| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512118T>A | CA401463300 | ACTG1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.272A>T c.124-3A>T (n.124-3A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) n.33A>T n.169A>T n.201A>T n.287A>T n.220A>T | |
| 17 | g.81512118T>C | CA401463301 | ACTG1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.272A>G c.124-3A>G (n.124-3A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.33A>G n.169A>G n.201A>G n.287A>G n.220A>G | |
| 17 | g.81512118T>G | CA401463302 | ACTG1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.272A>C c.124-3A>C (n.124-3A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) n.33A>C n.169A>C n.201A>C n.287A>C n.220A>C | |
| 17 | g.81512119C>A | CA401463303 | ACTG1 | c.147G>T (p.Gln49His) n.271G>T c.124-4G>T (n.124-4G>T) c.131G>T (p.Arg44Ile) n.32G>T n.168G>T n.200G>T n.286G>T n.219G>T | |
| 17 | g.81512119C= | CA2278540334 | ACTG1 | c.147G= (p.Gln49=) n.271G= c.124-4G= (n.124-4G=) c.131G= (p.Arg44=) n.32G= n.168G= n.200G= n.286G= n.219G= | |
| 17 | g.81512119C>G | CA401463304 | ACTG1 | c.147G>C (p.Gln49His) n.271G>C c.124-4G>C (n.124-4G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.32G>C n.168G>C n.200G>C n.286G>C n.219G>C | |
| 17 | g.81512119C>T | CA502419983 | ACTG1 | c.147G>A (p.Gln49=) n.271G>A c.124-4G>A (n.124-4G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.32G>A n.168G>A n.200G>A n.286G>A n.219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512120T>A | CA401463305 | ACTG1 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.270A>T c.124-5A>T (n.124-5A>T) c.130A>T (p.Arg44Ter) n.31A>T n.167A>T n.199A>T n.285A>T n.218A>T | |
| 17 | g.81512120T>C | CA401463306 | ACTG1 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.270A>G c.124-5A>G (n.124-5A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.31A>G n.167A>G n.199A>G n.285A>G n.218A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512120T>G | CA401463307 | ACTG1 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.270A>C c.124-5A>C (n.124-5A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.31A>C n.167A>C n.199A>C n.285A>C n.218A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512120T= | CA2278540335 | ACTG1 | c.146A= (p.Gln49=) n.270A= c.124-5A= (n.124-5A=) c.130A= (p.Arg44=) n.31A= n.167A= n.199A= n.285A= n.218A= | |
| 17 | g.81512121G>A | CA401463308 | ACTG1 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.269C>T c.124-6C>T (n.124-6C>T) c.129C>T (p.Ala43=) n.30C>T n.166C>T n.198C>T n.284C>T n.217C>T | COSMIC |
| 17 | g.81512121G>C | CA401463309 | ACTG1 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.269C>G c.124-6C>G (n.124-6C>G) c.129C>G (p.Ala43=) n.30C>G n.166C>G n.198C>G n.284C>G n.217C>G | |
| 17 | g.81512121G>T | CA401463310 | ACTG1 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.269C>A c.124-6C>A (n.124-6C>A) c.129C>A (p.Ala43=) n.30C>A n.166C>A n.198C>A n.284C>A n.217C>A | |
| 17 | g.81512122G>A | CA502419985 | ACTG1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.268C>T c.124-7C>T (n.124-7C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.29C>T n.165C>T n.197C>T n.283C>T n.216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512122G>C | CA8836339 | ACTG1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.268C>G c.124-7C>G (n.124-7C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.29C>G n.165C>G n.197C>G n.283C>G n.216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512122G= | CA2278540336 | ACTG1 | c.144C= (p.Gly48=) n.268C= c.124-7C= (n.124-7C=) c.128C= (p.Ala43=) n.29C= n.165C= n.197C= n.283C= n.216C= | |
| 17 | g.81512122G>T | CA502419987 | ACTG1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.268C>A c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.29C>A n.165C>A n.197C>A n.283C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512123C>A | CA401463313 | ACTG1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.267G>T c.124-8G>T (n.124-8G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.28G>T n.164G>T n.196G>T n.282G>T n.215G>T | |
| 17 | g.81512123C>G | CA401463311 | ACTG1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.267G>C c.124-8G>C (n.124-8G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.28G>C n.164G>C n.196G>C n.282G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512123C>T | CA401463312 | ACTG1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.267G>A c.124-8G>A (n.124-8G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.28G>A n.164G>A n.196G>A n.282G>A n.215G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512124C>A | CA401463314 | ACTG1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.266G>T c.124-9G>T (n.124-9G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) n.27G>T n.163G>T n.195G>T n.281G>T n.214G>T | |
| 17 | g.81512124C= | CA2278540337 | ACTG1 | c.142G= (p.Gly48=) n.266G= c.124-9G= (n.124-9G=) c.126G= (p.Trp42=) n.27G= n.163G= n.195G= n.281G= n.214G= | |
| 17 | g.81512124C>G | CA295069311 | ACTG1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.266G>C c.124-9G>C (n.124-9G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) n.27G>C n.163G>C n.195G>C n.281G>C n.214G>C | dbSNP |
| 17 | g.81512124C>T | CA401463315 | ACTG1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.266G>A c.124-9G>A (n.124-9G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) n.27G>A n.163G>A n.195G>A n.281G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512124_81512125delinsCC | CA2278540338 | ACTG1 | c.141_142delinsGG (p.Met47=) n.265_266delinsGG c.124-10_124-9delinsGG (n.124-10_124-9delinsGG) c.125_126delinsGG (p.Trp42=) n.26_27delinsGG n.162_163delinsGG n.194_195delinsGG n.280_281delinsGG n.213_214delinsGG | |
| 17 | g.81512125C>A | CA401463316 | ACTG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.265G>T c.124-10G>T (n.124-10G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.26G>T n.162G>T n.194G>T n.280G>T n.213G>T | |
| 17 | g.81512125C= | CA2278540339 | ACTG1 | c.141G= (p.Met47=) n.265G= c.124-10G= (n.124-10G=) c.125G= (p.Trp42=) n.26G= n.162G= n.194G= n.280G= n.213G= | |
| 17 | g.81512125C>G | CA401463317 | ACTG1 | c.141G>C (p.Met47Ile) n.265G>C c.124-10G>C (n.124-10G>C) c.125G>C (p.Trp42Ser) n.26G>C n.162G>C n.194G>C n.280G>C n.213G>C | |
| 17 | g.81512125C>T | CA401463318 | ACTG1 | c.141G>A (p.Met47Ile) n.265G>A c.124-10G>A (n.124-10G>A) c.125G>A (p.Trp42Ter) n.26G>A n.162G>A n.194G>A n.280G>A n.213G>A | dbSNP |
| 17 | g.81512125delinsAG | CA919908540 | ACTG1 | c.141delinsCT (p.Met47IlefsTer26) n.265delinsCT c.124-10delinsCT (n.124-10delinsCT) c.125delinsCT (p.Trp42SerfsTer?) n.26delinsCT n.162delinsCT n.194delinsCT n.280delinsCT n.213delinsCT | dbSNP |
| 17 | g.81512126A>C | CA401463319 | ACTG1 | c.140T>G (p.Met47Arg) n.264T>G c.124-11T>G (n.124-11T>G) c.124T>G (p.Trp42Gly) n.25T>G n.161T>G n.193T>G n.279T>G n.212T>G | |
| 17 | g.81512126A>G | CA401463320 | ACTG1 | c.140T>C (p.Met47Thr) n.264T>C c.124-11T>C (n.124-11T>C) c.124T>C (p.Trp42Arg) n.25T>C n.161T>C n.193T>C n.279T>C n.212T>C | |
| 17 | g.81512126A>T | CA401463321 | ACTG1 | c.140T>A (p.Met47Lys) n.264T>A c.124-11T>A (n.124-11T>A) c.124T>A (p.Trp42Arg) n.25T>A n.161T>A n.193T>A n.279T>A n.212T>A | |
| 17 | g.81512127T>A | CA401463322 | ACTG1 | c.139A>T (p.Met47Leu) n.263A>T c.124-12A>T (n.124-12A>T) c.123A>T (p.Ala41=) n.24A>T n.160A>T n.192A>T n.278A>T n.211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512127T>C | CA401463323 | ACTG1 | c.139A>G (p.Met47Val) n.263A>G c.124-12A>G (n.124-12A>G) c.123A>G (p.Ala41=) n.24A>G n.160A>G n.192A>G n.278A>G n.211A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512127T>G | CA401463324 | ACTG1 | c.139A>C (p.Met47Leu) n.263A>C c.124-12A>C (n.124-12A>C) c.123A>C (p.Ala41=) n.24A>C n.160A>C n.192A>C n.278A>C n.211A>C | |
| 17 | g.81512127T= | CA2278540340 | ACTG1 | c.139A= (p.Met47=) n.263A= c.124-12A= (n.124-12A=) c.123A= (p.Ala41=) n.24A= n.160A= n.192A= n.278A= n.211A= | |
| 17 | g.81512128G>A | CA8836340 | ACTG1 | c.138C>T (p.Gly46=) n.262C>T c.124-13C>T (n.124-13C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.23C>T n.159C>T n.191C>T n.277C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512128G>C | CA502419996 | ACTG1 | c.138C>G (p.Gly46=) n.262C>G c.124-13C>G (n.124-13C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.23C>G n.159C>G n.191C>G n.277C>G n.210C>G | |
| 17 | g.81512128G= | CA2278540341 | ACTG1 | c.138C= (p.Gly46=) n.262C= c.124-13C= (n.124-13C=) c.122C= (p.Ala41=) n.23C= n.159C= n.191C= n.277C= n.210C= | |
| 17 | g.81512128G>T | CA502419995 | ACTG1 | c.138C>A (p.Gly46=) n.262C>A c.124-13C>A (n.124-13C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.23C>A n.159C>A n.191C>A n.277C>A n.210C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512129C>A | CA401463325 | ACTG1 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.261G>T c.124-14G>T (n.124-14G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.22G>T n.158G>T n.190G>T n.276G>T n.209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512129C= | CA2278540342 | ACTG1 | c.137G= (p.Gly46=) n.261G= c.124-14G= (n.124-14G=) c.121G= (p.Ala41=) n.22G= n.158G= n.190G= n.276G= n.209G= | |
| 17 | g.81512129C>G | CA401463326 | ACTG1 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.261G>C c.124-14G>C (n.124-14G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.22G>C n.158G>C n.190G>C n.276G>C n.209G>C | |
| 17 | g.81512129C>T | CA295069313 | ACTG1 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.261G>A c.124-14G>A (n.124-14G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.22G>A n.158G>A n.190G>A n.276G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512130C>A | CA401463327 | ACTG1 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.260G>T c.124-15G>T (n.124-15G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) n.21G>T n.157G>T n.189G>T n.275G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81512130C>G | CA401463328 | ACTG1 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.260G>C c.124-15G>C (n.124-15G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) n.21G>C n.157G>C n.189G>C n.275G>C n.208G>C | |
| 17 | g.81512130C>T | CA401463329 | ACTG1 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.260G>A c.124-15G>A (n.124-15G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) n.21G>A n.157G>A n.189G>A n.275G>A n.208G>A | COSMIC |
| 17 | g.81512131C>A | CA502419997 | ACTG1 | c.135G>T (p.Val45=) n.259G>T c.124-16G>T (n.124-16G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) n.20G>T n.156G>T n.188G>T n.274G>T n.207G>T |