| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23905514G>A | CA2641294767 | LAMA3 | c.1789-8G>A (n.1789-8G>A) c.6616-8G>A (n.6616-8G>A) c.3508-8G>A (n.3508-8G>A) c.6448-8G>A (n.6448-8G>A) c.1394-8G>A c.1621-8G>A (n.1621-8G>A) n.1194-8G>A c.6643-8G>A (n.6643-8G>A) c.6634-8G>A (n.6634-8G>A) c.6625-8G>A (n.6625-8G>A) c.6511-8G>A (n.6511-8G>A) c.4495-8G>A (n.4495-8G>A) c.2185-8G>A (n.2185-8G>A) n.6884-8G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905514G>C | CA8916452 | LAMA3 | c.1789-8G>C (n.1789-8G>C) c.6616-8G>C (n.6616-8G>C) c.3508-8G>C (n.3508-8G>C) c.6448-8G>C (n.6448-8G>C) c.1394-8G>C c.1621-8G>C (n.1621-8G>C) n.1194-8G>C c.6643-8G>C (n.6643-8G>C) c.6634-8G>C (n.6634-8G>C) c.6625-8G>C (n.6625-8G>C) c.6511-8G>C (n.6511-8G>C) c.4495-8G>C (n.4495-8G>C) c.2185-8G>C (n.2185-8G>C) n.6884-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905514G>T | CA2641294769 | LAMA3 | c.1789-8G>T (n.1789-8G>T) c.6616-8G>T (n.6616-8G>T) c.3508-8G>T (n.3508-8G>T) c.6448-8G>T (n.6448-8G>T) c.1394-8G>T c.1621-8G>T (n.1621-8G>T) n.1194-8G>T c.6643-8G>T (n.6643-8G>T) c.6634-8G>T (n.6634-8G>T) c.6625-8G>T (n.6625-8G>T) c.6511-8G>T (n.6511-8G>T) c.4495-8G>T (n.4495-8G>T) c.2185-8G>T (n.2185-8G>T) n.6884-8G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905515C>A | CA2641294770 | LAMA3 | c.1789-7C>A (n.1789-7C>A) c.6616-7C>A (n.6616-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.6448-7C>A (n.6448-7C>A) c.1394-7C>A c.1621-7C>A (n.1621-7C>A) n.1194-7C>A c.6643-7C>A (n.6643-7C>A) c.6634-7C>A (n.6634-7C>A) c.6625-7C>A (n.6625-7C>A) c.6511-7C>A (n.6511-7C>A) c.4495-7C>A (n.4495-7C>A) c.2185-7C>A (n.2185-7C>A) n.6884-7C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905515C>T | CA2641294771 | LAMA3 | c.1789-7C>T (n.1789-7C>T) c.6616-7C>T (n.6616-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.6448-7C>T (n.6448-7C>T) c.1394-7C>T c.1621-7C>T (n.1621-7C>T) n.1194-7C>T c.6643-7C>T (n.6643-7C>T) c.6634-7C>T (n.6634-7C>T) c.6625-7C>T (n.6625-7C>T) c.6511-7C>T (n.6511-7C>T) c.4495-7C>T (n.4495-7C>T) c.2185-7C>T (n.2185-7C>T) n.6884-7C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905517_23905519del | CA2641294772 | LAMA3 | c.1789-5_1789-3del (n.1789-5_1789-3del) c.6616-5_6616-3del (n.6616-5_6616-3del) c.3508-5_3508-3del (n.3508-5_3508-3del) c.6448-5_6448-3del (n.6448-5_6448-3del) c.1394-5_1394-3del c.1621-5_1621-3del (n.1621-5_1621-3del) n.1194-5_1194-3del c.6643-5_6643-3del (n.6643-5_6643-3del) c.6634-5_6634-3del (n.6634-5_6634-3del) c.6625-5_6625-3del (n.6625-5_6625-3del) c.6511-5_6511-3del (n.6511-5_6511-3del) c.4495-5_4495-3del (n.4495-5_4495-3del) c.2185-5_2185-3del (n.2185-5_2185-3del) n.6884-5_6884-3del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905518T>C | CA2641294773 | LAMA3 | c.1789-4T>C (n.1789-4T>C) c.6616-4T>C (n.6616-4T>C) c.3508-4T>C (n.3508-4T>C) c.6448-4T>C (n.6448-4T>C) c.1394-4T>C c.1621-4T>C (n.1621-4T>C) n.1194-4T>C c.6643-4T>C (n.6643-4T>C) c.6634-4T>C (n.6634-4T>C) c.6625-4T>C (n.6625-4T>C) c.6511-4T>C (n.6511-4T>C) c.4495-4T>C (n.4495-4T>C) c.2185-4T>C (n.2185-4T>C) n.6884-4T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905519C>A | CA2641294775 | LAMA3 | c.1789-3C>A (n.1789-3C>A) c.6616-3C>A (n.6616-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.6448-3C>A (n.6448-3C>A) c.1394-3C>A c.1621-3C>A (n.1621-3C>A) n.1194-3C>A c.6643-3C>A (n.6643-3C>A) c.6634-3C>A (n.6634-3C>A) c.6625-3C>A (n.6625-3C>A) c.6511-3C>A (n.6511-3C>A) c.4495-3C>A (n.4495-3C>A) c.2185-3C>A (n.2185-3C>A) n.6884-3C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905519C>G | CA2641294777 | LAMA3 | c.1789-3C>G (n.1789-3C>G) c.6616-3C>G (n.6616-3C>G) c.3508-3C>G (n.3508-3C>G) c.6448-3C>G (n.6448-3C>G) c.1394-3C>G c.1621-3C>G (n.1621-3C>G) n.1194-3C>G c.6643-3C>G (n.6643-3C>G) c.6634-3C>G (n.6634-3C>G) c.6625-3C>G (n.6625-3C>G) c.6511-3C>G (n.6511-3C>G) c.4495-3C>G (n.4495-3C>G) c.2185-3C>G (n.2185-3C>G) n.6884-3C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905519C>T | CA2641294776 | LAMA3 | c.1789-3C>T (n.1789-3C>T) c.6616-3C>T (n.6616-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.6448-3C>T (n.6448-3C>T) c.1394-3C>T c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) n.1194-3C>T c.6643-3C>T (n.6643-3C>T) c.6634-3C>T (n.6634-3C>T) c.6625-3C>T (n.6625-3C>T) c.6511-3C>T (n.6511-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.2185-3C>T (n.2185-3C>T) n.6884-3C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905520A>C | CA402051226 | LAMA3 | c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.6616-2A>C (n.6616-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.6448-2A>C (n.6448-2A>C) c.1394-2A>C c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) n.1194-2A>C c.6643-2A>C (n.6643-2A>C) c.6634-2A>C (n.6634-2A>C) c.6625-2A>C (n.6625-2A>C) c.6511-2A>C (n.6511-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.2185-2A>C (n.2185-2A>C) n.6884-2A>C | |
| 18 | g.23905520A>G | CA402051227 | LAMA3 | c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.6616-2A>G (n.6616-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.6448-2A>G (n.6448-2A>G) c.1394-2A>G c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) n.1194-2A>G c.6643-2A>G (n.6643-2A>G) c.6634-2A>G (n.6634-2A>G) c.6625-2A>G (n.6625-2A>G) c.6511-2A>G (n.6511-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.2185-2A>G (n.2185-2A>G) n.6884-2A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905520A>T | CA402051230 | LAMA3 | c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.6616-2A>T (n.6616-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.6448-2A>T (n.6448-2A>T) c.1394-2A>T c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) n.1194-2A>T c.6643-2A>T (n.6643-2A>T) c.6634-2A>T (n.6634-2A>T) c.6625-2A>T (n.6625-2A>T) c.6511-2A>T (n.6511-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.2185-2A>T (n.2185-2A>T) n.6884-2A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23905521G>A | CA402051232 | LAMA3 | c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.6616-1G>A (n.6616-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.6448-1G>A (n.6448-1G>A) c.1394-1G>A c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) n.1194-1G>A c.6643-1G>A (n.6643-1G>A) c.6634-1G>A (n.6634-1G>A) c.6625-1G>A (n.6625-1G>A) c.6511-1G>A (n.6511-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.2185-1G>A (n.2185-1G>A) n.6884-1G>A | |
| 18 | g.23905521G>C | CA402051234 | LAMA3 | c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.6616-1G>C (n.6616-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.6448-1G>C (n.6448-1G>C) c.1394-1G>C c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) n.1194-1G>C c.6643-1G>C (n.6643-1G>C) c.6634-1G>C (n.6634-1G>C) c.6625-1G>C (n.6625-1G>C) c.6511-1G>C (n.6511-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.2185-1G>C (n.2185-1G>C) n.6884-1G>C | |
| 18 | g.23905521G>T | CA402051236 | LAMA3 | c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.6616-1G>T (n.6616-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.6448-1G>T (n.6448-1G>T) c.1394-1G>T c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) n.1194-1G>T c.6643-1G>T (n.6643-1G>T) c.6634-1G>T (n.6634-1G>T) c.6625-1G>T (n.6625-1G>T) c.6511-1G>T (n.6511-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.2185-1G>T (n.2185-1G>T) n.6884-1G>T | |
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| 18 | g.23905522A= | CA2290325040 | LAMA3 | c.1789A= (p.Thr597=) c.6616A= (p.Thr2206=) c.3508A= (p.Thr1170=) c.6448A= (p.Thr2150=) c.1394A= c.1621A= (p.Thr541=) n.1194A= c.6643A= (p.Thr2215=) c.6634A= (p.Thr2212=) c.6625A= (p.Thr2209=) c.6511A= (p.Thr2171=) c.4495A= (p.Thr1499=) c.2185A= (p.Thr729=) n.6884A= | |
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| 18 | g.23905522A>G | CA402051239 | LAMA3 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.6616A>G (p.Thr2206Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.6448A>G (p.Thr2150Ala) c.1394A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1194A>G c.6643A>G (p.Thr2215Ala) c.6634A>G (p.Thr2212Ala) c.6625A>G (p.Thr2209Ala) c.6511A>G (p.Thr2171Ala) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.6884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23905523C>A | CA402051244 | LAMA3 | c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.6617C>A (p.Thr2206Lys) c.3509C>A (p.Thr1170Lys) c.6449C>A (p.Thr2150Lys) c.1395C>A c.1622C>A (p.Thr541Lys) n.1195C>A c.6644C>A (p.Thr2215Lys) c.6635C>A (p.Thr2212Lys) c.6626C>A (p.Thr2209Lys) c.6512C>A (p.Thr2171Lys) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.6885C>A | gnomAD v4 |
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