| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23928052A>G | CA2641297271 | LAMA3 | c.3351-71A>G (n.3351-71A>G) c.8178-71A>G (n.8178-71A>G) c.4773-71A>G (n.4773-71A>G) c.8010-71A>G (n.8010-71A>G) c.2956-71A>G c.3183-71A>G (n.3183-71A>G) n.2756-71A>G c.8205-71A>G (n.8205-71A>G) c.8196-71A>G (n.8196-71A>G) c.8187-71A>G (n.8187-71A>G) c.8073-71A>G (n.8073-71A>G) c.7908-71A>G (n.7908-71A>G) c.6057-71A>G (n.6057-71A>G) c.3747-71A>G (n.3747-71A>G) n.8446-71A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928052_23928057del | CA2641297269 | LAMA3 | c.3351-71_3351-66del (n.3351-71_3351-66del) c.8178-71_8178-66del (n.8178-71_8178-66del) c.4773-71_4773-66del (n.4773-71_4773-66del) c.8010-71_8010-66del (n.8010-71_8010-66del) c.2956-71_2956-66del c.3183-71_3183-66del (n.3183-71_3183-66del) n.2756-71_2756-66del c.8205-71_8205-66del (n.8205-71_8205-66del) c.8196-71_8196-66del (n.8196-71_8196-66del) c.8187-71_8187-66del (n.8187-71_8187-66del) c.8073-71_8073-66del (n.8073-71_8073-66del) c.7908-71_7908-66del (n.7908-71_7908-66del) c.6057-71_6057-66del (n.6057-71_6057-66del) c.3747-71_3747-66del (n.3747-71_3747-66del) n.8446-71_8446-66del | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23928066G>T | CA2641297287 | LAMA3 | c.3351-57G>T (n.3351-57G>T) c.8178-57G>T (n.8178-57G>T) c.4773-57G>T (n.4773-57G>T) c.8010-57G>T (n.8010-57G>T) c.2956-57G>T c.3183-57G>T (n.3183-57G>T) n.2756-57G>T c.8205-57G>T (n.8205-57G>T) c.8196-57G>T (n.8196-57G>T) c.8187-57G>T (n.8187-57G>T) c.8073-57G>T (n.8073-57G>T) c.7908-57G>T (n.7908-57G>T) c.6057-57G>T (n.6057-57G>T) c.3747-57G>T (n.3747-57G>T) n.8446-57G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928068T>G | CA2290334560 | LAMA3 | c.3351-55T>G (n.3351-55T>G) c.8178-55T>G (n.8178-55T>G) c.4773-55T>G (n.4773-55T>G) c.8010-55T>G (n.8010-55T>G) c.2956-55T>G c.3183-55T>G (n.3183-55T>G) n.2756-55T>G c.8205-55T>G (n.8205-55T>G) c.8196-55T>G (n.8196-55T>G) c.8187-55T>G (n.8187-55T>G) c.8073-55T>G (n.8073-55T>G) c.7908-55T>G (n.7908-55T>G) c.6057-55T>G (n.6057-55T>G) c.3747-55T>G (n.3747-55T>G) n.8446-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928068T= | CA2290334559 | LAMA3 | c.3351-55T= (n.3351-55T=) c.8178-55T= (n.8178-55T=) c.4773-55T= (n.4773-55T=) c.8010-55T= (n.8010-55T=) c.2956-55T= c.3183-55T= (n.3183-55T=) n.2756-55T= c.8205-55T= (n.8205-55T=) c.8196-55T= (n.8196-55T=) c.8187-55T= (n.8187-55T=) c.8073-55T= (n.8073-55T=) c.7908-55T= (n.7908-55T=) c.6057-55T= (n.6057-55T=) c.3747-55T= (n.3747-55T=) n.8446-55T= | |
| 18 | g.23928070T>C | CA2576473040 | LAMA3 | c.3351-53T>C (n.3351-53T>C) c.8178-53T>C (n.8178-53T>C) c.4773-53T>C (n.4773-53T>C) c.8010-53T>C (n.8010-53T>C) c.2956-53T>C c.3183-53T>C (n.3183-53T>C) n.2756-53T>C c.8205-53T>C (n.8205-53T>C) c.8196-53T>C (n.8196-53T>C) c.8187-53T>C (n.8187-53T>C) c.8073-53T>C (n.8073-53T>C) c.7908-53T>C (n.7908-53T>C) c.6057-53T>C (n.6057-53T>C) c.3747-53T>C (n.3747-53T>C) n.8446-53T>C | |
| 18 | g.23928071C>A | CA2576473041 | LAMA3 | c.3351-52C>A (n.3351-52C>A) c.8178-52C>A (n.8178-52C>A) c.4773-52C>A (n.4773-52C>A) c.8010-52C>A (n.8010-52C>A) c.2956-52C>A c.3183-52C>A (n.3183-52C>A) n.2756-52C>A c.8205-52C>A (n.8205-52C>A) c.8196-52C>A (n.8196-52C>A) c.8187-52C>A (n.8187-52C>A) c.8073-52C>A (n.8073-52C>A) c.7908-52C>A (n.7908-52C>A) c.6057-52C>A (n.6057-52C>A) c.3747-52C>A (n.3747-52C>A) n.8446-52C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C>A | CA2290334561 | LAMA3 | c.3351-50C>A (n.3351-50C>A) c.8178-50C>A (n.8178-50C>A) c.4773-50C>A (n.4773-50C>A) c.8010-50C>A (n.8010-50C>A) c.2956-50C>A c.3183-50C>A (n.3183-50C>A) n.2756-50C>A c.8205-50C>A (n.8205-50C>A) c.8196-50C>A (n.8196-50C>A) c.8187-50C>A (n.8187-50C>A) c.8073-50C>A (n.8073-50C>A) c.7908-50C>A (n.7908-50C>A) c.6057-50C>A (n.6057-50C>A) c.3747-50C>A (n.3747-50C>A) n.8446-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C= | CA2290334562 | LAMA3 | c.3351-50C= (n.3351-50C=) c.8178-50C= (n.8178-50C=) c.4773-50C= (n.4773-50C=) c.8010-50C= (n.8010-50C=) c.2956-50C= c.3183-50C= (n.3183-50C=) n.2756-50C= c.8205-50C= (n.8205-50C=) c.8196-50C= (n.8196-50C=) c.8187-50C= (n.8187-50C=) c.8073-50C= (n.8073-50C=) c.7908-50C= (n.7908-50C=) c.6057-50C= (n.6057-50C=) c.3747-50C= (n.3747-50C=) n.8446-50C= | |
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