| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869230G>A | CA163432 | ARHGDIA | c.358C>T (p.Arg120Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.191-155C>T (n.191-155C>T) n.560C>T n.510C>T n.222C>T c.493C>T (p.Arg165Ter) n.417C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869230G>C | CA401524487 | ARHGDIA | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) c.191-155C>G (n.191-155C>G) n.560C>G n.510C>G n.222C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.417C>G n.348C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869230G= | CA2278712856 | ARHGDIA | c.358C= (p.Arg120=) c.*2C= (n.*2C=) c.191-155C= (n.191-155C=) n.560C= n.510C= n.222C= c.493C= (p.Arg165=) n.417C= n.348C= | |
| 17 | g.81869230G>T | CA502425040 | ARHGDIA | c.358C>A (p.Arg120=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.191-155C>A (n.191-155C>A) n.560C>A n.510C>A n.222C>A c.493C>A (p.Arg165=) n.417C>A n.348C>A | dbSNP |
| 17 | g.81869231G>A | CA8843280 | ARHGDIA | c.357C>T (p.Asn119=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.191-156C>T (n.191-156C>T) n.559C>T n.509C>T n.221C>T c.492C>T (p.Asn164=) n.416C>T n.347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81869231G>C | CA401524491 | ARHGDIA | c.357C>G (p.Asn119Lys) c.*1C>G (n.*1C>G) c.191-156C>G (n.191-156C>G) n.559C>G n.509C>G n.221C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) n.416C>G n.347C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869231G= | CA2278712857 | ARHGDIA | c.357C= (p.Asn119=) c.*1C= (n.*1C=) c.191-156C= (n.191-156C=) n.559C= n.509C= n.221C= c.492C= (p.Asn164=) n.416C= n.347C= | |
| 17 | g.81869231G>T | CA401524492 | ARHGDIA | c.357C>A (p.Asn119Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) c.191-156C>A (n.191-156C>A) n.559C>A n.509C>A n.221C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) n.416C>A n.347C>A | |
| 17 | g.81869232T>A | CA401524495 | ARHGDIA | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.279A>T (p.Ter93Tyr) c.191-157A>T (n.191-157A>T) n.558A>T n.508A>T n.220A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.415A>T n.346A>T | |
| 17 | g.81869232T>C | CA401524497 | ARHGDIA | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.279A>G (p.Ter93=) c.191-157A>G (n.191-157A>G) n.558A>G n.508A>G n.220A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.415A>G n.346A>G | |
| 17 | g.81869232T>G | CA401524498 | ARHGDIA | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.279A>C (p.Ter93Tyr) c.191-157A>C (n.191-157A>C) n.558A>C n.508A>C n.220A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.415A>C n.346A>C | |
| 17 | g.81869233T>A | CA401524503 | ARHGDIA | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.278A>T (p.Ter93Leu) c.191-158A>T (n.191-158A>T) n.557A>T n.507A>T n.219A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.414A>T n.345A>T | |
| 17 | g.81869233T>C | CA401524505 | ARHGDIA | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.278A>G (p.Ter93=) c.191-158A>G (n.191-158A>G) n.557A>G n.507A>G n.219A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.414A>G n.345A>G | |
| 17 | g.81869233T>G | CA401524501 | ARHGDIA | c.355A>C (p.Asn119His) c.278A>C (p.Ter93Ser) c.191-158A>C (n.191-158A>C) n.557A>C n.507A>C n.219A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.414A>C n.345A>C | |
| 17 | g.81869234A>C | CA502425046 | ARHGDIA | c.354T>G (p.Val118=) c.277T>G (p.Ter93Glu) c.191-159T>G (n.191-159T>G) n.556T>G n.506T>G n.218T>G c.489T>G (p.Val163=) n.413T>G n.344T>G | |
| 17 | g.81869234A>G | CA502425049 | ARHGDIA | c.354T>C (p.Val118=) c.277T>C (p.Ter93Gln) c.191-159T>C (n.191-159T>C) n.556T>C n.506T>C n.218T>C c.489T>C (p.Val163=) n.413T>C n.344T>C | |
| 17 | g.81869234A>T | CA502425047 | ARHGDIA | c.354T>A (p.Val118=) c.277T>A (p.Ter93Lys) c.191-159T>A (n.191-159T>A) n.556T>A n.506T>A n.218T>A c.489T>A (p.Val163=) n.413T>A n.344T>A | |
| 17 | g.81869235A>C | CA401524507 | ARHGDIA | c.353T>G (p.Val118Gly) c.276T>G (p.Gly92=) c.191-160T>G (n.191-160T>G) n.555T>G n.505T>G n.217T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.412T>G n.343T>G | |
| 17 | g.81869235A>G | CA401524509 | ARHGDIA | c.353T>C (p.Val118Ala) c.276T>C (p.Gly92=) c.191-160T>C (n.191-160T>C) n.555T>C n.505T>C n.217T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.412T>C n.343T>C | |
| 17 | g.81869235A>T | CA401524510 | ARHGDIA | c.353T>A (p.Val118Asp) c.276T>A (p.Gly92=) c.191-160T>A (n.191-160T>A) n.555T>A n.505T>A n.217T>A c.488T>A (p.Val163Asp) n.412T>A n.343T>A | |
| 17 | g.81869236C>A | CA401524513 | ARHGDIA | c.352G>T (p.Val118Phe) c.275G>T (p.Gly92Val) c.191-161G>T (n.191-161G>T) n.554G>T n.504G>T n.216G>T c.487G>T (p.Val163Phe) n.411G>T n.342G>T | |
| 17 | g.81869236C>G | CA401524515 | ARHGDIA | c.352G>C (p.Val118Leu) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.191-161G>C (n.191-161G>C) n.554G>C n.504G>C n.216G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.411G>C n.342G>C | |
| 17 | g.81869236C>T | CA401524517 | ARHGDIA | c.352G>A (p.Val118Ile) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.191-161G>A (n.191-161G>A) n.554G>A n.504G>A n.216G>A c.487G>A (p.Val163Ile) n.411G>A n.342G>A | |
| 17 | g.81869237C>A | CA401524519 | ARHGDIA | c.352-1G>T (n.352-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.191-162G>T (n.191-162G>T) n.554-1G>T n.503G>T n.215G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.411-1G>T n.342-1G>T | |
| 17 | g.81869237C= | CA2278712858 | ARHGDIA | c.352-1G= (n.352-1G=) c.275-1G= (n.275-1G=) c.191-162G= (n.191-162G=) n.554-1G= n.503G= n.215G= c.487-1G= (n.487-1G=) n.411-1G= n.342-1G= | |
| 17 | g.81869237C>G | CA401524523 | ARHGDIA | c.352-1G>C (n.352-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.191-162G>C (n.191-162G>C) n.554-1G>C n.503G>C n.215G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.411-1G>C n.342-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869237C>T | CA401524521 | ARHGDIA | c.352-1G>A (n.352-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.191-162G>A (n.191-162G>A) n.554-1G>A n.503G>A n.215G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.411-1G>A n.342-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869238T>A | CA401524525 | ARHGDIA | c.352-2A>T (n.352-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.191-163A>T (n.191-163A>T) n.554-2A>T n.502A>T n.214A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.411-2A>T n.342-2A>T | |
| 17 | g.81869238T>C | CA401524527 | ARHGDIA | c.352-2A>G (n.352-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.191-163A>G (n.191-163A>G) n.554-2A>G n.502A>G n.214A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.411-2A>G n.342-2A>G | |
| 17 | g.81869238T>G | CA401524529 | ARHGDIA | c.352-2A>C (n.352-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.191-163A>C (n.191-163A>C) n.554-2A>C n.502A>C n.214A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.411-2A>C n.342-2A>C | |
| 17 | g.81869238_81869250delinsTGCAGGACCCGAA | CA2278712859 | ARHGDIA | c.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.352-14_352-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.275-14_275-2delinsTTCGGGTCCTGCA) c.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA (n.191-175_191-163delinsTTCGGGTCCTGCA) n.554-14_554-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.490_502delinsTTCGGGTCCTGCA n.202_214delinsTTCGGGTCCTGCA c.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA (n.487-14_487-2delinsTTCGGGTCCTGCA) n.411-14_411-2delinsTTCGGGTCCTGCA n.342-14_342-2delinsTTCGGGTCCTGCA | |
| 17 | g.81869239G>A | CA295137989 | ARHGDIA | c.352-3C>T (n.352-3C>T) c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.191-164C>T (n.191-164C>T) n.554-3C>T n.501C>T n.213C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) n.411-3C>T n.342-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869239G= | CA2278712860 | ARHGDIA | c.352-3C= (n.352-3C=) c.275-3C= (n.275-3C=) c.191-164C= (n.191-164C=) n.554-3C= n.501C= n.213C= c.487-3C= (n.487-3C=) n.411-3C= n.342-3C= | |
| 17 | g.81869241_81869252del | CA628024053 | ARHGDIA | c.352-14_352-3del (n.352-14_352-3del) c.275-14_275-3del (n.275-14_275-3del) c.191-175_191-164del (n.191-175_191-164del) n.554-14_554-3del n.490_501del n.202_213del c.487-14_487-3del (n.487-14_487-3del) n.411-14_411-3del n.342-14_342-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869240C= | CA2278712861 | ARHGDIA | c.352-4G= (n.352-4G=) c.275-4G= (n.275-4G=) c.191-165G= (n.191-165G=) n.554-4G= n.500G= n.212G= c.487-4G= (n.487-4G=) n.411-4G= n.342-4G= | |
| 17 | g.81869240C>G | CA2278712862 | ARHGDIA | c.352-4G>C (n.352-4G>C) c.275-4G>C (n.275-4G>C) c.191-165G>C (n.191-165G>C) n.554-4G>C n.500G>C n.212G>C c.487-4G>C (n.487-4G>C) n.411-4G>C n.342-4G>C | dbSNP |
| 17 | g.81869240C>T | CA502425053 | ARHGDIA | c.352-4G>A (n.352-4G>A) c.275-4G>A (n.275-4G>A) c.191-165G>A (n.191-165G>A) n.554-4G>A n.500G>A n.212G>A c.487-4G>A (n.487-4G>A) n.411-4G>A n.342-4G>A | COSMIC |
| 17 | g.81869245_81869257del | CA2576427344 | ARHGDIA | c.352-17_352-5del (n.352-17_352-5del) c.275-17_275-5del (n.275-17_275-5del) c.191-178_191-166del (n.191-178_191-166del) n.554-17_554-5del n.487_499del n.199_211del c.487-17_487-5del (n.487-17_487-5del) n.411-17_411-5del n.342-17_342-5del | |
| 17 | g.81869242G>A | CA295137992 | ARHGDIA | c.352-6C>T (n.352-6C>T) c.275-6C>T (n.275-6C>T) c.191-167C>T (n.191-167C>T) n.554-6C>T n.498C>T n.210C>T c.487-6C>T (n.487-6C>T) n.411-6C>T n.342-6C>T | dbSNP |
| 17 | g.81869242G>C | CA2640524520 | ARHGDIA | c.352-6C>G (n.352-6C>G) c.275-6C>G (n.275-6C>G) c.191-167C>G (n.191-167C>G) n.554-6C>G n.498C>G n.210C>G c.487-6C>G (n.487-6C>G) n.411-6C>G n.342-6C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869242G= | CA2278712863 | ARHGDIA | c.352-6C= (n.352-6C=) c.275-6C= (n.275-6C=) c.191-167C= (n.191-167C=) n.554-6C= n.498C= n.210C= c.487-6C= (n.487-6C=) n.411-6C= n.342-6C= | |
| 17 | g.81869243G>A | CA2640524522 | ARHGDIA | c.352-7C>T (n.352-7C>T) c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.191-168C>T (n.191-168C>T) n.554-7C>T n.497C>T n.209C>T c.487-7C>T (n.487-7C>T) n.411-7C>T n.342-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869243G= | CA2278712864 | ARHGDIA | c.352-7C= (n.352-7C=) c.275-7C= (n.275-7C=) c.191-168C= (n.191-168C=) n.554-7C= n.497C= n.209C= c.487-7C= (n.487-7C=) n.411-7C= n.342-7C= | |
| 17 | g.81869243G>T | CA8843281 | ARHGDIA | c.352-7C>A (n.352-7C>A) c.275-7C>A (n.275-7C>A) c.191-168C>A (n.191-168C>A) n.554-7C>A n.497C>A n.209C>A c.487-7C>A (n.487-7C>A) n.411-7C>A n.342-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869244A= | CA2278712865 | ARHGDIA | c.352-8T= (n.352-8T=) c.275-8T= (n.275-8T=) c.191-169T= (n.191-169T=) n.554-8T= n.496T= n.208T= c.487-8T= (n.487-8T=) n.411-8T= n.342-8T= | |
| 17 | g.81869244A>G | CA2576427345 | ARHGDIA | c.352-8T>C (n.352-8T>C) c.275-8T>C (n.275-8T>C) c.191-169T>C (n.191-169T>C) n.554-8T>C n.496T>C n.208T>C c.487-8T>C (n.487-8T>C) n.411-8T>C n.342-8T>C | |
| 17 | g.81869245C= | CA2278712866 | ARHGDIA | c.352-9G= (n.352-9G=) c.275-9G= (n.275-9G=) c.191-170G= (n.191-170G=) n.554-9G= n.495G= n.207G= c.487-9G= (n.487-9G=) n.411-9G= n.342-9G= | |
| 17 | g.81869245C>T | CA775682764 | ARHGDIA | c.352-9G>A (n.352-9G>A) c.275-9G>A (n.275-9G>A) c.191-170G>A (n.191-170G>A) n.554-9G>A n.495G>A n.207G>A c.487-9G>A (n.487-9G>A) n.411-9G>A n.342-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869247dup | CA628024054 | ARHGDIA | c.352-9dup (n.352-9dup) c.275-9dup (n.275-9dup) c.191-170dup (n.191-170dup) n.554-9dup n.495dup n.207dup c.487-9dup (n.487-9dup) n.411-9dup n.342-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869246C= | CA2278712867 | ARHGDIA | c.352-10G= (n.352-10G=) c.275-10G= (n.275-10G=) c.191-171G= (n.191-171G=) n.554-10G= n.494G= n.206G= c.487-10G= (n.487-10G=) n.411-10G= n.342-10G= |