Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546408C>ACA402147840DSG2,DSG2-AS1c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.1346-502G>T
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
18g.31546408C>GCA402147839DSG2,DSG2-AS1c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.1346-502G>C
c.2488C>G (p.Leu830Val)
 gnomAD v4
18g.31546408C>TCA402147835DSG2,DSG2-AS1c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.1346-502G>A
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
18g.31546409T>ACA402147842DSG2,DSG2-AS1c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.1346-503A>T
c.2489T>A (p.Leu830His)
18g.31546409T>CCA402147844DSG2,DSG2-AS1c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.1346-503A>G
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
18g.31546409T>GCA402147843DSG2,DSG2-AS1c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.1346-503A>C
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
18g.31546410T>ACA503766742DSG2,DSG2-AS1c.3024T>A (p.Leu1008=)
n.1346-504A>T
c.2490T>A (p.Leu830=)
18g.31546410T>CCA503766743DSG2,DSG2-AS1c.3024T>C (p.Leu1008=)
n.1346-504A>G
c.2490T>C (p.Leu830=)
18g.31546410T>GCA503766744DSG2,DSG2-AS1c.3024T>G (p.Leu1008=)
n.1346-504A>C
c.2490T>G (p.Leu830=)
18g.31546411C>ACA402147846DSG2,DSG2-AS1c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
n.1346-505G>T
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
18g.31546411C>GCA402147848DSG2,DSG2-AS1c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
n.1346-505G>C
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
18g.31546411C>TCA402147847DSG2,DSG2-AS1c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
n.1346-505G>A
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
 gnomAD v4
18g.31546412A>CCA402147853DSG2,DSG2-AS1c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
n.1346-506T>G
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
18g.31546412A>GCA402147855DSG2,DSG2-AS1c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
n.1346-506T>C
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
18g.31546412A>TCA402147857DSG2,DSG2-AS1c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
n.1346-506T>A
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
18g.31546413A=CA2293866183DSG2,DSG2-AS1c.3027A= (p.Gln1009=)
n.1346-507T=
c.2493A= (p.Gln831=)
18g.31546413A>CCA402147861DSG2,DSG2-AS1c.3027A>C (p.Gln1009His)
n.1346-507T>G
c.2493A>C (p.Gln831His)
18g.31546413A>GCA503766749DSG2,DSG2-AS1c.3027A>G (p.Gln1009=)
n.1346-507T>C
c.2493A>G (p.Gln831=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546413A>TCA402147864DSG2,DSG2-AS1c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.1346-507T>A
c.2493A>T (p.Gln831His)
18g.31546414G>ACA402147867DSG2,DSG2-AS1c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1346-508C>T
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
 gnomAD v4
18g.31546414G>CCA402147869DSG2,DSG2-AS1c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1346-508C>G
c.2494G>C (p.Asp832His)
18g.31546414G>TCA402147872DSG2,DSG2-AS1c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1346-508C>A
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
 gnomAD v4
18g.31546415A=CA2293866184DSG2,DSG2-AS1c.3029A= (p.Asp1010=)
n.1346-509T=
c.2495A= (p.Asp832=)
18g.31546415A>CCA402147875DSG2,DSG2-AS1c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1346-509T>G
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
18g.31546415A>GCA402147877DSG2,DSG2-AS1c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1346-509T>C
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
18g.31546415A>TCA047758DSG2,DSG2-AS1c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1346-509T>A
c.2495A>T (p.Asp832Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546416T>ACA402147892DSG2,DSG2-AS1c.3030T>A (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>T
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
18g.31546416T>CCA503766758DSG2,DSG2-AS1c.3030T>C (p.Asp1010=)
n.1346-510A>G
c.2496T>C (p.Asp832=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546416T>GCA402147895DSG2,DSG2-AS1c.3030T>G (p.Asp1010Glu)
n.1346-510A>C
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
18g.31546416T=CA2293866185DSG2,DSG2-AS1c.3030T= (p.Asp1010=)
n.1346-510A=
c.2496T= (p.Asp832=)
18g.31546417G>ACA402147899DSG2,DSG2-AS1c.3031G>A (p.Val1011Ile)
n.1346-511C>T
c.2497G>A (p.Val833Ile)
 gnomAD v4
18g.31546417G>CCA402147902DSG2,DSG2-AS1c.3031G>C (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>G
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.31546417G>TCA402147900DSG2,DSG2-AS1c.3031G>T (p.Val1011Leu)
n.1346-511C>A
c.2497G>T (p.Val833Leu)
18g.31546418T>ACA402147905DSG2,DSG2-AS1c.3032T>A (p.Val1011Glu)
n.1346-512A>T
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.31546418T>CCA402147907DSG2,DSG2-AS1c.3032T>C (p.Val1011Ala)
n.1346-512A>G
c.2498T>C (p.Val833Ala)
 dbSNP
18g.31546418T>GCA402147910DSG2,DSG2-AS1c.3032T>G (p.Val1011Gly)
n.1346-512A>C
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.31546419A>CCA503766764DSG2,DSG2-AS1c.3033A>C (p.Val1011=)
n.1346-513T>G
c.2499A>C (p.Val833=)
18g.31546419A>GCA503766766DSG2,DSG2-AS1c.3033A>G (p.Val1011=)
n.1346-513T>C
c.2499A>G (p.Val833=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31546419A>TCA503766769DSG2,DSG2-AS1c.3033A>T (p.Val1011=)
n.1346-513T>A
c.2499A>T (p.Val833=)
18g.31546420C>ACA402147914DSG2,DSG2-AS1c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
n.1346-514G>T
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
 gnomAD v4
18g.31546420C>GCA402147918DSG2,DSG2-AS1c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
n.1346-514G>C
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
18g.31546420C>TCA402147924DSG2,DSG2-AS1c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
n.1346-514G>A
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
18g.31546421C>ACA402147931DSG2,DSG2-AS1c.3035C>A (p.Pro1012His)
n.1346-515G>T
c.2501C>A (p.Pro834His)
18g.31546421C>GCA402147934DSG2,DSG2-AS1c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
n.1346-515G>C
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
18g.31546421C>TCA402147937DSG2,DSG2-AS1c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
n.1346-515G>A
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
18g.31546422T>ACA503766774DSG2,DSG2-AS1c.3036T>A (p.Pro1012=)
n.1346-516A>T
c.2502T>A (p.Pro834=)
18g.31546422T>CCA503766773DSG2,DSG2-AS1c.3036T>C (p.Pro1012=)
n.1346-516A>G
c.2502T>C (p.Pro834=)
18g.31546422T>GCA503766772DSG2,DSG2-AS1c.3036T>G (p.Pro1012=)
n.1346-516A>C
c.2502T>G (p.Pro834=)
18g.31546422T=CA2293866186DSG2,DSG2-AS1c.3036T= (p.Pro1012=)
n.1346-516A=
c.2502T= (p.Pro834=)
18g.31546422_31546423insGCA1139666013DSG2,DSG2-AS1c.3036_3037insG (p.Tyr1013ValfsTer25)
n.1346-517_1346-516insC
c.2502_2503insG (p.Tyr835ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched