Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23544850T>C | CA2641276524 | NPC1 | c.1947+110A>G (n.1947+110A>G) n.1861+110A>G c.1025+110A>G c.1998+110A>G (n.1998+110A>G) c.1533+110A>G (n.1533+110A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544850T>G | CA2641276527 | NPC1 | c.1947+110A>C (n.1947+110A>C) n.1861+110A>C c.1025+110A>C c.1998+110A>C (n.1998+110A>C) c.1533+110A>C (n.1533+110A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544851T>G | CA2641276530 | NPC1 | c.1947+109A>C (n.1947+109A>C) n.1861+109A>C c.1025+109A>C c.1998+109A>C (n.1998+109A>C) c.1533+109A>C (n.1533+109A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544852T>A | CA2641276531 | NPC1 | c.1947+108A>T (n.1947+108A>T) n.1861+108A>T c.1025+108A>T c.1998+108A>T (n.1998+108A>T) c.1533+108A>T (n.1533+108A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544852T>C | CA2641276532 | NPC1 | c.1947+108A>G (n.1947+108A>G) n.1861+108A>G c.1025+108A>G c.1998+108A>G (n.1998+108A>G) c.1533+108A>G (n.1533+108A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544853A>C | CA2641276533 | NPC1 | c.1947+107T>G (n.1947+107T>G) n.1861+107T>G c.1025+107T>G c.1998+107T>G (n.1998+107T>G) c.1533+107T>G (n.1533+107T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544853A>T | CA2641276534 | NPC1 | c.1947+107T>A (n.1947+107T>A) n.1861+107T>A c.1025+107T>A c.1998+107T>A (n.1998+107T>A) c.1533+107T>A (n.1533+107T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544854T>A | CA2641276536 | NPC1 | c.1947+106A>T (n.1947+106A>T) n.1861+106A>T c.1025+106A>T c.1998+106A>T (n.1998+106A>T) c.1533+106A>T (n.1533+106A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544855G>A | CA988383417 | NPC1 | c.1947+105C>T (n.1947+105C>T) n.1861+105C>T c.1025+105C>T c.1998+105C>T (n.1998+105C>T) c.1533+105C>T (n.1533+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544855G= | CA2290168262 | NPC1 | c.1947+105C= (n.1947+105C=) n.1861+105C= c.1025+105C= c.1998+105C= (n.1998+105C=) c.1533+105C= (n.1533+105C=) | |
18 | g.23544855G>T | CA2641276540 | NPC1 | c.1947+105C>A (n.1947+105C>A) n.1861+105C>A c.1025+105C>A c.1998+105C>A (n.1998+105C>A) c.1533+105C>A (n.1533+105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544856G>A | CA2641276545 | NPC1 | c.1947+104C>T (n.1947+104C>T) n.1861+104C>T c.1025+104C>T c.1998+104C>T (n.1998+104C>T) c.1533+104C>T (n.1533+104C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544856G>T | CA2641276546 | NPC1 | c.1947+104C>A (n.1947+104C>A) n.1861+104C>A c.1025+104C>A c.1998+104C>A (n.1998+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544857C>A | CA777724760 | NPC1 | c.1947+103G>T (n.1947+103G>T) n.1861+103G>T c.1025+103G>T c.1998+103G>T (n.1998+103G>T) c.1533+103G>T (n.1533+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544857C= | CA2290168263 | NPC1 | c.1947+103G= (n.1947+103G=) n.1861+103G= c.1025+103G= c.1998+103G= (n.1998+103G=) c.1533+103G= (n.1533+103G=) | |
18 | g.23544857C>T | CA2641276548 | NPC1 | c.1947+103G>A (n.1947+103G>A) n.1861+103G>A c.1025+103G>A c.1998+103G>A (n.1998+103G>A) c.1533+103G>A (n.1533+103G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544858A>C | CA2641276550 | NPC1 | c.1947+102T>G (n.1947+102T>G) n.1861+102T>G c.1025+102T>G c.1998+102T>G (n.1998+102T>G) c.1533+102T>G (n.1533+102T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544858A>T | CA2641276552 | NPC1 | c.1947+102T>A (n.1947+102T>A) n.1861+102T>A c.1025+102T>A c.1998+102T>A (n.1998+102T>A) c.1533+102T>A (n.1533+102T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544859G= | CA2290168264 | NPC1 | c.1947+101C= (n.1947+101C=) n.1861+101C= c.1025+101C= c.1998+101C= (n.1998+101C=) c.1533+101C= (n.1533+101C=) | |
18 | g.23544859G>T | CA297060025 | NPC1 | c.1947+101C>A (n.1947+101C>A) n.1861+101C>A c.1025+101C>A c.1998+101C>A (n.1998+101C>A) c.1533+101C>A (n.1533+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>A | CA2641276559 | NPC1 | c.1947+100A>T (n.1947+100A>T) n.1861+100A>T c.1025+100A>T c.1998+100A>T (n.1998+100A>T) c.1533+100A>T (n.1533+100A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>C | CA297060039 | NPC1 | c.1947+100A>G (n.1947+100A>G) n.1861+100A>G c.1025+100A>G c.1998+100A>G (n.1998+100A>G) c.1533+100A>G (n.1533+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>G | CA2641276556 | NPC1 | c.1947+100A>C (n.1947+100A>C) n.1861+100A>C c.1025+100A>C c.1998+100A>C (n.1998+100A>C) c.1533+100A>C (n.1533+100A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544860T= | CA2290168265 | NPC1 | c.1947+100A= (n.1947+100A=) n.1861+100A= c.1025+100A= c.1998+100A= (n.1998+100A=) c.1533+100A= (n.1533+100A=) | |
18 | g.23544863dup | CA2641276586 | NPC1 | c.1947+100dup (n.1947+100dup) n.1861+100dup c.1025+100dup c.1998+100dup (n.1998+100dup) c.1533+100dup (n.1533+100dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544864A= | CA2290168266 | NPC1 | c.1947+96T= (n.1947+96T=) n.1861+96T= c.1025+96T= c.1998+96T= (n.1998+96T=) c.1533+96T= (n.1533+96T=) | |
18 | g.23544864A>C | CA2290168267 | NPC1 | c.1947+96T>G (n.1947+96T>G) n.1861+96T>G c.1025+96T>G c.1998+96T>G (n.1998+96T>G) c.1533+96T>G (n.1533+96T>G) | dbSNP |
18 | g.23544864A>T | CA2576470987 | NPC1 | c.1947+96T>A (n.1947+96T>A) n.1861+96T>A c.1025+96T>A c.1998+96T>A (n.1998+96T>A) c.1533+96T>A (n.1533+96T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544865A>C | CA2641276591 | NPC1 | c.1947+95T>G (n.1947+95T>G) n.1861+95T>G c.1025+95T>G c.1998+95T>G (n.1998+95T>G) c.1533+95T>G (n.1533+95T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544865A>G | CA2641276592 | NPC1 | c.1947+95T>C (n.1947+95T>C) n.1861+95T>C c.1025+95T>C c.1998+95T>C (n.1998+95T>C) c.1533+95T>C (n.1533+95T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544866A>G | CA2641276594 | NPC1 | c.1947+94T>C (n.1947+94T>C) n.1861+94T>C c.1025+94T>C c.1998+94T>C (n.1998+94T>C) c.1533+94T>C (n.1533+94T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544866A>T | CA2641276595 | NPC1 | c.1947+94T>A (n.1947+94T>A) n.1861+94T>A c.1025+94T>A c.1998+94T>A (n.1998+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>A | CA2641276597 | NPC1 | c.1947+93G>T (n.1947+93G>T) n.1861+93G>T c.1025+93G>T c.1998+93G>T (n.1998+93G>T) c.1533+93G>T (n.1533+93G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>G | CA2641276598 | NPC1 | c.1947+93G>C (n.1947+93G>C) n.1861+93G>C c.1025+93G>C c.1998+93G>C (n.1998+93G>C) c.1533+93G>C (n.1533+93G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>T | CA2641276599 | NPC1 | c.1947+93G>A (n.1947+93G>A) n.1861+93G>A c.1025+93G>A c.1998+93G>A (n.1998+93G>A) c.1533+93G>A (n.1533+93G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544868A= | CA2290168268 | NPC1 | c.1947+92T= (n.1947+92T=) n.1861+92T= c.1025+92T= c.1998+92T= (n.1998+92T=) c.1533+92T= (n.1533+92T=) | |
18 | g.23544868A>G | CA2641276602 | NPC1 | c.1947+92T>C (n.1947+92T>C) n.1861+92T>C c.1025+92T>C c.1998+92T>C (n.1998+92T>C) c.1533+92T>C (n.1533+92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544868A>T | CA2290168269 | NPC1 | c.1947+92T>A (n.1947+92T>A) n.1861+92T>A c.1025+92T>A c.1998+92T>A (n.1998+92T>A) c.1533+92T>A (n.1533+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544869T>A | CA2641276604 | NPC1 | c.1947+91A>T (n.1947+91A>T) n.1861+91A>T c.1025+91A>T c.1998+91A>T (n.1998+91A>T) c.1533+91A>T (n.1533+91A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544869T>C | CA2576470988 | NPC1 | c.1947+91A>G (n.1947+91A>G) n.1861+91A>G c.1025+91A>G c.1998+91A>G (n.1998+91A>G) c.1533+91A>G (n.1533+91A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544870A= | CA2290168271 | NPC1 | c.1947+90T= (n.1947+90T=) n.1861+90T= c.1025+90T= c.1998+90T= (n.1998+90T=) c.1533+90T= (n.1533+90T=) | |
18 | g.23544870A>C | CA988383420 | NPC1 | c.1947+90T>G (n.1947+90T>G) n.1861+90T>G c.1025+90T>G c.1998+90T>G (n.1998+90T>G) c.1533+90T>G (n.1533+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544870A>G | CA14511807 | NPC1 | c.1947+90T>C (n.1947+90T>C) n.1861+90T>C c.1025+90T>C c.1998+90T>C (n.1998+90T>C) c.1533+90T>C (n.1533+90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544870A>T | CA2290168270 | NPC1 | c.1947+90T>A (n.1947+90T>A) n.1861+90T>A c.1025+90T>A c.1998+90T>A (n.1998+90T>A) c.1533+90T>A (n.1533+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544871del | CA2641276607 | NPC1 | c.1947+90del (n.1947+90del) n.1861+90del c.1025+90del c.1998+90del (n.1998+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544872T>C | CA297060051 | NPC1 | c.1947+88A>G (n.1947+88A>G) n.1861+88A>G c.1025+88A>G c.1998+88A>G (n.1998+88A>G) c.1533+88A>G (n.1533+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544872T= | CA2290168272 | NPC1 | c.1947+88A= (n.1947+88A=) n.1861+88A= c.1025+88A= c.1998+88A= (n.1998+88A=) c.1533+88A= (n.1533+88A=) | |
18 | g.23544873G>T | CA2576470989 | NPC1 | c.1947+87C>A (n.1947+87C>A) n.1861+87C>A c.1025+87C>A c.1998+87C>A (n.1998+87C>A) c.1533+87C>A (n.1533+87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544874G>A | CA2641276612 | NPC1 | c.1947+86C>T (n.1947+86C>T) n.1861+86C>T c.1025+86C>T c.1998+86C>T (n.1998+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544874G>T | CA2641276613 | NPC1 | c.1947+86C>A (n.1947+86C>A) n.1861+86C>A c.1025+86C>A c.1998+86C>A (n.1998+86C>A) c.1533+86C>A (n.1533+86C>A) | gnomAD v4 |