| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45882375T>A | CA8948592 | EPG5 | n.3678A>T c.5543A>T (n.5543A>T) n.1282A>T c.5361A>T (n.5361A>T) c.5417A>T (p.Asp1806Val) n.2049A>T c.5157A>T (n.5157A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.2196A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.4379A>T (p.Asp1460Val) n.5517A>T c.5276A>T (p.Asp1759Val) c.4352A>T (p.Asp1451Val) n.5499A>T n.5443A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882375T>G | CA402344789 | EPG5 | n.3678A>C c.5543A>C (n.5543A>C) n.1282A>C c.5361A>C (n.5361A>C) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) n.2049A>C c.5157A>C (n.5157A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.2196A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.4379A>C (p.Asp1460Ala) n.5517A>C c.5276A>C (p.Asp1759Ala) c.4352A>C (p.Asp1451Ala) n.5499A>C n.5443A>C | |
| 18 | g.45882375T= | CA2300578849 | EPG5 | n.3678A= c.5543A= (n.5543A=) n.1282A= c.5361A= (n.5361A=) c.5417A= (p.Asp1806=) n.2049A= c.5157A= (n.5157A=) c.*12A= (n.*12A=) n.2196A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.2042A= (p.Asp681=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.4379A= (p.Asp1460=) n.5517A= c.5276A= (p.Asp1759=) c.4352A= (p.Asp1451=) n.5499A= n.5443A= | dbSNP |
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| 18 | g.45882376C>G | CA402344792 | EPG5 | n.3677G>C c.5542G>C (n.5542G>C) n.1281G>C c.5360G>C (n.5360G>C) c.5416G>C (p.Asp1806His) n.2048G>C c.5156G>C (n.5156G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2195G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.5443G>C (p.Asp1815His) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.4378G>C (p.Asp1460His) n.5516G>C c.5275G>C (p.Asp1759His) c.4351G>C (p.Asp1451His) n.5498G>C n.5442G>C | |
| 18 | g.45882376C>T | CA402344793 | EPG5 | n.3677G>A c.5542G>A (n.5542G>A) n.1281G>A c.5360G>A (n.5360G>A) c.5416G>A (p.Asp1806Asn) n.2048G>A c.5156G>A (n.5156G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2195G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.4378G>A (p.Asp1460Asn) n.5516G>A c.5275G>A (p.Asp1759Asn) c.4351G>A (p.Asp1451Asn) n.5498G>A n.5442G>A | |
| 18 | g.45882377C>A | CA402344794 | EPG5 | n.3676G>T c.5541G>T (n.5541G>T) n.1280G>T c.5359G>T (n.5359G>T) c.5415G>T (p.Glu1805Asp) n.2047G>T c.5155G>T (n.5155G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.2194G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.5442G>T (p.Glu1814Asp) c.5301G>T (p.Glu1767Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) n.5515G>T c.5274G>T (p.Glu1758Asp) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) n.5497G>T n.5441G>T | |
| 18 | g.45882377C>G | CA402344795 | EPG5 | n.3676G>C c.5541G>C (n.5541G>C) n.1280G>C c.5359G>C (n.5359G>C) c.5415G>C (p.Glu1805Asp) n.2047G>C c.5155G>C (n.5155G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.2194G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.5442G>C (p.Glu1814Asp) c.5301G>C (p.Glu1767Asp) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) n.5515G>C c.5274G>C (p.Glu1758Asp) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) n.5497G>C n.5441G>C | |
| 18 | g.45882377C>T | CA503800776 | EPG5 | n.3676G>A c.5541G>A (n.5541G>A) n.1280G>A c.5359G>A (n.5359G>A) c.5415G>A (p.Glu1805=) n.2047G>A c.5155G>A (n.5155G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.2194G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.2040G>A (p.Glu680=) c.5442G>A (p.Glu1814=) c.5301G>A (p.Glu1767=) c.4377G>A (p.Glu1459=) n.5515G>A c.5274G>A (p.Glu1758=) c.4350G>A (p.Glu1450=) n.5497G>A n.5441G>A | |
| 18 | g.45882378T>A | CA402344798 | EPG5 | n.3675A>T c.5540A>T (n.5540A>T) n.1279A>T c.5358A>T (n.5358A>T) c.5414A>T (p.Glu1805Val) n.2046A>T c.5154A>T (n.5154A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.2193A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) n.5514A>T c.5273A>T (p.Glu1758Val) c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.5496A>T n.5440A>T | |
| 18 | g.45882378T>C | CA402344796 | EPG5 | n.3675A>G c.5540A>G (n.5540A>G) n.1279A>G c.5358A>G (n.5358A>G) c.5414A>G (p.Glu1805Gly) n.2046A>G c.5154A>G (n.5154A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2193A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) n.5514A>G c.5273A>G (p.Glu1758Gly) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.5496A>G n.5440A>G | |
| 18 | g.45882378T>G | CA402344797 | EPG5 | n.3675A>C c.5540A>C (n.5540A>C) n.1279A>C c.5358A>C (n.5358A>C) c.5414A>C (p.Glu1805Ala) n.2046A>C c.5154A>C (n.5154A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.2193A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) n.5514A>C c.5273A>C (p.Glu1758Ala) c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.5496A>C n.5440A>C | |
| 18 | g.45882379C>A | CA402344799 | EPG5 | n.3674G>T c.5539G>T (n.5539G>T) n.1278G>T c.5357G>T (n.5357G>T) c.5413G>T (p.Glu1805Ter) n.2045G>T c.5153G>T (n.5153G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2192G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.5513G>T c.5272G>T (p.Glu1758Ter) c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.5495G>T n.5439G>T | |
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| 18 | g.45882379C>G | CA8948593 | EPG5 | n.3674G>C c.5539G>C (n.5539G>C) n.1278G>C c.5357G>C (n.5357G>C) c.5413G>C (p.Glu1805Gln) n.2045G>C c.5153G>C (n.5153G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.2192G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.5513G>C c.5272G>C (p.Glu1758Gln) c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.5495G>C n.5439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882379C>T | CA402344800 | EPG5 | n.3674G>A c.5539G>A (n.5539G>A) n.1278G>A c.5357G>A (n.5357G>A) c.5413G>A (p.Glu1805Lys) n.2045G>A c.5153G>A (n.5153G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2192G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.5513G>A c.5272G>A (p.Glu1758Lys) c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.5495G>A n.5439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882380A>G | CA503800787 | EPG5 | n.3673T>C c.5538T>C (n.5538T>C) n.1277T>C c.5356T>C (n.5356T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) n.2044T>C c.5152T>C (n.5152T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2191T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.2037T>C (p.Asp679=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.5298T>C (p.Asp1766=) c.4374T>C (p.Asp1458=) n.5512T>C c.5271T>C (p.Asp1757=) c.4347T>C (p.Asp1449=) n.5494T>C n.5438T>C | |
| 18 | g.45882380A>T | CA402344802 | EPG5 | n.3673T>A c.5538T>A (n.5538T>A) n.1277T>A c.5356T>A (n.5356T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) n.2044T>A c.5152T>A (n.5152T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2191T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.5298T>A (p.Asp1766Glu) c.4374T>A (p.Asp1458Glu) n.5512T>A c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.4347T>A (p.Asp1449Glu) n.5494T>A n.5438T>A | COSMIC |
| 18 | g.45882381T>A | CA402344803 | EPG5 | n.3672A>T c.5537A>T (n.5537A>T) n.1276A>T c.5355A>T (n.5355A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) n.2043A>T c.5151A>T (n.5151A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.2190A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.5297A>T (p.Asp1766Val) c.4373A>T (p.Asp1458Val) n.5511A>T c.5270A>T (p.Asp1757Val) c.4346A>T (p.Asp1449Val) n.5493A>T n.5437A>T | |
| 18 | g.45882381T>C | CA402344805 | EPG5 | n.3672A>G c.5537A>G (n.5537A>G) n.1276A>G c.5355A>G (n.5355A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) n.2043A>G c.5151A>G (n.5151A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2190A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.5297A>G (p.Asp1766Gly) c.4373A>G (p.Asp1458Gly) n.5511A>G c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.4346A>G (p.Asp1449Gly) n.5493A>G n.5437A>G | |
| 18 | g.45882381T>G | CA402344804 | EPG5 | n.3672A>C c.5537A>C (n.5537A>C) n.1276A>C c.5355A>C (n.5355A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) n.2043A>C c.5151A>C (n.5151A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.2190A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.5297A>C (p.Asp1766Ala) c.4373A>C (p.Asp1458Ala) n.5511A>C c.5270A>C (p.Asp1757Ala) c.4346A>C (p.Asp1449Ala) n.5493A>C n.5437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882382C>A | CA402344806 | EPG5 | n.3671G>T c.5536G>T (n.5536G>T) n.1275G>T c.5354G>T (n.5354G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) n.2042G>T c.5150G>T (n.5150G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2189G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.5296G>T (p.Asp1766Tyr) c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.5510G>T c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) n.5492G>T n.5436G>T | |
| 18 | g.45882382C>G | CA402344807 | EPG5 | n.3671G>C c.5536G>C (n.5536G>C) n.1275G>C c.5354G>C (n.5354G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) n.2042G>C c.5150G>C (n.5150G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2189G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.5296G>C (p.Asp1766His) c.4372G>C (p.Asp1458His) n.5510G>C c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4345G>C (p.Asp1449His) n.5492G>C n.5436G>C | |
| 18 | g.45882382C>T | CA402344808 | EPG5 | n.3671G>A c.5536G>A (n.5536G>A) n.1275G>A c.5354G>A (n.5354G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) n.2042G>A c.5150G>A (n.5150G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2189G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.5296G>A (p.Asp1766Asn) c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.5510G>A c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4345G>A (p.Asp1449Asn) n.5492G>A n.5436G>A | |
| 18 | g.45882383T>A | CA503800795 | EPG5 | n.3670A>T c.5535A>T (n.5535A>T) n.1274A>T c.5353A>T (n.5353A>T) c.5409A>T (p.Pro1803=) n.2041A>T c.5149A>T (n.5149A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2188A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.2034A>T (p.Pro678=) c.5436A>T (p.Pro1812=) c.5295A>T (p.Pro1765=) c.4371A>T (p.Pro1457=) n.5509A>T c.5268A>T (p.Pro1756=) c.4344A>T (p.Pro1448=) n.5491A>T n.5435A>T | |
| 18 | g.45882383T>C | CA503800796 | EPG5 | n.3670A>G c.5535A>G (n.5535A>G) n.1274A>G c.5353A>G (n.5353A>G) c.5409A>G (p.Pro1803=) n.2041A>G c.5149A>G (n.5149A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2188A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2034A>G (p.Pro678=) c.5436A>G (p.Pro1812=) c.5295A>G (p.Pro1765=) c.4371A>G (p.Pro1457=) n.5509A>G c.5268A>G (p.Pro1756=) c.4344A>G (p.Pro1448=) n.5491A>G n.5435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882383T>G | CA503800798 | EPG5 | n.3670A>C c.5535A>C (n.5535A>C) n.1274A>C c.5353A>C (n.5353A>C) c.5409A>C (p.Pro1803=) n.2041A>C c.5149A>C (n.5149A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2188A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.2034A>C (p.Pro678=) c.5436A>C (p.Pro1812=) c.5295A>C (p.Pro1765=) c.4371A>C (p.Pro1457=) n.5509A>C c.5268A>C (p.Pro1756=) c.4344A>C (p.Pro1448=) n.5491A>C n.5435A>C | |
| 18 | g.45882383T= | CA3232786986 | EPG5 | n.3670A= c.5535A= (n.5535A=) n.1274A= c.5353A= (n.5353A=) c.5409A= (p.Pro1803=) n.2041A= c.5149A= (n.5149A=) c.*4A= (n.*4A=) n.2188A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.2034A= (p.Pro678=) c.5436A= (p.Pro1812=) c.5295A= (p.Pro1765=) c.4371A= (p.Pro1457=) n.5509A= c.5268A= (p.Pro1756=) c.4344A= (p.Pro1448=) n.5491A= n.5435A= | dbSNP |
| 18 | g.45882384G>A | CA402344809 | EPG5 | n.3669C>T c.5534C>T (n.5534C>T) n.1273C>T c.5352C>T (n.5352C>T) c.5408C>T (p.Pro1803Leu) n.2040C>T c.5148C>T (n.5148C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2187C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.5435C>T (p.Pro1812Leu) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) n.5508C>T c.5267C>T (p.Pro1756Leu) c.4343C>T (p.Pro1448Leu) n.5490C>T n.5434C>T | |
| 18 | g.45882384G>C | CA402344810 | EPG5 | n.3669C>G c.5534C>G (n.5534C>G) n.1273C>G c.5352C>G (n.5352C>G) c.5408C>G (p.Pro1803Arg) n.2040C>G c.5148C>G (n.5148C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.2187C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.5435C>G (p.Pro1812Arg) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) n.5508C>G c.5267C>G (p.Pro1756Arg) c.4343C>G (p.Pro1448Arg) n.5490C>G n.5434C>G | |
| 18 | g.45882384G>T | CA402344811 | EPG5 | n.3669C>A c.5534C>A (n.5534C>A) n.1273C>A c.5352C>A (n.5352C>A) c.5408C>A (p.Pro1803Gln) n.2040C>A c.5148C>A (n.5148C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.2187C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.5435C>A (p.Pro1812Gln) c.5294C>A (p.Pro1765Gln) c.4370C>A (p.Pro1457Gln) n.5508C>A c.5267C>A (p.Pro1756Gln) c.4343C>A (p.Pro1448Gln) n.5490C>A n.5434C>A | |
| 18 | g.45882385G>A | CA402344812 | EPG5 | n.3668C>T c.5533C>T (n.5533C>T) n.1272C>T c.5351C>T (n.5351C>T) c.5407C>T (p.Pro1803Ser) n.2039C>T c.5147C>T (n.5147C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2186C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) n.5507C>T c.5266C>T (p.Pro1756Ser) c.4342C>T (p.Pro1448Ser) n.5489C>T n.5433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882385G>C | CA402344813 | EPG5 | n.3668C>G c.5533C>G (n.5533C>G) n.1272C>G c.5351C>G (n.5351C>G) c.5407C>G (p.Pro1803Ala) n.2039C>G c.5147C>G (n.5147C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2186C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.5293C>G (p.Pro1765Ala) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) n.5507C>G c.5266C>G (p.Pro1756Ala) c.4342C>G (p.Pro1448Ala) n.5489C>G n.5433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882385G= | CA2300578852 | EPG5 | n.3668C= c.5533C= (n.5533C=) n.1272C= c.5351C= (n.5351C=) c.5407C= (p.Pro1803=) n.2039C= c.5147C= (n.5147C=) c.*2C= (n.*2C=) n.2186C= c.*1147C= (n.*1147C=) c.2032C= (p.Pro678=) c.5434C= (p.Pro1812=) c.5293C= (p.Pro1765=) c.4369C= (p.Pro1457=) n.5507C= c.5266C= (p.Pro1756=) c.4342C= (p.Pro1448=) n.5489C= n.5433C= | dbSNP |
| 18 | g.45882385G>T | CA402344814 | EPG5 | n.3668C>A c.5533C>A (n.5533C>A) n.1272C>A c.5351C>A (n.5351C>A) c.5407C>A (p.Pro1803Thr) n.2039C>A c.5147C>A (n.5147C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2186C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.5434C>A (p.Pro1812Thr) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) n.5507C>A c.5266C>A (p.Pro1756Thr) c.4342C>A (p.Pro1448Thr) n.5489C>A n.5433C>A | |
| 18 | g.45882386T>A | CA402344815 | EPG5 | n.3667A>T c.5532A>T (n.5532A>T) n.1271A>T c.5350A>T (n.5350A>T) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) n.2038A>T c.5146A>T (n.5146A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.2185A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.5433A>T (p.Glu1811Asp) c.5292A>T (p.Glu1764Asp) c.4368A>T (p.Glu1456Asp) n.5506A>T c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4341A>T (p.Glu1447Asp) n.5488A>T n.5432A>T | |
| 18 | g.45882386T>C | CA503800803 | EPG5 | n.3667A>G c.5532A>G (n.5532A>G) n.1271A>G c.5350A>G (n.5350A>G) c.5406A>G (p.Glu1802=) n.2038A>G c.5146A>G (n.5146A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2185A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.2031A>G (p.Glu677=) c.5433A>G (p.Glu1811=) c.5292A>G (p.Glu1764=) c.4368A>G (p.Glu1456=) n.5506A>G c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4341A>G (p.Glu1447=) n.5488A>G n.5432A>G | |
| 18 | g.45882386T>G | CA402344816 | EPG5 | n.3667A>C c.5532A>C (n.5532A>C) n.1271A>C c.5350A>C (n.5350A>C) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) n.2038A>C c.5146A>C (n.5146A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.2185A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.5433A>C (p.Glu1811Asp) c.5292A>C (p.Glu1764Asp) c.4368A>C (p.Glu1456Asp) n.5506A>C c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4341A>C (p.Glu1447Asp) n.5488A>C n.5432A>C | |
| 18 | g.45882387T>A | CA402344818 | EPG5 | n.3666A>T c.5531A>T (n.5531A>T) n.1270A>T c.5349A>T (p.Ter1783Cys) c.5405A>T (p.Glu1802Val) n.2037A>T c.5145A>T (n.5145A>T) n.2184A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1974A>T (p.Ter658Cys) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.5432A>T (p.Glu1811Val) c.5291A>T (p.Glu1764Val) c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.5376A>T (p.Ter1792Cys) n.5505A>T c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4340A>T (p.Glu1447Val) n.5487A>T n.5431A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882387T>C | CA402344819 | EPG5 | n.3666A>G c.5531A>G (n.5531A>G) n.1270A>G c.5349A>G (p.Ter1783Trp) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) n.2037A>G c.5145A>G (n.5145A>G) n.2184A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1974A>G (p.Ter658Trp) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) c.5291A>G (p.Glu1764Gly) c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.5376A>G (p.Ter1792Trp) n.5505A>G c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4340A>G (p.Glu1447Gly) n.5487A>G n.5431A>G | |
| 18 | g.45882387T>G | CA402344817 | EPG5 | n.3666A>C c.5531A>C (n.5531A>C) n.1270A>C c.5349A>C (p.Ter1783Cys) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) n.2037A>C c.5145A>C (n.5145A>C) n.2184A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1974A>C (p.Ter658Cys) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.5291A>C (p.Glu1764Ala) c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.5376A>C (p.Ter1792Cys) n.5505A>C c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4340A>C (p.Glu1447Ala) n.5487A>C n.5431A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882387T= | CA2300578853 | EPG5 | n.3666A= c.5531A= (n.5531A=) n.1270A= c.5349A= (p.Ter1783=) c.5405A= (p.Glu1802=) n.2037A= c.5145A= (n.5145A=) n.2184A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.1974A= (p.Ter658=) c.2030A= (p.Glu677=) c.5432A= (p.Glu1811=) c.5291A= (p.Glu1764=) c.4367A= (p.Glu1456=) c.5376A= (p.Ter1792=) n.5505A= c.5264A= (p.Glu1755=) c.4340A= (p.Glu1447=) n.5487A= n.5431A= | dbSNP |
| 18 | g.45882387_45882388delinsAA | CA2580095712 | EPG5 | n.3665_3666delinsTT c.5530_5531delinsTT (n.5530_5531delinsTT) n.1269_1270delinsTT c.5348_5349delinsTT (p.Ter1783Phe) c.5404_5405delinsTT (p.Glu1802Leu) n.2036_2037delinsTT c.5144_5145delinsTT (n.5144_5145delinsTT) n.2183_2184delinsTT c.*1144_*1145delinsTT (n.*1144_*1145delinsTT) c.1973_1974delinsTT (p.Ter658Phe) c.2029_2030delinsTT (p.Glu677Leu) c.5431_5432delinsTT (p.Glu1811Leu) c.5290_5291delinsTT (p.Glu1764Leu) c.4366_4367delinsTT (p.Glu1456Leu) c.5375_5376delinsTT (p.Ter1792Phe) n.5504_5505delinsTT c.5263_5264delinsTT (p.Glu1755Leu) c.4339_4340delinsTT (p.Glu1447Leu) n.5486_5487delinsTT n.5430_5431delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882388C>A | CA402344821 | EPG5 | n.3665G>T c.5530G>T (n.5530G>T) n.1269G>T c.5348G>T (p.Ter1783Leu) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) n.2036G>T c.5144G>T (n.5144G>T) n.2183G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1973G>T (p.Ter658Leu) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.5431G>T (p.Glu1811Ter) c.5290G>T (p.Glu1764Ter) c.4366G>T (p.Glu1456Ter) c.5375G>T (p.Ter1792Leu) n.5504G>T c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4339G>T (p.Glu1447Ter) n.5486G>T n.5430G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882388C= | CA2300578854 | EPG5 | n.3665G= c.5530G= (n.5530G=) n.1269G= c.5348G= (p.Ter1783=) c.5404G= (p.Glu1802=) n.2036G= c.5144G= (n.5144G=) n.2183G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.1973G= (p.Ter658=) c.2029G= (p.Glu677=) c.5431G= (p.Glu1811=) c.5290G= (p.Glu1764=) c.4366G= (p.Glu1456=) c.5375G= (p.Ter1792=) n.5504G= c.5263G= (p.Glu1755=) c.4339G= (p.Glu1447=) n.5486G= n.5430G= | dbSNP |
| 18 | g.45882388C>G | CA8948594 | EPG5 | n.3665G>C c.5530G>C (n.5530G>C) n.1269G>C c.5348G>C (p.Ter1783Ser) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) n.2036G>C c.5144G>C (n.5144G>C) n.2183G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1973G>C (p.Ter658Ser) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.5431G>C (p.Glu1811Gln) c.5290G>C (p.Glu1764Gln) c.4366G>C (p.Glu1456Gln) c.5375G>C (p.Ter1792Ser) n.5504G>C c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4339G>C (p.Glu1447Gln) n.5486G>C n.5430G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882388C>T | CA402344820 | EPG5 | n.3665G>A c.5530G>A (n.5530G>A) n.1269G>A c.5348G>A (p.Ter1783=) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) n.2036G>A c.5144G>A (n.5144G>A) n.2183G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1973G>A (p.Ter658=) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.5431G>A (p.Glu1811Lys) c.5290G>A (p.Glu1764Lys) c.4366G>A (p.Glu1456Lys) c.5375G>A (p.Ter1792=) n.5504G>A c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4339G>A (p.Glu1447Lys) n.5486G>A n.5430G>A |