| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.45882480A>G | CA402345014 | EPG5 | n.3622-49T>C c.5438T>C (n.5438T>C) n.1177T>C c.5305-49T>C (n.5305-49T>C) c.5312T>C (p.Leu1771Pro) n.1944T>C c.5052T>C (n.5052T>C) n.2091T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1930-49T>C (n.1930-49T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.5339T>C (p.Leu1780Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) n.5412T>C c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.5394T>C n.5387-49T>C | |
| 18 | g.45882480A>T | CA402345015 | EPG5 | n.3622-49T>A c.5438T>A (n.5438T>A) n.1177T>A c.5305-49T>A (n.5305-49T>A) c.5312T>A (p.Leu1771His) n.1944T>A c.5052T>A (n.5052T>A) n.2091T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1930-49T>A (n.1930-49T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) c.5339T>A (p.Leu1780His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.4274T>A (p.Leu1425His) c.5332-49T>A (n.5332-49T>A) n.5412T>A c.5171T>A (p.Leu1724His) c.4247T>A (p.Leu1416His) n.5394T>A n.5387-49T>A | |
| 18 | g.45882481G>A | CA402345016 | EPG5 | n.3622-50C>T c.5437C>T (n.5437C>T) n.1176C>T c.5305-50C>T (n.5305-50C>T) c.5311C>T (p.Leu1771Phe) n.1943C>T c.5051C>T (n.5051C>T) n.2090C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.5338C>T (p.Leu1780Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.4273C>T (p.Leu1425Phe) c.5332-50C>T (n.5332-50C>T) n.5411C>T c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.5393C>T n.5387-50C>T | |
| 18 | g.45882481G>C | CA402345017 | EPG5 | n.3622-50C>G c.5437C>G (n.5437C>G) n.1176C>G c.5305-50C>G (n.5305-50C>G) c.5311C>G (p.Leu1771Val) n.1943C>G c.5051C>G (n.5051C>G) n.2090C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1930-50C>G (n.1930-50C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.5338C>G (p.Leu1780Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.5332-50C>G (n.5332-50C>G) n.5411C>G c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.5393C>G n.5387-50C>G | |
| 18 | g.45882481G>T | CA402345018 | EPG5 | n.3622-50C>A c.5437C>A (n.5437C>A) n.1176C>A c.5305-50C>A (n.5305-50C>A) c.5311C>A (p.Leu1771Ile) n.1943C>A c.5051C>A (n.5051C>A) n.2090C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1930-50C>A (n.1930-50C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.5338C>A (p.Leu1780Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.5332-50C>A (n.5332-50C>A) n.5411C>A c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.5393C>A n.5387-50C>A | |
| 18 | g.45882482A= | CA2300578889 | EPG5 | n.3622-51T= c.5436T= (n.5436T=) n.1175T= c.5305-51T= (n.5305-51T=) c.5310T= (p.Asp1770=) n.1942T= c.5050T= (n.5050T=) n.2089T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1930-51T= (n.1930-51T=) c.1935T= (p.Asp645=) c.5337T= (p.Asp1779=) c.5196T= (p.Asp1732=) c.4272T= (p.Asp1424=) c.5332-51T= (n.5332-51T=) n.5410T= c.5169T= (p.Asp1723=) c.4245T= (p.Asp1415=) n.5392T= n.5387-51T= | dbSNP |
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| 18 | g.45882483T>G | CA402345021 | EPG5 | n.3622-52A>C c.5435A>C (n.5435A>C) n.1174A>C c.5305-52A>C (n.5305-52A>C) c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.1941A>C c.5049A>C (n.5049A>C) n.2088A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1930-52A>C (n.1930-52A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.5336A>C (p.Asp1779Ala) c.5195A>C (p.Asp1732Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.5332-52A>C (n.5332-52A>C) n.5409A>C c.5168A>C (p.Asp1723Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.5391A>C n.5387-52A>C | |
| 18 | g.45882484C>A | CA402345024 | EPG5 | n.3622-53G>T c.5434G>T (n.5434G>T) n.1173G>T c.5305-53G>T (n.5305-53G>T) c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.1940G>T c.5048G>T (n.5048G>T) n.2087G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1930-53G>T (n.1930-53G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.5335G>T (p.Asp1779Tyr) c.5194G>T (p.Asp1732Tyr) c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.5332-53G>T (n.5332-53G>T) n.5408G>T c.5167G>T (p.Asp1723Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.5390G>T n.5387-53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882486A>T | CA402345030 | EPG5 | n.3622-55T>A c.5432T>A (n.5432T>A) n.1171T>A c.5305-55T>A (n.5305-55T>A) c.5306T>A (p.Phe1769Tyr) n.1938T>A c.5046T>A (n.5046T>A) n.2085T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1930-55T>A (n.1930-55T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.5333T>A (p.Phe1778Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) c.5332-55T>A (n.5332-55T>A) n.5406T>A c.5165T>A (p.Phe1722Tyr) c.4241T>A (p.Phe1414Tyr) n.5388T>A n.5387-55T>A | |
| 18 | g.45882487A>C | CA402345031 | EPG5 | n.3622-56T>G c.5431T>G (n.5431T>G) n.1170T>G c.5305-56T>G (n.5305-56T>G) c.5305T>G (p.Phe1769Val) n.1937T>G c.5045T>G (n.5045T>G) n.2084T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1930-56T>G (n.1930-56T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.5332T>G (p.Phe1778Val) c.5191T>G (p.Phe1731Val) c.4267T>G (p.Phe1423Val) c.5332-56T>G (n.5332-56T>G) n.5405T>G c.5164T>G (p.Phe1722Val) c.4240T>G (p.Phe1414Val) n.5387T>G n.5387-56T>G | |
| 18 | g.45882487A>G | CA402345032 | EPG5 | n.3622-56T>C c.5431T>C (n.5431T>C) n.1170T>C c.5305-56T>C (n.5305-56T>C) c.5305T>C (p.Phe1769Leu) n.1937T>C c.5045T>C (n.5045T>C) n.2084T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1930-56T>C (n.1930-56T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.5332T>C (p.Phe1778Leu) c.5191T>C (p.Phe1731Leu) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) c.5332-56T>C (n.5332-56T>C) n.5405T>C c.5164T>C (p.Phe1722Leu) c.4240T>C (p.Phe1414Leu) n.5387T>C n.5387-56T>C | |
| 18 | g.45882487A>T | CA402345033 | EPG5 | n.3622-56T>A c.5431T>A (n.5431T>A) n.1170T>A c.5305-56T>A (n.5305-56T>A) c.5305T>A (p.Phe1769Ile) n.1937T>A c.5045T>A (n.5045T>A) n.2084T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1930-56T>A (n.1930-56T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.5332T>A (p.Phe1778Ile) c.5191T>A (p.Phe1731Ile) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) c.5332-56T>A (n.5332-56T>A) n.5405T>A c.5164T>A (p.Phe1722Ile) c.4240T>A (p.Phe1414Ile) n.5387T>A n.5387-56T>A | |
| 18 | g.45882488C>A | CA402345035 | EPG5 | n.3622-57G>T c.5431-1G>T (n.5431-1G>T) n.1170-1G>T c.5305-57G>T (n.5305-57G>T) c.5305-1G>T (n.5305-1G>T) n.1937-1G>T c.5045-1G>T (n.5045-1G>T) n.2084-1G>T c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T) c.1930-57G>T (n.1930-57G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.5332-1G>T (n.5332-1G>T) c.5191-1G>T (n.5191-1G>T) c.4267-1G>T (n.4267-1G>T) c.5332-57G>T (n.5332-57G>T) n.5405-1G>T c.5164-1G>T (n.5164-1G>T) c.4240-1G>T (n.4240-1G>T) n.5387-1G>T n.5387-57G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882488C>T | CA402345034 | EPG5 | n.3622-57G>A c.5431-1G>A (n.5431-1G>A) n.1170-1G>A c.5305-57G>A (n.5305-57G>A) c.5305-1G>A (n.5305-1G>A) n.1937-1G>A c.5045-1G>A (n.5045-1G>A) n.2084-1G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) c.1930-57G>A (n.1930-57G>A) c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) c.5332-1G>A (n.5332-1G>A) c.5191-1G>A (n.5191-1G>A) c.4267-1G>A (n.4267-1G>A) c.5332-57G>A (n.5332-57G>A) n.5405-1G>A c.5164-1G>A (n.5164-1G>A) c.4240-1G>A (n.4240-1G>A) n.5387-1G>A n.5387-57G>A | |
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| 18 | g.45882490A= | CA2300578893 | EPG5 | n.3622-59T= c.5431-3T= (n.5431-3T=) n.1170-3T= c.5305-59T= (n.5305-59T=) c.5305-3T= (n.5305-3T=) n.1937-3T= c.5045-3T= (n.5045-3T=) n.2084-3T= c.*1045-3T= (n.*1045-3T=) c.1930-59T= (n.1930-59T=) c.1930-3T= (n.1930-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.5191-3T= (n.5191-3T=) c.4267-3T= (n.4267-3T=) c.5332-59T= (n.5332-59T=) n.5405-3T= c.5164-3T= (n.5164-3T=) c.4240-3T= (n.4240-3T=) n.5387-3T= n.5387-59T= | dbSNP |
| 18 | g.45882490A>G | CA779752898 | EPG5 | n.3622-59T>C c.5431-3T>C (n.5431-3T>C) n.1170-3T>C c.5305-59T>C (n.5305-59T>C) c.5305-3T>C (n.5305-3T>C) n.1937-3T>C c.5045-3T>C (n.5045-3T>C) n.2084-3T>C c.*1045-3T>C (n.*1045-3T>C) c.1930-59T>C (n.1930-59T>C) c.1930-3T>C (n.1930-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.5191-3T>C (n.5191-3T>C) c.4267-3T>C (n.4267-3T>C) c.5332-59T>C (n.5332-59T>C) n.5405-3T>C c.5164-3T>C (n.5164-3T>C) c.4240-3T>C (n.4240-3T>C) n.5387-3T>C n.5387-59T>C | dbSNP |
| 18 | g.45882499_45882504del | CA2735002862 | EPG5 | n.3622-64_3622-59del c.5431-8_5431-3del (n.5431-8_5431-3del) n.1170-8_1170-3del c.5305-64_5305-59del (n.5305-64_5305-59del) c.5305-8_5305-3del (n.5305-8_5305-3del) n.1937-8_1937-3del c.5045-8_5045-3del (n.5045-8_5045-3del) n.2084-8_2084-3del c.*1045-8_*1045-3del (n.*1045-8_*1045-3del) c.1930-64_1930-59del (n.1930-64_1930-59del) c.1930-8_1930-3del (n.1930-8_1930-3del) c.5332-8_5332-3del (n.5332-8_5332-3del) c.5191-8_5191-3del (n.5191-8_5191-3del) c.4267-8_4267-3del (n.4267-8_4267-3del) c.5332-64_5332-59del (n.5332-64_5332-59del) n.5405-8_5405-3del c.5164-8_5164-3del (n.5164-8_5164-3del) c.4240-8_4240-3del (n.4240-8_4240-3del) n.5387-8_5387-3del n.5387-64_5387-59del | dbSNP |
| 18 | g.45882491A= | CA3232787188 | EPG5 | n.3622-60T= c.5431-4T= (n.5431-4T=) n.1170-4T= c.5305-60T= (n.5305-60T=) c.5305-4T= (n.5305-4T=) n.1937-4T= c.5045-4T= (n.5045-4T=) n.2084-4T= c.*1045-4T= (n.*1045-4T=) c.1930-60T= (n.1930-60T=) c.1930-4T= (n.1930-4T=) c.5332-4T= (n.5332-4T=) c.5191-4T= (n.5191-4T=) c.4267-4T= (n.4267-4T=) c.5332-60T= (n.5332-60T=) n.5405-4T= c.5164-4T= (n.5164-4T=) c.4240-4T= (n.4240-4T=) n.5387-4T= n.5387-60T= | dbSNP |
| 18 | g.45882491A>G | CA2641627325 | EPG5 | n.3622-60T>C c.5431-4T>C (n.5431-4T>C) n.1170-4T>C c.5305-60T>C (n.5305-60T>C) c.5305-4T>C (n.5305-4T>C) n.1937-4T>C c.5045-4T>C (n.5045-4T>C) n.2084-4T>C c.*1045-4T>C (n.*1045-4T>C) c.1930-60T>C (n.1930-60T>C) c.1930-4T>C (n.1930-4T>C) c.5332-4T>C (n.5332-4T>C) c.5191-4T>C (n.5191-4T>C) c.4267-4T>C (n.4267-4T>C) c.5332-60T>C (n.5332-60T>C) n.5405-4T>C c.5164-4T>C (n.5164-4T>C) c.4240-4T>C (n.4240-4T>C) n.5387-4T>C n.5387-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882491A>T | CA3039103518 | EPG5 | n.3622-60T>A c.5431-4T>A (n.5431-4T>A) n.1170-4T>A c.5305-60T>A (n.5305-60T>A) c.5305-4T>A (n.5305-4T>A) n.1937-4T>A c.5045-4T>A (n.5045-4T>A) n.2084-4T>A c.*1045-4T>A (n.*1045-4T>A) c.1930-60T>A (n.1930-60T>A) c.1930-4T>A (n.1930-4T>A) c.5332-4T>A (n.5332-4T>A) c.5191-4T>A (n.5191-4T>A) c.4267-4T>A (n.4267-4T>A) c.5332-60T>A (n.5332-60T>A) n.5405-4T>A c.5164-4T>A (n.5164-4T>A) c.4240-4T>A (n.4240-4T>A) n.5387-4T>A n.5387-60T>A | ClinVar |
| 18 | g.45882493A= | CA2300578894 | EPG5 | n.3622-62T= c.5431-6T= (n.5431-6T=) n.1170-6T= c.5305-62T= (n.5305-62T=) c.5305-6T= (n.5305-6T=) n.1937-6T= c.5045-6T= (n.5045-6T=) n.2084-6T= c.*1045-6T= (n.*1045-6T=) c.1930-62T= (n.1930-62T=) c.1930-6T= (n.1930-6T=) c.5332-6T= (n.5332-6T=) c.5191-6T= (n.5191-6T=) c.4267-6T= (n.4267-6T=) c.5332-62T= (n.5332-62T=) n.5405-6T= c.5164-6T= (n.5164-6T=) c.4240-6T= (n.4240-6T=) n.5387-6T= n.5387-62T= | dbSNP |
| 18 | g.45882493A>G | CA8948615 | EPG5 | n.3622-62T>C c.5431-6T>C (n.5431-6T>C) n.1170-6T>C c.5305-62T>C (n.5305-62T>C) c.5305-6T>C (n.5305-6T>C) n.1937-6T>C c.5045-6T>C (n.5045-6T>C) n.2084-6T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) c.1930-62T>C (n.1930-62T>C) c.1930-6T>C (n.1930-6T>C) c.5332-6T>C (n.5332-6T>C) c.5191-6T>C (n.5191-6T>C) c.4267-6T>C (n.4267-6T>C) c.5332-62T>C (n.5332-62T>C) n.5405-6T>C c.5164-6T>C (n.5164-6T>C) c.4240-6T>C (n.4240-6T>C) n.5387-6T>C n.5387-62T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882494A= | CA2300578895 | EPG5 | n.3622-63T= c.5431-7T= (n.5431-7T=) n.1170-7T= c.5305-63T= (n.5305-63T=) c.5305-7T= (n.5305-7T=) n.1937-7T= c.5045-7T= (n.5045-7T=) n.2084-7T= c.*1045-7T= (n.*1045-7T=) c.1930-63T= (n.1930-63T=) c.1930-7T= (n.1930-7T=) c.5332-7T= (n.5332-7T=) c.5191-7T= (n.5191-7T=) c.4267-7T= (n.4267-7T=) c.5332-63T= (n.5332-63T=) n.5405-7T= c.5164-7T= (n.5164-7T=) c.4240-7T= (n.4240-7T=) n.5387-7T= n.5387-63T= | dbSNP |
| 18 | g.45882494A>T | CA629923885 | EPG5 | n.3622-63T>A c.5431-7T>A (n.5431-7T>A) n.1170-7T>A c.5305-63T>A (n.5305-63T>A) c.5305-7T>A (n.5305-7T>A) n.1937-7T>A c.5045-7T>A (n.5045-7T>A) n.2084-7T>A c.*1045-7T>A (n.*1045-7T>A) c.1930-63T>A (n.1930-63T>A) c.1930-7T>A (n.1930-7T>A) c.5332-7T>A (n.5332-7T>A) c.5191-7T>A (n.5191-7T>A) c.4267-7T>A (n.4267-7T>A) c.5332-63T>A (n.5332-63T>A) n.5405-7T>A c.5164-7T>A (n.5164-7T>A) c.4240-7T>A (n.4240-7T>A) n.5387-7T>A n.5387-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882494_45882495insC | CA2641627326 | EPG5 | n.3622-64_3622-63insG c.5431-8_5431-7insG (n.5431-8_5431-7insG) n.1170-8_1170-7insG c.5305-64_5305-63insG (n.5305-64_5305-63insG) c.5305-8_5305-7insG (n.5305-8_5305-7insG) n.1937-8_1937-7insG c.5045-8_5045-7insG (n.5045-8_5045-7insG) n.2084-8_2084-7insG c.*1045-8_*1045-7insG (n.*1045-8_*1045-7insG) c.1930-64_1930-63insG (n.1930-64_1930-63insG) c.1930-8_1930-7insG (n.1930-8_1930-7insG) c.5332-8_5332-7insG (n.5332-8_5332-7insG) c.5191-8_5191-7insG (n.5191-8_5191-7insG) c.4267-8_4267-7insG (n.4267-8_4267-7insG) c.5332-64_5332-63insG (n.5332-64_5332-63insG) n.5405-8_5405-7insG c.5164-8_5164-7insG (n.5164-8_5164-7insG) c.4240-8_4240-7insG (n.4240-8_4240-7insG) n.5387-8_5387-7insG n.5387-64_5387-63insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882495G>A | CA2641627327 | EPG5 | n.3622-64C>T c.5431-8C>T (n.5431-8C>T) n.1170-8C>T c.5305-64C>T (n.5305-64C>T) c.5305-8C>T (n.5305-8C>T) n.1937-8C>T c.5045-8C>T (n.5045-8C>T) n.2084-8C>T c.*1045-8C>T (n.*1045-8C>T) c.1930-64C>T (n.1930-64C>T) c.1930-8C>T (n.1930-8C>T) c.5332-8C>T (n.5332-8C>T) c.5191-8C>T (n.5191-8C>T) c.4267-8C>T (n.4267-8C>T) c.5332-64C>T (n.5332-64C>T) n.5405-8C>T c.5164-8C>T (n.5164-8C>T) c.4240-8C>T (n.4240-8C>T) n.5387-8C>T n.5387-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882495G>C | CA2812342095 | EPG5 | n.3622-64C>G c.5431-8C>G (n.5431-8C>G) n.1170-8C>G c.5305-64C>G (n.5305-64C>G) c.5305-8C>G (n.5305-8C>G) n.1937-8C>G c.5045-8C>G (n.5045-8C>G) n.2084-8C>G c.*1045-8C>G (n.*1045-8C>G) c.1930-64C>G (n.1930-64C>G) c.1930-8C>G (n.1930-8C>G) c.5332-8C>G (n.5332-8C>G) c.5191-8C>G (n.5191-8C>G) c.4267-8C>G (n.4267-8C>G) c.5332-64C>G (n.5332-64C>G) n.5405-8C>G c.5164-8C>G (n.5164-8C>G) c.4240-8C>G (n.4240-8C>G) n.5387-8C>G n.5387-64C>G | |
| 18 | g.45882495G= | CA3232787189 | EPG5 | n.3622-64C= c.5431-8C= (n.5431-8C=) n.1170-8C= c.5305-64C= (n.5305-64C=) c.5305-8C= (n.5305-8C=) n.1937-8C= c.5045-8C= (n.5045-8C=) n.2084-8C= c.*1045-8C= (n.*1045-8C=) c.1930-64C= (n.1930-64C=) c.1930-8C= (n.1930-8C=) c.5332-8C= (n.5332-8C=) c.5191-8C= (n.5191-8C=) c.4267-8C= (n.4267-8C=) c.5332-64C= (n.5332-64C=) n.5405-8C= c.5164-8C= (n.5164-8C=) c.4240-8C= (n.4240-8C=) n.5387-8C= n.5387-64C= | dbSNP |