Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546404G>A | CA503766726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>A (p.Gln1006=) n.1346-498C>T c.2484G>A (p.Gln828=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546404G>C | CA402147806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>C (p.Gln1006His) n.1346-498C>G c.2484G>C (p.Gln828His) | |
18 | g.31546404G= | CA2293866180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G= (p.Gln1006=) n.1346-498C= c.2484G= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546404G>T | CA402147809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>T (p.Gln1006His) n.1346-498C>A c.2484G>T (p.Gln828His) | dbSNP |
18 | g.31546405C>A | CA402147819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1346-499G>T c.2485C>A (p.His829Asn) | |
18 | g.31546405C>G | CA402147813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1346-499G>C c.2485C>G (p.His829Asp) | |
18 | g.31546405C>T | CA402147817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1346-499G>A c.2485C>T (p.His829Tyr) | |
18 | g.31546406A= | CA2293866181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A= (p.His1007=) n.1346-500T= c.2486A= (p.His829=) | |
18 | g.31546406A>C | CA402147823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1346-500T>G c.2486A>C (p.His829Pro) | |
18 | g.31546406A>G | CA047737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1346-500T>C c.2486A>G (p.His829Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546406A>T | CA402147827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1346-500T>A c.2486A>T (p.His829Leu) | |
18 | g.31546407T>A | CA047747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>A (p.His1007Gln) n.1346-501A>T c.2487T>A (p.His829Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546407T>C | CA503766735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>C (p.His1007=) n.1346-501A>G c.2487T>C (p.His829=) | |
18 | g.31546407T>G | CA402147832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>G (p.His1007Gln) n.1346-501A>C c.2487T>G (p.His829Gln) | |
18 | g.31546407T= | CA2293866182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T= (p.His1007=) n.1346-501A= c.2487T= (p.His829=) | |
18 | g.31546408C>A | CA402147840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>A (p.Leu1008Ile) n.1346-502G>T c.2488C>A (p.Leu830Ile) | |
18 | g.31546408C>G | CA402147839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.1346-502G>C c.2488C>G (p.Leu830Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546408C>T | CA402147835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>T (p.Leu1008Phe) n.1346-502G>A c.2488C>T (p.Leu830Phe) | |
18 | g.31546409T>A | CA402147842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>A (p.Leu1008His) n.1346-503A>T c.2489T>A (p.Leu830His) | |
18 | g.31546409T>C | CA402147844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.1346-503A>G c.2489T>C (p.Leu830Pro) | |
18 | g.31546409T>G | CA402147843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.1346-503A>C c.2489T>G (p.Leu830Arg) | |
18 | g.31546410T>A | CA503766742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>A (p.Leu1008=) n.1346-504A>T c.2490T>A (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>C | CA503766743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>C (p.Leu1008=) n.1346-504A>G c.2490T>C (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>G | CA503766744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>G (p.Leu1008=) n.1346-504A>C c.2490T>G (p.Leu830=) | |
18 | g.31546411C>A | CA402147846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>A (p.Gln1009Lys) n.1346-505G>T c.2491C>A (p.Gln831Lys) | |
18 | g.31546411C>G | CA402147848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>G (p.Gln1009Glu) n.1346-505G>C c.2491C>G (p.Gln831Glu) | |
18 | g.31546411C>T | CA402147847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.1346-505G>A c.2491C>T (p.Gln831Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546412A>C | CA402147853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.1346-506T>G c.2492A>C (p.Gln831Pro) | |
18 | g.31546412A>G | CA402147855 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>G (p.Gln1009Arg) n.1346-506T>C c.2492A>G (p.Gln831Arg) | |
18 | g.31546412A>T | CA402147857 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>T (p.Gln1009Leu) n.1346-506T>A c.2492A>T (p.Gln831Leu) | |
18 | g.31546413A= | CA2293866183 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A= (p.Gln1009=) n.1346-507T= c.2493A= (p.Gln831=) | |
18 | g.31546413A>C | CA402147861 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>C (p.Gln1009His) n.1346-507T>G c.2493A>C (p.Gln831His) | |
18 | g.31546413A>G | CA503766749 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>G (p.Gln1009=) n.1346-507T>C c.2493A>G (p.Gln831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546413A>T | CA402147864 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3027A>T (p.Gln1009His) n.1346-507T>A c.2493A>T (p.Gln831His) | |
18 | g.31546414G>A | CA402147867 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1346-508C>T c.2494G>A (p.Asp832Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.31546414G>C | CA402147869 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1346-508C>G c.2494G>C (p.Asp832His) | |
18 | g.31546414G>T | CA402147872 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1346-508C>A c.2494G>T (p.Asp832Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.31546415A= | CA2293866184 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1346-509T= c.2495A= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546415A>C | CA402147875 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1346-509T>G c.2495A>C (p.Asp832Ala) | |
18 | g.31546415A>G | CA402147877 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1346-509T>C c.2495A>G (p.Asp832Gly) | |
18 | g.31546415A>T | CA047758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1346-509T>A c.2495A>T (p.Asp832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>A | CA402147892 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>T c.2496T>A (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T>C | CA503766758 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1346-510A>G c.2496T>C (p.Asp832=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31546416T>G | CA402147895 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1346-510A>C c.2496T>G (p.Asp832Glu) | |
18 | g.31546416T= | CA2293866185 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3030T= (p.Asp1010=) n.1346-510A= c.2496T= (p.Asp832=) | |
18 | g.31546417G>A | CA402147899 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>A (p.Val1011Ile) n.1346-511C>T c.2497G>A (p.Val833Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.31546417G>C | CA402147902 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>C (p.Val1011Leu) n.1346-511C>G c.2497G>C (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546417G>T | CA402147900 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3031G>T (p.Val1011Leu) n.1346-511C>A c.2497G>T (p.Val833Leu) | |
18 | g.31546418T>A | CA402147905 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>A (p.Val1011Glu) n.1346-512A>T c.2498T>A (p.Val833Glu) | |
18 | g.31546418T>C | CA402147907 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3032T>C (p.Val1011Ala) n.1346-512A>G c.2498T>C (p.Val833Ala) | dbSNP |