Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
The Evidence Repository UI outage is being looked into.
It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
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It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45882475G>A | CA402345003 | EPG5 | n.3622-44C>T c.5443C>T (n.5443C>T) n.1182C>T c.5305-44C>T (n.5305-44C>T) c.5317C>T (p.Gln1773Ter) n.1949C>T c.5057C>T (n.5057C>T) n.2096C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1930-44C>T (n.1930-44C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.5344C>T (p.Gln1782Ter) c.5203C>T (p.Gln1735Ter) c.4279C>T (p.Gln1427Ter) c.5332-44C>T (n.5332-44C>T) n.5417C>T c.5176C>T (p.Gln1726Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) n.5399C>T n.5387-44C>T | |
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| 18 | g.45882479A>T | CA8948610 | EPG5 | n.3622-48T>A c.5439T>A (n.5439T>A) n.1178T>A c.5305-48T>A (n.5305-48T>A) c.5313T>A (p.Leu1771=) n.1945T>A c.5053T>A (n.5053T>A) n.2092T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1930-48T>A (n.1930-48T>A) c.1938T>A (p.Leu646=) c.5340T>A (p.Leu1780=) c.5199T>A (p.Leu1733=) c.4275T>A (p.Leu1425=) c.5332-48T>A (n.5332-48T>A) n.5413T>A c.5172T>A (p.Leu1724=) c.4248T>A (p.Leu1416=) n.5395T>A n.5387-48T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882483_45882496del | CA629923884 | EPG5 | n.3622-61_3622-48del c.5431-5_5439del n.1170-5_1178del c.5305-61_5305-48del (n.5305-61_5305-48del) c.5305-5_5313del n.1937-5_1945del c.5045-5_5053del n.2084-5_2092del c.*1045-5_*1053del c.1930-61_1930-48del (n.1930-61_1930-48del) c.1930-5_1938del c.5332-5_5340del c.5191-5_5199del c.4267-5_4275del c.5332-61_5332-48del (n.5332-61_5332-48del) n.5405-5_5413del c.5164-5_5172del c.4240-5_4248del n.5387-5_5395del n.5387-61_5387-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882480A>C | CA402345013 | EPG5 | n.3622-49T>G c.5438T>G (n.5438T>G) n.1177T>G c.5305-49T>G (n.5305-49T>G) c.5312T>G (p.Leu1771Arg) n.1944T>G c.5052T>G (n.5052T>G) n.2091T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1930-49T>G (n.1930-49T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.5339T>G (p.Leu1780Arg) c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.5332-49T>G (n.5332-49T>G) n.5412T>G c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.5394T>G n.5387-49T>G | |
| 18 | g.45882480A>G | CA402345014 | EPG5 | n.3622-49T>C c.5438T>C (n.5438T>C) n.1177T>C c.5305-49T>C (n.5305-49T>C) c.5312T>C (p.Leu1771Pro) n.1944T>C c.5052T>C (n.5052T>C) n.2091T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1930-49T>C (n.1930-49T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.5339T>C (p.Leu1780Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) n.5412T>C c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.5394T>C n.5387-49T>C | |
| 18 | g.45882480A>T | CA402345015 | EPG5 | n.3622-49T>A c.5438T>A (n.5438T>A) n.1177T>A c.5305-49T>A (n.5305-49T>A) c.5312T>A (p.Leu1771His) n.1944T>A c.5052T>A (n.5052T>A) n.2091T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1930-49T>A (n.1930-49T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) c.5339T>A (p.Leu1780His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.4274T>A (p.Leu1425His) c.5332-49T>A (n.5332-49T>A) n.5412T>A c.5171T>A (p.Leu1724His) c.4247T>A (p.Leu1416His) n.5394T>A n.5387-49T>A | |
| 18 | g.45882481G>A | CA402345016 | EPG5 | n.3622-50C>T c.5437C>T (n.5437C>T) n.1176C>T c.5305-50C>T (n.5305-50C>T) c.5311C>T (p.Leu1771Phe) n.1943C>T c.5051C>T (n.5051C>T) n.2090C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.5338C>T (p.Leu1780Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.4273C>T (p.Leu1425Phe) c.5332-50C>T (n.5332-50C>T) n.5411C>T c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.5393C>T n.5387-50C>T | |
| 18 | g.45882481G>C | CA402345017 | EPG5 | n.3622-50C>G c.5437C>G (n.5437C>G) n.1176C>G c.5305-50C>G (n.5305-50C>G) c.5311C>G (p.Leu1771Val) n.1943C>G c.5051C>G (n.5051C>G) n.2090C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1930-50C>G (n.1930-50C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.5338C>G (p.Leu1780Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.5332-50C>G (n.5332-50C>G) n.5411C>G c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.5393C>G n.5387-50C>G | |
| 18 | g.45882481G>T | CA402345018 | EPG5 | n.3622-50C>A c.5437C>A (n.5437C>A) n.1176C>A c.5305-50C>A (n.5305-50C>A) c.5311C>A (p.Leu1771Ile) n.1943C>A c.5051C>A (n.5051C>A) n.2090C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1930-50C>A (n.1930-50C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.5338C>A (p.Leu1780Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.5332-50C>A (n.5332-50C>A) n.5411C>A c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.5393C>A n.5387-50C>A | |
| 18 | g.45882482A= | CA2300578889 | EPG5 | n.3622-51T= c.5436T= (n.5436T=) n.1175T= c.5305-51T= (n.5305-51T=) c.5310T= (p.Asp1770=) n.1942T= c.5050T= (n.5050T=) n.2089T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1930-51T= (n.1930-51T=) c.1935T= (p.Asp645=) c.5337T= (p.Asp1779=) c.5196T= (p.Asp1732=) c.4272T= (p.Asp1424=) c.5332-51T= (n.5332-51T=) n.5410T= c.5169T= (p.Asp1723=) c.4245T= (p.Asp1415=) n.5392T= n.5387-51T= | dbSNP |
| 18 | g.45882482A>C | CA402345019 | EPG5 | n.3622-51T>G c.5436T>G (n.5436T>G) n.1175T>G c.5305-51T>G (n.5305-51T>G) c.5310T>G (p.Asp1770Glu) n.1942T>G c.5050T>G (n.5050T>G) n.2089T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1930-51T>G (n.1930-51T>G) c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.5337T>G (p.Asp1779Glu) c.5196T>G (p.Asp1732Glu) c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.5332-51T>G (n.5332-51T>G) n.5410T>G c.5169T>G (p.Asp1723Glu) c.4245T>G (p.Asp1415Glu) n.5392T>G n.5387-51T>G | |
| 18 | g.45882482A>G | CA8948611 | EPG5 | n.3622-51T>C c.5436T>C (n.5436T>C) n.1175T>C c.5305-51T>C (n.5305-51T>C) c.5310T>C (p.Asp1770=) n.1942T>C c.5050T>C (n.5050T>C) n.2089T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1930-51T>C (n.1930-51T>C) c.1935T>C (p.Asp645=) c.5337T>C (p.Asp1779=) c.5196T>C (p.Asp1732=) c.4272T>C (p.Asp1424=) c.5332-51T>C (n.5332-51T>C) n.5410T>C c.5169T>C (p.Asp1723=) c.4245T>C (p.Asp1415=) n.5392T>C n.5387-51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882482A>T | CA402345020 | EPG5 | n.3622-51T>A c.5436T>A (n.5436T>A) n.1175T>A c.5305-51T>A (n.5305-51T>A) c.5310T>A (p.Asp1770Glu) n.1942T>A c.5050T>A (n.5050T>A) n.2089T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1930-51T>A (n.1930-51T>A) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.5337T>A (p.Asp1779Glu) c.5196T>A (p.Asp1732Glu) c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.5332-51T>A (n.5332-51T>A) n.5410T>A c.5169T>A (p.Asp1723Glu) c.4245T>A (p.Asp1415Glu) n.5392T>A n.5387-51T>A | |
| 18 | g.45882483T>A | CA402345022 | EPG5 | n.3622-52A>T c.5435A>T (n.5435A>T) n.1174A>T c.5305-52A>T (n.5305-52A>T) c.5309A>T (p.Asp1770Val) n.1941A>T c.5049A>T (n.5049A>T) n.2088A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1930-52A>T (n.1930-52A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.5336A>T (p.Asp1779Val) c.5195A>T (p.Asp1732Val) c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.5332-52A>T (n.5332-52A>T) n.5409A>T c.5168A>T (p.Asp1723Val) c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.5391A>T n.5387-52A>T | COSMIC |
| 18 | g.45882483T>C | CA402345023 | EPG5 | n.3622-52A>G c.5435A>G (n.5435A>G) n.1174A>G c.5305-52A>G (n.5305-52A>G) c.5309A>G (p.Asp1770Gly) n.1941A>G c.5049A>G (n.5049A>G) n.2088A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1930-52A>G (n.1930-52A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.5336A>G (p.Asp1779Gly) c.5195A>G (p.Asp1732Gly) c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.5332-52A>G (n.5332-52A>G) n.5409A>G c.5168A>G (p.Asp1723Gly) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.5391A>G n.5387-52A>G | |
| 18 | g.45882483T>G | CA402345021 | EPG5 | n.3622-52A>C c.5435A>C (n.5435A>C) n.1174A>C c.5305-52A>C (n.5305-52A>C) c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.1941A>C c.5049A>C (n.5049A>C) n.2088A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1930-52A>C (n.1930-52A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.5336A>C (p.Asp1779Ala) c.5195A>C (p.Asp1732Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.5332-52A>C (n.5332-52A>C) n.5409A>C c.5168A>C (p.Asp1723Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.5391A>C n.5387-52A>C | |
| 18 | g.45882484C>A | CA402345024 | EPG5 | n.3622-53G>T c.5434G>T (n.5434G>T) n.1173G>T c.5305-53G>T (n.5305-53G>T) c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.1940G>T c.5048G>T (n.5048G>T) n.2087G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1930-53G>T (n.1930-53G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.5335G>T (p.Asp1779Tyr) c.5194G>T (p.Asp1732Tyr) c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.5332-53G>T (n.5332-53G>T) n.5408G>T c.5167G>T (p.Asp1723Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.5390G>T n.5387-53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882484C= | CA2300578890 | EPG5 | n.3622-53G= c.5434G= (n.5434G=) n.1173G= c.5305-53G= (n.5305-53G=) c.5308G= (p.Asp1770=) n.1940G= c.5048G= (n.5048G=) n.2087G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.1930-53G= (n.1930-53G=) c.1933G= (p.Asp645=) c.5335G= (p.Asp1779=) c.5194G= (p.Asp1732=) c.4270G= (p.Asp1424=) c.5332-53G= (n.5332-53G=) n.5408G= c.5167G= (p.Asp1723=) c.4243G= (p.Asp1415=) n.5390G= n.5387-53G= | dbSNP |
| 18 | g.45882484C>G | CA402345025 | EPG5 | n.3622-53G>C c.5434G>C (n.5434G>C) n.1173G>C c.5305-53G>C (n.5305-53G>C) c.5308G>C (p.Asp1770His) n.1940G>C c.5048G>C (n.5048G>C) n.2087G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1930-53G>C (n.1930-53G>C) c.1933G>C (p.Asp645His) c.5335G>C (p.Asp1779His) c.5194G>C (p.Asp1732His) c.4270G>C (p.Asp1424His) c.5332-53G>C (n.5332-53G>C) n.5408G>C c.5167G>C (p.Asp1723His) c.4243G>C (p.Asp1415His) n.5390G>C n.5387-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882484C>T | CA8948612 | EPG5 | n.3622-53G>A c.5434G>A (n.5434G>A) n.1173G>A c.5305-53G>A (n.5305-53G>A) c.5308G>A (p.Asp1770Asn) n.1940G>A c.5048G>A (n.5048G>A) n.2087G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1930-53G>A (n.1930-53G>A) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.5335G>A (p.Asp1779Asn) c.5194G>A (p.Asp1732Asn) c.4270G>A (p.Asp1424Asn) c.5332-53G>A (n.5332-53G>A) n.5408G>A c.5167G>A (p.Asp1723Asn) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) n.5390G>A n.5387-53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882485G>A | CA8948613 | EPG5 | n.3622-54C>T c.5433C>T (n.5433C>T) n.1172C>T c.5305-54C>T (n.5305-54C>T) c.5307C>T (p.Phe1769=) n.1939C>T c.5047C>T (n.5047C>T) n.2086C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1930-54C>T (n.1930-54C>T) c.1932C>T (p.Phe644=) c.5334C>T (p.Phe1778=) c.5193C>T (p.Phe1731=) c.4269C>T (p.Phe1423=) c.5332-54C>T (n.5332-54C>T) n.5407C>T c.5166C>T (p.Phe1722=) c.4242C>T (p.Phe1414=) n.5389C>T n.5387-54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882485G>C | CA402345026 | EPG5 | n.3622-54C>G c.5433C>G (n.5433C>G) n.1172C>G c.5305-54C>G (n.5305-54C>G) c.5307C>G (p.Phe1769Leu) n.1939C>G c.5047C>G (n.5047C>G) n.2086C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1930-54C>G (n.1930-54C>G) c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.5334C>G (p.Phe1778Leu) c.5193C>G (p.Phe1731Leu) c.4269C>G (p.Phe1423Leu) c.5332-54C>G (n.5332-54C>G) n.5407C>G c.5166C>G (p.Phe1722Leu) c.4242C>G (p.Phe1414Leu) n.5389C>G n.5387-54C>G | dbSNP |
| 18 | g.45882485G= | CA2300578891 | EPG5 | n.3622-54C= c.5433C= (n.5433C=) n.1172C= c.5305-54C= (n.5305-54C=) c.5307C= (p.Phe1769=) n.1939C= c.5047C= (n.5047C=) n.2086C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.1930-54C= (n.1930-54C=) c.1932C= (p.Phe644=) c.5334C= (p.Phe1778=) c.5193C= (p.Phe1731=) c.4269C= (p.Phe1423=) c.5332-54C= (n.5332-54C=) n.5407C= c.5166C= (p.Phe1722=) c.4242C= (p.Phe1414=) n.5389C= n.5387-54C= | dbSNP |
| 18 | g.45882485G>T | CA402345027 | EPG5 | n.3622-54C>A c.5433C>A (n.5433C>A) n.1172C>A c.5305-54C>A (n.5305-54C>A) c.5307C>A (p.Phe1769Leu) n.1939C>A c.5047C>A (n.5047C>A) n.2086C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1930-54C>A (n.1930-54C>A) c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.5334C>A (p.Phe1778Leu) c.5193C>A (p.Phe1731Leu) c.4269C>A (p.Phe1423Leu) c.5332-54C>A (n.5332-54C>A) n.5407C>A c.5166C>A (p.Phe1722Leu) c.4242C>A (p.Phe1414Leu) n.5389C>A n.5387-54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882486A>C | CA402345028 | EPG5 | n.3622-55T>G c.5432T>G (n.5432T>G) n.1171T>G c.5305-55T>G (n.5305-55T>G) c.5306T>G (p.Phe1769Cys) n.1938T>G c.5046T>G (n.5046T>G) n.2085T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1930-55T>G (n.1930-55T>G) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.5333T>G (p.Phe1778Cys) c.5192T>G (p.Phe1731Cys) c.4268T>G (p.Phe1423Cys) c.5332-55T>G (n.5332-55T>G) n.5406T>G c.5165T>G (p.Phe1722Cys) c.4241T>G (p.Phe1414Cys) n.5388T>G n.5387-55T>G | |
| 18 | g.45882486A>G | CA402345029 | EPG5 | n.3622-55T>C c.5432T>C (n.5432T>C) n.1171T>C c.5305-55T>C (n.5305-55T>C) c.5306T>C (p.Phe1769Ser) n.1938T>C c.5046T>C (n.5046T>C) n.2085T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1930-55T>C (n.1930-55T>C) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.5333T>C (p.Phe1778Ser) c.5192T>C (p.Phe1731Ser) c.4268T>C (p.Phe1423Ser) c.5332-55T>C (n.5332-55T>C) n.5406T>C c.5165T>C (p.Phe1722Ser) c.4241T>C (p.Phe1414Ser) n.5388T>C n.5387-55T>C | |
| 18 | g.45882486A>T | CA402345030 | EPG5 | n.3622-55T>A c.5432T>A (n.5432T>A) n.1171T>A c.5305-55T>A (n.5305-55T>A) c.5306T>A (p.Phe1769Tyr) n.1938T>A c.5046T>A (n.5046T>A) n.2085T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1930-55T>A (n.1930-55T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.5333T>A (p.Phe1778Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.4268T>A (p.Phe1423Tyr) c.5332-55T>A (n.5332-55T>A) n.5406T>A c.5165T>A (p.Phe1722Tyr) c.4241T>A (p.Phe1414Tyr) n.5388T>A n.5387-55T>A | |
| 18 | g.45882487A>C | CA402345031 | EPG5 | n.3622-56T>G c.5431T>G (n.5431T>G) n.1170T>G c.5305-56T>G (n.5305-56T>G) c.5305T>G (p.Phe1769Val) n.1937T>G c.5045T>G (n.5045T>G) n.2084T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1930-56T>G (n.1930-56T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.5332T>G (p.Phe1778Val) c.5191T>G (p.Phe1731Val) c.4267T>G (p.Phe1423Val) c.5332-56T>G (n.5332-56T>G) n.5405T>G c.5164T>G (p.Phe1722Val) c.4240T>G (p.Phe1414Val) n.5387T>G n.5387-56T>G | |
| 18 | g.45882487A>G | CA402345032 | EPG5 | n.3622-56T>C c.5431T>C (n.5431T>C) n.1170T>C c.5305-56T>C (n.5305-56T>C) c.5305T>C (p.Phe1769Leu) n.1937T>C c.5045T>C (n.5045T>C) n.2084T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1930-56T>C (n.1930-56T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.5332T>C (p.Phe1778Leu) c.5191T>C (p.Phe1731Leu) c.4267T>C (p.Phe1423Leu) c.5332-56T>C (n.5332-56T>C) n.5405T>C c.5164T>C (p.Phe1722Leu) c.4240T>C (p.Phe1414Leu) n.5387T>C n.5387-56T>C | |
| 18 | g.45882487A>T | CA402345033 | EPG5 | n.3622-56T>A c.5431T>A (n.5431T>A) n.1170T>A c.5305-56T>A (n.5305-56T>A) c.5305T>A (p.Phe1769Ile) n.1937T>A c.5045T>A (n.5045T>A) n.2084T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1930-56T>A (n.1930-56T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.5332T>A (p.Phe1778Ile) c.5191T>A (p.Phe1731Ile) c.4267T>A (p.Phe1423Ile) c.5332-56T>A (n.5332-56T>A) n.5405T>A c.5164T>A (p.Phe1722Ile) c.4240T>A (p.Phe1414Ile) n.5387T>A n.5387-56T>A | |
| 18 | g.45882488C>A | CA402345035 | EPG5 | n.3622-57G>T c.5431-1G>T (n.5431-1G>T) n.1170-1G>T c.5305-57G>T (n.5305-57G>T) c.5305-1G>T (n.5305-1G>T) n.1937-1G>T c.5045-1G>T (n.5045-1G>T) n.2084-1G>T c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T) c.1930-57G>T (n.1930-57G>T) c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) c.5332-1G>T (n.5332-1G>T) c.5191-1G>T (n.5191-1G>T) c.4267-1G>T (n.4267-1G>T) c.5332-57G>T (n.5332-57G>T) n.5405-1G>T c.5164-1G>T (n.5164-1G>T) c.4240-1G>T (n.4240-1G>T) n.5387-1G>T n.5387-57G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45882488C>G | CA402345036 | EPG5 | n.3622-57G>C c.5431-1G>C (n.5431-1G>C) n.1170-1G>C c.5305-57G>C (n.5305-57G>C) c.5305-1G>C (n.5305-1G>C) n.1937-1G>C c.5045-1G>C (n.5045-1G>C) n.2084-1G>C c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) c.1930-57G>C (n.1930-57G>C) c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) c.5332-1G>C (n.5332-1G>C) c.5191-1G>C (n.5191-1G>C) c.4267-1G>C (n.4267-1G>C) c.5332-57G>C (n.5332-57G>C) n.5405-1G>C c.5164-1G>C (n.5164-1G>C) c.4240-1G>C (n.4240-1G>C) n.5387-1G>C n.5387-57G>C |