Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31542818_31542822delCA2825002683DSG2,DSG2-AS1c.2300_2304del (p.Leu767ArgfsTer10)
n.1810+282_1810+286del
c.1766_1770del (p.Leu589ArgfsTer10)
 ClinVar
18g.31542822C>ACA402143142DSG2,DSG2-AS1c.2304C>A (p.Asn768Lys)
n.1810+280G>T
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
18g.31542822C=CA2293864710DSG2,DSG2-AS1c.2304C= (p.Asn768=)
n.1810+280G=
c.1770C= (p.Asn590=)
18g.31542822C>GCA402143145DSG2,DSG2-AS1c.2304C>G (p.Asn768Lys)
n.1810+280G>C
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
 gnomAD v4
18g.31542822C>TCA045434DSG2,DSG2-AS1c.2304C>T (p.Asn768=)
n.1810+280G>A
c.1770C>T (p.Asn590=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31542823G>ACA021743DSG2,DSG2-AS1c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.1810+279C>T
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542823G>CCA402143156DSG2,DSG2-AS1c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.1810+279C>G
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
18g.31542823G=CA2293864711DSG2,DSG2-AS1c.2305G= (p.Glu769=)
n.1810+279C=
c.1771G= (p.Glu591=)
18g.31542823G>TCA402143160DSG2,DSG2-AS1c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.1810+279C>A
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
 gnomAD v4
18g.31542826_31542828dupCA2641407267DSG2,DSG2-AS1c.2308_2310dup (p.Glu770_Phe771insGlu)
n.1810+277_1810+279dup
c.1774_1776dup (p.Glu592_Phe593insGlu)
 gnomAD v4
18g.31542824A>CCA402143164DSG2,DSG2-AS1c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.1810+278T>G
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
18g.31542824A>GCA402143167DSG2,DSG2-AS1c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.1810+278T>C
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
18g.31542824A>TCA402143168DSG2,DSG2-AS1c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.1810+278T>A
c.1772A>T (p.Glu591Val)
18g.31542825A=CA2293864712DSG2,DSG2-AS1c.2307A= (p.Glu769=)
n.1810+277T=
c.1773A= (p.Glu591=)
18g.31542825A>CCA402143173DSG2,DSG2-AS1c.2307A>C (p.Glu769Asp)
n.1810+277T>G
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
18g.31542825A>GCA503766137DSG2,DSG2-AS1c.2307A>G (p.Glu769=)
n.1810+277T>C
c.1773A>G (p.Glu591=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31542825A>TCA402143172DSG2,DSG2-AS1c.2307A>T (p.Glu769Asp)
n.1810+277T>A
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
18g.31542826G>ACA045455DSG2,DSG2-AS1c.2308G>A (p.Glu770Lys)
n.1810+276C>T
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31542826G>CCA402143175DSG2,DSG2-AS1c.2308G>C (p.Glu770Gln)
n.1810+276C>G
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
18g.31542826G=CA2293864713DSG2,DSG2-AS1c.2308G= (p.Glu770=)
n.1810+276C=
c.1774G= (p.Glu592=)
18g.31542826G>TCA402143177DSG2,DSG2-AS1c.2308G>T (p.Glu770Ter)
n.1810+276C>A
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.31542827A>CCA402143183DSG2,DSG2-AS1c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.1810+275T>G
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
18g.31542827A>GCA402143186DSG2,DSG2-AS1c.2309A>G (p.Glu770Gly)
n.1810+275T>C
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
 gnomAD v4
18g.31542827A>TCA402143190DSG2,DSG2-AS1c.2309A>T (p.Glu770Val)
n.1810+275T>A
c.1775A>T (p.Glu592Val)
18g.31542856_31542857insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAACA2509328568DSG2,DSG2-AS1c.2334+4_2334+5insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAA
n.1810+275_1810+276insATTTCACTGATGTAAGGATGAGTTTACATCAGTGAAATAATTTCTTAAGAATT
c.1800+4_1800+5insACTCATCCTTACATCAGTGAAATAATTCTTAAGAAATTATTTCACTGATGTAA
18g.31542828A>CCA402143193DSG2,DSG2-AS1c.2310A>C (p.Glu770Asp)
n.1810+274T>G
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
18g.31542828A>GCA503766143DSG2,DSG2-AS1c.2310A>G (p.Glu770=)
n.1810+274T>C
c.1776A>G (p.Glu592=)
18g.31542828A>TCA402143198DSG2,DSG2-AS1c.2310A>T (p.Glu770Asp)
n.1810+274T>A
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
18g.31542829T>ACA402143203DSG2,DSG2-AS1c.2311T>A (p.Phe771Ile)
n.1810+273A>T
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
18g.31542829T>CCA402143206DSG2,DSG2-AS1c.2311T>C (p.Phe771Leu)
n.1810+273A>G
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31542829T>GCA402143209DSG2,DSG2-AS1c.2311T>G (p.Phe771Val)
n.1810+273A>C
c.1777T>G (p.Phe593Val)
18g.31542829T=CA2293864714DSG2,DSG2-AS1c.2311T= (p.Phe771=)
n.1810+273A=
c.1777T= (p.Phe593=)
18g.31542830T>ACA402143218DSG2,DSG2-AS1c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
n.1810+272A>T
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
18g.31542830T>CCA402143214DSG2,DSG2-AS1c.2312T>C (p.Phe771Ser)
n.1810+272A>G
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
18g.31542830T>GCA045478DSG2,DSG2-AS1c.2312T>G (p.Phe771Cys)
n.1810+272A>C
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.31542830T=CA2293864715DSG2,DSG2-AS1c.2312T= (p.Phe771=)
n.1810+272A=
c.1778T= (p.Phe593=)
18g.31542831C>ACA402143222DSG2,DSG2-AS1c.2313C>A (p.Phe771Leu)
n.1810+271G>T
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
 gnomAD v4
18g.31542831C>GCA402143225DSG2,DSG2-AS1c.2313C>G (p.Phe771Leu)
n.1810+271G>C
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
18g.31542831C>TCA503766148DSG2,DSG2-AS1c.2313C>T (p.Phe771=)
n.1810+271G>A
c.1779C>T (p.Phe593=)
 gnomAD v4
18g.31542832T>ACA402143229DSG2,DSG2-AS1c.2314T>A (p.Leu772Ile)
n.1810+270A>T
c.1780T>A (p.Leu594Ile)
 gnomAD v4
18g.31542832T>CCA503766151DSG2,DSG2-AS1c.2314T>C (p.Leu772=)
n.1810+270A>G
c.1780T>C (p.Leu594=)
 gnomAD v4
18g.31542832T>GCA402143234DSG2,DSG2-AS1c.2314T>G (p.Leu772Val)
n.1810+270A>C
c.1780T>G (p.Leu594Val)
18g.31542833T>ACA402143235DSG2,DSG2-AS1c.2315T>A (p.Leu772Ter)
n.1810+269A>T
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
18g.31542833T>CCA402143236DSG2,DSG2-AS1c.2315T>C (p.Leu772Ser)
n.1810+269A>G
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
18g.31542833T>GCA021750DSG2,DSG2-AS1c.2315T>G (p.Leu772Ter)
n.1810+269A>C
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31542833T=CA2293864716DSG2,DSG2-AS1c.2315T= (p.Leu772=)
n.1810+269A=
c.1781T= (p.Leu594=)
18g.31542834A>CCA402143241DSG2,DSG2-AS1c.2316A>C (p.Leu772Phe)
n.1810+268T>G
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
 gnomAD v4
18g.31542834A>GCA503766153DSG2,DSG2-AS1c.2316A>G (p.Leu772=)
n.1810+268T>C
c.1782A>G (p.Leu594=)
18g.31542834A>TCA402143243DSG2,DSG2-AS1c.2316A>T (p.Leu772Phe)
n.1810+268T>A
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
18g.31542835delCA2966935166DSG2,DSG2-AS1c.2317del (p.Arg773GlufsTer?)
n.1810+268del
c.1783del (p.Arg595GlufsTer?)

Number of alleles fetched