Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
The Evidence Repository UI outage is being looked into.
It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.45882488C>G | CA402345036 | EPG5 | n.3622-57G>C c.5431-1G>C (n.5431-1G>C) n.1170-1G>C c.5305-57G>C (n.5305-57G>C) c.5305-1G>C (n.5305-1G>C) n.1937-1G>C c.5045-1G>C (n.5045-1G>C) n.2084-1G>C c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) c.1930-57G>C (n.1930-57G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.5332-1G>C (n.5332-1G>C) c.5191-1G>C (n.5191-1G>C) c.4267-1G>C (n.4267-1G>C) c.5332-57G>C (n.5332-57G>C) n.5405-1G>C c.5164-1G>C (n.5164-1G>C) c.4240-1G>C (n.4240-1G>C) n.5387-1G>C n.5387-57G>C | |
| 18 | g.45882488C>T | CA402345034 | EPG5 | n.3622-57G>A c.5431-1G>A (n.5431-1G>A) n.1170-1G>A c.5305-57G>A (n.5305-57G>A) c.5305-1G>A (n.5305-1G>A) n.1937-1G>A c.5045-1G>A (n.5045-1G>A) n.2084-1G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) c.1930-57G>A (n.1930-57G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.5332-1G>A (n.5332-1G>A) c.5191-1G>A (n.5191-1G>A) c.4267-1G>A (n.4267-1G>A) c.5332-57G>A (n.5332-57G>A) n.5405-1G>A c.5164-1G>A (n.5164-1G>A) c.4240-1G>A (n.4240-1G>A) n.5387-1G>A n.5387-57G>A | |
| 18 | g.45882489T>A | CA8948614 | EPG5 | n.3622-58A>T c.5431-2A>T (n.5431-2A>T) n.1170-2A>T c.5305-58A>T (n.5305-58A>T) c.5305-2A>T (n.5305-2A>T) n.1937-2A>T c.5045-2A>T (n.5045-2A>T) n.2084-2A>T c.*1045-2A>T (n.*1045-2A>T) c.1930-58A>T (n.1930-58A>T) c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) c.5332-2A>T (n.5332-2A>T) c.5191-2A>T (n.5191-2A>T) c.4267-2A>T (n.4267-2A>T) c.5332-58A>T (n.5332-58A>T) n.5405-2A>T c.5164-2A>T (n.5164-2A>T) c.4240-2A>T (n.4240-2A>T) n.5387-2A>T n.5387-58A>T | dbSNP ExAC |
| 18 | g.45882489T>C | CA402345037 | EPG5 | n.3622-58A>G c.5431-2A>G (n.5431-2A>G) n.1170-2A>G c.5305-58A>G (n.5305-58A>G) c.5305-2A>G (n.5305-2A>G) n.1937-2A>G c.5045-2A>G (n.5045-2A>G) n.2084-2A>G c.*1045-2A>G (n.*1045-2A>G) c.1930-58A>G (n.1930-58A>G) c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) c.5332-2A>G (n.5332-2A>G) c.5191-2A>G (n.5191-2A>G) c.4267-2A>G (n.4267-2A>G) c.5332-58A>G (n.5332-58A>G) n.5405-2A>G c.5164-2A>G (n.5164-2A>G) c.4240-2A>G (n.4240-2A>G) n.5387-2A>G n.5387-58A>G | |
| 18 | g.45882489T>G | CA402345038 | EPG5 | n.3622-58A>C c.5431-2A>C (n.5431-2A>C) n.1170-2A>C c.5305-58A>C (n.5305-58A>C) c.5305-2A>C (n.5305-2A>C) n.1937-2A>C c.5045-2A>C (n.5045-2A>C) n.2084-2A>C c.*1045-2A>C (n.*1045-2A>C) c.1930-58A>C (n.1930-58A>C) c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) c.5332-2A>C (n.5332-2A>C) c.5191-2A>C (n.5191-2A>C) c.4267-2A>C (n.4267-2A>C) c.5332-58A>C (n.5332-58A>C) n.5405-2A>C c.5164-2A>C (n.5164-2A>C) c.4240-2A>C (n.4240-2A>C) n.5387-2A>C n.5387-58A>C | |
| 18 | g.45882489T= | CA2300578892 | EPG5 | n.3622-58A= c.5431-2A= (n.5431-2A=) n.1170-2A= c.5305-58A= (n.5305-58A=) c.5305-2A= (n.5305-2A=) n.1937-2A= c.5045-2A= (n.5045-2A=) n.2084-2A= c.*1045-2A= (n.*1045-2A=) c.1930-58A= (n.1930-58A=) c.1930-2A= (n.1930-2A=) c.5332-2A= (n.5332-2A=) c.5191-2A= (n.5191-2A=) c.4267-2A= (n.4267-2A=) c.5332-58A= (n.5332-58A=) n.5405-2A= c.5164-2A= (n.5164-2A=) c.4240-2A= (n.4240-2A=) n.5387-2A= n.5387-58A= | dbSNP |
| 18 | g.45882490A= | CA2300578893 | EPG5 | n.3622-59T= c.5431-3T= (n.5431-3T=) n.1170-3T= c.5305-59T= (n.5305-59T=) c.5305-3T= (n.5305-3T=) n.1937-3T= c.5045-3T= (n.5045-3T=) n.2084-3T= c.*1045-3T= (n.*1045-3T=) c.1930-59T= (n.1930-59T=) c.1930-3T= (n.1930-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.5191-3T= (n.5191-3T=) c.4267-3T= (n.4267-3T=) c.5332-59T= (n.5332-59T=) n.5405-3T= c.5164-3T= (n.5164-3T=) c.4240-3T= (n.4240-3T=) n.5387-3T= n.5387-59T= | dbSNP |
| 18 | g.45882490A>G | CA779752898 | EPG5 | n.3622-59T>C c.5431-3T>C (n.5431-3T>C) n.1170-3T>C c.5305-59T>C (n.5305-59T>C) c.5305-3T>C (n.5305-3T>C) n.1937-3T>C c.5045-3T>C (n.5045-3T>C) n.2084-3T>C c.*1045-3T>C (n.*1045-3T>C) c.1930-59T>C (n.1930-59T>C) c.1930-3T>C (n.1930-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.5191-3T>C (n.5191-3T>C) c.4267-3T>C (n.4267-3T>C) c.5332-59T>C (n.5332-59T>C) n.5405-3T>C c.5164-3T>C (n.5164-3T>C) c.4240-3T>C (n.4240-3T>C) n.5387-3T>C n.5387-59T>C | dbSNP |
| 18 | g.45882499_45882504del | CA2735002862 | EPG5 | n.3622-64_3622-59del c.5431-8_5431-3del (n.5431-8_5431-3del) n.1170-8_1170-3del c.5305-64_5305-59del (n.5305-64_5305-59del) c.5305-8_5305-3del (n.5305-8_5305-3del) n.1937-8_1937-3del c.5045-8_5045-3del (n.5045-8_5045-3del) n.2084-8_2084-3del c.*1045-8_*1045-3del (n.*1045-8_*1045-3del) c.1930-64_1930-59del (n.1930-64_1930-59del) c.1930-8_1930-3del (n.1930-8_1930-3del) c.5332-8_5332-3del (n.5332-8_5332-3del) c.5191-8_5191-3del (n.5191-8_5191-3del) c.4267-8_4267-3del (n.4267-8_4267-3del) c.5332-64_5332-59del (n.5332-64_5332-59del) n.5405-8_5405-3del c.5164-8_5164-3del (n.5164-8_5164-3del) c.4240-8_4240-3del (n.4240-8_4240-3del) n.5387-8_5387-3del n.5387-64_5387-59del | dbSNP |
| 18 | g.45882491A= | CA3232787188 | EPG5 | n.3622-60T= c.5431-4T= (n.5431-4T=) n.1170-4T= c.5305-60T= (n.5305-60T=) c.5305-4T= (n.5305-4T=) n.1937-4T= c.5045-4T= (n.5045-4T=) n.2084-4T= c.*1045-4T= (n.*1045-4T=) c.1930-60T= (n.1930-60T=) c.1930-4T= (n.1930-4T=) c.5332-4T= (n.5332-4T=) c.5191-4T= (n.5191-4T=) c.4267-4T= (n.4267-4T=) c.5332-60T= (n.5332-60T=) n.5405-4T= c.5164-4T= (n.5164-4T=) c.4240-4T= (n.4240-4T=) n.5387-4T= n.5387-60T= | dbSNP |
| 18 | g.45882491A>G | CA2641627325 | EPG5 | n.3622-60T>C c.5431-4T>C (n.5431-4T>C) n.1170-4T>C c.5305-60T>C (n.5305-60T>C) c.5305-4T>C (n.5305-4T>C) n.1937-4T>C c.5045-4T>C (n.5045-4T>C) n.2084-4T>C c.*1045-4T>C (n.*1045-4T>C) c.1930-60T>C (n.1930-60T>C) c.1930-4T>C (n.1930-4T>C) c.5332-4T>C (n.5332-4T>C) c.5191-4T>C (n.5191-4T>C) c.4267-4T>C (n.4267-4T>C) c.5332-60T>C (n.5332-60T>C) n.5405-4T>C c.5164-4T>C (n.5164-4T>C) c.4240-4T>C (n.4240-4T>C) n.5387-4T>C n.5387-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882491A>T | CA3039103518 | EPG5 | n.3622-60T>A c.5431-4T>A (n.5431-4T>A) n.1170-4T>A c.5305-60T>A (n.5305-60T>A) c.5305-4T>A (n.5305-4T>A) n.1937-4T>A c.5045-4T>A (n.5045-4T>A) n.2084-4T>A c.*1045-4T>A (n.*1045-4T>A) c.1930-60T>A (n.1930-60T>A) c.1930-4T>A (n.1930-4T>A) c.5332-4T>A (n.5332-4T>A) c.5191-4T>A (n.5191-4T>A) c.4267-4T>A (n.4267-4T>A) c.5332-60T>A (n.5332-60T>A) n.5405-4T>A c.5164-4T>A (n.5164-4T>A) c.4240-4T>A (n.4240-4T>A) n.5387-4T>A n.5387-60T>A | ClinVar |
| 18 | g.45882493A= | CA2300578894 | EPG5 | n.3622-62T= c.5431-6T= (n.5431-6T=) n.1170-6T= c.5305-62T= (n.5305-62T=) c.5305-6T= (n.5305-6T=) n.1937-6T= c.5045-6T= (n.5045-6T=) n.2084-6T= c.*1045-6T= (n.*1045-6T=) c.1930-62T= (n.1930-62T=) c.1930-6T= (n.1930-6T=) c.5332-6T= (n.5332-6T=) c.5191-6T= (n.5191-6T=) c.4267-6T= (n.4267-6T=) c.5332-62T= (n.5332-62T=) n.5405-6T= c.5164-6T= (n.5164-6T=) c.4240-6T= (n.4240-6T=) n.5387-6T= n.5387-62T= | dbSNP |
| 18 | g.45882493A>G | CA8948615 | EPG5 | n.3622-62T>C c.5431-6T>C (n.5431-6T>C) n.1170-6T>C c.5305-62T>C (n.5305-62T>C) c.5305-6T>C (n.5305-6T>C) n.1937-6T>C c.5045-6T>C (n.5045-6T>C) n.2084-6T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) c.1930-62T>C (n.1930-62T>C) c.1930-6T>C (n.1930-6T>C) c.5332-6T>C (n.5332-6T>C) c.5191-6T>C (n.5191-6T>C) c.4267-6T>C (n.4267-6T>C) c.5332-62T>C (n.5332-62T>C) n.5405-6T>C c.5164-6T>C (n.5164-6T>C) c.4240-6T>C (n.4240-6T>C) n.5387-6T>C n.5387-62T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882494A= | CA2300578895 | EPG5 | n.3622-63T= c.5431-7T= (n.5431-7T=) n.1170-7T= c.5305-63T= (n.5305-63T=) c.5305-7T= (n.5305-7T=) n.1937-7T= c.5045-7T= (n.5045-7T=) n.2084-7T= c.*1045-7T= (n.*1045-7T=) c.1930-63T= (n.1930-63T=) c.1930-7T= (n.1930-7T=) c.5332-7T= (n.5332-7T=) c.5191-7T= (n.5191-7T=) c.4267-7T= (n.4267-7T=) c.5332-63T= (n.5332-63T=) n.5405-7T= c.5164-7T= (n.5164-7T=) c.4240-7T= (n.4240-7T=) n.5387-7T= n.5387-63T= | dbSNP |
| 18 | g.45882494A>T | CA629923885 | EPG5 | n.3622-63T>A c.5431-7T>A (n.5431-7T>A) n.1170-7T>A c.5305-63T>A (n.5305-63T>A) c.5305-7T>A (n.5305-7T>A) n.1937-7T>A c.5045-7T>A (n.5045-7T>A) n.2084-7T>A c.*1045-7T>A (n.*1045-7T>A) c.1930-63T>A (n.1930-63T>A) c.1930-7T>A (n.1930-7T>A) c.5332-7T>A (n.5332-7T>A) c.5191-7T>A (n.5191-7T>A) c.4267-7T>A (n.4267-7T>A) c.5332-63T>A (n.5332-63T>A) n.5405-7T>A c.5164-7T>A (n.5164-7T>A) c.4240-7T>A (n.4240-7T>A) n.5387-7T>A n.5387-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882494_45882495insC | CA2641627326 | EPG5 | n.3622-64_3622-63insG c.5431-8_5431-7insG (n.5431-8_5431-7insG) n.1170-8_1170-7insG c.5305-64_5305-63insG (n.5305-64_5305-63insG) c.5305-8_5305-7insG (n.5305-8_5305-7insG) n.1937-8_1937-7insG c.5045-8_5045-7insG (n.5045-8_5045-7insG) n.2084-8_2084-7insG c.*1045-8_*1045-7insG (n.*1045-8_*1045-7insG) c.1930-64_1930-63insG (n.1930-64_1930-63insG) c.1930-8_1930-7insG (n.1930-8_1930-7insG) c.5332-8_5332-7insG (n.5332-8_5332-7insG) c.5191-8_5191-7insG (n.5191-8_5191-7insG) c.4267-8_4267-7insG (n.4267-8_4267-7insG) c.5332-64_5332-63insG (n.5332-64_5332-63insG) n.5405-8_5405-7insG c.5164-8_5164-7insG (n.5164-8_5164-7insG) c.4240-8_4240-7insG (n.4240-8_4240-7insG) n.5387-8_5387-7insG n.5387-64_5387-63insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882495G>A | CA2641627327 | EPG5 | n.3622-64C>T c.5431-8C>T (n.5431-8C>T) n.1170-8C>T c.5305-64C>T (n.5305-64C>T) c.5305-8C>T (n.5305-8C>T) n.1937-8C>T c.5045-8C>T (n.5045-8C>T) n.2084-8C>T c.*1045-8C>T (n.*1045-8C>T) c.1930-64C>T (n.1930-64C>T) c.1930-8C>T (n.1930-8C>T) c.5332-8C>T (n.5332-8C>T) c.5191-8C>T (n.5191-8C>T) c.4267-8C>T (n.4267-8C>T) c.5332-64C>T (n.5332-64C>T) n.5405-8C>T c.5164-8C>T (n.5164-8C>T) c.4240-8C>T (n.4240-8C>T) n.5387-8C>T n.5387-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882495G>C | CA2812342095 | EPG5 | n.3622-64C>G c.5431-8C>G (n.5431-8C>G) n.1170-8C>G c.5305-64C>G (n.5305-64C>G) c.5305-8C>G (n.5305-8C>G) n.1937-8C>G c.5045-8C>G (n.5045-8C>G) n.2084-8C>G c.*1045-8C>G (n.*1045-8C>G) c.1930-64C>G (n.1930-64C>G) c.1930-8C>G (n.1930-8C>G) c.5332-8C>G (n.5332-8C>G) c.5191-8C>G (n.5191-8C>G) c.4267-8C>G (n.4267-8C>G) c.5332-64C>G (n.5332-64C>G) n.5405-8C>G c.5164-8C>G (n.5164-8C>G) c.4240-8C>G (n.4240-8C>G) n.5387-8C>G n.5387-64C>G | |
| 18 | g.45882495G= | CA3232787189 | EPG5 | n.3622-64C= c.5431-8C= (n.5431-8C=) n.1170-8C= c.5305-64C= (n.5305-64C=) c.5305-8C= (n.5305-8C=) n.1937-8C= c.5045-8C= (n.5045-8C=) n.2084-8C= c.*1045-8C= (n.*1045-8C=) c.1930-64C= (n.1930-64C=) c.1930-8C= (n.1930-8C=) c.5332-8C= (n.5332-8C=) c.5191-8C= (n.5191-8C=) c.4267-8C= (n.4267-8C=) c.5332-64C= (n.5332-64C=) n.5405-8C= c.5164-8C= (n.5164-8C=) c.4240-8C= (n.4240-8C=) n.5387-8C= n.5387-64C= | dbSNP |
| 18 | g.45882497_45882498insCC | CA2812342096 | EPG5 | n.3622-67_3622-66insGG c.5431-11_5431-10insGG (n.5431-11_5431-10insGG) n.1170-11_1170-10insGG c.5305-67_5305-66insGG (n.5305-67_5305-66insGG) c.5305-11_5305-10insGG (n.5305-11_5305-10insGG) n.1937-11_1937-10insGG c.5045-11_5045-10insGG (n.5045-11_5045-10insGG) n.2084-11_2084-10insGG c.*1045-11_*1045-10insGG (n.*1045-11_*1045-10insGG) c.1930-67_1930-66insGG (n.1930-67_1930-66insGG) c.1930-11_1930-10insGG (n.1930-11_1930-10insGG) c.5332-11_5332-10insGG (n.5332-11_5332-10insGG) c.5191-11_5191-10insGG (n.5191-11_5191-10insGG) c.4267-11_4267-10insGG (n.4267-11_4267-10insGG) c.5332-67_5332-66insGG (n.5332-67_5332-66insGG) n.5405-11_5405-10insGG c.5164-11_5164-10insGG (n.5164-11_5164-10insGG) c.4240-11_4240-10insGG (n.4240-11_4240-10insGG) n.5387-11_5387-10insGG n.5387-67_5387-66insGG | |
| 18 | g.45882498A= | CA2300578896 | EPG5 | n.3622-67T= c.5431-11T= (n.5431-11T=) n.1170-11T= c.5305-67T= (n.5305-67T=) c.5305-11T= (n.5305-11T=) n.1937-11T= c.5045-11T= (n.5045-11T=) n.2084-11T= c.*1045-11T= (n.*1045-11T=) c.1930-67T= (n.1930-67T=) c.1930-11T= (n.1930-11T=) c.5332-11T= (n.5332-11T=) c.5191-11T= (n.5191-11T=) c.4267-11T= (n.4267-11T=) c.5332-67T= (n.5332-67T=) n.5405-11T= c.5164-11T= (n.5164-11T=) c.4240-11T= (n.4240-11T=) n.5387-11T= n.5387-67T= | dbSNP |
| 18 | g.45882498A>G | CA8948616 | EPG5 | n.3622-67T>C c.5431-11T>C (n.5431-11T>C) n.1170-11T>C c.5305-67T>C (n.5305-67T>C) c.5305-11T>C (n.5305-11T>C) n.1937-11T>C c.5045-11T>C (n.5045-11T>C) n.2084-11T>C c.*1045-11T>C (n.*1045-11T>C) c.1930-67T>C (n.1930-67T>C) c.1930-11T>C (n.1930-11T>C) c.5332-11T>C (n.5332-11T>C) c.5191-11T>C (n.5191-11T>C) c.4267-11T>C (n.4267-11T>C) c.5332-67T>C (n.5332-67T>C) n.5405-11T>C c.5164-11T>C (n.5164-11T>C) c.4240-11T>C (n.4240-11T>C) n.5387-11T>C n.5387-67T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882500A>C | CA2812342097 | EPG5 | n.3622-69T>G c.5431-13T>G (n.5431-13T>G) n.1170-13T>G c.5305-69T>G (n.5305-69T>G) c.5305-13T>G (n.5305-13T>G) n.1937-13T>G c.5045-13T>G (n.5045-13T>G) n.2084-13T>G c.*1045-13T>G (n.*1045-13T>G) c.1930-69T>G (n.1930-69T>G) c.1930-13T>G (n.1930-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.5191-13T>G (n.5191-13T>G) c.4267-13T>G (n.4267-13T>G) c.5332-69T>G (n.5332-69T>G) n.5405-13T>G c.5164-13T>G (n.5164-13T>G) c.4240-13T>G (n.4240-13T>G) n.5387-13T>G n.5387-69T>G | |
| 18 | g.45882500A>G | CA2966384845 | EPG5 | n.3622-69T>C c.5431-13T>C (n.5431-13T>C) n.1170-13T>C c.5305-69T>C (n.5305-69T>C) c.5305-13T>C (n.5305-13T>C) n.1937-13T>C c.5045-13T>C (n.5045-13T>C) n.2084-13T>C c.*1045-13T>C (n.*1045-13T>C) c.1930-69T>C (n.1930-69T>C) c.1930-13T>C (n.1930-13T>C) c.5332-13T>C (n.5332-13T>C) c.5191-13T>C (n.5191-13T>C) c.4267-13T>C (n.4267-13T>C) c.5332-69T>C (n.5332-69T>C) n.5405-13T>C c.5164-13T>C (n.5164-13T>C) c.4240-13T>C (n.4240-13T>C) n.5387-13T>C n.5387-69T>C | |
| 18 | g.45882500A>T | CA2966384844 | EPG5 | n.3622-69T>A c.5431-13T>A (n.5431-13T>A) n.1170-13T>A c.5305-69T>A (n.5305-69T>A) c.5305-13T>A (n.5305-13T>A) n.1937-13T>A c.5045-13T>A (n.5045-13T>A) n.2084-13T>A c.*1045-13T>A (n.*1045-13T>A) c.1930-69T>A (n.1930-69T>A) c.1930-13T>A (n.1930-13T>A) c.5332-13T>A (n.5332-13T>A) c.5191-13T>A (n.5191-13T>A) c.4267-13T>A (n.4267-13T>A) c.5332-69T>A (n.5332-69T>A) n.5405-13T>A c.5164-13T>A (n.5164-13T>A) c.4240-13T>A (n.4240-13T>A) n.5387-13T>A n.5387-69T>A | |
| 18 | g.45882500_45882501insCC | CA3039103519 | EPG5 | n.3622-70_3622-69insGG c.5431-14_5431-13insGG (n.5431-14_5431-13insGG) n.1170-14_1170-13insGG c.5305-70_5305-69insGG (n.5305-70_5305-69insGG) c.5305-14_5305-13insGG (n.5305-14_5305-13insGG) n.1937-14_1937-13insGG c.5045-14_5045-13insGG (n.5045-14_5045-13insGG) n.2084-14_2084-13insGG c.*1045-14_*1045-13insGG (n.*1045-14_*1045-13insGG) c.1930-70_1930-69insGG (n.1930-70_1930-69insGG) c.1930-14_1930-13insGG (n.1930-14_1930-13insGG) c.5332-14_5332-13insGG (n.5332-14_5332-13insGG) c.5191-14_5191-13insGG (n.5191-14_5191-13insGG) c.4267-14_4267-13insGG (n.4267-14_4267-13insGG) c.5332-70_5332-69insGG (n.5332-70_5332-69insGG) n.5405-14_5405-13insGG c.5164-14_5164-13insGG (n.5164-14_5164-13insGG) c.4240-14_4240-13insGG (n.4240-14_4240-13insGG) n.5387-14_5387-13insGG n.5387-70_5387-69insGG | |
| 18 | g.45882501G>A | CA2641627328 | EPG5 | n.3622-70C>T c.5431-14C>T (n.5431-14C>T) n.1170-14C>T c.5305-70C>T (n.5305-70C>T) c.5305-14C>T (n.5305-14C>T) n.1937-14C>T c.5045-14C>T (n.5045-14C>T) n.2084-14C>T c.*1045-14C>T (n.*1045-14C>T) c.1930-70C>T (n.1930-70C>T) c.1930-14C>T (n.1930-14C>T) c.5332-14C>T (n.5332-14C>T) c.5191-14C>T (n.5191-14C>T) c.4267-14C>T (n.4267-14C>T) c.5332-70C>T (n.5332-70C>T) n.5405-14C>T c.5164-14C>T (n.5164-14C>T) c.4240-14C>T (n.4240-14C>T) n.5387-14C>T n.5387-70C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45882501G>C | CA2812342098 | EPG5 | n.3622-70C>G c.5431-14C>G (n.5431-14C>G) n.1170-14C>G c.5305-70C>G (n.5305-70C>G) c.5305-14C>G (n.5305-14C>G) n.1937-14C>G c.5045-14C>G (n.5045-14C>G) n.2084-14C>G c.*1045-14C>G (n.*1045-14C>G) c.1930-70C>G (n.1930-70C>G) c.1930-14C>G (n.1930-14C>G) c.5332-14C>G (n.5332-14C>G) c.5191-14C>G (n.5191-14C>G) c.4267-14C>G (n.4267-14C>G) c.5332-70C>G (n.5332-70C>G) n.5405-14C>G c.5164-14C>G (n.5164-14C>G) c.4240-14C>G (n.4240-14C>G) n.5387-14C>G n.5387-70C>G | |
| 18 | g.45882501_45882502delinsGA | CA2300578897 | EPG5 | n.3622-71_3622-70delinsTC c.5431-15_5431-14delinsTC (n.5431-15_5431-14delinsTC) n.1170-15_1170-14delinsTC c.5305-71_5305-70delinsTC (n.5305-71_5305-70delinsTC) c.5305-15_5305-14delinsTC (n.5305-15_5305-14delinsTC) n.1937-15_1937-14delinsTC c.5045-15_5045-14delinsTC (n.5045-15_5045-14delinsTC) n.2084-15_2084-14delinsTC c.*1045-15_*1045-14delinsTC (n.*1045-15_*1045-14delinsTC) c.1930-71_1930-70delinsTC (n.1930-71_1930-70delinsTC) c.1930-15_1930-14delinsTC (n.1930-15_1930-14delinsTC) c.5332-15_5332-14delinsTC (n.5332-15_5332-14delinsTC) c.5191-15_5191-14delinsTC (n.5191-15_5191-14delinsTC) c.4267-15_4267-14delinsTC (n.4267-15_4267-14delinsTC) c.5332-71_5332-70delinsTC (n.5332-71_5332-70delinsTC) n.5405-15_5405-14delinsTC c.5164-15_5164-14delinsTC (n.5164-15_5164-14delinsTC) c.4240-15_4240-14delinsTC (n.4240-15_4240-14delinsTC) n.5387-15_5387-14delinsTC n.5387-71_5387-70delinsTC |