| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31542729_31542773dup | CA2641407265 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211_2255dup (p.Gly752_Ala753insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly) n.1810+339_1810+383dup c.1677_1721dup (p.Gly574_Ala575insAlaIleMetThrThrGluThrThrLysThrAlaArgAlaThrGly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542722C>A | CA402142519 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.1810+380G>T c.1670C>A (p.Ala557Asp) | |
| 18 | g.31542722C>G | CA402142522 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.1810+380G>C c.1670C>G (p.Ala557Gly) | |
| 18 | g.31542722C>T | CA402142524 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2204C>T (p.Ala735Val) n.1810+380G>A c.1670C>T (p.Ala557Val) | |
| 18 | g.31542723C>A | CA503765980 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>A (p.Ala735=) n.1810+379G>T c.1671C>A (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542723C>G | CA503765981 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>G (p.Ala735=) n.1810+379G>C c.1671C>G (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542723C>T | CA503765982 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2205C>T (p.Ala735=) n.1810+379G>A c.1671C>T (p.Ala557=) | |
| 18 | g.31542724A>C | CA402142526 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>C (p.Thr736Pro) n.1810+378T>G c.1672A>C (p.Thr558Pro) | |
| 18 | g.31542724A>G | CA402142529 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>G (p.Thr736Ala) n.1810+378T>C c.1672A>G (p.Thr558Ala) | |
| 18 | g.31542724A>T | CA402142531 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2206A>T (p.Thr736Ser) n.1810+378T>A c.1672A>T (p.Thr558Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542725C>A | CA402142534 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>A (p.Thr736Lys) n.1810+377G>T c.1673C>A (p.Thr558Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542725C>G | CA402142537 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>G (p.Thr736Arg) n.1810+377G>C c.1673C>G (p.Thr558Arg) | |
| 18 | g.31542725C>T | CA402142539 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) n.1810+377G>A c.1673C>T (p.Thr558Ile) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.31542726A>C | CA503765983 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>C (p.Thr736=) n.1810+376T>G c.1674A>C (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542726A>G | CA503765984 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>G (p.Thr736=) n.1810+376T>C c.1674A>G (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542726A>T | CA503765985 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2208A>T (p.Thr736=) n.1810+376T>A c.1674A>T (p.Thr558=) | |
| 18 | g.31542727G>A | CA402142548 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) n.1810+375C>T c.1675G>A (p.Gly559Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542727G>C | CA402142546 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.1810+375C>G c.1675G>C (p.Gly559Arg) | |
| 18 | g.31542727G>T | CA402142543 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) n.1810+375C>A c.1675G>T (p.Gly559Cys) | COSMIC |
| 18 | g.31542728G>A | CA402142551 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) n.1810+374C>T c.1676G>A (p.Gly559Asp) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542728G>C | CA402142552 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.1810+374C>G c.1676G>C (p.Gly559Ala) | |
| 18 | g.31542728G= | CA2293864666 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G= (p.Gly737=) n.1810+374C= c.1676G= (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542728G>T | CA402142554 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.1810+374C>A c.1676G>T (p.Gly559Val) | |
| 18 | g.31542729C>A | CA503765986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>A (p.Gly737=) n.1810+373G>T c.1677C>A (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C= | CA2293864667 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C= (p.Gly737=) n.1810+373G= c.1677C= (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C>G | CA503765987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>G (p.Gly737=) n.1810+373G>C c.1677C>G (p.Gly559=) | |
| 18 | g.31542729C>T | CA021713 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2211C>T (p.Gly737=) n.1810+373G>A c.1677C>T (p.Gly559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31542730G>A | CA021719 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1810+372C>T c.1678G>A (p.Ala560Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542730G>C | CA402142561 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1810+372C>G c.1678G>C (p.Ala560Pro) | |
| 18 | g.31542730G= | CA2293864668 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G= (p.Ala738=) n.1810+372C= c.1678G= (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542730G>T | CA402142564 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1810+372C>A c.1678G>T (p.Ala560Ser) | |
| 18 | g.31542731C>A | CA402142568 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.1810+371G>T c.1679C>A (p.Ala560Asp) | |
| 18 | g.31542731C>G | CA402142569 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1810+371G>C c.1679C>G (p.Ala560Gly) | |
| 18 | g.31542731C>T | CA402142573 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1810+371G>A c.1679C>T (p.Ala560Val) | |
| 18 | g.31542732T>A | CA503765989 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>A (p.Ala738=) n.1810+370A>T c.1680T>A (p.Ala560=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31542732T>C | CA503765990 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>C (p.Ala738=) n.1810+370A>G c.1680T>C (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542732T>G | CA503765991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T>G (p.Ala738=) n.1810+370A>C c.1680T>G (p.Ala560=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31542732T= | CA2293864669 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2214T= (p.Ala738=) n.1810+370A= c.1680T= (p.Ala560=) | |
| 18 | g.31542733A= | CA2293864670 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A= (p.Ile739=) n.1810+369T= c.1681A= (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542733A>C | CA402142577 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>C (p.Ile739Leu) n.1810+369T>G c.1681A>C (p.Ile561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31542733A>G | CA045226 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>G (p.Ile739Val) n.1810+369T>C c.1681A>G (p.Ile561Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542733A>T | CA045240 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2215A>T (p.Ile739Phe) n.1810+369T>A c.1681A>T (p.Ile561Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31542734T>A | CA402142587 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>A (p.Ile739Asn) n.1810+368A>T c.1682T>A (p.Ile561Asn) | |
| 18 | g.31542734T>C | CA402142589 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>C (p.Ile739Thr) n.1810+368A>G c.1682T>C (p.Ile561Thr) | |
| 18 | g.31542734T>G | CA402142584 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2216T>G (p.Ile739Ser) n.1810+368A>C c.1682T>G (p.Ile561Ser) | |
| 18 | g.31542735C>A | CA503765993 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>A (p.Ile739=) n.1810+367G>T c.1683C>A (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542735C= | CA2293864671 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C= (p.Ile739=) n.1810+367G= c.1683C= (p.Ile561=) | |
| 18 | g.31542735C>G | CA402142593 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>G (p.Ile739Met) n.1810+367G>C c.1683C>G (p.Ile561Met) | |
| 18 | g.31542735C>T | CA297700260 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2217C>T (p.Ile739=) n.1810+367G>A c.1683C>T (p.Ile561=) | dbSNP |
| 18 | g.31542736A>C | CA402142597 | DSG2,DSG2-AS1 | c.2218A>C (p.Met740Leu) n.1810+366T>G c.1684A>C (p.Met562Leu) |