Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544850T>CCA2641276524NPC1c.1947+110A>G (n.1947+110A>G)
n.1861+110A>G
c.1025+110A>G
c.1998+110A>G (n.1998+110A>G)
c.1533+110A>G (n.1533+110A>G)
gnomAD v4
18g.23544850T>GCA2641276527NPC1c.1947+110A>C (n.1947+110A>C)
n.1861+110A>C
c.1025+110A>C
c.1998+110A>C (n.1998+110A>C)
c.1533+110A>C (n.1533+110A>C)
gnomAD v4
18g.23544851T>GCA2641276530NPC1c.1947+109A>C (n.1947+109A>C)
n.1861+109A>C
c.1025+109A>C
c.1998+109A>C (n.1998+109A>C)
c.1533+109A>C (n.1533+109A>C)
gnomAD v4
18g.23544852T>ACA2641276531NPC1c.1947+108A>T (n.1947+108A>T)
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c.1025+108A>T
c.1998+108A>T (n.1998+108A>T)
c.1533+108A>T (n.1533+108A>T)
gnomAD v4
18g.23544852T>CCA2641276532NPC1c.1947+108A>G (n.1947+108A>G)
n.1861+108A>G
c.1025+108A>G
c.1998+108A>G (n.1998+108A>G)
c.1533+108A>G (n.1533+108A>G)
gnomAD v4
18g.23544853A>CCA2641276533NPC1c.1947+107T>G (n.1947+107T>G)
n.1861+107T>G
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gnomAD v4
18g.23544853A>TCA2641276534NPC1c.1947+107T>A (n.1947+107T>A)
n.1861+107T>A
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gnomAD v4
18g.23544854T>ACA2641276536NPC1c.1947+106A>T (n.1947+106A>T)
n.1861+106A>T
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gnomAD v4
18g.23544855G>ACA988383417NPC1c.1947+105C>T (n.1947+105C>T)
n.1861+105C>T
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c.1533+105C>T (n.1533+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544855G=CA2290168262NPC1c.1947+105C= (n.1947+105C=)
n.1861+105C=
c.1025+105C=
c.1998+105C= (n.1998+105C=)
c.1533+105C= (n.1533+105C=)
18g.23544855G>TCA2641276540NPC1c.1947+105C>A (n.1947+105C>A)
n.1861+105C>A
c.1025+105C>A
c.1998+105C>A (n.1998+105C>A)
c.1533+105C>A (n.1533+105C>A)
gnomAD v4
18g.23544856G>ACA2641276545NPC1c.1947+104C>T (n.1947+104C>T)
n.1861+104C>T
c.1025+104C>T
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c.1533+104C>T (n.1533+104C>T)
gnomAD v4
18g.23544856G>TCA2641276546NPC1c.1947+104C>A (n.1947+104C>A)
n.1861+104C>A
c.1025+104C>A
c.1998+104C>A (n.1998+104C>A)
c.1533+104C>A (n.1533+104C>A)
gnomAD v4
18g.23544857C>ACA777724760NPC1c.1947+103G>T (n.1947+103G>T)
n.1861+103G>T
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c.1533+103G>T (n.1533+103G>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.23544857C=CA2290168263NPC1c.1947+103G= (n.1947+103G=)
n.1861+103G=
c.1025+103G=
c.1998+103G= (n.1998+103G=)
c.1533+103G= (n.1533+103G=)
18g.23544857C>TCA2641276548NPC1c.1947+103G>A (n.1947+103G>A)
n.1861+103G>A
c.1025+103G>A
c.1998+103G>A (n.1998+103G>A)
c.1533+103G>A (n.1533+103G>A)
gnomAD v4
18g.23544858A>CCA2641276550NPC1c.1947+102T>G (n.1947+102T>G)
n.1861+102T>G
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c.1998+102T>G (n.1998+102T>G)
c.1533+102T>G (n.1533+102T>G)
gnomAD v4
18g.23544858A>TCA2641276552NPC1c.1947+102T>A (n.1947+102T>A)
n.1861+102T>A
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c.1998+102T>A (n.1998+102T>A)
c.1533+102T>A (n.1533+102T>A)
gnomAD v4
18g.23544859G=CA2290168264NPC1c.1947+101C= (n.1947+101C=)
n.1861+101C=
c.1025+101C=
c.1998+101C= (n.1998+101C=)
c.1533+101C= (n.1533+101C=)
18g.23544859G>TCA297060025NPC1c.1947+101C>A (n.1947+101C>A)
n.1861+101C>A
c.1025+101C>A
c.1998+101C>A (n.1998+101C>A)
c.1533+101C>A (n.1533+101C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>ACA2641276559NPC1c.1947+100A>T (n.1947+100A>T)
n.1861+100A>T
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c.1998+100A>T (n.1998+100A>T)
c.1533+100A>T (n.1533+100A>T)
gnomAD v4
18g.23544860T>CCA297060039NPC1c.1947+100A>G (n.1947+100A>G)
n.1861+100A>G
c.1025+100A>G
c.1998+100A>G (n.1998+100A>G)
c.1533+100A>G (n.1533+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>GCA2641276556NPC1c.1947+100A>C (n.1947+100A>C)
n.1861+100A>C
c.1025+100A>C
c.1998+100A>C (n.1998+100A>C)
c.1533+100A>C (n.1533+100A>C)
gnomAD v4
18g.23544860T=CA2290168265NPC1c.1947+100A= (n.1947+100A=)
n.1861+100A=
c.1025+100A=
c.1998+100A= (n.1998+100A=)
c.1533+100A= (n.1533+100A=)
18g.23544863dupCA2641276586NPC1c.1947+100dup (n.1947+100dup)
n.1861+100dup
c.1025+100dup
c.1998+100dup (n.1998+100dup)
c.1533+100dup (n.1533+100dup)
gnomAD v4
18g.23544864A=CA2290168266NPC1c.1947+96T= (n.1947+96T=)
n.1861+96T=
c.1025+96T=
c.1998+96T= (n.1998+96T=)
c.1533+96T= (n.1533+96T=)
18g.23544864A>CCA2290168267NPC1c.1947+96T>G (n.1947+96T>G)
n.1861+96T>G
c.1025+96T>G
c.1998+96T>G (n.1998+96T>G)
c.1533+96T>G (n.1533+96T>G)
dbSNP
18g.23544864A>TCA2576470987NPC1c.1947+96T>A (n.1947+96T>A)
n.1861+96T>A
c.1025+96T>A
c.1998+96T>A (n.1998+96T>A)
c.1533+96T>A (n.1533+96T>A)
gnomAD v4
18g.23544865A>CCA2641276591NPC1c.1947+95T>G (n.1947+95T>G)
n.1861+95T>G
c.1025+95T>G
c.1998+95T>G (n.1998+95T>G)
c.1533+95T>G (n.1533+95T>G)
gnomAD v4
18g.23544865A>GCA2641276592NPC1c.1947+95T>C (n.1947+95T>C)
n.1861+95T>C
c.1025+95T>C
c.1998+95T>C (n.1998+95T>C)
c.1533+95T>C (n.1533+95T>C)
gnomAD v4
18g.23544866A>GCA2641276594NPC1c.1947+94T>C (n.1947+94T>C)
n.1861+94T>C
c.1025+94T>C
c.1998+94T>C (n.1998+94T>C)
c.1533+94T>C (n.1533+94T>C)
gnomAD v4
18g.23544866A>TCA2641276595NPC1c.1947+94T>A (n.1947+94T>A)
n.1861+94T>A
c.1025+94T>A
c.1998+94T>A (n.1998+94T>A)
c.1533+94T>A (n.1533+94T>A)
gnomAD v4
18g.23544867C>ACA2641276597NPC1c.1947+93G>T (n.1947+93G>T)
n.1861+93G>T
c.1025+93G>T
c.1998+93G>T (n.1998+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
gnomAD v4
18g.23544867C>GCA2641276598NPC1c.1947+93G>C (n.1947+93G>C)
n.1861+93G>C
c.1025+93G>C
c.1998+93G>C (n.1998+93G>C)
c.1533+93G>C (n.1533+93G>C)
gnomAD v4
18g.23544867C>TCA2641276599NPC1c.1947+93G>A (n.1947+93G>A)
n.1861+93G>A
c.1025+93G>A
c.1998+93G>A (n.1998+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
gnomAD v4
18g.23544868A=CA2290168268NPC1c.1947+92T= (n.1947+92T=)
n.1861+92T=
c.1025+92T=
c.1998+92T= (n.1998+92T=)
c.1533+92T= (n.1533+92T=)
18g.23544868A>GCA2641276602NPC1c.1947+92T>C (n.1947+92T>C)
n.1861+92T>C
c.1025+92T>C
c.1998+92T>C (n.1998+92T>C)
c.1533+92T>C (n.1533+92T>C)
gnomAD v4
18g.23544868A>TCA2290168269NPC1c.1947+92T>A (n.1947+92T>A)
n.1861+92T>A
c.1025+92T>A
c.1998+92T>A (n.1998+92T>A)
c.1533+92T>A (n.1533+92T>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.23544869T>ACA2641276604NPC1c.1947+91A>T (n.1947+91A>T)
n.1861+91A>T
c.1025+91A>T
c.1998+91A>T (n.1998+91A>T)
c.1533+91A>T (n.1533+91A>T)
gnomAD v4
18g.23544869T>CCA2576470988NPC1c.1947+91A>G (n.1947+91A>G)
n.1861+91A>G
c.1025+91A>G
c.1998+91A>G (n.1998+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
gnomAD v4
18g.23544870A=CA2290168271NPC1c.1947+90T= (n.1947+90T=)
n.1861+90T=
c.1025+90T=
c.1998+90T= (n.1998+90T=)
c.1533+90T= (n.1533+90T=)
18g.23544870A>CCA988383420NPC1c.1947+90T>G (n.1947+90T>G)
n.1861+90T>G
c.1025+90T>G
c.1998+90T>G (n.1998+90T>G)
c.1533+90T>G (n.1533+90T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>GCA14511807NPC1c.1947+90T>C (n.1947+90T>C)
n.1861+90T>C
c.1025+90T>C
c.1998+90T>C (n.1998+90T>C)
c.1533+90T>C (n.1533+90T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>TCA2290168270NPC1c.1947+90T>A (n.1947+90T>A)
n.1861+90T>A
c.1025+90T>A
c.1998+90T>A (n.1998+90T>A)
c.1533+90T>A (n.1533+90T>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.23544871delCA2641276607NPC1c.1947+90del (n.1947+90del)
n.1861+90del
c.1025+90del
c.1998+90del (n.1998+90del)
c.1533+90del (n.1533+90del)
gnomAD v4
18g.23544872T>CCA297060051NPC1c.1947+88A>G (n.1947+88A>G)
n.1861+88A>G
c.1025+88A>G
c.1998+88A>G (n.1998+88A>G)
c.1533+88A>G (n.1533+88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544872T=CA2290168272NPC1c.1947+88A= (n.1947+88A=)
n.1861+88A=
c.1025+88A=
c.1998+88A= (n.1998+88A=)
c.1533+88A= (n.1533+88A=)
18g.23544873G>TCA2576470989NPC1c.1947+87C>A (n.1947+87C>A)
n.1861+87C>A
c.1025+87C>A
c.1998+87C>A (n.1998+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
gnomAD v4
18g.23544874G>ACA2641276612NPC1c.1947+86C>T (n.1947+86C>T)
n.1861+86C>T
c.1025+86C>T
c.1998+86C>T (n.1998+86C>T)
c.1533+86C>T (n.1533+86C>T)
gnomAD v4
18g.23544874G>TCA2641276613NPC1c.1947+86C>A (n.1947+86C>A)
n.1861+86C>A
c.1025+86C>A
c.1998+86C>A (n.1998+86C>A)
c.1533+86C>A (n.1533+86C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched