| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45882471del | CA2697555416 | EPG5 | n.3622-39del c.5448del (n.5448del) n.1187del c.5305-39del (n.5305-39del) c.5322del (p.Trp1774CysfsTer2) n.1954del c.5062del (n.5062del) n.2101del c.*1062del (n.*1062del) c.1930-39del (n.1930-39del) c.1947del (p.Trp649CysfsTer2) c.5349del (p.Trp1783CysfsTer2) c.5208del (p.Trp1736CysfsTer2) c.4284del (p.Trp1428CysfsTer2) c.5332-39del (n.5332-39del) n.5422del c.5181del (p.Trp1727CysfsTer2) c.4257del (p.Trp1419CysfsTer2) n.5404del n.5387-39del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882471C>A | CA402344994 | EPG5 | n.3622-40G>T c.5447G>T (n.5447G>T) n.1186G>T c.5305-40G>T (n.5305-40G>T) c.5321G>T (p.Trp1774Leu) n.1953G>T c.5061G>T (n.5061G>T) n.2100G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1930-40G>T (n.1930-40G>T) c.1946G>T (p.Trp649Leu) c.5348G>T (p.Trp1783Leu) c.5207G>T (p.Trp1736Leu) c.4283G>T (p.Trp1428Leu) c.5332-40G>T (n.5332-40G>T) n.5421G>T c.5180G>T (p.Trp1727Leu) c.4256G>T (p.Trp1419Leu) n.5403G>T n.5387-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882471C= | CA3232787145 | EPG5 | n.3622-40G= c.5447G= (n.5447G=) n.1186G= c.5305-40G= (n.5305-40G=) c.5321G= (p.Trp1774=) n.1953G= c.5061G= (n.5061G=) n.2100G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.1930-40G= (n.1930-40G=) c.1946G= (p.Trp649=) c.5348G= (p.Trp1783=) c.5207G= (p.Trp1736=) c.4283G= (p.Trp1428=) c.5332-40G= (n.5332-40G=) n.5421G= c.5180G= (p.Trp1727=) c.4256G= (p.Trp1419=) n.5403G= n.5387-40G= | dbSNP |
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| 18 | g.45882471C>T | CA402344992 | EPG5 | n.3622-40G>A c.5447G>A (n.5447G>A) n.1186G>A c.5305-40G>A (n.5305-40G>A) c.5321G>A (p.Trp1774Ter) n.1953G>A c.5061G>A (n.5061G>A) n.2100G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1930-40G>A (n.1930-40G>A) c.1946G>A (p.Trp649Ter) c.5348G>A (p.Trp1783Ter) c.5207G>A (p.Trp1736Ter) c.4283G>A (p.Trp1428Ter) c.5332-40G>A (n.5332-40G>A) n.5421G>A c.5180G>A (p.Trp1727Ter) c.4256G>A (p.Trp1419Ter) n.5403G>A n.5387-40G>A | |
| 18 | g.45882472A>C | CA402344995 | EPG5 | n.3622-41T>G c.5446T>G (n.5446T>G) n.1185T>G c.5305-41T>G (n.5305-41T>G) c.5320T>G (p.Trp1774Gly) n.1952T>G c.5060T>G (n.5060T>G) n.2099T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1930-41T>G (n.1930-41T>G) c.1945T>G (p.Trp649Gly) c.5347T>G (p.Trp1783Gly) c.5206T>G (p.Trp1736Gly) c.4282T>G (p.Trp1428Gly) c.5332-41T>G (n.5332-41T>G) n.5420T>G c.5179T>G (p.Trp1727Gly) c.4255T>G (p.Trp1419Gly) n.5402T>G n.5387-41T>G | |
| 18 | g.45882472A>G | CA402344997 | EPG5 | n.3622-41T>C c.5446T>C (n.5446T>C) n.1185T>C c.5305-41T>C (n.5305-41T>C) c.5320T>C (p.Trp1774Arg) n.1952T>C c.5060T>C (n.5060T>C) n.2099T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1930-41T>C (n.1930-41T>C) c.1945T>C (p.Trp649Arg) c.5347T>C (p.Trp1783Arg) c.5206T>C (p.Trp1736Arg) c.4282T>C (p.Trp1428Arg) c.5332-41T>C (n.5332-41T>C) n.5420T>C c.5179T>C (p.Trp1727Arg) c.4255T>C (p.Trp1419Arg) n.5402T>C n.5387-41T>C | |
| 18 | g.45882472A>T | CA402344996 | EPG5 | n.3622-41T>A c.5446T>A (n.5446T>A) n.1185T>A c.5305-41T>A (n.5305-41T>A) c.5320T>A (p.Trp1774Arg) n.1952T>A c.5060T>A (n.5060T>A) n.2099T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1930-41T>A (n.1930-41T>A) c.1945T>A (p.Trp649Arg) c.5347T>A (p.Trp1783Arg) c.5206T>A (p.Trp1736Arg) c.4282T>A (p.Trp1428Arg) c.5332-41T>A (n.5332-41T>A) n.5420T>A c.5179T>A (p.Trp1727Arg) c.4255T>A (p.Trp1419Arg) n.5402T>A n.5387-41T>A | |
| 18 | g.45882473T>A | CA402344998 | EPG5 | n.3622-42A>T c.5445A>T (n.5445A>T) n.1184A>T c.5305-42A>T (n.5305-42A>T) c.5319A>T (p.Gln1773His) n.1951A>T c.5059A>T (n.5059A>T) n.2098A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1930-42A>T (n.1930-42A>T) c.1944A>T (p.Gln648His) c.5346A>T (p.Gln1782His) c.5205A>T (p.Gln1735His) c.4281A>T (p.Gln1427His) c.5332-42A>T (n.5332-42A>T) n.5419A>T c.5178A>T (p.Gln1726His) c.4254A>T (p.Gln1418His) n.5401A>T n.5387-42A>T | |
| 18 | g.45882473T>C | CA8948608 | EPG5 | n.3622-42A>G c.5445A>G (n.5445A>G) n.1184A>G c.5305-42A>G (n.5305-42A>G) c.5319A>G (p.Gln1773=) n.1951A>G c.5059A>G (n.5059A>G) n.2098A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1930-42A>G (n.1930-42A>G) c.1944A>G (p.Gln648=) c.5346A>G (p.Gln1782=) c.5205A>G (p.Gln1735=) c.4281A>G (p.Gln1427=) c.5332-42A>G (n.5332-42A>G) n.5419A>G c.5178A>G (p.Gln1726=) c.4254A>G (p.Gln1418=) n.5401A>G n.5387-42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882473T>G | CA402344999 | EPG5 | n.3622-42A>C c.5445A>C (n.5445A>C) n.1184A>C c.5305-42A>C (n.5305-42A>C) c.5319A>C (p.Gln1773His) n.1951A>C c.5059A>C (n.5059A>C) n.2098A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1930-42A>C (n.1930-42A>C) c.1944A>C (p.Gln648His) c.5346A>C (p.Gln1782His) c.5205A>C (p.Gln1735His) c.4281A>C (p.Gln1427His) c.5332-42A>C (n.5332-42A>C) n.5419A>C c.5178A>C (p.Gln1726His) c.4254A>C (p.Gln1418His) n.5401A>C n.5387-42A>C | |
| 18 | g.45882473T= | CA2300578885 | EPG5 | n.3622-42A= c.5445A= (n.5445A=) n.1184A= c.5305-42A= (n.5305-42A=) c.5319A= (p.Gln1773=) n.1951A= c.5059A= (n.5059A=) n.2098A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.1930-42A= (n.1930-42A=) c.1944A= (p.Gln648=) c.5346A= (p.Gln1782=) c.5205A= (p.Gln1735=) c.4281A= (p.Gln1427=) c.5332-42A= (n.5332-42A=) n.5419A= c.5178A= (p.Gln1726=) c.4254A= (p.Gln1418=) n.5401A= n.5387-42A= | dbSNP |
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| 18 | g.45882474T>C | CA402345001 | EPG5 | n.3622-43A>G c.5444A>G (n.5444A>G) n.1183A>G c.5305-43A>G (n.5305-43A>G) c.5318A>G (p.Gln1773Arg) n.1950A>G c.5058A>G (n.5058A>G) n.2097A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1930-43A>G (n.1930-43A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.5345A>G (p.Gln1782Arg) c.5204A>G (p.Gln1735Arg) c.4280A>G (p.Gln1427Arg) c.5332-43A>G (n.5332-43A>G) n.5418A>G c.5177A>G (p.Gln1726Arg) c.4253A>G (p.Gln1418Arg) n.5400A>G n.5387-43A>G | |
| 18 | g.45882474T>G | CA402345002 | EPG5 | n.3622-43A>C c.5444A>C (n.5444A>C) n.1183A>C c.5305-43A>C (n.5305-43A>C) c.5318A>C (p.Gln1773Pro) n.1950A>C c.5058A>C (n.5058A>C) n.2097A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1930-43A>C (n.1930-43A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.5345A>C (p.Gln1782Pro) c.5204A>C (p.Gln1735Pro) c.4280A>C (p.Gln1427Pro) c.5332-43A>C (n.5332-43A>C) n.5418A>C c.5177A>C (p.Gln1726Pro) c.4253A>C (p.Gln1418Pro) n.5400A>C n.5387-43A>C | |
| 18 | g.45882475G>A | CA402345003 | EPG5 | n.3622-44C>T c.5443C>T (n.5443C>T) n.1182C>T c.5305-44C>T (n.5305-44C>T) c.5317C>T (p.Gln1773Ter) n.1949C>T c.5057C>T (n.5057C>T) n.2096C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1930-44C>T (n.1930-44C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.5344C>T (p.Gln1782Ter) c.5203C>T (p.Gln1735Ter) c.4279C>T (p.Gln1427Ter) c.5332-44C>T (n.5332-44C>T) n.5417C>T c.5176C>T (p.Gln1726Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) n.5399C>T n.5387-44C>T | |
| 18 | g.45882475G>C | CA402345004 | EPG5 | n.3622-44C>G c.5443C>G (n.5443C>G) n.1182C>G c.5305-44C>G (n.5305-44C>G) c.5317C>G (p.Gln1773Glu) n.1949C>G c.5057C>G (n.5057C>G) n.2096C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1930-44C>G (n.1930-44C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.5344C>G (p.Gln1782Glu) c.5203C>G (p.Gln1735Glu) c.4279C>G (p.Gln1427Glu) c.5332-44C>G (n.5332-44C>G) n.5417C>G c.5176C>G (p.Gln1726Glu) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) n.5399C>G n.5387-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882475G= | CA3232787177 | EPG5 | n.3622-44C= c.5443C= (n.5443C=) n.1182C= c.5305-44C= (n.5305-44C=) c.5317C= (p.Gln1773=) n.1949C= c.5057C= (n.5057C=) n.2096C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.1930-44C= (n.1930-44C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.5344C= (p.Gln1782=) c.5203C= (p.Gln1735=) c.4279C= (p.Gln1427=) c.5332-44C= (n.5332-44C=) n.5417C= c.5176C= (p.Gln1726=) c.4252C= (p.Gln1418=) n.5399C= n.5387-44C= | dbSNP |
| 18 | g.45882475G>T | CA402345005 | EPG5 | n.3622-44C>A c.5443C>A (n.5443C>A) n.1182C>A c.5305-44C>A (n.5305-44C>A) c.5317C>A (p.Gln1773Lys) n.1949C>A c.5057C>A (n.5057C>A) n.2096C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1930-44C>A (n.1930-44C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.5344C>A (p.Gln1782Lys) c.5203C>A (p.Gln1735Lys) c.4279C>A (p.Gln1427Lys) c.5332-44C>A (n.5332-44C>A) n.5417C>A c.5176C>A (p.Gln1726Lys) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) n.5399C>A n.5387-44C>A | |
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| 18 | g.45882476T>C | CA503800927 | EPG5 | n.3622-45A>G c.5442A>G (n.5442A>G) n.1181A>G c.5305-45A>G (n.5305-45A>G) c.5316A>G (p.Lys1772=) n.1948A>G c.5056A>G (n.5056A>G) n.2095A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1930-45A>G (n.1930-45A>G) c.1941A>G (p.Lys647=) c.5343A>G (p.Lys1781=) c.5202A>G (p.Lys1734=) c.4278A>G (p.Lys1426=) c.5332-45A>G (n.5332-45A>G) n.5416A>G c.5175A>G (p.Lys1725=) c.4251A>G (p.Lys1417=) n.5398A>G n.5387-45A>G | |
| 18 | g.45882476T>G | CA402345007 | EPG5 | n.3622-45A>C c.5442A>C (n.5442A>C) n.1181A>C c.5305-45A>C (n.5305-45A>C) c.5316A>C (p.Lys1772Asn) n.1948A>C c.5056A>C (n.5056A>C) n.2095A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1930-45A>C (n.1930-45A>C) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.5343A>C (p.Lys1781Asn) c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.4278A>C (p.Lys1426Asn) c.5332-45A>C (n.5332-45A>C) n.5416A>C c.5175A>C (p.Lys1725Asn) c.4251A>C (p.Lys1417Asn) n.5398A>C n.5387-45A>C | |
| 18 | g.45882477T>A | CA8948609 | EPG5 | n.3622-46A>T c.5441A>T (n.5441A>T) n.1180A>T c.5305-46A>T (n.5305-46A>T) c.5315A>T (p.Lys1772Ile) n.1947A>T c.5055A>T (n.5055A>T) n.2094A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1930-46A>T (n.1930-46A>T) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.5342A>T (p.Lys1781Ile) c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4277A>T (p.Lys1426Ile) c.5332-46A>T (n.5332-46A>T) n.5415A>T c.5174A>T (p.Lys1725Ile) c.4250A>T (p.Lys1417Ile) n.5397A>T n.5387-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882477T>G | CA402345009 | EPG5 | n.3622-46A>C c.5441A>C (n.5441A>C) n.1180A>C c.5305-46A>C (n.5305-46A>C) c.5315A>C (p.Lys1772Thr) n.1947A>C c.5055A>C (n.5055A>C) n.2094A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1930-46A>C (n.1930-46A>C) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.5342A>C (p.Lys1781Thr) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4277A>C (p.Lys1426Thr) c.5332-46A>C (n.5332-46A>C) n.5415A>C c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) n.5397A>C n.5387-46A>C | |
| 18 | g.45882477T= | CA2300578886 | EPG5 | n.3622-46A= c.5441A= (n.5441A=) n.1180A= c.5305-46A= (n.5305-46A=) c.5315A= (p.Lys1772=) n.1947A= c.5055A= (n.5055A=) n.2094A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.1930-46A= (n.1930-46A=) c.1940A= (p.Lys647=) c.5342A= (p.Lys1781=) c.5201A= (p.Lys1734=) c.4277A= (p.Lys1426=) c.5332-46A= (n.5332-46A=) n.5415A= c.5174A= (p.Lys1725=) c.4250A= (p.Lys1417=) n.5397A= n.5387-46A= | dbSNP |
| 18 | g.45882478T>A | CA402345012 | EPG5 | n.3622-47A>T c.5440A>T (n.5440A>T) n.1179A>T c.5305-47A>T (n.5305-47A>T) c.5314A>T (p.Lys1772Ter) n.1946A>T c.5054A>T (n.5054A>T) n.2093A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1930-47A>T (n.1930-47A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.5341A>T (p.Lys1781Ter) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4276A>T (p.Lys1426Ter) c.5332-47A>T (n.5332-47A>T) n.5414A>T c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) n.5396A>T n.5387-47A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882478T>C | CA402345010 | EPG5 | n.3622-47A>G c.5440A>G (n.5440A>G) n.1179A>G c.5305-47A>G (n.5305-47A>G) c.5314A>G (p.Lys1772Glu) n.1946A>G c.5054A>G (n.5054A>G) n.2093A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1930-47A>G (n.1930-47A>G) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.5341A>G (p.Lys1781Glu) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4276A>G (p.Lys1426Glu) c.5332-47A>G (n.5332-47A>G) n.5414A>G c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) n.5396A>G n.5387-47A>G | |
| 18 | g.45882478T>G | CA402345011 | EPG5 | n.3622-47A>C c.5440A>C (n.5440A>C) n.1179A>C c.5305-47A>C (n.5305-47A>C) c.5314A>C (p.Lys1772Gln) n.1946A>C c.5054A>C (n.5054A>C) n.2093A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1930-47A>C (n.1930-47A>C) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.5341A>C (p.Lys1781Gln) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4276A>C (p.Lys1426Gln) c.5332-47A>C (n.5332-47A>C) n.5414A>C c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) n.5396A>C n.5387-47A>C | |
| 18 | g.45882478T= | CA3232787181 | EPG5 | n.3622-47A= c.5440A= (n.5440A=) n.1179A= c.5305-47A= (n.5305-47A=) c.5314A= (p.Lys1772=) n.1946A= c.5054A= (n.5054A=) n.2093A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.1930-47A= (n.1930-47A=) c.1939A= (p.Lys647=) c.5341A= (p.Lys1781=) c.5200A= (p.Lys1734=) c.4276A= (p.Lys1426=) c.5332-47A= (n.5332-47A=) n.5414A= c.5173A= (p.Lys1725=) c.4249A= (p.Lys1417=) n.5396A= n.5387-47A= | dbSNP |
| 18 | g.45882478_45882492delinsTAAGATCGAACTAAA | CA2300578887 | EPG5 | n.3622-61_3622-47delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5431-5_5440delinsTTTAGTTCGATCTTA n.1170-5_1179delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5305-61_5305-47delinsTTTAGTTCGATCTTA (n.5305-61_5305-47delinsTTTAGTTCGATCTTA) c.5305-5_5314delinsTTTAGTTCGATCTTA n.1937-5_1946delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5045-5_5054delinsTTTAGTTCGATCTTA n.2084-5_2093delinsTTTAGTTCGATCTTA c.*1045-5_*1054delinsTTTAGTTCGATCTTA c.1930-61_1930-47delinsTTTAGTTCGATCTTA (n.1930-61_1930-47delinsTTTAGTTCGATCTTA) c.1930-5_1939delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5332-5_5341delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5191-5_5200delinsTTTAGTTCGATCTTA c.4267-5_4276delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5332-61_5332-47delinsTTTAGTTCGATCTTA (n.5332-61_5332-47delinsTTTAGTTCGATCTTA) n.5405-5_5414delinsTTTAGTTCGATCTTA c.5164-5_5173delinsTTTAGTTCGATCTTA c.4240-5_4249delinsTTTAGTTCGATCTTA n.5387-5_5396delinsTTTAGTTCGATCTTA n.5387-61_5387-47delinsTTTAGTTCGATCTTA | |
| 18 | g.45882479A= | CA2300578888 | EPG5 | n.3622-48T= c.5439T= (n.5439T=) n.1178T= c.5305-48T= (n.5305-48T=) c.5313T= (p.Leu1771=) n.1945T= c.5053T= (n.5053T=) n.2092T= c.*1053T= (n.*1053T=) c.1930-48T= (n.1930-48T=) c.1938T= (p.Leu646=) c.5340T= (p.Leu1780=) c.5199T= (p.Leu1733=) c.4275T= (p.Leu1425=) c.5332-48T= (n.5332-48T=) n.5413T= c.5172T= (p.Leu1724=) c.4248T= (p.Leu1416=) n.5395T= n.5387-48T= | dbSNP |
| 18 | g.45882479A>C | CA503800928 | EPG5 | n.3622-48T>G c.5439T>G (n.5439T>G) n.1178T>G c.5305-48T>G (n.5305-48T>G) c.5313T>G (p.Leu1771=) n.1945T>G c.5053T>G (n.5053T>G) n.2092T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1930-48T>G (n.1930-48T>G) c.1938T>G (p.Leu646=) c.5340T>G (p.Leu1780=) c.5199T>G (p.Leu1733=) c.4275T>G (p.Leu1425=) c.5332-48T>G (n.5332-48T>G) n.5413T>G c.5172T>G (p.Leu1724=) c.4248T>G (p.Leu1416=) n.5395T>G n.5387-48T>G | |
| 18 | g.45882479A>G | CA503800929 | EPG5 | n.3622-48T>C c.5439T>C (n.5439T>C) n.1178T>C c.5305-48T>C (n.5305-48T>C) c.5313T>C (p.Leu1771=) n.1945T>C c.5053T>C (n.5053T>C) n.2092T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1930-48T>C (n.1930-48T>C) c.1938T>C (p.Leu646=) c.5340T>C (p.Leu1780=) c.5199T>C (p.Leu1733=) c.4275T>C (p.Leu1425=) c.5332-48T>C (n.5332-48T>C) n.5413T>C c.5172T>C (p.Leu1724=) c.4248T>C (p.Leu1416=) n.5395T>C n.5387-48T>C | |
| 18 | g.45882479A>T | CA8948610 | EPG5 | n.3622-48T>A c.5439T>A (n.5439T>A) n.1178T>A c.5305-48T>A (n.5305-48T>A) c.5313T>A (p.Leu1771=) n.1945T>A c.5053T>A (n.5053T>A) n.2092T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1930-48T>A (n.1930-48T>A) c.1938T>A (p.Leu646=) c.5340T>A (p.Leu1780=) c.5199T>A (p.Leu1733=) c.4275T>A (p.Leu1425=) c.5332-48T>A (n.5332-48T>A) n.5413T>A c.5172T>A (p.Leu1724=) c.4248T>A (p.Leu1416=) n.5395T>A n.5387-48T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882483_45882496del | CA629923884 | EPG5 | n.3622-61_3622-48del c.5431-5_5439del n.1170-5_1178del c.5305-61_5305-48del (n.5305-61_5305-48del) c.5305-5_5313del n.1937-5_1945del c.5045-5_5053del n.2084-5_2092del c.*1045-5_*1053del c.1930-61_1930-48del (n.1930-61_1930-48del) c.1930-5_1938del c.5332-5_5340del c.5191-5_5199del c.4267-5_4275del c.5332-61_5332-48del (n.5332-61_5332-48del) n.5405-5_5413del c.5164-5_5172del c.4240-5_4248del n.5387-5_5395del n.5387-61_5387-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882480A>C | CA402345013 | EPG5 | n.3622-49T>G c.5438T>G (n.5438T>G) n.1177T>G c.5305-49T>G (n.5305-49T>G) c.5312T>G (p.Leu1771Arg) n.1944T>G c.5052T>G (n.5052T>G) n.2091T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1930-49T>G (n.1930-49T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.5339T>G (p.Leu1780Arg) c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.4274T>G (p.Leu1425Arg) c.5332-49T>G (n.5332-49T>G) n.5412T>G c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.5394T>G n.5387-49T>G | |
| 18 | g.45882480A>G | CA402345014 | EPG5 | n.3622-49T>C c.5438T>C (n.5438T>C) n.1177T>C c.5305-49T>C (n.5305-49T>C) c.5312T>C (p.Leu1771Pro) n.1944T>C c.5052T>C (n.5052T>C) n.2091T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1930-49T>C (n.1930-49T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.5339T>C (p.Leu1780Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.4274T>C (p.Leu1425Pro) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) n.5412T>C c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.5394T>C n.5387-49T>C | |
| 18 | g.45882480A>T | CA402345015 | EPG5 | n.3622-49T>A c.5438T>A (n.5438T>A) n.1177T>A c.5305-49T>A (n.5305-49T>A) c.5312T>A (p.Leu1771His) n.1944T>A c.5052T>A (n.5052T>A) n.2091T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1930-49T>A (n.1930-49T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) c.5339T>A (p.Leu1780His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.4274T>A (p.Leu1425His) c.5332-49T>A (n.5332-49T>A) n.5412T>A c.5171T>A (p.Leu1724His) c.4247T>A (p.Leu1416His) n.5394T>A n.5387-49T>A | |
| 18 | g.45882481G>A | CA402345016 | EPG5 | n.3622-50C>T c.5437C>T (n.5437C>T) n.1176C>T c.5305-50C>T (n.5305-50C>T) c.5311C>T (p.Leu1771Phe) n.1943C>T c.5051C>T (n.5051C>T) n.2090C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1930-50C>T (n.1930-50C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.5338C>T (p.Leu1780Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.4273C>T (p.Leu1425Phe) c.5332-50C>T (n.5332-50C>T) n.5411C>T c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.5393C>T n.5387-50C>T | |
| 18 | g.45882481G>C | CA402345017 | EPG5 | n.3622-50C>G c.5437C>G (n.5437C>G) n.1176C>G c.5305-50C>G (n.5305-50C>G) c.5311C>G (p.Leu1771Val) n.1943C>G c.5051C>G (n.5051C>G) n.2090C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1930-50C>G (n.1930-50C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.5338C>G (p.Leu1780Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.4273C>G (p.Leu1425Val) c.5332-50C>G (n.5332-50C>G) n.5411C>G c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.5393C>G n.5387-50C>G | |
| 18 | g.45882481G>T | CA402345018 | EPG5 | n.3622-50C>A c.5437C>A (n.5437C>A) n.1176C>A c.5305-50C>A (n.5305-50C>A) c.5311C>A (p.Leu1771Ile) n.1943C>A c.5051C>A (n.5051C>A) n.2090C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1930-50C>A (n.1930-50C>A) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.5338C>A (p.Leu1780Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.4273C>A (p.Leu1425Ile) c.5332-50C>A (n.5332-50C>A) n.5411C>A c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.5393C>A n.5387-50C>A | |
| 18 | g.45882482A= | CA2300578889 | EPG5 | n.3622-51T= c.5436T= (n.5436T=) n.1175T= c.5305-51T= (n.5305-51T=) c.5310T= (p.Asp1770=) n.1942T= c.5050T= (n.5050T=) n.2089T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.1930-51T= (n.1930-51T=) c.1935T= (p.Asp645=) c.5337T= (p.Asp1779=) c.5196T= (p.Asp1732=) c.4272T= (p.Asp1424=) c.5332-51T= (n.5332-51T=) n.5410T= c.5169T= (p.Asp1723=) c.4245T= (p.Asp1415=) n.5392T= n.5387-51T= | dbSNP |
| 18 | g.45882482A>C | CA402345019 | EPG5 | n.3622-51T>G c.5436T>G (n.5436T>G) n.1175T>G c.5305-51T>G (n.5305-51T>G) c.5310T>G (p.Asp1770Glu) n.1942T>G c.5050T>G (n.5050T>G) n.2089T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1930-51T>G (n.1930-51T>G) c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.5337T>G (p.Asp1779Glu) c.5196T>G (p.Asp1732Glu) c.4272T>G (p.Asp1424Glu) c.5332-51T>G (n.5332-51T>G) n.5410T>G c.5169T>G (p.Asp1723Glu) c.4245T>G (p.Asp1415Glu) n.5392T>G n.5387-51T>G | |
| 18 | g.45882482A>G | CA8948611 | EPG5 | n.3622-51T>C c.5436T>C (n.5436T>C) n.1175T>C c.5305-51T>C (n.5305-51T>C) c.5310T>C (p.Asp1770=) n.1942T>C c.5050T>C (n.5050T>C) n.2089T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1930-51T>C (n.1930-51T>C) c.1935T>C (p.Asp645=) c.5337T>C (p.Asp1779=) c.5196T>C (p.Asp1732=) c.4272T>C (p.Asp1424=) c.5332-51T>C (n.5332-51T>C) n.5410T>C c.5169T>C (p.Asp1723=) c.4245T>C (p.Asp1415=) n.5392T>C n.5387-51T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882482A>T | CA402345020 | EPG5 | n.3622-51T>A c.5436T>A (n.5436T>A) n.1175T>A c.5305-51T>A (n.5305-51T>A) c.5310T>A (p.Asp1770Glu) n.1942T>A c.5050T>A (n.5050T>A) n.2089T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1930-51T>A (n.1930-51T>A) c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.5337T>A (p.Asp1779Glu) c.5196T>A (p.Asp1732Glu) c.4272T>A (p.Asp1424Glu) c.5332-51T>A (n.5332-51T>A) n.5410T>A c.5169T>A (p.Asp1723Glu) c.4245T>A (p.Asp1415Glu) n.5392T>A n.5387-51T>A | |
| 18 | g.45882483T>A | CA402345022 | EPG5 | n.3622-52A>T c.5435A>T (n.5435A>T) n.1174A>T c.5305-52A>T (n.5305-52A>T) c.5309A>T (p.Asp1770Val) n.1941A>T c.5049A>T (n.5049A>T) n.2088A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1930-52A>T (n.1930-52A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.5336A>T (p.Asp1779Val) c.5195A>T (p.Asp1732Val) c.4271A>T (p.Asp1424Val) c.5332-52A>T (n.5332-52A>T) n.5409A>T c.5168A>T (p.Asp1723Val) c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.5391A>T n.5387-52A>T | COSMIC |
| 18 | g.45882483T>C | CA402345023 | EPG5 | n.3622-52A>G c.5435A>G (n.5435A>G) n.1174A>G c.5305-52A>G (n.5305-52A>G) c.5309A>G (p.Asp1770Gly) n.1941A>G c.5049A>G (n.5049A>G) n.2088A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1930-52A>G (n.1930-52A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.5336A>G (p.Asp1779Gly) c.5195A>G (p.Asp1732Gly) c.4271A>G (p.Asp1424Gly) c.5332-52A>G (n.5332-52A>G) n.5409A>G c.5168A>G (p.Asp1723Gly) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.5391A>G n.5387-52A>G | |
| 18 | g.45882483T>G | CA402345021 | EPG5 | n.3622-52A>C c.5435A>C (n.5435A>C) n.1174A>C c.5305-52A>C (n.5305-52A>C) c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.1941A>C c.5049A>C (n.5049A>C) n.2088A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1930-52A>C (n.1930-52A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.5336A>C (p.Asp1779Ala) c.5195A>C (p.Asp1732Ala) c.4271A>C (p.Asp1424Ala) c.5332-52A>C (n.5332-52A>C) n.5409A>C c.5168A>C (p.Asp1723Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.5391A>C n.5387-52A>C | |
| 18 | g.45882484C>A | CA402345024 | EPG5 | n.3622-53G>T c.5434G>T (n.5434G>T) n.1173G>T c.5305-53G>T (n.5305-53G>T) c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.1940G>T c.5048G>T (n.5048G>T) n.2087G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1930-53G>T (n.1930-53G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.5335G>T (p.Asp1779Tyr) c.5194G>T (p.Asp1732Tyr) c.4270G>T (p.Asp1424Tyr) c.5332-53G>T (n.5332-53G>T) n.5408G>T c.5167G>T (p.Asp1723Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.5390G>T n.5387-53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |