T (n.-278+256G>T) n.2920+256G>T | |
| 18 | g.45923014C= | CA2300596245 | EPG5 | c.2838+254G= (n.2838+254G=) n.2873+254G= c.1773+254G= (n.1773+254G=) n.2938+254G= c.-278+254G= (n.-278+254G=) n.2920+254G= | dbSNP |
| 18 | g.45923014C>T | CA629482121 | EPG5 | c.2838+254G>A (n.2838+254G>A) n.2873+254G>A c.1773+254G>A (n.1773+254G>A) n.2938+254G>A c.-278+254G>A (n.-278+254G>A) n.2920+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923017G= | CA2300596246 | EPG5 | c.2838+251C= (n.2838+251C=) n.2873+251C= c.1773+251C= (n.1773+251C=) n.2938+251C= c.-278+251C= (n.-278+251C=) n.2920+251C= | dbSNP |
| 18 | g.45923017G>T | CA989870649 | EPG5 | c.2838+251C>A (n.2838+251C>A) n.2873+251C>A c.1773+251C>A (n.1773+251C>A) n.2938+251C>A c.-278+251C>A (n.-278+251C>A) n.2920+251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923022A= | CA2300596247 | EPG5 | c.2838+246T= (n.2838+246T=) n.2873+246T= c.1773+246T= (n.1773+246T=) n.2938+246T= c.-278+246T= (n.-278+246T=) n.2920+246T= | dbSNP |
| 18 | g.45923022A>C | CA779732741 | EPG5 | c.2838+246T>G (n.2838+246T>G) n.2873+246T>G c.1773+246T>G (n.1773+246T>G) n.2938+246T>G c.-278+246T>G (n.-278+246T>G) n.2920+246T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923024T>G | CA629482122 | EPG5 | c.2838+244A>C (n.2838+244A>C) n.2873+244A>C c.1773+244A>C (n.1773+244A>C) n.2938+244A>C c.-278+244A>C (n.-278+244A>C) n.2920+244A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923024T= | CA2300596248 | EPG5 | c.2838+244A= (n.2838+244A=) n.2873+244A= c.1773+244A= (n.1773+244A=) n.2938+244A= c.-278+244A= (n.-278+244A=) n.2920+244A= | dbSNP |
| 18 | g.45923026C= | CA2300596249 | EPG5 | c.2838+242G= (n.2838+242G=) n.2873+242G= c.1773+242G= (n.1773+242G=) n.2938+242G= c.-278+242G= (n.-278+242G=) n.2920+242G= | dbSNP |
| 18 | g.45923026C>T | CA779732752 | EPG5 | c.2838+242G>A (n.2838+242G>A) n.2873+242G>A c.1773+242G>A (n.1773+242G>A) n.2938+242G>A c.-278+242G>A (n.-278+242G>A) n.2920+242G>A | dbSNP |
| 18 | g.45923027A= | CA3230755345 | EPG5 | c.2838+241T= (n.2838+241T=) n.2873+241T= c.1773+241T= (n.1773+241T=) n.2938+241T= c.-278+241T= (n.-278+241T=) n.2920+241T= | dbSNP |
| 18 | g.45923027A>G | CA2735002452 | EPG5 | c.2838+241T>C (n.2838+241T>C) n.2873+241T>C c.1773+241T>C (n.1773+241T>C) n.2938+241T>C c.-278+241T>C (n.-278+241T>C) n.2920+241T>C | dbSNP |
| 18 | g.45923029C= | CA2300596250 | EPG5 | c.2838+239G= (n.2838+239G=) n.2873+239G= c.1773+239G= (n.1773+239G=) n.2938+239G= c.-278+239G= (n.-278+239G=) n.2920+239G= | dbSNP |
| 18 | g.45923029C>T | CA299768280 | EPG5 | c.2838+239G>A (n.2838+239G>A) n.2873+239G>A c.1773+239G>A (n.1773+239G>A) n.2938+239G>A c.-278+239G>A (n.-278+239G>A) n.2920+239G>A | dbSNP |
| 18 | g.45923030C>G | CA2516651357 | EPG5 | c.2838+238G>C (n.2838+238G>C) n.2873+238G>C c.1773+238G>C (n.1773+238G>C) n.2938+238G>C c.-278+238G>C (n.-278+238G>C) n.2920+238G>C | |
| 18 | g.45923036C= | CA2300596251 | EPG5 | c.2838+232G= (n.2838+232G=) n.2873+232G= c.1773+232G= (n.1773+232G=) n.2938+232G= c.-278+232G= (n.-278+232G=) n.2920+232G= | dbSNP |
| 18 | g.45923036C>T | CA2300596252 | EPG5 | c.2838+232G>A (n.2838+232G>A) n.2873+232G>A c.1773+232G>A (n.1773+232G>A) n.2938+232G>A c.-278+232G>A (n.-278+232G>A) n.2920+232G>A | dbSNP |
| 18 | g.45923037T>C | CA779732757 | EPG5 | c.2838+231A>G (n.2838+231A>G) n.2873+231A>G c.1773+231A>G (n.1773+231A>G) n.2938+231A>G c.-278+231A>G (n.-278+231A>G) n.2920+231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923037T= | CA2300596253 | EPG5 | c.2838+231A= (n.2838+231A=) n.2873+231A= c.1773+231A= (n.1773+231A=) n.2938+231A= c.-278+231A= (n.-278+231A=) n.2920+231A= | dbSNP |
| 18 | g.45923044C= | CA2300596254 | EPG5 | c.2838+224G= (n.2838+224G=) n.2873+224G= c.1773+224G= (n.1773+224G=) n.2938+224G= c.-278+224G= (n.-278+224G=) n.2920+224G= | dbSNP |
| 18 | g.45923044C>G | CA299768282 | EPG5 | c.2838+224G>C (n.2838+224G>C) n.2873+224G>C c.1773+224G>C (n.1773+224G>C) n.2938+224G>C c.-278+224G>C (n.-278+224G>C) n.2920+224G>C | dbSNP |
| 18 | g.45923044C>T | CA779732762 | EPG5 | c.2838+224G>A (n.2838+224G>A) n.2873+224G>A c.1773+224G>A (n.1773+224G>A) n.2938+224G>A c.-278+224G>A (n.-278+224G>A) n.2920+224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923045C>A | CA299768283 | EPG5 | c.2838+223G>T (n.2838+223G>T) n.2873+223G>T c.1773+223G>T (n.1773+223G>T) n.2938+223G>T c.-278+223G>T (n.-278+223G>T) n.2920+223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923045C= | CA2300596255 | EPG5 | c.2838+223G= (n.2838+223G=) n.2873+223G= c.1773+223G= (n.1773+223G=) n.2938+223G= c.-278+223G= (n.-278+223G=) n.2920+223G= | dbSNP |
| 18 | g.45923045C>T | CA2300596256 | EPG5 | c.2838+223G>A (n.2838+223G>A) n.2873+223G>A c.1773+223G>A (n.1773+223G>A) n.2938+223G>A c.-278+223G>A (n.-278+223G>A) n.2920+223G>A | dbSNP |
| 18 | g.45923047C= | CA2300596257 | EPG5 | c.2838+221G= (n.2838+221G=) n.2873+221G= c.1773+221G= (n.1773+221G=) n.2938+221G= c.-278+221G= (n.-278+221G=) n.2920+221G= | dbSNP |
| 18 | g.45923047C>G | CA299768284 | EPG5 | c.2838+221G>C (n.2838+221G>C) n.2873+221G>C c.1773+221G>C (n.1773+221G>C) n.2938+221G>C c.-278+221G>C (n.-278+221G>C) n.2920+221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923048T>C | CA989870653 | EPG5 | c.2838+220A>G (n.2838+220A>G) n.2873+220A>G c.1773+220A>G (n.1773+220A>G) n.2938+220A>G c.-278+220A>G (n.-278+220A>G) n.2920+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923048T= | CA2300596258 | EPG5 | c.2838+220A= (n.2838+220A=) n.2873+220A= c.1773+220A= (n.1773+220A=) n.2938+220A= c.-278+220A= (n.-278+220A=) n.2920+220A= | dbSNP |
| 18 | g.45923050C= | CA2300596259 | EPG5 | c.2838+218G= (n.2838+218G=) n.2873+218G= c.1773+218G= (n.1773+218G=) n.2938+218G= c.-278+218G= (n.-278+218G=) n.2920+218G= | dbSNP |
| 18 | g.45923050C>T | CA299768286 | EPG5 | c.2838+218G>A (n.2838+218G>A) n.2873+218G>A c.1773+218G>A (n.1773+218G>A) n.2938+218G>A c.-278+218G>A (n.-278+218G>A) n.2920+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923052G>A | CA779732769 | EPG5 | c.2838+216C>T (n.2838+216C>T) n.2873+216C>T c.1773+216C>T (n.1773+216C>T) n.2938+216C>T c.-278+216C>T (n.-278+216C>T) n.2920+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923052G= | CA2300596260 | EPG5 | c.2838+216C= (n.2838+216C=) n.2873+216C= c.1773+216C= (n.1773+216C=) n.2938+216C= c.-278+216C= (n.-278+216C=) n.2920+216C= | dbSNP |
| 18 | g.45923054T>C | CA629482123 | EPG5 | c.2838+214A>G (n.2838+214A>G) n.2873+214A>G c.1773+214A>G (n.1773+214A>G) n.2938+214A>G c.-278+214A>G (n.-278+214A>G) n.2920+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45923054T= | CA2300596261 | EPG5 | c.2838+214A= (n.2838+214A=) n.2873+214A= c.1773+214A= (n.1773+214A=) n.2938+214A= c.-278+214A= (n.-278+214A=) n.2920+214A= | dbSNP |
| 18 | g.45923057A= | CA2300596262 | EPG5 | c.2838+211T= (n.2838+211T=) n.2873+211T= c.1773+211T= (n.1773+211T=) n.2938+211T= c.-278+211T= (n.-278+211T=) n.2920+211T= | dbSNP |
| 18 | g.45923057A>G | CA299768287 | EPG5 | c.2838+211T>C (n.2838+211T>C) n.2873+211T>C c.1773+211T>C (n.1773+211T>C) n.2938+211T>C c.-278+211T>C (n.-278+211T>C) n.2920+211T>C | dbSNP |