| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31522123G>A | CA503598105 | DSG2 | n.395G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.395G>A n.1234G>A c.30G>A (p.Glu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31522123G>C | CA402133436 | DSG2 | n.395G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.395G>C n.1234G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) | |
| 18 | g.31522123G= | CA2293855853 | DSG2 | n.395G= c.564G= (p.Glu188=) c.395G= n.1234G= c.30G= (p.Glu10=) | |
| 18 | g.31522123G>T | CA402133439 | DSG2 | n.395G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.395G>T n.1234G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31522123_31522124delinsAA | CA2580095601 | DSG2 | n.395_396delinsAA c.564_565delinsAA (p.Pro189Thr) c.395_396delinsAA n.1234_1235delinsAA c.30_31delinsAA (p.Pro11Thr) | ClinVar |
| 18 | g.31522124C>A | CA402133441 | DSG2 | n.396C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.396C>A n.1235C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522124C= | CA2293855854 | DSG2 | n.396C= c.565C= (p.Pro189=) c.396C= n.1235C= c.31C= (p.Pro11=) | |
| 18 | g.31522124C>G | CA402133443 | DSG2 | n.396C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.396C>G n.1235C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) | |
| 18 | g.31522124C>T | CA402133445 | DSG2 | n.396C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.396C>T n.1235C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) | |
| 18 | g.31522125C>A | CA402133447 | DSG2 | n.397C>A c.566C>A (p.Pro189His) c.397C>A n.1236C>A c.32C>A (p.Pro11His) | |
| 18 | g.31522125C= | CA2293855855 | DSG2 | n.397C= c.566C= (p.Pro189=) c.397C= n.1236C= c.32C= (p.Pro11=) | |
| 18 | g.31522125C>G | CA402133453 | DSG2 | n.397C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.397C>G n.1236C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) | |
| 18 | g.31522125C>T | CA402133450 | DSG2 | n.397C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.397C>T n.1236C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522126C>A | CA503598108 | DSG2 | n.398C>A c.567C>A (p.Pro189=) c.398C>A n.1237C>A c.33C>A (p.Pro11=) | |
| 18 | g.31522126C= | CA2293855856 | DSG2 | n.398C= c.567C= (p.Pro189=) c.398C= n.1237C= c.33C= (p.Pro11=) | |
| 18 | g.31522126C>G | CA503598110 | DSG2 | n.398C>G c.567C>G (p.Pro189=) c.398C>G n.1237C>G c.33C>G (p.Pro11=) | |
| 18 | g.31522126C>T | CA049414 | DSG2 | n.398C>T c.567C>T (p.Pro189=) c.398C>T n.1237C>T c.33C>T (p.Pro11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522127A>C | CA402133457 | DSG2 | n.399A>C c.568A>C (p.Asn190His) c.399A>C n.1238A>C c.34A>C (p.Asn12His) | |
| 18 | g.31522127A>G | CA402133460 | DSG2 | n.399A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) c.399A>G n.1238A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | |
| 18 | g.31522127A>T | CA402133462 | DSG2 | n.399A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.399A>T n.1238A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
| 18 | g.31522128A= | CA2293855857 | DSG2 | n.400A= c.569A= (p.Asn190=) c.400A= n.1239A= c.35A= (p.Asn12=) | |
| 18 | g.31522128A>C | CA402133466 | DSG2 | n.400A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) c.400A>C n.1239A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
| 18 | g.31522128A>G | CA402133467 | DSG2 | n.400A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) c.400A>G n.1239A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522128A>T | CA402133471 | DSG2 | n.400A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) c.400A>T n.1239A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
| 18 | g.31522129T>A | CA402133473 | DSG2 | n.401T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) c.401T>A n.1240T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) | |
| 18 | g.31522129T>C | CA503598112 | DSG2 | n.401T>C c.570T>C (p.Asn190=) c.401T>C n.1240T>C c.36T>C (p.Asn12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31522129T>G | CA402133476 | DSG2 | n.401T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) c.401T>G n.1240T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) | |
| 18 | g.31522129T= | CA2293855858 | DSG2 | n.401T= c.570T= (p.Asn190=) c.401T= n.1240T= c.36T= (p.Asn12=) | |
| 18 | g.31522130A>C | CA402133481 | DSG2 | n.402A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.402A>C n.1241A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) | |
| 18 | g.31522130A>G | CA402133484 | DSG2 | n.402A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.402A>G n.1241A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) | |
| 18 | g.31522130A>T | CA402133479 | DSG2 | n.402A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.402A>T n.1241A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) | |
| 18 | g.31522131C>A | CA402133488 | DSG2 | n.403C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) c.403C>A n.1242C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) | |
| 18 | g.31522131C= | CA2293855859 | DSG2 | n.403C= c.572C= (p.Thr191=) c.403C= n.1242C= c.38C= (p.Thr13=) | |
| 18 | g.31522131C>G | CA402133490 | DSG2 | n.403C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) c.403C>G n.1242C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31522131C>T | CA402133494 | DSG2 | n.403C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.403C>T n.1242C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) | |
| 18 | g.31522132C>A | CA503598115 | DSG2 | n.404C>A c.573C>A (p.Thr191=) c.404C>A n.1243C>A c.39C>A (p.Thr13=) | |
| 18 | g.31522132C= | CA2293855860 | DSG2 | n.404C= c.573C= (p.Thr191=) c.404C= n.1243C= c.39C= (p.Thr13=) | |
| 18 | g.31522132C>G | CA049423 | DSG2 | n.404C>G c.573C>G (p.Thr191=) c.404C>G n.1243C>G c.39C>G (p.Thr13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522132C>T | CA503598118 | DSG2 | n.404C>T c.573C>T (p.Thr191=) c.404C>T n.1243C>T c.39C>T (p.Thr13=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31522133C>A | CA402133497 | DSG2 | n.405C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.405C>A n.1244C>A c.40C>A (p.Leu14Met) | |
| 18 | g.31522133C= | CA2293855861 | DSG2 | n.405C= c.574C= (p.Leu192=) c.405C= n.1244C= c.40C= (p.Leu14=) | |
| 18 | g.31522133C>G | CA402133501 | DSG2 | n.405C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.405C>G n.1244C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31522133C>T | CA503598120 | DSG2 | n.405C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.405C>T n.1244C>T c.40C>T (p.Leu14=) | COSMIC |
| 18 | g.31522134T>A | CA402133504 | DSG2 | n.406T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.406T>A n.1245T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| 18 | g.31522134T>C | CA402133512 | DSG2 | n.406T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.406T>C n.1245T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 18 | g.31522134T>G | CA402133515 | DSG2 | n.406T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.406T>G n.1245T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 18 | g.31522135G>A | CA503598123 | DSG2 | n.407G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.407G>A n.1246G>A c.42G>A (p.Leu14=) | |
| 18 | g.31522135G>C | CA503598124 | DSG2 | n.407G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.407G>C n.1246G>C c.42G>C (p.Leu14=) | ClinVar |
| 18 | g.31522135G>T | CA503598125 | DSG2 | n.407G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.407G>T n.1246G>T c.42G>T (p.Leu14=) | |
| 18 | g.31522136A>C | CA402133517 | DSG2 | n.408A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.408A>C n.1247A>C c.43A>C (p.Asn15His) |