| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.45882281A>C | CA503800619 | EPG5 | n.3772T>G c.5637T>G (n.5637T>G) n.1376T>G c.5455T>G (n.5455T>G) c.5511T>G (p.Leu1837=) n.2143T>G c.5251T>G (n.5251T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.2290T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.2136T>G (p.Leu712=) c.5538T>G (p.Leu1846=) c.5397T>G (p.Leu1799=) c.4473T>G (p.Leu1491=) n.5611T>G c.5370T>G (p.Leu1790=) c.4446T>G (p.Leu1482=) n.5593T>G n.5537T>G | |
| 18 | g.45882281A>G | CA503800621 | EPG5 | n.3772T>C c.5637T>C (n.5637T>C) n.1376T>C c.5455T>C (n.5455T>C) c.5511T>C (p.Leu1837=) n.2143T>C c.5251T>C (n.5251T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.2290T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.2136T>C (p.Leu712=) c.5538T>C (p.Leu1846=) c.5397T>C (p.Leu1799=) c.4473T>C (p.Leu1491=) n.5611T>C c.5370T>C (p.Leu1790=) c.4446T>C (p.Leu1482=) n.5593T>C n.5537T>C | |
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| 18 | g.45882282A>G | CA402344572 | EPG5 | n.3771T>C c.5636T>C (n.5636T>C) n.1375T>C c.5454T>C (n.5454T>C) c.5510T>C (p.Leu1837Pro) n.2142T>C c.5250T>C (n.5250T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2289T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.5537T>C (p.Leu1846Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) n.5610T>C c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) n.5592T>C n.5536T>C | |
| 18 | g.45882282A>T | CA402344573 | EPG5 | n.3771T>A c.5636T>A (n.5636T>A) n.1375T>A c.5454T>A (n.5454T>A) c.5510T>A (p.Leu1837His) n.2142T>A c.5250T>A (n.5250T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2289T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.2135T>A (p.Leu712His) c.5537T>A (p.Leu1846His) c.5396T>A (p.Leu1799His) c.4472T>A (p.Leu1491His) n.5610T>A c.5369T>A (p.Leu1790His) c.4445T>A (p.Leu1482His) n.5592T>A n.5536T>A | |
| 18 | g.45882283G>A | CA402344574 | EPG5 | n.3770C>T c.5635C>T (n.5635C>T) n.1374C>T c.5453C>T (n.5453C>T) c.5509C>T (p.Leu1837Phe) n.2141C>T c.5249C>T (n.5249C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.2288C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.5536C>T (p.Leu1846Phe) c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.4471C>T (p.Leu1491Phe) n.5609C>T c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.4444C>T (p.Leu1482Phe) n.5591C>T n.5535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.45882284C>A | CA503800625 | EPG5 | n.3769G>T c.5634G>T (n.5634G>T) n.1373G>T c.5452G>T (n.5452G>T) c.5508G>T (p.Leu1836=) n.2140G>T c.5248G>T (n.5248G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.2287G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) c.5535G>T (p.Leu1845=) c.5394G>T (p.Leu1798=) c.4470G>T (p.Leu1490=) n.5608G>T c.5367G>T (p.Leu1789=) c.4443G>T (p.Leu1481=) n.5590G>T n.5534G>T | |
| 18 | g.45882284C>G | CA503800626 | EPG5 | n.3769G>C c.5634G>C (n.5634G>C) n.1373G>C c.5452G>C (n.5452G>C) c.5508G>C (p.Leu1836=) n.2140G>C c.5248G>C (n.5248G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.2287G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.2133G>C (p.Leu711=) c.5535G>C (p.Leu1845=) c.5394G>C (p.Leu1798=) c.4470G>C (p.Leu1490=) n.5608G>C c.5367G>C (p.Leu1789=) c.4443G>C (p.Leu1481=) n.5590G>C n.5534G>C | |
| 18 | g.45882284C>T | CA503800627 | EPG5 | n.3769G>A c.5634G>A (n.5634G>A) n.1373G>A c.5452G>A (n.5452G>A) c.5508G>A (p.Leu1836=) n.2140G>A c.5248G>A (n.5248G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.2287G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.5535G>A (p.Leu1845=) c.5394G>A (p.Leu1798=) c.4470G>A (p.Leu1490=) n.5608G>A c.5367G>A (p.Leu1789=) c.4443G>A (p.Leu1481=) n.5590G>A n.5534G>A | |
| 18 | g.45882285A>C | CA402344579 | EPG5 | n.3768T>G c.5633T>G (n.5633T>G) n.1372T>G c.5451T>G (n.5451T>G) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) n.2139T>G c.5247T>G (n.5247T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.2286T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.5534T>G (p.Leu1845Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) n.5607T>G c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) n.5589T>G n.5533T>G | |
| 18 | g.45882285A>G | CA402344578 | EPG5 | n.3768T>C c.5633T>C (n.5633T>C) n.1372T>C c.5451T>C (n.5451T>C) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) n.2139T>C c.5247T>C (n.5247T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.2286T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.5534T>C (p.Leu1845Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) n.5607T>C c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) n.5589T>C n.5533T>C | |
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| 18 | g.45882286G>C | CA402344580 | EPG5 | n.3767C>G c.5632C>G (n.5632C>G) n.1371C>G c.5450C>G (n.5450C>G) c.5506C>G (p.Leu1836Val) n.2138C>G c.5246C>G (n.5246C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.2285C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.5533C>G (p.Leu1845Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) n.5606C>G c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) n.5588C>G n.5532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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