| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512146_81512234del | CA502420008 | ACTG1 | c.123+2_124del n.247+2_248del c.123+2_124-27del c.107+18_108del n.144+2_145del n.176+2_177del n.262+2_263del n.195+2_196del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512196_81512231dup | CA2599063450 | ACTG1 | c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup) n.247+3_247+38dup c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup) n.144+3_144+38dup n.176+3_176+38dup n.262+3_262+38dup n.195+3_195+38dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512228_81512231del | CA2576423392 | ACTG1 | c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del) n.247+4_247+7del c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del) n.144+4_144+7del n.176+4_176+7del n.262+4_262+7del n.195+4_195+7del | |
| 17 | g.81512228T>G | CA502420013 | ACTG1 | c.123+4A>C (n.123+4A>C) n.247+4A>C c.107+20A>C (n.107+20A>C) n.144+4A>C n.176+4A>C n.262+4A>C n.195+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512228T= | CA2278540432 | ACTG1 | c.123+4A= (n.123+4A=) n.247+4A= c.107+20A= (n.107+20A=) n.144+4A= n.176+4A= n.262+4A= n.195+4A= | |
| 17 | g.81512229C>A | CA2640436162 | ACTG1 | c.123+3G>T (n.123+3G>T) n.247+3G>T c.107+19G>T (n.107+19G>T) n.144+3G>T n.176+3G>T n.262+3G>T n.195+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512229C= | CA2278540433 | ACTG1 | c.123+3G= (n.123+3G=) n.247+3G= c.107+19G= (n.107+19G=) n.144+3G= n.176+3G= n.262+3G= n.195+3G= | |
| 17 | g.81512229C>G | CA2640436165 | ACTG1 | c.123+3G>C (n.123+3G>C) n.247+3G>C c.107+19G>C (n.107+19G>C) n.144+3G>C n.176+3G>C n.262+3G>C n.195+3G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512229C>T | CA775645192 | ACTG1 | c.123+3G>A (n.123+3G>A) n.247+3G>A c.107+19G>A (n.107+19G>A) n.144+3G>A n.176+3G>A n.262+3G>A n.195+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512230A>C | CA401463416 | ACTG1 | c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.247+2T>G c.107+18T>G (n.107+18T>G) n.144+2T>G n.176+2T>G n.262+2T>G n.195+2T>G | |
| 17 | g.81512230A>G | CA401463418 | ACTG1 | c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.247+2T>C c.107+18T>C (n.107+18T>C) n.144+2T>C n.176+2T>C n.262+2T>C n.195+2T>C | |
| 17 | g.81512230A>T | CA401463421 | ACTG1 | c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.247+2T>A c.107+18T>A (n.107+18T>A) n.144+2T>A n.176+2T>A n.262+2T>A n.195+2T>A | |
| 17 | g.81512230dup | CA2640436170 | ACTG1 | c.123+2dup (n.123+2dup) n.247+2dup c.107+18dup (n.107+18dup) n.144+2dup n.176+2dup n.262+2dup n.195+2dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512231C>A | CA401463424 | ACTG1 | c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.247+1G>T c.107+17G>T (n.107+17G>T) n.144+1G>T n.176+1G>T n.262+1G>T n.195+1G>T | |
| 17 | g.81512231C>G | CA401463426 | ACTG1 | c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.247+1G>C c.107+17G>C (n.107+17G>C) n.144+1G>C n.176+1G>C n.262+1G>C n.195+1G>C | |
| 17 | g.81512231C>T | CA401463428 | ACTG1 | c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.247+1G>A c.107+17G>A (n.107+17G>A) n.144+1G>A n.176+1G>A n.262+1G>A n.195+1G>A | |
| 17 | g.81512232C>A | CA401463431 | ACTG1 | c.123G>T (p.Gln41His) n.247G>T c.107+16G>T (n.107+16G>T) n.144G>T n.176G>T n.262G>T n.195G>T | |
| 17 | g.81512232C>G | CA401463433 | ACTG1 | c.123G>C (p.Gln41His) n.247G>C c.107+16G>C (n.107+16G>C) n.144G>C n.176G>C n.262G>C n.195G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512232C>T | CA502420014 | ACTG1 | c.123G>A (p.Gln41=) n.247G>A c.107+16G>A (n.107+16G>A) n.144G>A n.176G>A n.262G>A n.195G>A | |
| 17 | g.81512233T>A | CA401463435 | ACTG1 | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.246A>T c.107+15A>T (n.107+15A>T) n.143A>T n.175A>T n.261A>T n.194A>T | |
| 17 | g.81512233T>C | CA8836385 | ACTG1 | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.246A>G c.107+15A>G (n.107+15A>G) n.143A>G n.175A>G n.261A>G n.194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512233T>G | CA401463438 | ACTG1 | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.246A>C c.107+15A>C (n.107+15A>C) n.143A>C n.175A>C n.261A>C n.194A>C | |
| 17 | g.81512233T= | CA2278540434 | ACTG1 | c.122A= (p.Gln41=) n.246A= c.107+15A= (n.107+15A=) n.143A= n.175A= n.261A= n.194A= | |
| 17 | g.81512234G>A | CA401463442 | ACTG1 | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.245C>T c.107+14C>T (n.107+14C>T) n.142C>T n.174C>T n.260C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512234G>C | CA401463443 | ACTG1 | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.245C>G c.107+14C>G (n.107+14C>G) n.142C>G n.174C>G n.260C>G n.193C>G | |
| 17 | g.81512234G= | CA2278540435 | ACTG1 | c.121C= (p.Gln41=) n.245C= c.107+14C= (n.107+14C=) n.142C= n.174C= n.260C= n.193C= | |
| 17 | g.81512234G>T | CA401463446 | ACTG1 | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.245C>A c.107+14C>A (n.107+14C>A) n.142C>A n.174C>A n.260C>A n.193C>A | |
| 17 | g.81512235G>A | CA295069402 | ACTG1 | c.120C>T (p.His40=) n.244C>T c.107+13C>T (n.107+13C>T) n.141C>T n.173C>T n.259C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512235G>C | CA8836386 | ACTG1 | c.120C>G (p.His40Gln) n.244C>G c.107+13C>G (n.107+13C>G) n.141C>G n.173C>G n.259C>G n.192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81512235G= | CA2278540436 | ACTG1 | c.120C= (p.His40=) n.244C= c.107+13C= (n.107+13C=) n.141C= n.173C= n.259C= n.192C= | |
| 17 | g.81512235G>T | CA401463451 | ACTG1 | c.120C>A (p.His40Gln) n.244C>A c.107+13C>A (n.107+13C>A) n.141C>A n.173C>A n.259C>A n.192C>A | |
| 17 | g.81512236T>A | CA401463454 | ACTG1 | c.119A>T (p.His40Leu) n.243A>T c.107+12A>T (n.107+12A>T) n.140A>T n.172A>T n.258A>T n.191A>T | |
| 17 | g.81512236T>C | CA295069406 | ACTG1 | c.119A>G (p.His40Arg) n.243A>G c.107+12A>G (n.107+12A>G) n.140A>G n.172A>G n.258A>G n.191A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512236T>G | CA401463457 | ACTG1 | c.119A>C (p.His40Pro) n.243A>C c.107+12A>C (n.107+12A>C) n.140A>C n.172A>C n.258A>C n.191A>C | |
| 17 | g.81512236T= | CA2278540437 | ACTG1 | c.119A= (p.His40=) n.243A= c.107+12A= (n.107+12A=) n.140A= n.172A= n.258A= n.191A= | |
| 17 | g.81512237G>A | CA16043697 | ACTG1 | c.118C>T (p.His40Tyr) n.242C>T c.107+11C>T (n.107+11C>T) n.139C>T n.171C>T n.257C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512237G>C | CA401463462 | ACTG1 | c.118C>G (p.His40Asp) n.242C>G c.107+11C>G (n.107+11C>G) n.139C>G n.171C>G n.257C>G n.190C>G | |
| 17 | g.81512237G= | CA2278540438 | ACTG1 | c.118C= (p.His40=) n.242C= c.107+11C= (n.107+11C=) n.139C= n.171C= n.257C= n.190C= | |
| 17 | g.81512237G>T | CA401463460 | ACTG1 | c.118C>A (p.His40Asn) n.242C>A c.107+11C>A (n.107+11C>A) n.139C>A n.171C>A n.257C>A n.190C>A | |
| 17 | g.81512238T>A | CA401463468 | ACTG1 | c.117A>T (p.Arg39Ser) n.241A>T c.107+10A>T (n.107+10A>T) n.138A>T n.170A>T n.256A>T n.189A>T | |
| 17 | g.81512238T>C | CA502420023 | ACTG1 | c.117A>G (p.Arg39=) n.241A>G c.107+10A>G (n.107+10A>G) n.138A>G n.170A>G n.256A>G n.189A>G | |
| 17 | g.81512238T>G | CA401463466 | ACTG1 | c.117A>C (p.Arg39Ser) n.241A>C c.107+10A>C (n.107+10A>C) n.138A>C n.170A>C n.256A>C n.189A>C | |
| 17 | g.81512239C>A | CA401463471 | ACTG1 | c.116G>T (p.Arg39Ile) n.240G>T c.107+9G>T (n.107+9G>T) n.137G>T n.169G>T n.255G>T n.188G>T | |
| 17 | g.81512239C>G | CA401463473 | ACTG1 | c.116G>C (p.Arg39Thr) n.240G>C c.107+9G>C (n.107+9G>C) n.137G>C n.169G>C n.255G>C n.188G>C | |
| 17 | g.81512239C>T | CA401463475 | ACTG1 | c.116G>A (p.Arg39Lys) n.240G>A c.107+9G>A (n.107+9G>A) n.137G>A n.169G>A n.255G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512240T>A | CA401463477 | ACTG1 | c.115A>T (p.Arg39Ter) n.239A>T c.107+8A>T (n.107+8A>T) n.136A>T n.168A>T n.254A>T n.187A>T | |
| 17 | g.81512240T>C | CA401463479 | ACTG1 | c.115A>G (p.Arg39Gly) n.239A>G c.107+8A>G (n.107+8A>G) n.136A>G n.168A>G n.254A>G n.187A>G | COSMIC |
| 17 | g.81512240T>G | CA502420024 | ACTG1 | c.115A>C (p.Arg39=) n.239A>C c.107+8A>C (n.107+8A>C) n.136A>C n.168A>C n.254A>C n.187A>C | |
| 17 | g.81512241G>A | CA502420027 | ACTG1 | c.114C>T (p.Pro38=) n.238C>T c.107+7C>T (n.107+7C>T) n.135C>T n.167C>T n.253C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512241G>C | CA295069407 | ACTG1 | c.114C>G (p.Pro38=) n.238C>G c.107+7C>G (n.107+7C>G) n.135C>G n.167C>G n.253C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |