Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512146_81512234delCA502420008ACTG1c.123+2_124del
n.247+2_248del
c.123+2_124-27del
c.107+18_108del
n.144+2_145del
n.176+2_177del
n.262+2_263del
n.195+2_196del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512196_81512231dupCA2599063450ACTG1c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup)
n.247+3_247+38dup
c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup)
n.144+3_144+38dup
n.176+3_176+38dup
n.262+3_262+38dup
n.195+3_195+38dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512199_81512219dupCA986850182ACTG1c.123+13_123+33dup (n.123+13_123+33dup)
n.247+13_247+33dup
c.107+29_107+49dup (n.107+29_107+49dup)
n.144+13_144+33dup
n.176+13_176+33dup
n.262+13_262+33dup
n.195+13_195+33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512206_81512226dupCA775645165ACTG1c.123+9_123+29dup (n.123+9_123+29dup)
n.247+9_247+29dup
c.107+25_107+45dup (n.107+25_107+45dup)
n.144+9_144+29dup
n.176+9_176+29dup
n.262+9_262+29dup
n.195+9_195+29dup
 dbSNP
17g.81512217G>ACA8836379ACTG1c.123+15C>T (n.123+15C>T)
n.247+15C>T
c.107+31C>T (n.107+31C>T)
n.144+15C>T
n.176+15C>T
n.262+15C>T
n.195+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512217G=CA2278540418ACTG1c.123+15C= (n.123+15C=)
n.247+15C=
c.107+31C= (n.107+31C=)
n.144+15C=
n.176+15C=
n.262+15C=
n.195+15C=
17g.81512217G>TCA628022696ACTG1c.123+15C>A (n.123+15C>A)
n.247+15C>A
c.107+31C>A (n.107+31C>A)
n.144+15C>A
n.176+15C>A
n.262+15C>A
n.195+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512218C>ACA2640436119ACTG1c.123+14G>T (n.123+14G>T)
n.247+14G>T
c.107+30G>T (n.107+30G>T)
n.144+14G>T
n.176+14G>T
n.262+14G>T
n.195+14G>T
 gnomAD v4
17g.81512218C=CA2278540419ACTG1c.123+14G= (n.123+14G=)
n.247+14G=
c.107+30G= (n.107+30G=)
n.144+14G=
n.176+14G=
n.262+14G=
n.195+14G=
17g.81512218C>TCA628022697ACTG1c.123+14G>A (n.123+14G>A)
n.247+14G>A
c.107+30G>A (n.107+30G>A)
n.144+14G>A
n.176+14G>A
n.262+14G>A
n.195+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512219G>ACA8836380ACTG1c.123+13C>T (n.123+13C>T)
n.247+13C>T
c.107+29C>T (n.107+29C>T)
n.144+13C>T
n.176+13C>T
n.262+13C>T
n.195+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512219G>CCA2278540421ACTG1c.123+13C>G (n.123+13C>G)
n.247+13C>G
c.107+29C>G (n.107+29C>G)
n.144+13C>G
n.176+13C>G
n.262+13C>G
n.195+13C>G
 dbSNP
17g.81512219G=CA2278540420ACTG1c.123+13C= (n.123+13C=)
n.247+13C=
c.107+29C= (n.107+29C=)
n.144+13C=
n.176+13C=
n.262+13C=
n.195+13C=
17g.81512219G>TCA2640436126ACTG1c.123+13C>A (n.123+13C>A)
n.247+13C>A
c.107+29C>A (n.107+29C>A)
n.144+13C>A
n.176+13C>A
n.262+13C>A
n.195+13C>A
 gnomAD v4
17g.81512220C=CA2278540422ACTG1c.123+12G= (n.123+12G=)
n.247+12G=
c.107+28G= (n.107+28G=)
n.144+12G=
n.176+12G=
n.262+12G=
n.195+12G=
17g.81512220C>GCA2576423391ACTG1c.123+12G>C (n.123+12G>C)
n.247+12G>C
c.107+28G>C (n.107+28G>C)
n.144+12G>C
n.176+12G>C
n.262+12G>C
n.195+12G>C
 gnomAD v4
17g.81512220C>TCA2278540423ACTG1c.123+12G>A (n.123+12G>A)
n.247+12G>A
c.107+28G>A (n.107+28G>A)
n.144+12G>A
n.176+12G>A
n.262+12G>A
n.195+12G>A
 dbSNP
17g.81512221C=CA2278540424ACTG1c.123+11G= (n.123+11G=)
n.247+11G=
c.107+27G= (n.107+27G=)
n.144+11G=
n.176+11G=
n.262+11G=
n.195+11G=
17g.81512221C>TCA628022698ACTG1c.123+11G>A (n.123+11G>A)
n.247+11G>A
c.107+27G>A (n.107+27G>A)
n.144+11G>A
n.176+11G>A
n.262+11G>A
n.195+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512222A=CA2278540425ACTG1c.123+10T= (n.123+10T=)
n.247+10T=
c.107+26T= (n.107+26T=)
n.144+10T=
n.176+10T=
n.262+10T=
n.195+10T=
17g.81512222A>GCA775645178ACTG1c.123+10T>C (n.123+10T>C)
n.247+10T>C
c.107+26T>C (n.107+26T>C)
n.144+10T>C
n.176+10T>C
n.262+10T>C
n.195+10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512222A>TCA2640436137ACTG1c.123+10T>A (n.123+10T>A)
n.247+10T>A
c.107+26T>A (n.107+26T>A)
n.144+10T>A
n.176+10T>A
n.262+10T>A
n.195+10T>A
 gnomAD v4
17g.81512223T>GCA2278540427ACTG1c.123+9A>C (n.123+9A>C)
n.247+9A>C
c.107+25A>C (n.107+25A>C)
n.144+9A>C
n.176+9A>C
n.262+9A>C
n.195+9A>C
 dbSNP
17g.81512223T=CA2278540426ACTG1c.123+9A= (n.123+9A=)
n.247+9A=
c.107+25A= (n.107+25A=)
n.144+9A=
n.176+9A=
n.262+9A=
n.195+9A=
17g.81512224C=CA2278540428ACTG1c.123+8G= (n.123+8G=)
n.247+8G=
c.107+24G= (n.107+24G=)
n.144+8G=
n.176+8G=
n.262+8G=
n.195+8G=
17g.81512224C>GCA8836382ACTG1c.123+8G>C (n.123+8G>C)
n.247+8G>C
c.107+24G>C (n.107+24G>C)
n.144+8G>C
n.176+8G>C
n.262+8G>C
n.195+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512224C>TCA8836381ACTG1c.123+8G>A (n.123+8G>A)
n.247+8G>A
c.107+24G>A (n.107+24G>A)
n.144+8G>A
n.176+8G>A
n.262+8G>A
n.195+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512225C=CA2278540429ACTG1c.123+7G= (n.123+7G=)
n.247+7G=
c.107+23G= (n.107+23G=)
n.144+7G=
n.176+7G=
n.262+7G=
n.195+7G=
17g.81512225C>GCA502420011ACTG1c.123+7G>C (n.123+7G>C)
n.247+7G>C
c.107+23G>C (n.107+23G>C)
n.144+7G>C
n.176+7G>C
n.262+7G>C
n.195+7G>C
 dbSNP
17g.81512225C>TCA628022699ACTG1c.123+7G>A (n.123+7G>A)
n.247+7G>A
c.107+23G>A (n.107+23G>A)
n.144+7G>A
n.176+7G>A
n.262+7G>A
n.195+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228_81512231delCA2576423392ACTG1c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del)
n.247+4_247+7del
c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del)
n.144+4_144+7del
n.176+4_176+7del
n.262+4_262+7del
n.195+4_195+7del
17g.81512226A=CA2278540430ACTG1c.123+6T= (n.123+6T=)
n.247+6T=
c.107+22T= (n.107+22T=)
n.144+6T=
n.176+6T=
n.262+6T=
n.195+6T=
17g.81512226A>CCA628022700ACTG1c.123+6T>G (n.123+6T>G)
n.247+6T>G
c.107+22T>G (n.107+22T>G)
n.144+6T>G
n.176+6T>G
n.262+6T>G
n.195+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512227C=CA2278540431ACTG1c.123+5G= (n.123+5G=)
n.247+5G=
c.107+21G= (n.107+21G=)
n.144+5G=
n.176+5G=
n.262+5G=
n.195+5G=
17g.81512227C>GCA8836383ACTG1c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.247+5G>C
c.107+21G>C (n.107+21G>C)
n.144+5G>C
n.176+5G>C
n.262+5G>C
n.195+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512227C>TCA8836384ACTG1c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.247+5G>A
c.107+21G>A (n.107+21G>A)
n.144+5G>A
n.176+5G>A
n.262+5G>A
n.195+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512228T>GCA502420013ACTG1c.123+4A>C (n.123+4A>C)
n.247+4A>C
c.107+20A>C (n.107+20A>C)
n.144+4A>C
n.176+4A>C
n.262+4A>C
n.195+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512228T=CA2278540432ACTG1c.123+4A= (n.123+4A=)
n.247+4A=
c.107+20A= (n.107+20A=)
n.144+4A=
n.176+4A=
n.262+4A=
n.195+4A=
17g.81512229C>ACA2640436162ACTG1c.123+3G>T (n.123+3G>T)
n.247+3G>T
c.107+19G>T (n.107+19G>T)
n.144+3G>T
n.176+3G>T
n.262+3G>T
n.195+3G>T
 gnomAD v4
17g.81512229C=CA2278540433ACTG1c.123+3G= (n.123+3G=)
n.247+3G=
c.107+19G= (n.107+19G=)
n.144+3G=
n.176+3G=
n.262+3G=
n.195+3G=
17g.81512229C>GCA2640436165ACTG1c.123+3G>C (n.123+3G>C)
n.247+3G>C
c.107+19G>C (n.107+19G>C)
n.144+3G>C
n.176+3G>C
n.262+3G>C
n.195+3G>C
 gnomAD v4
17g.81512229C>TCA775645192ACTG1c.123+3G>A (n.123+3G>A)
n.247+3G>A
c.107+19G>A (n.107+19G>A)
n.144+3G>A
n.176+3G>A
n.262+3G>A
n.195+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512230A>CCA401463416ACTG1c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.247+2T>G
c.107+18T>G (n.107+18T>G)
n.144+2T>G
n.176+2T>G
n.262+2T>G
n.195+2T>G
17g.81512230A>GCA401463418ACTG1c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.247+2T>C
c.107+18T>C (n.107+18T>C)
n.144+2T>C
n.176+2T>C
n.262+2T>C
n.195+2T>C
17g.81512230A>TCA401463421ACTG1c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.247+2T>A
c.107+18T>A (n.107+18T>A)
n.144+2T>A
n.176+2T>A
n.262+2T>A
n.195+2T>A
17g.81512230dupCA2640436170ACTG1c.123+2dup (n.123+2dup)
n.247+2dup
c.107+18dup (n.107+18dup)
n.144+2dup
n.176+2dup
n.262+2dup
n.195+2dup
 gnomAD v4
17g.81512231C>ACA401463424ACTG1c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.247+1G>T
c.107+17G>T (n.107+17G>T)
n.144+1G>T
n.176+1G>T
n.262+1G>T
n.195+1G>T
17g.81512231C>GCA401463426ACTG1c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.247+1G>C
c.107+17G>C (n.107+17G>C)
n.144+1G>C
n.176+1G>C
n.262+1G>C
n.195+1G>C
17g.81512231C>TCA401463428ACTG1c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.247+1G>A
c.107+17G>A (n.107+17G>A)
n.144+1G>A
n.176+1G>A
n.262+1G>A
n.195+1G>A
17g.81512232C>ACA401463431ACTG1c.123G>T (p.Gln41His)
n.247G>T
c.107+16G>T (n.107+16G>T)
n.144G>T
n.176G>T
n.262G>T
n.195G>T

Number of alleles fetched