Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.12351097G>ACA296700786AFG3L2c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.12351097G>CCA401951721AFG3L2c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1358C>G
18g.12351097G=CA2285205601AFG3L2c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1358C=
18g.12351097G>TCA401951723AFG3L2c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1358C>A
18g.12351098A>CCA502964891AFG3L2c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1539T>G (p.Thr513=)
n.1357T>G
18g.12351098A>GCA502964892AFG3L2c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1539T>C (p.Thr513=)
n.1357T>C
18g.12351098A>TCA502964893AFG3L2c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1539T>A (p.Thr513=)
n.1357T>A
18g.12351099G>ACA401951728AFG3L2c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1356C>T
18g.12351099G>CCA401951730AFG3L2c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1356C>G
18g.12351099G>TCA401951726AFG3L2c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1356C>A
18g.12351100T>ACA401951732AFG3L2c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1355A>T
18g.12351100T>CCA401951734AFG3L2c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1355A>G
 COSMIC
18g.12351100T>GCA401951736AFG3L2c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1355A>C
18g.12351101T>ACA401951738AFG3L2c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1536A>T (p.Leu512Phe)
n.1354A>T
18g.12351101T>CCA502964894AFG3L2c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1536A>G (p.Leu512=)
n.1354A>G
18g.12351101T>GCA8896479AFG3L2c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1461A>C (p.Leu487Phe)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1536A>C (p.Leu512Phe)
n.1354A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.12351101T=CA2285205602AFG3L2c.*1132A= (n.*1132A=)
c.1398A= (p.Leu466=)
c.1461A= (p.Leu487=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.1536A= (p.Leu512=)
n.1354A=
18g.12351102A=CA2285205603AFG3L2c.*1131T= (n.*1131T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.1535T= (p.Leu512=)
n.1353T=
18g.12351102A>CCA401951745AFG3L2c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1460T>G (p.Leu487Ter)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Ter)
n.1353T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.12351102A>GCA401951741AFG3L2c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
n.1353T>C
18g.12351102A>TCA401951743AFG3L2c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
n.1353T>A
18g.12351103A>CCA401951747AFG3L2c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1534T>G (p.Leu512Val)
n.1352T>G
18g.12351103A>GCA502964895AFG3L2c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1534T>C (p.Leu512=)
n.1352T>C
18g.12351103A>TCA401951748AFG3L2c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1534T>A (p.Leu512Ile)
n.1352T>A
18g.12351104A>CCA502964897AFG3L2c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1533T>G (p.Ser511=)
n.1351T>G
18g.12351104A>GCA502964898AFG3L2c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1533T>C (p.Ser511=)
n.1351T>C
 gnomAD v4
18g.12351104A>TCA502964896AFG3L2c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1533T>A (p.Ser511=)
n.1351T>A
18g.12351105G>ACA401951751AFG3L2c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.1350C>T
 dbSNP
18g.12351105G>CCA401951753AFG3L2c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.1350C>G
18g.12351105G=CA2285205604AFG3L2c.*1128C= (n.*1128C=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1457C= (p.Ser486=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.1532C= (p.Ser511=)
n.1350C=
18g.12351105G>TCA401951754AFG3L2c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.1350C>A
18g.12351106A>CCA401951757AFG3L2c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.1349T>G
 gnomAD v4
18g.12351106A>GCA401951755AFG3L2c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.1349T>C
18g.12351106A>TCA401951756AFG3L2c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.1349T>A
18g.12351107T>ACA502964899AFG3L2c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1392A>T (p.Ala464=)
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.1530A>T (p.Ala510=)
n.1348A>T
18g.12351107T>CCA502964900AFG3L2c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1392A>G (p.Ala464=)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1530A>G (p.Ala510=)
n.1348A>G
 COSMIC
18g.12351107T>GCA502964901AFG3L2c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1392A>C (p.Ala464=)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1530A>C (p.Ala510=)
n.1348A>C
18g.12351108G>ACA401951760AFG3L2c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1347C>T
 gnomAD v4
18g.12351108G>CCA401951762AFG3L2c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
n.1347C>G
 dbSNP
18g.12351108G=CA2285205605AFG3L2c.*1125C= (n.*1125C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1454C= (p.Ala485=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1347C=
18g.12351108G>TCA401951764AFG3L2c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
n.1347C>A
18g.12351109C>ACA401951766AFG3L2c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1346G>T
18g.12351109C=CA2285205606AFG3L2c.*1124G= (n.*1124G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.1528G= (p.Ala510=)
n.1346G=
18g.12351109C>GCA8896480AFG3L2c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1346G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351109C>TCA401951769AFG3L2c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.12351110C>ACA502964902AFG3L2c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
n.1345G>T
18g.12351110C>GCA502964903AFG3L2c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
n.1345G>C
18g.12351110C>TCA502964904AFG3L2c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1527G>A (p.Leu509=)
n.1345G>A
18g.12351111A>CCA401951775AFG3L2c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
n.1344T>G
18g.12351111A>GCA401951771AFG3L2c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
n.1344T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched