Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546504G>A | CA021979 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>A (p.Val1040Ile) n.1346-598C>T c.2584G>A (p.Val862Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546504G>C | CA402148534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) n.1346-598C>G c.2584G>C (p.Val862Leu) | |
18 | g.31546504G= | CA2293866222 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G= (p.Val1040=) n.1346-598C= c.2584G= (p.Val862=) | |
18 | g.31546504G>T | CA402148536 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) n.1346-598C>A c.2584G>T (p.Val862Leu) | |
18 | g.31546505T>A | CA402148539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) n.1346-599A>T c.2585T>A (p.Val862Glu) | |
18 | g.31546505T>C | CA402148541 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) n.1346-599A>G c.2585T>C (p.Val862Ala) | |
18 | g.31546505T>G | CA402148543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) n.1346-599A>C c.2585T>G (p.Val862Gly) | |
18 | g.31546506A>C | CA503766565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>C (p.Val1040=) n.1346-600T>G c.2586A>C (p.Val862=) | |
18 | g.31546506A>G | CA503766559 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>G (p.Val1040=) n.1346-600T>C c.2586A>G (p.Val862=) | |
18 | g.31546506A>T | CA503766561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3120A>T (p.Val1040=) n.1346-600T>A c.2586A>T (p.Val862=) | |
18 | g.31546507G>A | CA402148548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>A (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>T c.2587G>A (p.Gly863Arg) | |
18 | g.31546507G>C | CA402148550 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>C (p.Gly1041Arg) n.1346-601C>G c.2587G>C (p.Gly863Arg) | |
18 | g.31546507G>T | CA402148551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3121G>T (p.Gly1041Ter) n.1346-601C>A c.2587G>T (p.Gly863Ter) | |
18 | g.31546508G>A | CA047948 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>A (p.Gly1041Glu) n.1346-602C>T c.2588G>A (p.Gly863Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546508G>C | CA402148558 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.1346-602C>G c.2588G>C (p.Gly863Ala) | |
18 | g.31546508G= | CA2293866223 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G= (p.Gly1041=) n.1346-602C= c.2588G= (p.Gly863=) | |
18 | g.31546508G>T | CA402148561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.1346-602C>A c.2588G>T (p.Gly863Val) | |
18 | g.31546509A>C | CA503766581 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>C (p.Gly1041=) n.1346-603T>G c.2589A>C (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509A>G | CA503766583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>G (p.Gly1041=) n.1346-603T>C c.2589A>G (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509A>T | CA503766584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123A>T (p.Gly1041=) n.1346-603T>A c.2589A>T (p.Gly863=) | |
18 | g.31546509dup | CA2739268640 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3123dup (p.Gln1042ThrfsTer25) n.1346-603dup c.2589dup (p.Gln864ThrfsTer25) | |
18 | g.31546510C>A | CA402148569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.1346-604G>T c.2590C>A (p.Gln864Lys) | |
18 | g.31546510C>G | CA402148565 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.1346-604G>C c.2590C>G (p.Gln864Glu) | |
18 | g.31546510C>T | CA402148567 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.1346-604G>A c.2590C>T (p.Gln864Ter) | |
18 | g.31546511A>C | CA402148572 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.1346-605T>G c.2591A>C (p.Gln864Pro) | |
18 | g.31546511A>G | CA402148573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.1346-605T>C c.2591A>G (p.Gln864Arg) | |
18 | g.31546511A>T | CA402148576 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.1346-605T>A c.2591A>T (p.Gln864Leu) | |
18 | g.31546512G>A | CA503766590 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>A (p.Gln1042=) n.1346-606C>T c.2592G>A (p.Gln864=) | COSMIC |
18 | g.31546512G>C | CA402148577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>C (p.Gln1042His) n.1346-606C>G c.2592G>C (p.Gln864His) | |
18 | g.31546512G>T | CA402148580 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3126G>T (p.Gln1042His) n.1346-606C>A c.2592G>T (p.Gln864His) | COSMIC |
18 | g.31546513A>C | CA402148583 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>C (p.Asn1043His) n.1346-607T>G c.2593A>C (p.Asn865His) | |
18 | g.31546513A>G | CA402148584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>G (p.Asn1043Asp) n.1346-607T>C c.2593A>G (p.Asn865Asp) | |
18 | g.31546513A>T | CA402148587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3127A>T (p.Asn1043Tyr) n.1346-607T>A c.2593A>T (p.Asn865Tyr) | |
18 | g.31546514A>C | CA402148591 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>C (p.Asn1043Thr) n.1346-608T>G c.2594A>C (p.Asn865Thr) | |
18 | g.31546514A>G | CA402148592 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>G (p.Asn1043Ser) n.1346-608T>C c.2594A>G (p.Asn865Ser) | |
18 | g.31546514A>T | CA402148595 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3128A>T (p.Asn1043Ile) n.1346-608T>A c.2594A>T (p.Asn865Ile) | |
18 | g.31546515T>A | CA402148597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>A (p.Asn1043Lys) n.1346-609A>T c.2595T>A (p.Asn865Lys) | |
18 | g.31546515T>C | CA503766598 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>C (p.Asn1043=) n.1346-609A>G c.2595T>C (p.Asn865=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546515T>G | CA021986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T>G (p.Asn1043Lys) n.1346-609A>C c.2595T>G (p.Asn865Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546515T= | CA2293866224 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3129T= (p.Asn1043=) n.1346-609A= c.2595T= (p.Asn865=) | |
18 | g.31546516G>A | CA402148604 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>A (p.Val1044Met) n.1346-610C>T c.2596G>A (p.Val866Met) | |
18 | g.31546516G>C | CA402148607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>C (p.Val1044Leu) n.1346-610C>G c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
18 | g.31546516G>T | CA402148601 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3130G>T (p.Val1044Leu) n.1346-610C>A c.2596G>T (p.Val866Leu) | |
18 | g.31546517T>A | CA402148615 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>A (p.Val1044Glu) n.1346-611A>T c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
18 | g.31546517T>C | CA402148609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>C (p.Val1044Ala) n.1346-611A>G c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
18 | g.31546517T>G | CA402148612 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3131T>G (p.Val1044Gly) n.1346-611A>C c.2597T>G (p.Val866Gly) | |
18 | g.31546518G>A | CA503766606 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>A (p.Val1044=) n.1346-612C>T c.2598G>A (p.Val866=) | |
18 | g.31546518G>C | CA503766609 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>C (p.Val1044=) n.1346-612C>G c.2598G>C (p.Val866=) | |
18 | g.31546518G>T | CA503766607 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3132G>T (p.Val1044=) n.1346-612C>A c.2598G>T (p.Val866=) | |
18 | g.31546519A>C | CA402148617 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3133A>C (p.Thr1045Pro) n.1346-613T>G c.2599A>C (p.Thr867Pro) |