Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31521185C>A | CA402132220 | DSG2 | n.296C>A c.465C>A (p.Asn155Lys) c.296C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
18 | g.31521185C= | CA2293855481 | DSG2 | n.296C= c.465C= (p.Asn155=) c.296C= c.-70C= (n.-70C=) | |
18 | g.31521185C>G | CA402132221 | DSG2 | n.296C>G c.465C>G (p.Asn155Lys) c.296C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
18 | g.31521185C>T | CA048977 | DSG2 | n.296C>T c.465C>T (p.Asn155=) c.296C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521186G>A | CA048986 | DSG2 | n.297G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.297G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31521186G>C | CA402132225 | DSG2 | n.297G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.297G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
18 | g.31521186G= | CA2293855482 | DSG2 | n.297G= c.466G= (p.Glu156=) c.297G= c.-69G= (n.-69G=) | |
18 | g.31521186G>T | CA402132227 | DSG2 | n.297G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.297G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
18 | g.31521187A= | CA2293855483 | DSG2 | n.298A= c.467A= (p.Glu156=) c.298A= c.-68A= (n.-68A=) | |
18 | g.31521187A>C | CA402132228 | DSG2 | n.298A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.298A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
18 | g.31521187A>G | CA402132229 | DSG2 | n.298A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.298A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | |
18 | g.31521187A>T | CA402132230 | DSG2 | n.298A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.298A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521188A>C | CA402132236 | DSG2 | n.299A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.299A>C c.-67A>C (n.-67A>C) | |
18 | g.31521188A>G | CA503597312 | DSG2 | n.299A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.299A>G c.-67A>G (n.-67A>G) | |
18 | g.31521188A>T | CA402132234 | DSG2 | n.299A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.299A>T c.-67A>T (n.-67A>T) | |
18 | g.31521189C>A | CA402132238 | DSG2 | n.300C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.300C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
18 | g.31521189C= | CA2293855484 | DSG2 | n.300C= c.469C= (p.Pro157=) c.300C= c.-66C= (n.-66C=) | |
18 | g.31521189C>G | CA402132240 | DSG2 | n.300C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.300C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
18 | g.31521189C>T | CA402132242 | DSG2 | n.300C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.300C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521190C>A | CA402132244 | DSG2 | n.301C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) c.301C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
18 | g.31521190C= | CA2293855485 | DSG2 | n.301C= c.470C= (p.Pro157=) c.301C= c.-65C= (n.-65C=) | |
18 | g.31521190C>G | CA402132249 | DSG2 | n.301C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.301C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
18 | g.31521190C>T | CA022118 | DSG2 | n.301C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.301C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521191A>C | CA503597322 | DSG2 | n.302A>C c.471A>C (p.Pro157=) c.302A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
18 | g.31521191A>G | CA503597323 | DSG2 | n.302A>G c.471A>G (p.Pro157=) c.302A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
18 | g.31521191A>T | CA503597325 | DSG2 | n.302A>T c.471A>T (p.Pro157=) c.302A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
18 | g.31521192G>A | CA402132253 | DSG2 | n.303G>A c.472G>A (p.Val158Met) c.303G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521192G>C | CA402132255 | DSG2 | n.303G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.303G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
18 | g.31521192G>T | CA402132258 | DSG2 | n.303G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.303G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521193T>A | CA402132260 | DSG2 | n.304T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.304T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | dbSNP |
18 | g.31521193T>C | CA402132262 | DSG2 | n.304T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.304T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31521193T>G | CA022124 | DSG2 | n.304T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.304T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31521193T= | CA2293855486 | DSG2 | n.304T= c.473T= (p.Val158=) c.304T= c.-62T= (n.-62T=) | |
18 | g.31521194G>A | CA022129 | DSG2 | n.305G>A c.474G>A (p.Val158=) c.305G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31521194G>C | CA503597331 | DSG2 | n.305G>C c.474G>C (p.Val158=) c.305G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
18 | g.31521194G= | CA2293855487 | DSG2 | n.305G= c.474G= (p.Val158=) c.305G= c.-61G= (n.-61G=) | |
18 | g.31521194G>T | CA503597334 | DSG2 | n.305G>T c.474G>T (p.Val158=) c.305G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31521195T>A | CA402132277 | DSG2 | n.306T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.306T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
18 | g.31521195T>C | CA402132274 | DSG2 | n.306T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.306T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
18 | g.31521195T>G | CA402132271 | DSG2 | n.306T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.306T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
18 | g.31521196T>A | CA402132279 | DSG2 | n.307T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.307T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
18 | g.31521196T>C | CA402132285 | DSG2 | n.307T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.307T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
18 | g.31521196T>G | CA402132282 | DSG2 | n.307T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.307T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
18 | g.31521197C>A | CA402132287 | DSG2 | n.308C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) c.308C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
18 | g.31521197C>G | CA402132289 | DSG2 | n.308C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) c.308C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
18 | g.31521197C>T | CA503597343 | DSG2 | n.308C>T c.477C>T (p.Phe159=) c.308C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | |
18 | g.31521198A= | CA2293855488 | DSG2 | n.309A= c.478A= (p.Thr160=) c.309A= c.-57A= (n.-57A=) | |
18 | g.31521198A>C | CA402132293 | DSG2 | n.309A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.309A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
18 | g.31521198A>G | CA402132295 | DSG2 | n.309A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.309A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31521198A>T | CA402132297 | DSG2 | n.309A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.309A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | gnomAD v4 |