| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81869125_81869145dup | CA2278712798 | ARHGDIA | c.415+29_416-49dup (n.415+29_416-49dup) c.415+29_415+49dup (n.415+29_415+49dup) c.*59+29_*60-49dup (n.*59+29_*60-49dup) c.191-69_191-49dup (n.191-69_191-49dup) n.617+29_618-49dup n.279+29_280-49dup c.550+29_551-49dup (n.550+29_551-49dup) n.474+29_475-49dup n.405+29_406-49dup | dbSNP |
| 17 | g.81869130G>A | CA628024164 | ARHGDIA | c.415+43C>T (n.415+43C>T) c.*59+43C>T (n.*59+43C>T) c.191-55C>T (n.191-55C>T) n.617+43C>T n.279+43C>T c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.474+43C>T n.405+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869130G= | CA2278712802 | ARHGDIA | c.415+43C= (n.415+43C=) c.*59+43C= (n.*59+43C=) c.191-55C= (n.191-55C=) n.617+43C= n.279+43C= c.550+43C= (n.550+43C=) n.474+43C= n.405+43C= | |
| 17 | g.81869131C>A | CA2278712804 | ARHGDIA | c.415+42G>T (n.415+42G>T) c.*59+42G>T (n.*59+42G>T) c.191-56G>T (n.191-56G>T) n.617+42G>T n.279+42G>T c.550+42G>T (n.550+42G>T) n.474+42G>T n.405+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81869131C= | CA2278712803 | ARHGDIA | c.415+42G= (n.415+42G=) c.*59+42G= (n.*59+42G=) c.191-56G= (n.191-56G=) n.617+42G= n.279+42G= c.550+42G= (n.550+42G=) n.474+42G= n.405+42G= | |
| 17 | g.81869131C>T | CA8843255 | ARHGDIA | c.415+42G>A (n.415+42G>A) c.*59+42G>A (n.*59+42G>A) c.191-56G>A (n.191-56G>A) n.617+42G>A n.279+42G>A c.550+42G>A (n.550+42G>A) n.474+42G>A n.405+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81869132_81869133delinsAC | CA2278712805 | ARHGDIA | c.415+40_415+41delinsGT (n.415+40_415+41delinsGT) c.*59+40_*59+41delinsGT (n.*59+40_*59+41delinsGT) c.191-58_191-57delinsGT (n.191-58_191-57delinsGT) n.617+40_617+41delinsGT n.279+40_279+41delinsGT c.550+40_550+41delinsGT (n.550+40_550+41delinsGT) n.474+40_474+41delinsGT n.405+40_405+41delinsGT | |
| 17 | g.81869133C>G | CA2741560161 | ARHGDIA | c.415+40G>C (n.415+40G>C) c.*59+40G>C (n.*59+40G>C) c.191-58G>C (n.191-58G>C) n.617+40G>C n.279+40G>C c.550+40G>C (n.550+40G>C) n.474+40G>C n.405+40G>C | |
| 17 | g.81869133C>T | CA2640524228 | ARHGDIA | c.415+40G>A (n.415+40G>A) c.*59+40G>A (n.*59+40G>A) c.191-58G>A (n.191-58G>A) n.617+40G>A n.279+40G>A c.550+40G>A (n.550+40G>A) n.474+40G>A n.405+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869135del | CA775682451 | ARHGDIA | c.415+40del (n.415+40del) c.*59+40del (n.*59+40del) c.191-58del (n.191-58del) n.617+40del n.279+40del c.550+40del (n.550+40del) n.474+40del n.405+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869134C>A | CA628024165 | ARHGDIA | c.415+39G>T (n.415+39G>T) c.*59+39G>T (n.*59+39G>T) c.191-59G>T (n.191-59G>T) n.617+39G>T n.279+39G>T c.550+39G>T (n.550+39G>T) n.474+39G>T n.405+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869134C= | CA2278712806 | ARHGDIA | c.415+39G= (n.415+39G=) c.*59+39G= (n.*59+39G=) c.191-59G= (n.191-59G=) n.617+39G= n.279+39G= c.550+39G= (n.550+39G=) n.474+39G= n.405+39G= | |
| 17 | g.81869135C>G | CA2640524233 | ARHGDIA | c.415+38G>C (n.415+38G>C) c.*59+38G>C (n.*59+38G>C) c.191-60G>C (n.191-60G>C) n.617+38G>C n.279+38G>C c.550+38G>C (n.550+38G>C) n.474+38G>C n.405+38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869136A>G | CA2599097527 | ARHGDIA | c.415+37T>C (n.415+37T>C) c.*59+37T>C (n.*59+37T>C) c.191-61T>C (n.191-61T>C) n.617+37T>C n.279+37T>C c.550+37T>C (n.550+37T>C) n.474+37T>C n.405+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869137A>C | CA2640524234 | ARHGDIA | c.415+36T>G (n.415+36T>G) c.*59+36T>G (n.*59+36T>G) c.191-62T>G (n.191-62T>G) n.617+36T>G n.279+36T>G c.550+36T>G (n.550+36T>G) n.474+36T>G n.405+36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869137A>G | CA2640524235 | ARHGDIA | c.415+36T>C (n.415+36T>C) c.*59+36T>C (n.*59+36T>C) c.191-62T>C (n.191-62T>C) n.617+36T>C n.279+36T>C c.550+36T>C (n.550+36T>C) n.474+36T>C n.405+36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869138G>A | CA628024166 | ARHGDIA | c.415+35C>T (n.415+35C>T) c.*59+35C>T (n.*59+35C>T) c.191-63C>T (n.191-63C>T) n.617+35C>T n.279+35C>T c.550+35C>T (n.550+35C>T) n.474+35C>T n.405+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869138G= | CA2278712807 | ARHGDIA | c.415+35C= (n.415+35C=) c.*59+35C= (n.*59+35C=) c.191-63C= (n.191-63C=) n.617+35C= n.279+35C= c.550+35C= (n.550+35C=) n.474+35C= n.405+35C= | |
| 17 | g.81869139C= | CA2278712808 | ARHGDIA | c.415+34G= (n.415+34G=) c.*59+34G= (n.*59+34G=) c.191-64G= (n.191-64G=) n.617+34G= n.279+34G= c.550+34G= (n.550+34G=) n.474+34G= n.405+34G= | |
| 17 | g.81869139C>T | CA8843256 | ARHGDIA | c.415+34G>A (n.415+34G>A) c.*59+34G>A (n.*59+34G>A) c.191-64G>A (n.191-64G>A) n.617+34G>A n.279+34G>A c.550+34G>A (n.550+34G>A) n.474+34G>A n.405+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869140G>A | CA8843257 | ARHGDIA | c.415+33C>T (n.415+33C>T) c.*59+33C>T (n.*59+33C>T) c.191-65C>T (n.191-65C>T) n.617+33C>T n.279+33C>T c.550+33C>T (n.550+33C>T) n.474+33C>T n.405+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869140G= | CA2278712809 | ARHGDIA | c.415+33C= (n.415+33C=) c.*59+33C= (n.*59+33C=) c.191-65C= (n.191-65C=) n.617+33C= n.279+33C= c.550+33C= (n.550+33C=) n.474+33C= n.405+33C= | |
| 17 | g.81869141dup | CA2576427340 | ARHGDIA | c.415+33dup (n.415+33dup) c.*59+33dup (n.*59+33dup) c.191-65dup (n.191-65dup) n.617+33dup n.279+33dup c.550+33dup (n.550+33dup) n.474+33dup n.405+33dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869141_81869142delinsGC | CA2278712810 | ARHGDIA | c.415+31_415+32delinsGC (n.415+31_415+32delinsGC) c.*59+31_*59+32delinsGC (n.*59+31_*59+32delinsGC) c.191-67_191-66delinsGC (n.191-67_191-66delinsGC) n.617+31_617+32delinsGC n.279+31_279+32delinsGC c.550+31_550+32delinsGC (n.550+31_550+32delinsGC) n.474+31_474+32delinsGC n.405+31_405+32delinsGC | |
| 17 | g.81869146dup | CA2640524243 | ARHGDIA | c.415+31dup (n.415+31dup) c.*59+31dup (n.*59+31dup) c.191-67dup (n.191-67dup) n.617+31dup n.279+31dup c.550+31dup (n.550+31dup) n.474+31dup n.405+31dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146del | CA2278712811 | ARHGDIA | c.415+31del (n.415+31del) c.*59+31del (n.*59+31del) c.191-67del (n.191-67del) n.617+31del n.279+31del c.550+31del (n.550+31del) n.474+31del n.405+31del | dbSNP |
| 17 | g.81869143C>T | CA2640524249 | ARHGDIA | c.415+30G>A (n.415+30G>A) c.*59+30G>A (n.*59+30G>A) c.191-68G>A (n.191-68G>A) n.617+30G>A n.279+30G>A c.550+30G>A (n.550+30G>A) n.474+30G>A n.405+30G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869144C>T | CA2640524251 | ARHGDIA | c.415+29G>A (n.415+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) n.617+29G>A n.279+29G>A c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.474+29G>A n.405+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869145C= | CA2278712812 | ARHGDIA | c.415+28G= (n.415+28G=) c.*59+28G= (n.*59+28G=) c.191-70G= (n.191-70G=) n.617+28G= n.279+28G= c.550+28G= (n.550+28G=) n.474+28G= n.405+28G= | |
| 17 | g.81869145C>T | CA8843258 | ARHGDIA | c.415+28G>A (n.415+28G>A) c.*59+28G>A (n.*59+28G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) n.617+28G>A n.279+28G>A c.550+28G>A (n.550+28G>A) n.474+28G>A n.405+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C= | CA2278712813 | ARHGDIA | c.415+27G= (n.415+27G=) c.*59+27G= (n.*59+27G=) c.191-71G= (n.191-71G=) n.617+27G= n.279+27G= c.550+27G= (n.550+27G=) n.474+27G= n.405+27G= | |
| 17 | g.81869146C>G | CA8843260 | ARHGDIA | c.415+27G>C (n.415+27G>C) c.*59+27G>C (n.*59+27G>C) c.191-71G>C (n.191-71G>C) n.617+27G>C n.279+27G>C c.550+27G>C (n.550+27G>C) n.474+27G>C n.405+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869146C>T | CA8843259 | ARHGDIA | c.415+27G>A (n.415+27G>A) c.*59+27G>A (n.*59+27G>A) c.191-71G>A (n.191-71G>A) n.617+27G>A n.279+27G>A c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.474+27G>A n.405+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T>C | CA8843261 | ARHGDIA | c.415+26A>G (n.415+26A>G) c.*59+26A>G (n.*59+26A>G) c.191-72A>G (n.191-72A>G) n.617+26A>G n.279+26A>G c.550+26A>G (n.550+26A>G) n.474+26A>G n.405+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869147T= | CA2278712814 | ARHGDIA | c.415+26A= (n.415+26A=) c.*59+26A= (n.*59+26A=) c.191-72A= (n.191-72A=) n.617+26A= n.279+26A= c.550+26A= (n.550+26A=) n.474+26A= n.405+26A= | |
| 17 | g.81869148C>T | CA2640524298 | ARHGDIA | c.415+25G>A (n.415+25G>A) c.*59+25G>A (n.*59+25G>A) c.191-73G>A (n.191-73G>A) n.617+25G>A n.279+25G>A c.550+25G>A (n.550+25G>A) n.474+25G>A n.405+25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T>G | CA628024049 | ARHGDIA | c.415+24A>C (n.415+24A>C) c.*59+24A>C (n.*59+24A>C) c.191-74A>C (n.191-74A>C) n.617+24A>C n.279+24A>C c.550+24A>C (n.550+24A>C) n.474+24A>C n.405+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869149T= | CA2278712815 | ARHGDIA | c.415+24A= (n.415+24A=) c.*59+24A= (n.*59+24A=) c.191-74A= (n.191-74A=) n.617+24A= n.279+24A= c.550+24A= (n.550+24A=) n.474+24A= n.405+24A= | |
| 17 | g.81869151C= | CA2278712816 | ARHGDIA | c.415+22G= (n.415+22G=) c.*59+22G= (n.*59+22G=) c.191-76G= (n.191-76G=) n.617+22G= n.279+22G= c.550+22G= (n.550+22G=) n.474+22G= n.405+22G= | |
| 17 | g.81869151C>T | CA8843262 | ARHGDIA | c.415+22G>A (n.415+22G>A) c.*59+22G>A (n.*59+22G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) n.617+22G>A n.279+22G>A c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.474+22G>A n.405+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C>A | CA628024050 | ARHGDIA | c.415+21G>T (n.415+21G>T) c.*59+21G>T (n.*59+21G>T) c.191-77G>T (n.191-77G>T) n.617+21G>T n.279+21G>T c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.474+21G>T n.405+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869152C= | CA2278712817 | ARHGDIA | c.415+21G= (n.415+21G=) c.*59+21G= (n.*59+21G=) c.191-77G= (n.191-77G=) n.617+21G= n.279+21G= c.550+21G= (n.550+21G=) n.474+21G= n.405+21G= | |
| 17 | g.81869152C>T | CA2576427341 | ARHGDIA | c.415+21G>A (n.415+21G>A) c.*59+21G>A (n.*59+21G>A) c.191-77G>A (n.191-77G>A) n.617+21G>A n.279+21G>A c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.474+21G>A n.405+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81869153C= | CA2278712818 | ARHGDIA | c.415+20G= (n.415+20G=) c.*59+20G= (n.*59+20G=) c.191-78G= (n.191-78G=) n.617+20G= n.279+20G= c.550+20G= (n.550+20G=) n.474+20G= n.405+20G= | |
| 17 | g.81869153C>T | CA8843263 | ARHGDIA | c.415+20G>A (n.415+20G>A) c.*59+20G>A (n.*59+20G>A) c.191-78G>A (n.191-78G>A) n.617+20G>A n.279+20G>A c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.474+20G>A n.405+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T>G | CA986873166 | ARHGDIA | c.415+19A>C (n.415+19A>C) c.*59+19A>C (n.*59+19A>C) c.191-79A>C (n.191-79A>C) n.617+19A>C n.279+19A>C c.550+19A>C (n.550+19A>C) n.474+19A>C n.405+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869154T= | CA2278712819 | ARHGDIA | c.415+19A= (n.415+19A=) c.*59+19A= (n.*59+19A=) c.191-79A= (n.191-79A=) n.617+19A= n.279+19A= c.550+19A= (n.550+19A=) n.474+19A= n.405+19A= | |
| 17 | g.81869155G>A | CA8843264 | ARHGDIA | c.415+18C>T (n.415+18C>T) c.*59+18C>T (n.*59+18C>T) c.191-80C>T (n.191-80C>T) n.617+18C>T n.279+18C>T c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.474+18C>T n.405+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81869155G= | CA2278712820 | ARHGDIA | c.415+18C= (n.415+18C=) c.*59+18C= (n.*59+18C=) c.191-80C= (n.191-80C=) n.617+18C= n.279+18C= c.550+18C= (n.550+18C=) n.474+18C= n.405+18C= | |
| 17 | g.81869156C>A | CA8843265 | ARHGDIA | c.415+17G>T (n.415+17G>T) c.*59+17G>T (n.*59+17G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) n.617+17G>T n.279+17G>T c.550+17G>T (n.550+17G>T) n.474+17G>T n.405+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |