Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546506A>CCA503766565DSG2,DSG2-AS1c.3120A>C (p.Val1040=)
n.1346-600T>G
c.2586A>C (p.Val862=)
18g.31546506A>GCA503766559DSG2,DSG2-AS1c.3120A>G (p.Val1040=)
n.1346-600T>C
c.2586A>G (p.Val862=)
18g.31546506A>TCA503766561DSG2,DSG2-AS1c.3120A>T (p.Val1040=)
n.1346-600T>A
c.2586A>T (p.Val862=)
18g.31546507G>ACA402148548DSG2,DSG2-AS1c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>T
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>CCA402148550DSG2,DSG2-AS1c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>G
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>TCA402148551DSG2,DSG2-AS1c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
n.1346-601C>A
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
18g.31546508G>ACA047948DSG2,DSG2-AS1c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
n.1346-602C>T
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546508G>CCA402148558DSG2,DSG2-AS1c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.1346-602C>G
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
18g.31546508G=CA2293866223DSG2,DSG2-AS1c.3122G= (p.Gly1041=)
n.1346-602C=
c.2588G= (p.Gly863=)
18g.31546508G>TCA402148561DSG2,DSG2-AS1c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.1346-602C>A
c.2588G>T (p.Gly863Val)
18g.31546509A>CCA503766581DSG2,DSG2-AS1c.3123A>C (p.Gly1041=)
n.1346-603T>G
c.2589A>C (p.Gly863=)
18g.31546509A>GCA503766583DSG2,DSG2-AS1c.3123A>G (p.Gly1041=)
n.1346-603T>C
c.2589A>G (p.Gly863=)
18g.31546509A>TCA503766584DSG2,DSG2-AS1c.3123A>T (p.Gly1041=)
n.1346-603T>A
c.2589A>T (p.Gly863=)
18g.31546509dupCA2739268640DSG2,DSG2-AS1c.3123dup (p.Gln1042ThrfsTer25)
n.1346-603dup
c.2589dup (p.Gln864ThrfsTer25)
18g.31546510C>ACA402148569DSG2,DSG2-AS1c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.1346-604G>T
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
18g.31546510C>GCA402148565DSG2,DSG2-AS1c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.1346-604G>C
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
18g.31546510C>TCA402148567DSG2,DSG2-AS1c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.1346-604G>A
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
18g.31546511A>CCA402148572DSG2,DSG2-AS1c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.1346-605T>G
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
18g.31546511A>GCA402148573DSG2,DSG2-AS1c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.1346-605T>C
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
18g.31546511A>TCA402148576DSG2,DSG2-AS1c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.1346-605T>A
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
18g.31546512G>ACA503766590DSG2,DSG2-AS1c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.1346-606C>T
c.2592G>A (p.Gln864=)
COSMIC
18g.31546512G>CCA402148577DSG2,DSG2-AS1c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1346-606C>G
c.2592G>C (p.Gln864His)
18g.31546512G>TCA402148580DSG2,DSG2-AS1c.3126G>T (p.Gln1042His)
n.1346-606C>A
c.2592G>T (p.Gln864His)
COSMIC
18g.31546513A>CCA402148583DSG2,DSG2-AS1c.3127A>C (p.Asn1043His)
n.1346-607T>G
c.2593A>C (p.Asn865His)
18g.31546513A>GCA402148584DSG2,DSG2-AS1c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
n.1346-607T>C
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
18g.31546513A>TCA402148587DSG2,DSG2-AS1c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
n.1346-607T>A
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
18g.31546514A>CCA402148591DSG2,DSG2-AS1c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
n.1346-608T>G
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
18g.31546514A>GCA402148592DSG2,DSG2-AS1c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
n.1346-608T>C
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
18g.31546514A>TCA402148595DSG2,DSG2-AS1c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
n.1346-608T>A
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
18g.31546515T>ACA402148597DSG2,DSG2-AS1c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>T
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
18g.31546515T>CCA503766598DSG2,DSG2-AS1c.3129T>C (p.Asn1043=)
n.1346-609A>G
c.2595T>C (p.Asn865=)
gnomAD v4
18g.31546515T>GCA021986DSG2,DSG2-AS1c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
n.1346-609A>C
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546515T=CA2293866224DSG2,DSG2-AS1c.3129T= (p.Asn1043=)
n.1346-609A=
c.2595T= (p.Asn865=)
18g.31546516G>ACA402148604DSG2,DSG2-AS1c.3130G>A (p.Val1044Met)
n.1346-610C>T
c.2596G>A (p.Val866Met)
18g.31546516G>CCA402148607DSG2,DSG2-AS1c.3130G>C (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>G
c.2596G>C (p.Val866Leu)
18g.31546516G>TCA402148601DSG2,DSG2-AS1c.3130G>T (p.Val1044Leu)
n.1346-610C>A
c.2596G>T (p.Val866Leu)
18g.31546517T>ACA402148615DSG2,DSG2-AS1c.3131T>A (p.Val1044Glu)
n.1346-611A>T
c.2597T>A (p.Val866Glu)
18g.31546517T>CCA402148609DSG2,DSG2-AS1c.3131T>C (p.Val1044Ala)
n.1346-611A>G
c.2597T>C (p.Val866Ala)
18g.31546517T>GCA402148612DSG2,DSG2-AS1c.3131T>G (p.Val1044Gly)
n.1346-611A>C
c.2597T>G (p.Val866Gly)
18g.31546518G>ACA503766606DSG2,DSG2-AS1c.3132G>A (p.Val1044=)
n.1346-612C>T
c.2598G>A (p.Val866=)
18g.31546518G>CCA503766609DSG2,DSG2-AS1c.3132G>C (p.Val1044=)
n.1346-612C>G
c.2598G>C (p.Val866=)
18g.31546518G>TCA503766607DSG2,DSG2-AS1c.3132G>T (p.Val1044=)
n.1346-612C>A
c.2598G>T (p.Val866=)
18g.31546519A>CCA402148617DSG2,DSG2-AS1c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
n.1346-613T>G
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
18g.31546519A>GCA402148619DSG2,DSG2-AS1c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
n.1346-613T>C
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
18g.31546519A>TCA402148622DSG2,DSG2-AS1c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
n.1346-613T>A
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
18g.31546520C>ACA402148625DSG2,DSG2-AS1c.3134C>A (p.Thr1045Lys)
n.1346-614G>T
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
18g.31546520C>GCA402148628DSG2,DSG2-AS1c.3134C>G (p.Thr1045Arg)
n.1346-614G>C
c.2600C>G (p.Thr867Arg)
18g.31546520C>TCA402148633DSG2,DSG2-AS1c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
n.1346-614G>A
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
18g.31546521A=CA2293866225DSG2,DSG2-AS1c.3135A= (p.Thr1045=)
n.1346-615T=
c.2601A= (p.Thr867=)
18g.31546521A>CCA021992DSG2,DSG2-AS1c.3135A>C (p.Thr1045=)
n.1346-615T>G
c.2601A>C (p.Thr867=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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