| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.45882371A>G | CA503800761 | EPG5 | n.3682T>C c.5547T>C (n.5547T>C) n.1286T>C c.5365T>C (n.5365T>C) c.5421T>C (p.Ile1807=) n.2053T>C c.5161T>C (n.5161T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2200T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.2046T>C (p.Ile682=) c.5448T>C (p.Ile1816=) c.5307T>C (p.Ile1769=) c.4383T>C (p.Ile1461=) n.5521T>C c.5280T>C (p.Ile1760=) c.4356T>C (p.Ile1452=) n.5503T>C n.5447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882371A>T | CA503800763 | EPG5 | n.3682T>A c.5547T>A (n.5547T>A) n.1286T>A c.5365T>A (n.5365T>A) c.5421T>A (p.Ile1807=) n.2053T>A c.5161T>A (n.5161T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.2200T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.2046T>A (p.Ile682=) c.5448T>A (p.Ile1816=) c.5307T>A (p.Ile1769=) c.4383T>A (p.Ile1461=) n.5521T>A c.5280T>A (p.Ile1760=) c.4356T>A (p.Ile1452=) n.5503T>A n.5447T>A | |
| 18 | g.45882372A= | CA2300578848 | EPG5 | n.3681T= c.5546T= (n.5546T=) n.1285T= c.5364T= (n.5364T=) c.5420T= (p.Ile1807=) n.2052T= c.5160T= (n.5160T=) c.*15T= (n.*15T=) n.2199T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.2045T= (p.Ile682=) c.5447T= (p.Ile1816=) c.5306T= (p.Ile1769=) c.4382T= (p.Ile1461=) n.5520T= c.5279T= (p.Ile1760=) c.4355T= (p.Ile1452=) n.5502T= n.5446T= | dbSNP |
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| 18 | g.45882372A>G | CA8948591 | EPG5 | n.3681T>C c.5546T>C (n.5546T>C) n.1285T>C c.5364T>C (n.5364T>C) c.5420T>C (p.Ile1807Thr) n.2052T>C c.5160T>C (n.5160T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.2199T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.5447T>C (p.Ile1816Thr) c.5306T>C (p.Ile1769Thr) c.4382T>C (p.Ile1461Thr) n.5520T>C c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.4355T>C (p.Ile1452Thr) n.5502T>C n.5446T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.45882372A>T | CA402344783 | EPG5 | n.3681T>A c.5546T>A (n.5546T>A) n.1285T>A c.5364T>A (n.5364T>A) c.5420T>A (p.Ile1807Asn) n.2052T>A c.5160T>A (n.5160T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.2199T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.5447T>A (p.Ile1816Asn) c.5306T>A (p.Ile1769Asn) c.4382T>A (p.Ile1461Asn) n.5520T>A c.5279T>A (p.Ile1760Asn) c.4355T>A (p.Ile1452Asn) n.5502T>A n.5446T>A | |
| 18 | g.45882373T>A | CA402344784 | EPG5 | n.3680A>T c.5545A>T (n.5545A>T) n.1284A>T c.5363A>T (n.5363A>T) c.5419A>T (p.Ile1807Phe) n.2051A>T c.5159A>T (n.5159A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2198A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.5446A>T (p.Ile1816Phe) c.5305A>T (p.Ile1769Phe) c.4381A>T (p.Ile1461Phe) n.5519A>T c.5278A>T (p.Ile1760Phe) c.4354A>T (p.Ile1452Phe) n.5501A>T n.5445A>T | |
| 18 | g.45882373T>C | CA402344785 | EPG5 | n.3680A>G c.5545A>G (n.5545A>G) n.1284A>G c.5363A>G (n.5363A>G) c.5419A>G (p.Ile1807Val) n.2051A>G c.5159A>G (n.5159A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.2198A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.2044A>G (p.Ile682Val) c.5446A>G (p.Ile1816Val) c.5305A>G (p.Ile1769Val) c.4381A>G (p.Ile1461Val) n.5519A>G c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.4354A>G (p.Ile1452Val) n.5501A>G n.5445A>G | |
| 18 | g.45882373T>G | CA402344786 | EPG5 | n.3680A>C c.5545A>C (n.5545A>C) n.1284A>C c.5363A>C (n.5363A>C) c.5419A>C (p.Ile1807Leu) n.2051A>C c.5159A>C (n.5159A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2198A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.5446A>C (p.Ile1816Leu) c.5305A>C (p.Ile1769Leu) c.4381A>C (p.Ile1461Leu) n.5519A>C c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.4354A>C (p.Ile1452Leu) n.5501A>C n.5445A>C | |
| 18 | g.45882374A= | CA3232779548 | EPG5 | n.3679T= c.5544T= (n.5544T=) n.1283T= c.5362T= (n.5362T=) c.5418T= (p.Asp1806=) n.2050T= c.5158T= (n.5158T=) c.*13T= (n.*13T=) n.2197T= c.*1158T= (n.*1158T=) c.2043T= (p.Asp681=) c.5445T= (p.Asp1815=) c.5304T= (p.Asp1768=) c.4380T= (p.Asp1460=) n.5518T= c.5277T= (p.Asp1759=) c.4353T= (p.Asp1451=) n.5500T= n.5444T= | dbSNP |
| 18 | g.45882374A>C | CA402344787 | EPG5 | n.3679T>G c.5544T>G (n.5544T>G) n.1283T>G c.5362T>G (n.5362T>G) c.5418T>G (p.Asp1806Glu) n.2050T>G c.5158T>G (n.5158T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.2197T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5304T>G (p.Asp1768Glu) c.4380T>G (p.Asp1460Glu) n.5518T>G c.5277T>G (p.Asp1759Glu) c.4353T>G (p.Asp1451Glu) n.5500T>G n.5444T>G | |
| 18 | g.45882374A>G | CA503800771 | EPG5 | n.3679T>C c.5544T>C (n.5544T>C) n.1283T>C c.5362T>C (n.5362T>C) c.5418T>C (p.Asp1806=) n.2050T>C c.5158T>C (n.5158T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.2197T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.2043T>C (p.Asp681=) c.5445T>C (p.Asp1815=) c.5304T>C (p.Asp1768=) c.4380T>C (p.Asp1460=) n.5518T>C c.5277T>C (p.Asp1759=) c.4353T>C (p.Asp1451=) n.5500T>C n.5444T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.45882374A>T | CA402344788 | EPG5 | n.3679T>A c.5544T>A (n.5544T>A) n.1283T>A c.5362T>A (n.5362T>A) c.5418T>A (p.Asp1806Glu) n.2050T>A c.5158T>A (n.5158T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.2197T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5304T>A (p.Asp1768Glu) c.4380T>A (p.Asp1460Glu) n.5518T>A c.5277T>A (p.Asp1759Glu) c.4353T>A (p.Asp1451Glu) n.5500T>A n.5444T>A | |
| 18 | g.45882375T>A | CA8948592 | EPG5 | n.3678A>T c.5543A>T (n.5543A>T) n.1282A>T c.5361A>T (n.5361A>T) c.5417A>T (p.Asp1806Val) n.2049A>T c.5157A>T (n.5157A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.2196A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5303A>T (p.Asp1768Val) c.4379A>T (p.Asp1460Val) n.5517A>T c.5276A>T (p.Asp1759Val) c.4352A>T (p.Asp1451Val) n.5499A>T n.5443A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882375T>C | CA402344790 | EPG5 | n.3678A>G c.5543A>G (n.5543A>G) n.1282A>G c.5361A>G (n.5361A>G) c.5417A>G (p.Asp1806Gly) n.2049A>G c.5157A>G (n.5157A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.2196A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5303A>G (p.Asp1768Gly) c.4379A>G (p.Asp1460Gly) n.5517A>G c.5276A>G (p.Asp1759Gly) c.4352A>G (p.Asp1451Gly) n.5499A>G n.5443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882375T>G | CA402344789 | EPG5 | n.3678A>C c.5543A>C (n.5543A>C) n.1282A>C c.5361A>C (n.5361A>C) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) n.2049A>C c.5157A>C (n.5157A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.2196A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5303A>C (p.Asp1768Ala) c.4379A>C (p.Asp1460Ala) n.5517A>C c.5276A>C (p.Asp1759Ala) c.4352A>C (p.Asp1451Ala) n.5499A>C n.5443A>C | |
| 18 | g.45882375T= | CA2300578849 | EPG5 | n.3678A= c.5543A= (n.5543A=) n.1282A= c.5361A= (n.5361A=) c.5417A= (p.Asp1806=) n.2049A= c.5157A= (n.5157A=) c.*12A= (n.*12A=) n.2196A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.2042A= (p.Asp681=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5303A= (p.Asp1768=) c.4379A= (p.Asp1460=) n.5517A= c.5276A= (p.Asp1759=) c.4352A= (p.Asp1451=) n.5499A= n.5443A= | dbSNP |
| 18 | g.45882376C>A | CA402344791 | EPG5 | n.3677G>T c.5542G>T (n.5542G>T) n.1281G>T c.5360G>T (n.5360G>T) c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) n.2048G>T c.5156G>T (n.5156G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2195G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.5302G>T (p.Asp1768Tyr) c.4378G>T (p.Asp1460Tyr) n.5516G>T c.5275G>T (p.Asp1759Tyr) c.4351G>T (p.Asp1451Tyr) n.5498G>T n.5442G>T | |
| 18 | g.45882376C>G | CA402344792 | EPG5 | n.3677G>C c.5542G>C (n.5542G>C) n.1281G>C c.5360G>C (n.5360G>C) c.5416G>C (p.Asp1806His) n.2048G>C c.5156G>C (n.5156G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2195G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.5443G>C (p.Asp1815His) c.5302G>C (p.Asp1768His) c.4378G>C (p.Asp1460His) n.5516G>C c.5275G>C (p.Asp1759His) c.4351G>C (p.Asp1451His) n.5498G>C n.5442G>C | |
| 18 | g.45882376C>T | CA402344793 | EPG5 | n.3677G>A c.5542G>A (n.5542G>A) n.1281G>A c.5360G>A (n.5360G>A) c.5416G>A (p.Asp1806Asn) n.2048G>A c.5156G>A (n.5156G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2195G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.5302G>A (p.Asp1768Asn) c.4378G>A (p.Asp1460Asn) n.5516G>A c.5275G>A (p.Asp1759Asn) c.4351G>A (p.Asp1451Asn) n.5498G>A n.5442G>A | |
| 18 | g.45882377C>A | CA402344794 | EPG5 | n.3676G>T c.5541G>T (n.5541G>T) n.1280G>T c.5359G>T (n.5359G>T) c.5415G>T (p.Glu1805Asp) n.2047G>T c.5155G>T (n.5155G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.2194G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.5442G>T (p.Glu1814Asp) c.5301G>T (p.Glu1767Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) n.5515G>T c.5274G>T (p.Glu1758Asp) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) n.5497G>T n.5441G>T | |
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| 18 | g.45882377C>T | CA503800776 | EPG5 | n.3676G>A c.5541G>A (n.5541G>A) n.1280G>A c.5359G>A (n.5359G>A) c.5415G>A (p.Glu1805=) n.2047G>A c.5155G>A (n.5155G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.2194G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.2040G>A (p.Glu680=) c.5442G>A (p.Glu1814=) c.5301G>A (p.Glu1767=) c.4377G>A (p.Glu1459=) n.5515G>A c.5274G>A (p.Glu1758=) c.4350G>A (p.Glu1450=) n.5497G>A n.5441G>A | |
| 18 | g.45882378T>A | CA402344798 | EPG5 | n.3675A>T c.5540A>T (n.5540A>T) n.1279A>T c.5358A>T (n.5358A>T) c.5414A>T (p.Glu1805Val) n.2046A>T c.5154A>T (n.5154A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.2193A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) n.5514A>T c.5273A>T (p.Glu1758Val) c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.5496A>T n.5440A>T | |
| 18 | g.45882378T>C | CA402344796 | EPG5 | n.3675A>G c.5540A>G (n.5540A>G) n.1279A>G c.5358A>G (n.5358A>G) c.5414A>G (p.Glu1805Gly) n.2046A>G c.5154A>G (n.5154A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2193A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) n.5514A>G c.5273A>G (p.Glu1758Gly) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.5496A>G n.5440A>G | |
| 18 | g.45882378T>G | CA402344797 | EPG5 | n.3675A>C c.5540A>C (n.5540A>C) n.1279A>C c.5358A>C (n.5358A>C) c.5414A>C (p.Glu1805Ala) n.2046A>C c.5154A>C (n.5154A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.2193A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) n.5514A>C c.5273A>C (p.Glu1758Ala) c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.5496A>C n.5440A>C | |
| 18 | g.45882379C>A | CA402344799 | EPG5 | n.3674G>T c.5539G>T (n.5539G>T) n.1278G>T c.5357G>T (n.5357G>T) c.5413G>T (p.Glu1805Ter) n.2045G>T c.5153G>T (n.5153G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2192G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.5513G>T c.5272G>T (p.Glu1758Ter) c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.5495G>T n.5439G>T | |
| 18 | g.45882379C= | CA2300578850 | EPG5 | n.3674G= c.5539G= (n.5539G=) n.1278G= c.5357G= (n.5357G=) c.5413G= (p.Glu1805=) n.2045G= c.5153G= (n.5153G=) c.*8G= (n.*8G=) n.2192G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.5440G= (p.Glu1814=) c.5299G= (p.Glu1767=) c.4375G= (p.Glu1459=) n.5513G= c.5272G= (p.Glu1758=) c.4348G= (p.Glu1450=) n.5495G= n.5439G= | dbSNP |
| 18 | g.45882379C>G | CA8948593 | EPG5 | n.3674G>C c.5539G>C (n.5539G>C) n.1278G>C c.5357G>C (n.5357G>C) c.5413G>C (p.Glu1805Gln) n.2045G>C c.5153G>C (n.5153G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.2192G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.5513G>C c.5272G>C (p.Glu1758Gln) c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.5495G>C n.5439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882379C>T | CA402344800 | EPG5 | n.3674G>A c.5539G>A (n.5539G>A) n.1278G>A c.5357G>A (n.5357G>A) c.5413G>A (p.Glu1805Lys) n.2045G>A c.5153G>A (n.5153G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2192G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.5513G>A c.5272G>A (p.Glu1758Lys) c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.5495G>A n.5439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882380A>C | CA402344801 | EPG5 | n.3673T>G c.5538T>G (n.5538T>G) n.1277T>G c.5356T>G (n.5356T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) n.2044T>G c.5152T>G (n.5152T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.2191T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.5298T>G (p.Asp1766Glu) c.4374T>G (p.Asp1458Glu) n.5512T>G c.5271T>G (p.Asp1757Glu) c.4347T>G (p.Asp1449Glu) n.5494T>G n.5438T>G | |
| 18 | g.45882380A>G | CA503800787 | EPG5 | n.3673T>C c.5538T>C (n.5538T>C) n.1277T>C c.5356T>C (n.5356T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) n.2044T>C c.5152T>C (n.5152T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2191T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.2037T>C (p.Asp679=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.5298T>C (p.Asp1766=) c.4374T>C (p.Asp1458=) n.5512T>C c.5271T>C (p.Asp1757=) c.4347T>C (p.Asp1449=) n.5494T>C n.5438T>C | |
| 18 | g.45882380A>T | CA402344802 | EPG5 | n.3673T>A c.5538T>A (n.5538T>A) n.1277T>A c.5356T>A (n.5356T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) n.2044T>A c.5152T>A (n.5152T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2191T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.5298T>A (p.Asp1766Glu) c.4374T>A (p.Asp1458Glu) n.5512T>A c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.4347T>A (p.Asp1449Glu) n.5494T>A n.5438T>A | COSMIC |
| 18 | g.45882381T>A | CA402344803 | EPG5 | n.3672A>T c.5537A>T (n.5537A>T) n.1276A>T c.5355A>T (n.5355A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) n.2043A>T c.5151A>T (n.5151A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.2190A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.5297A>T (p.Asp1766Val) c.4373A>T (p.Asp1458Val) n.5511A>T c.5270A>T (p.Asp1757Val) c.4346A>T (p.Asp1449Val) n.5493A>T n.5437A>T | |
| 18 | g.45882381T>C | CA402344805 | EPG5 | n.3672A>G c.5537A>G (n.5537A>G) n.1276A>G c.5355A>G (n.5355A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) n.2043A>G c.5151A>G (n.5151A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2190A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.5297A>G (p.Asp1766Gly) c.4373A>G (p.Asp1458Gly) n.5511A>G c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.4346A>G (p.Asp1449Gly) n.5493A>G n.5437A>G | |
| 18 | g.45882381T>G | CA402344804 | EPG5 | n.3672A>C c.5537A>C (n.5537A>C) n.1276A>C c.5355A>C (n.5355A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) n.2043A>C c.5151A>C (n.5151A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.2190A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.5297A>C (p.Asp1766Ala) c.4373A>C (p.Asp1458Ala) n.5511A>C c.5270A>C (p.Asp1757Ala) c.4346A>C (p.Asp1449Ala) n.5493A>C n.5437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45882381T= | CA2300578851 | EPG5 | n.3672A= c.5537A= (n.5537A=) n.1276A= c.5355A= (n.5355A=) c.5411A= (p.Asp1804=) n.2043A= c.5151A= (n.5151A=) c.*6A= (n.*6A=) n.2190A= c.*1151A= (n.*1151A=) c.2036A= (p.Asp679=) c.5438A= (p.Asp1813=) c.5297A= (p.Asp1766=) c.4373A= (p.Asp1458=) n.5511A= c.5270A= (p.Asp1757=) c.4346A= (p.Asp1449=) n.5493A= n.5437A= | dbSNP |
| 18 | g.45882382C>A | CA402344806 | EPG5 | n.3671G>T c.5536G>T (n.5536G>T) n.1275G>T c.5354G>T (n.5354G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) n.2042G>T c.5150G>T (n.5150G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2189G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.5296G>T (p.Asp1766Tyr) c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.5510G>T c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4345G>T (p.Asp1449Tyr) n.5492G>T n.5436G>T | |
| 18 | g.45882382C>G | CA402344807 | EPG5 | n.3671G>C c.5536G>C (n.5536G>C) n.1275G>C c.5354G>C (n.5354G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) n.2042G>C c.5150G>C (n.5150G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2189G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.5296G>C (p.Asp1766His) c.4372G>C (p.Asp1458His) n.5510G>C c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4345G>C (p.Asp1449His) n.5492G>C n.5436G>C | |
| 18 | g.45882382C>T | CA402344808 | EPG5 | n.3671G>A c.5536G>A (n.5536G>A) n.1275G>A c.5354G>A (n.5354G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) n.2042G>A c.5150G>A (n.5150G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2189G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.5296G>A (p.Asp1766Asn) c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.5510G>A c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4345G>A (p.Asp1449Asn) n.5492G>A n.5436G>A | |
| 18 | g.45882383T>A | CA503800795 | EPG5 | n.3670A>T c.5535A>T (n.5535A>T) n.1274A>T c.5353A>T (n.5353A>T) c.5409A>T (p.Pro1803=) n.2041A>T c.5149A>T (n.5149A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2188A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.2034A>T (p.Pro678=) c.5436A>T (p.Pro1812=) c.5295A>T (p.Pro1765=) c.4371A>T (p.Pro1457=) n.5509A>T c.5268A>T (p.Pro1756=) c.4344A>T (p.Pro1448=) n.5491A>T n.5435A>T | |
| 18 | g.45882383T>C | CA503800796 | EPG5 | n.3670A>G c.5535A>G (n.5535A>G) n.1274A>G c.5353A>G (n.5353A>G) c.5409A>G (p.Pro1803=) n.2041A>G c.5149A>G (n.5149A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2188A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2034A>G (p.Pro678=) c.5436A>G (p.Pro1812=) c.5295A>G (p.Pro1765=) c.4371A>G (p.Pro1457=) n.5509A>G c.5268A>G (p.Pro1756=) c.4344A>G (p.Pro1448=) n.5491A>G n.5435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45882383T>G | CA503800798 | EPG5 | n.3670A>C c.5535A>C (n.5535A>C) n.1274A>C c.5353A>C (n.5353A>C) c.5409A>C (p.Pro1803=) n.2041A>C c.5149A>C (n.5149A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2188A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.2034A>C (p.Pro678=) c.5436A>C (p.Pro1812=) c.5295A>C (p.Pro1765=) c.4371A>C (p.Pro1457=) n.5509A>C c.5268A>C (p.Pro1756=) c.4344A>C (p.Pro1448=) n.5491A>C n.5435A>C | |
| 18 | g.45882383T= | CA3232786986 | EPG5 | n.3670A= c.5535A= (n.5535A=) n.1274A= c.5353A= (n.5353A=) c.5409A= (p.Pro1803=) n.2041A= c.5149A= (n.5149A=) c.*4A= (n.*4A=) n.2188A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.2034A= (p.Pro678=) c.5436A= (p.Pro1812=) c.5295A= (p.Pro1765=) c.4371A= (p.Pro1457=) n.5509A= c.5268A= (p.Pro1756=) c.4344A= (p.Pro1448=) n.5491A= n.5435A= | dbSNP |
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