| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.45882382C>G | CA402344807 | EPG5 | n.3671G>C c.5536G>C (n.5536G>C) n.1275G>C c.5354G>C (n.5354G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) n.2042G>C c.5150G>C (n.5150G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2189G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.5296G>C (p.Asp1766His) c.4372G>C (p.Asp1458His) n.5510G>C c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4345G>C (p.Asp1449His) n.5492G>C n.5436G>C | |
| 18 | g.45882382C>T | CA402344808 | EPG5 | n.3671G>A c.5536G>A (n.5536G>A) n.1275G>A c.5354G>A (n.5354G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) n.2042G>A c.5150G>A (n.5150G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2189G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.5296G>A (p.Asp1766Asn) c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.5510G>A c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4345G>A (p.Asp1449Asn) n.5492G>A n.5436G>A | |
| 18 | g.45882383T>A | CA503800795 | EPG5 | n.3670A>T c.5535A>T (n.5535A>T) n.1274A>T c.5353A>T (n.5353A>T) c.5409A>T (p.Pro1803=) n.2041A>T c.5149A>T (n.5149A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2188A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.2034A>T (p.Pro678=) c.5436A>T (p.Pro1812=) c.5295A>T (p.Pro1765=) c.4371A>T (p.Pro1457=) n.5509A>T c.5268A>T (p.Pro1756=) c.4344A>T (p.Pro1448=) n.5491A>T n.5435A>T | |
| 18 | g.45882383T>C | CA503800796 | EPG5 | n.3670A>G c.5535A>G (n.5535A>G) n.1274A>G c.5353A>G (n.5353A>G) c.5409A>G (p.Pro1803=) n.2041A>G c.5149A>G (n.5149A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2188A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2034A>G (p.Pro678=) c.5436A>G (p.Pro1812=) c.5295A>G (p.Pro1765=) c.4371A>G (p.Pro1457=) n.5509A>G c.5268A>G (p.Pro1756=) c.4344A>G (p.Pro1448=) n.5491A>G n.5435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882383T>G | CA503800798 | EPG5 | n.3670A>C c.5535A>C (n.5535A>C) n.1274A>C c.5353A>C (n.5353A>C) c.5409A>C (p.Pro1803=) n.2041A>C c.5149A>C (n.5149A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2188A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.2034A>C (p.Pro678=) c.5436A>C (p.Pro1812=) c.5295A>C (p.Pro1765=) c.4371A>C (p.Pro1457=) n.5509A>C c.5268A>C (p.Pro1756=) c.4344A>C (p.Pro1448=) n.5491A>C n.5435A>C | |
| 18 | g.45882383T= | CA3232786986 | EPG5 | n.3670A= c.5535A= (n.5535A=) n.1274A= c.5353A= (n.5353A=) c.5409A= (p.Pro1803=) n.2041A= c.5149A= (n.5149A=) c.*4A= (n.*4A=) n.2188A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.2034A= (p.Pro678=) c.5436A= (p.Pro1812=) c.5295A= (p.Pro1765=) c.4371A= (p.Pro1457=) n.5509A= c.5268A= (p.Pro1756=) c.4344A= (p.Pro1448=) n.5491A= n.5435A= | dbSNP |
| 18 | g.45882384G>A | CA402344809 | EPG5 | n.3669C>T c.5534C>T (n.5534C>T) n.1273C>T c.5352C>T (n.5352C>T) c.5408C>T (p.Pro1803Leu) n.2040C>T c.5148C>T (n.5148C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2187C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.5435C>T (p.Pro1812Leu) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) n.5508C>T c.5267C>T (p.Pro1756Leu) c.4343C>T (p.Pro1448Leu) n.5490C>T n.5434C>T | |
| 18 | g.45882384G>C | CA402344810 | EPG5 | n.3669C>G c.5534C>G (n.5534C>G) n.1273C>G c.5352C>G (n.5352C>G) c.5408C>G (p.Pro1803Arg) n.2040C>G c.5148C>G (n.5148C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.2187C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.5435C>G (p.Pro1812Arg) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) n.5508C>G c.5267C>G (p.Pro1756Arg) c.4343C>G (p.Pro1448Arg) n.5490C>G n.5434C>G | |
| 18 | g.45882384G>T | CA402344811 | EPG5 | n.3669C>A c.5534C>A (n.5534C>A) n.1273C>A c.5352C>A (n.5352C>A) c.5408C>A (p.Pro1803Gln) n.2040C>A c.5148C>A (n.5148C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.2187C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.5435C>A (p.Pro1812Gln) c.5294C>A (p.Pro1765Gln) c.4370C>A (p.Pro1457Gln) n.5508C>A c.5267C>A (p.Pro1756Gln) c.4343C>A (p.Pro1448Gln) n.5490C>A n.5434C>A | |
| 18 | g.45882385G>A | CA402344812 | EPG5 | n.3668C>T c.5533C>T (n.5533C>T) n.1272C>T c.5351C>T (n.5351C>T) c.5407C>T (p.Pro1803Ser) n.2039C>T c.5147C>T (n.5147C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2186C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) n.5507C>T c.5266C>T (p.Pro1756Ser) c.4342C>T (p.Pro1448Ser) n.5489C>T n.5433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882385G>C | CA402344813 | EPG5 | n.3668C>G c.5533C>G (n.5533C>G) n.1272C>G c.5351C>G (n.5351C>G) c.5407C>G (p.Pro1803Ala) n.2039C>G c.5147C>G (n.5147C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2186C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.5293C>G (p.Pro1765Ala) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) n.5507C>G c.5266C>G (p.Pro1756Ala) c.4342C>G (p.Pro1448Ala) n.5489C>G n.5433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882385G= | CA2300578852 | EPG5 | n.3668C= c.5533C= (n.5533C=) n.1272C= c.5351C= (n.5351C=) c.5407C= (p.Pro1803=) n.2039C= c.5147C= (n.5147C=) c.*2C= (n.*2C=) n.2186C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.2032C= (p.Pro678=) c.5434C= (p.Pro1812=) c.5293C= (p.Pro1765=) c.4369C= (p.Pro1457=) n.5507C= c.5266C= (p.Pro1756=) c.4342C= (p.Pro1448=) n.5489C= n.5433C= | dbSNP |
| 18 | g.45882385G>T | CA402344814 | EPG5 | n.3668C>A c.5533C>A (n.5533C>A) n.1272C>A c.5351C>A (n.5351C>A) c.5407C>A (p.Pro1803Thr) n.2039C>A c.5147C>A (n.5147C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2186C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.5434C>A (p.Pro1812Thr) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) n.5507C>A c.5266C>A (p.Pro1756Thr) c.4342C>A (p.Pro1448Thr) n.5489C>A n.5433C>A | |
| 18 | g.45882386T>A | CA402344815 | EPG5 | n.3667A>T c.5532A>T (n.5532A>T) n.1271A>T c.5350A>T (n.5350A>T) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) n.2038A>T c.5146A>T (n.5146A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.2185A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.5433A>T (p.Glu1811Asp) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.4368A>T (p.Glu1456Asp) n.5506A>T c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4341A>T (p.Glu1447Asp) n.5488A>T n.5432A>T | |
| 18 | g.45882386T>C | CA503800803 | EPG5 | n.3667A>G c.5532A>G (n.5532A>G) n.1271A>G c.5350A>G (n.5350A>G) c.5406A>G (p.Glu1802=) n.2038A>G c.5146A>G (n.5146A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2185A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.2031A>G (p.Glu677=) c.5433A>G (p.Glu1811=) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.4368A>G (p.Glu1456=) n.5506A>G c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4341A>G (p.Glu1447=) n.5488A>G n.5432A>G | |
| 18 | g.45882386T>G | CA402344816 | EPG5 | n.3667A>C c.5532A>C (n.5532A>C) n.1271A>C c.5350A>C (n.5350A>C) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) n.2038A>C c.5146A>C (n.5146A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.2185A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.5433A>C (p.Glu1811Asp) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.4368A>C (p.Glu1456Asp) n.5506A>C c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4341A>C (p.Glu1447Asp) n.5488A>C n.5432A>C | |
| 18 | g.45882387T>A | CA402344818 | EPG5 | n.3666A>T c.5531A>T (n.5531A>T) n.1270A>T c.5349A>T (p.Ter1783Cys) c.5405A>T (p.Glu1802Val) n.2037A>T c.5145A>T (n.5145A>T) n.2184A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1974A>T (p.Ter658Cys) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.5432A>T (p.Glu1811Val) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.5376A>T (p.Ter1792Cys) n.5505A>T c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4340A>T (p.Glu1447Val) n.5487A>T n.5431A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882387T>C | CA402344819 | EPG5 | n.3666A>G c.5531A>G (n.5531A>G) n.1270A>G c.5349A>G (p.Ter1783Trp) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) n.2037A>G c.5145A>G (n.5145A>G) n.2184A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1974A>G (p.Ter658Trp) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.5376A>G (p.Ter1792Trp) n.5505A>G c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4340A>G (p.Glu1447Gly) n.5487A>G n.5431A>G | |
| 18 | g.45882387T>G | CA402344817 | EPG5 | n.3666A>C c.5531A>C (n.5531A>C) n.1270A>C c.5349A>C (p.Ter1783Cys) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) n.2037A>C c.5145A>C (n.5145A>C) n.2184A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1974A>C (p.Ter658Cys) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.5376A>C (p.Ter1792Cys) n.5505A>C c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4340A>C (p.Glu1447Ala) n.5487A>C n.5431A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882387T= | CA2300578853 | EPG5 | n.3666A= c.5531A= (n.5531A=) n.1270A= c.5349A= (p.Ter1783=) c.5405A= (p.Glu1802=) n.2037A= c.5145A= (n.5145A=) n.2184A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.1974A= (p.Ter658=) c.2030A= (p.Glu677=) c.5432A= (p.Glu1811=) c.5291A= (p.Glu1764=) c.4367A= (p.Glu1456=) c.5376A= (p.Ter1792=) n.5505A= c.5264A= (p.Glu1755=) c.4340A= (p.Glu1447=) n.5487A= n.5431A= | dbSNP |
| 18 | g.45882387_45882388delinsAA | CA2580095712 | EPG5 | n.3665_3666delinsTT c.5530_5531delinsTT (n.5530_5531delinsTT) n.1269_1270delinsTT c.5348_5349delinsTT (p.Ter1783Phe) c.5404_5405delinsTT (p.Glu1802Leu) n.2036_2037delinsTT c.5144_5145delinsTT (n.5144_5145delinsTT) n.2183_2184delinsTT c.*1144_*1145delinsTT (n.*1144_*1145delinsTT) c.1973_1974delinsTT (p.Ter658Phe) c.2029_2030delinsTT (p.Glu677Leu) c.5431_5432delinsTT (p.Glu1811Leu) c.5290_5291delinsTT (p.Glu1764Leu) c.4366_4367delinsTT (p.Glu1456Leu) c.5375_5376delinsTT (p.Ter1792Phe) n.5504_5505delinsTT c.5263_5264delinsTT (p.Glu1755Leu) c.4339_4340delinsTT (p.Glu1447Leu) n.5486_5487delinsTT n.5430_5431delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882388C>A | CA402344821 | EPG5 | n.3665G>T c.5530G>T (n.5530G>T) n.1269G>T c.5348G>T (p.Ter1783Leu) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) n.2036G>T c.5144G>T (n.5144G>T) n.2183G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1973G>T (p.Ter658Leu) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.5431G>T (p.Glu1811Ter) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.4366G>T (p.Glu1456Ter) c.5375G>T (p.Ter1792Leu) n.5504G>T c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4339G>T (p.Glu1447Ter) n.5486G>T n.5430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882388C= | CA2300578854 | EPG5 | n.3665G= c.5530G= (n.5530G=) n.1269G= c.5348G= (p.Ter1783=) c.5404G= (p.Glu1802=) n.2036G= c.5144G= (n.5144G=) n.2183G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.1973G= (p.Ter658=) c.2029G= (p.Glu677=) c.5431G= (p.Glu1811=) c.5290G= (p.Glu1764=) c.4366G= (p.Glu1456=) c.5375G= (p.Ter1792=) n.5504G= c.5263G= (p.Glu1755=) c.4339G= (p.Glu1447=) n.5486G= n.5430G= | dbSNP |
| 18 | g.45882388C>G | CA8948594 | EPG5 | n.3665G>C c.5530G>C (n.5530G>C) n.1269G>C c.5348G>C (p.Ter1783Ser) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) n.2036G>C c.5144G>C (n.5144G>C) n.2183G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1973G>C (p.Ter658Ser) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.5431G>C (p.Glu1811Gln) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.4366G>C (p.Glu1456Gln) c.5375G>C (p.Ter1792Ser) n.5504G>C c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4339G>C (p.Glu1447Gln) n.5486G>C n.5430G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882388C>T | CA402344820 | EPG5 | n.3665G>A c.5530G>A (n.5530G>A) n.1269G>A c.5348G>A (p.Ter1783=) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) n.2036G>A c.5144G>A (n.5144G>A) n.2183G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1973G>A (p.Ter658=) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.5431G>A (p.Glu1811Lys) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.4366G>A (p.Glu1456Lys) c.5375G>A (p.Ter1792=) n.5504G>A c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4339G>A (p.Glu1447Lys) n.5486G>A n.5430G>A | |
| 18 | g.45882389A= | CA2300578855 | EPG5 | n.3664T= c.5529T= (n.5529T=) n.1268T= c.5347T= (p.Ter1783=) c.5403T= (p.Leu1801=) n.2035T= c.5143T= (n.5143T=) n.2182T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.1972T= (p.Ter658=) c.2028T= (p.Leu676=) c.5430T= (p.Leu1810=) c.5289T= (p.Leu1763=) c.4365T= (p.Leu1455=) c.5374T= (p.Ter1792=) n.5503T= c.5262T= (p.Leu1754=) c.4338T= (p.Leu1446=) n.5485T= n.5429T= | dbSNP |
| 18 | g.45882389A>C | CA503800807 | EPG5 | n.3664T>G c.5529T>G (n.5529T>G) n.1268T>G c.5347T>G (p.Ter1783Gly) c.5403T>G (p.Leu1801=) n.2035T>G c.5143T>G (n.5143T>G) n.2182T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1972T>G (p.Ter658Gly) c.2028T>G (p.Leu676=) c.5430T>G (p.Leu1810=) c.5289T>G (p.Leu1763=) c.4365T>G (p.Leu1455=) c.5374T>G (p.Ter1792Gly) n.5503T>G c.5262T>G (p.Leu1754=) c.4338T>G (p.Leu1446=) n.5485T>G n.5429T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882389A>G | CA8948595 | EPG5 | n.3664T>C c.5529T>C (n.5529T>C) n.1268T>C c.5347T>C (p.Ter1783Arg) c.5403T>C (p.Leu1801=) n.2035T>C c.5143T>C (n.5143T>C) n.2182T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1972T>C (p.Ter658Arg) c.2028T>C (p.Leu676=) c.5430T>C (p.Leu1810=) c.5289T>C (p.Leu1763=) c.4365T>C (p.Leu1455=) c.5374T>C (p.Ter1792Arg) n.5503T>C c.5262T>C (p.Leu1754=) c.4338T>C (p.Leu1446=) n.5485T>C n.5429T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882389A>T | CA503800808 | EPG5 | n.3664T>A c.5529T>A (n.5529T>A) n.1268T>A c.5347T>A (p.Ter1783Arg) c.5403T>A (p.Leu1801=) n.2035T>A c.5143T>A (n.5143T>A) n.2182T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1972T>A (p.Ter658Arg) c.2028T>A (p.Leu676=) c.5430T>A (p.Leu1810=) c.5289T>A (p.Leu1763=) c.4365T>A (p.Leu1455=) c.5374T>A (p.Ter1792Arg) n.5503T>A c.5262T>A (p.Leu1754=) c.4338T>A (p.Leu1446=) n.5485T>A n.5429T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882390A>C | CA402344822 | EPG5 | n.3663T>G c.5528T>G (n.5528T>G) n.1267T>G c.5346T>G (p.Pro1782=) c.5402T>G (p.Leu1801Arg) n.2034T>G c.5142T>G (n.5142T>G) n.2181T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1971T>G (p.Pro657=) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.5429T>G (p.Leu1810Arg) c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.4364T>G (p.Leu1455Arg) c.5373T>G (p.Pro1791=) n.5502T>G c.5261T>G (p.Leu1754Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) n.5484T>G n.5428T>G | |
| 18 | g.45882390A>G | CA402344823 | EPG5 | n.3663T>C c.5528T>C (n.5528T>C) n.1267T>C c.5346T>C (p.Pro1782=) c.5402T>C (p.Leu1801Pro) n.2034T>C c.5142T>C (n.5142T>C) n.2181T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1971T>C (p.Pro657=) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.5429T>C (p.Leu1810Pro) c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.4364T>C (p.Leu1455Pro) c.5373T>C (p.Pro1791=) n.5502T>C c.5261T>C (p.Leu1754Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) n.5484T>C n.5428T>C | |
| 18 | g.45882390A>T | CA402344824 | EPG5 | n.3663T>A c.5528T>A (n.5528T>A) n.1267T>A c.5346T>A (p.Pro1782=) c.5402T>A (p.Leu1801His) n.2034T>A c.5142T>A (n.5142T>A) n.2181T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1971T>A (p.Pro657=) c.2027T>A (p.Leu676His) c.5429T>A (p.Leu1810His) c.5288T>A (p.Leu1763His) c.4364T>A (p.Leu1455His) c.5373T>A (p.Pro1791=) n.5502T>A c.5261T>A (p.Leu1754His) c.4337T>A (p.Leu1446His) n.5484T>A n.5428T>A | |
| 18 | g.45882391G>A | CA402344825 | EPG5 | n.3662C>T c.5527C>T (n.5527C>T) n.1266C>T c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.5401C>T (p.Leu1801Phe) n.2033C>T c.5141C>T (n.5141C>T) n.2180C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.5428C>T (p.Leu1810Phe) c.5287C>T (p.Leu1763Phe) c.4363C>T (p.Leu1455Phe) c.5372C>T (p.Pro1791Leu) n.5501C>T c.5260C>T (p.Leu1754Phe) c.4336C>T (p.Leu1446Phe) n.5483C>T n.5427C>T | |
| 18 | g.45882391G>C | CA8948596 | EPG5 | n.3662C>G c.5527C>G (n.5527C>G) n.1266C>G c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.5401C>G (p.Leu1801Val) n.2033C>G c.5141C>G (n.5141C>G) n.2180C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.5428C>G (p.Leu1810Val) c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.4363C>G (p.Leu1455Val) c.5372C>G (p.Pro1791Arg) n.5501C>G c.5260C>G (p.Leu1754Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) n.5483C>G n.5427C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.45882391G= | CA2300578856 | EPG5 | n.3662C= c.5527C= (n.5527C=) n.1266C= c.5345C= (p.Pro1782=) c.5401C= (p.Leu1801=) n.2033C= c.5141C= (n.5141C=) n.2180C= c.*1141C= (n.*1141C=) c.1970C= (p.Pro657=) c.2026C= (p.Leu676=) c.5428C= (p.Leu1810=) c.5287C= (p.Leu1763=) c.4363C= (p.Leu1455=) c.5372C= (p.Pro1791=) n.5501C= c.5260C= (p.Leu1754=) c.4336C= (p.Leu1446=) n.5483C= n.5427C= | dbSNP |
| 18 | g.45882391G>T | CA402344826 | EPG5 | n.3662C>A c.5527C>A (n.5527C>A) n.1266C>A c.5345C>A (p.Pro1782His) c.5401C>A (p.Leu1801Ile) n.2033C>A c.5141C>A (n.5141C>A) n.2180C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.5428C>A (p.Leu1810Ile) c.5287C>A (p.Leu1763Ile) c.4363C>A (p.Leu1455Ile) c.5372C>A (p.Pro1791His) n.5501C>A c.5260C>A (p.Leu1754Ile) c.4336C>A (p.Leu1446Ile) n.5483C>A n.5427C>A | |
| 18 | g.45882392G>A | CA503800811 | EPG5 | n.3661C>T c.5526C>T (n.5526C>T) n.1265C>T c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.5400C>T (p.Gly1800=) n.2032C>T c.5140C>T (n.5140C>T) n.2179C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.2025C>T (p.Gly675=) c.5427C>T (p.Gly1809=) c.5286C>T (p.Gly1762=) c.4362C>T (p.Gly1454=) c.5371C>T (p.Pro1791Ser) n.5500C>T c.5259C>T (p.Gly1753=) c.4335C>T (p.Gly1445=) n.5482C>T n.5426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882392G>C | CA503800812 | EPG5 | n.3661C>G c.5526C>G (n.5526C>G) n.1265C>G c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.5400C>G (p.Gly1800=) n.2032C>G c.5140C>G (n.5140C>G) n.2179C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.2025C>G (p.Gly675=) c.5427C>G (p.Gly1809=) c.5286C>G (p.Gly1762=) c.4362C>G (p.Gly1454=) c.5371C>G (p.Pro1791Ala) n.5500C>G c.5259C>G (p.Gly1753=) c.4335C>G (p.Gly1445=) n.5482C>G n.5426C>G | |
| 18 | g.45882392G= | CA2300578857 | EPG5 | n.3661C= c.5526C= (n.5526C=) n.1265C= c.5344C= (p.Pro1782=) c.5400C= (p.Gly1800=) n.2032C= c.5140C= (n.5140C=) n.2179C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.1969C= (p.Pro657=) c.2025C= (p.Gly675=) c.5427C= (p.Gly1809=) c.5286C= (p.Gly1762=) c.4362C= (p.Gly1454=) c.5371C= (p.Pro1791=) n.5500C= c.5259C= (p.Gly1753=) c.4335C= (p.Gly1445=) n.5482C= n.5426C= | dbSNP |
| 18 | g.45882392G>T | CA299714179 | EPG5 | n.3661C>A c.5526C>A (n.5526C>A) n.1265C>A c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.5400C>A (p.Gly1800=) n.2032C>A c.5140C>A (n.5140C>A) n.2179C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.2025C>A (p.Gly675=) c.5427C>A (p.Gly1809=) c.5286C>A (p.Gly1762=) c.4362C>A (p.Gly1454=) c.5371C>A (p.Pro1791Thr) n.5500C>A c.5259C>A (p.Gly1753=) c.4335C>A (p.Gly1445=) n.5482C>A n.5426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882393C>A | CA402344827 | EPG5 | n.3660G>T c.5525G>T (n.5525G>T) n.1264G>T c.5343G>T (p.Gly1781=) c.5399G>T (p.Gly1800Val) n.2031G>T c.5139G>T (n.5139G>T) n.2178G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1968G>T (p.Gly656=) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.5426G>T (p.Gly1809Val) c.5285G>T (p.Gly1762Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val) c.5370G>T (p.Gly1790=) n.5499G>T c.5258G>T (p.Gly1753Val) c.4334G>T (p.Gly1445Val) n.5481G>T n.5425G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882393C= | CA3232786996 | EPG5 | n.3660G= c.5525G= (n.5525G=) n.1264G= c.5343G= (p.Gly1781=) c.5399G= (p.Gly1800=) n.2031G= c.5139G= (n.5139G=) n.2178G= c.*1139G= (n.*1139G=) c.1968G= (p.Gly656=) c.2024G= (p.Gly675=) c.5426G= (p.Gly1809=) c.5285G= (p.Gly1762=) c.4361G= (p.Gly1454=) c.5370G= (p.Gly1790=) n.5499G= c.5258G= (p.Gly1753=) c.4334G= (p.Gly1445=) n.5481G= n.5425G= | dbSNP |
| 18 | g.45882393C>G | CA402344828 | EPG5 | n.3660G>C c.5525G>C (n.5525G>C) n.1264G>C c.5343G>C (p.Gly1781=) c.5399G>C (p.Gly1800Ala) n.2031G>C c.5139G>C (n.5139G>C) n.2178G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1968G>C (p.Gly656=) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.5426G>C (p.Gly1809Ala) c.5285G>C (p.Gly1762Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala) c.5370G>C (p.Gly1790=) n.5499G>C c.5258G>C (p.Gly1753Ala) c.4334G>C (p.Gly1445Ala) n.5481G>C n.5425G>C | |
| 18 | g.45882393C>T | CA402344829 | EPG5 | n.3660G>A c.5525G>A (n.5525G>A) n.1264G>A c.5343G>A (p.Gly1781=) c.5399G>A (p.Gly1800Asp) n.2031G>A c.5139G>A (n.5139G>A) n.2178G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1968G>A (p.Gly656=) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.5426G>A (p.Gly1809Asp) c.5285G>A (p.Gly1762Asp) c.4361G>A (p.Gly1454Asp) c.5370G>A (p.Gly1790=) n.5499G>A c.5258G>A (p.Gly1753Asp) c.4334G>A (p.Gly1445Asp) n.5481G>A n.5425G>A | |
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