Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511269C>A | CA401459958 | ACTG1 | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1121G>T n.1022G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.845G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.580G>T n.606G>T n.919G>T n.774G>T n.860G>T n.793G>T | |
17 | g.81511269C= | CA2278539707 | ACTG1 | c.721G= (p.Glu241=) c.649G= (p.Glu217=) c.*165G= (n.*165G=) n.1121G= n.1022G= c.694G= (p.Glu232=) n.845G= c.*525G= (n.*525G=) n.580G= n.606G= n.919G= n.774G= n.860G= n.793G= | |
17 | g.81511269C>G | CA401459960 | ACTG1 | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1121G>C n.1022G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.845G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.580G>C n.606G>C n.919G>C n.774G>C n.860G>C n.793G>C | |
17 | g.81511269C>T | CA219954 | ACTG1 | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1121G>A n.1022G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.845G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.580G>A n.606G>A n.919G>A n.774G>A n.860G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511270G>A | CA8836008 | ACTG1 | c.720C>T (p.Tyr240=) c.648C>T (p.Tyr216=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1120C>T n.1021C>T c.693C>T (p.Tyr231=) n.844C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.579C>T n.605C>T n.918C>T n.773C>T n.859C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511270G>C | CA401459963 | ACTG1 | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1120C>G n.1021C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.844C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.579C>G n.605C>G n.918C>G n.773C>G n.859C>G n.792C>G | |
17 | g.81511270G= | CA2278539708 | ACTG1 | c.720C= (p.Tyr240=) c.648C= (p.Tyr216=) c.*164C= (n.*164C=) n.1120C= n.1021C= c.693C= (p.Tyr231=) n.844C= c.*524C= (n.*524C=) n.579C= n.605C= n.918C= n.773C= n.859C= n.792C= | |
17 | g.81511270G>T | CA401459965 | ACTG1 | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1120C>A n.1021C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.844C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.579C>A n.605C>A n.918C>A n.773C>A n.859C>A n.792C>A | |
17 | g.81511271T>A | CA401459973 | ACTG1 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1119A>T n.1020A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.843A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.578A>T n.604A>T n.917A>T n.772A>T n.858A>T n.791A>T | |
17 | g.81511271T>C | CA401459970 | ACTG1 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1119A>G n.1020A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.843A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.578A>G n.604A>G n.917A>G n.772A>G n.858A>G n.791A>G | |
17 | g.81511271T>G | CA401459967 | ACTG1 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1119A>C n.1020A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.843A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.578A>C n.604A>C n.917A>C n.772A>C n.858A>C n.791A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511272A= | CA2278539709 | ACTG1 | c.718T= (p.Tyr240=) c.646T= (p.Tyr216=) c.*162T= (n.*162T=) n.1118T= n.1019T= c.691T= (p.Tyr231=) n.842T= c.*522T= (n.*522T=) n.577T= n.603T= n.916T= n.771T= n.857T= n.790T= | |
17 | g.81511272A>C | CA401459979 | ACTG1 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1118T>G n.1019T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.842T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.577T>G n.603T>G n.916T>G n.771T>G n.857T>G n.790T>G | |
17 | g.81511272A>G | CA401459975 | ACTG1 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1118T>C n.1019T>C c.691T>C (p.Tyr231His) n.842T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.577T>C n.603T>C n.916T>C n.771T>C n.857T>C n.790T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511272A>T | CA401459977 | ACTG1 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1118T>A n.1019T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.842T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.577T>A n.603T>A n.916T>A n.771T>A n.857T>A n.790T>A | |
17 | g.81511273G>A | CA502419358 | ACTG1 | c.717C>T (p.Ser239=) c.645C>T (p.Ser215=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1117C>T n.1018C>T c.690C>T (p.Ser230=) n.841C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.576C>T n.602C>T n.915C>T n.770C>T n.856C>T n.789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511273G>C | CA401459981 | ACTG1 | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1117C>G n.1018C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) n.841C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.576C>G n.602C>G n.915C>G n.770C>G n.856C>G n.789C>G | |
17 | g.81511273G= | CA2278539710 | ACTG1 | c.717C= (p.Ser239=) c.645C= (p.Ser215=) c.*161C= (n.*161C=) n.1117C= n.1018C= c.690C= (p.Ser230=) n.841C= c.*521C= (n.*521C=) n.576C= n.602C= n.915C= n.770C= n.856C= n.789C= | |
17 | g.81511273G>T | CA401459982 | ACTG1 | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1117C>A n.1018C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) n.841C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.576C>A n.602C>A n.915C>A n.770C>A n.856C>A n.789C>A | |
17 | g.81511274C>A | CA401459984 | ACTG1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1116G>T n.1017G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) n.840G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.575G>T n.601G>T n.914G>T n.769G>T n.855G>T n.788G>T | |
17 | g.81511274C= | CA2278539711 | ACTG1 | c.716G= (p.Ser239=) c.644G= (p.Ser215=) c.*160G= (n.*160G=) n.1116G= n.1017G= c.689G= (p.Ser230=) n.840G= c.*520G= (n.*520G=) n.575G= n.601G= n.914G= n.769G= n.855G= n.788G= | |
17 | g.81511274C>G | CA401459986 | ACTG1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1116G>C n.1017G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) n.840G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.575G>C n.601G>C n.914G>C n.769G>C n.855G>C n.788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511274C>T | CA401459988 | ACTG1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1116G>A n.1017G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) n.840G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.575G>A n.601G>A n.914G>A n.769G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511275T>A | CA401459990 | ACTG1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1115A>T n.1016A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) n.839A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.574A>T n.600A>T n.913A>T n.768A>T n.854A>T n.787A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511275T>C | CA401459992 | ACTG1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1115A>G n.1016A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) n.839A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.574A>G n.600A>G n.913A>G n.768A>G n.854A>G n.787A>G | |
17 | g.81511275T>G | CA401459993 | ACTG1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1115A>C n.1016A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) n.839A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.574A>C n.600A>C n.913A>C n.768A>C n.854A>C n.787A>C | |
17 | g.81511276C>A | CA401459994 | ACTG1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1114G>T n.1015G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.838G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.573G>T n.599G>T n.912G>T n.767G>T n.853G>T n.786G>T | |
17 | g.81511276C= | CA2278539712 | ACTG1 | c.714G= (p.Lys238=) c.642G= (p.Lys214=) c.*158G= (n.*158G=) n.1114G= n.1015G= c.687G= (p.Lys229=) n.838G= c.*518G= (n.*518G=) n.573G= n.599G= n.912G= n.767G= n.853G= n.786G= | |
17 | g.81511276C>G | CA295068225 | ACTG1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1114G>C n.1015G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.838G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.573G>C n.599G>C n.912G>C n.767G>C n.853G>C n.786G>C | dbSNP |
17 | g.81511276C>T | CA207694 | ACTG1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1114G>A n.1015G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.838G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.573G>A n.599G>A n.912G>A n.767G>A n.853G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>A | CA401460000 | ACTG1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1113A>T n.1014A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.837A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.572A>T n.598A>T n.911A>T n.766A>T n.852A>T n.785A>T | |
17 | g.81511277T>C | CA401460002 | ACTG1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1113A>G n.1014A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.837A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.572A>G n.598A>G n.911A>G n.766A>G n.852A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511277T>G | CA401459998 | ACTG1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1113A>C n.1014A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.837A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.572A>C n.598A>C n.911A>C n.766A>C n.852A>C n.785A>C | |
17 | g.81511277T= | CA2278539713 | ACTG1 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.*157A= (n.*157A=) n.1113A= n.1014A= c.686A= (p.Lys229=) n.837A= c.*517A= (n.*517A=) n.572A= n.598A= n.911A= n.766A= n.852A= n.785A= | |
17 | g.81511278T>A | CA401460004 | ACTG1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1112A>T n.1013A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.836A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.571A>T n.597A>T n.910A>T n.765A>T n.851A>T n.784A>T | |
17 | g.81511278T>C | CA401460006 | ACTG1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1112A>G n.1013A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.836A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.571A>G n.597A>G n.910A>G n.765A>G n.851A>G n.784A>G | dbSNP |
17 | g.81511278T>G | CA401460008 | ACTG1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1112A>C n.1013A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.836A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.571A>C n.597A>C n.910A>C n.765A>C n.851A>C n.784A>C | |
17 | g.81511278T= | CA2278539714 | ACTG1 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.*156A= (n.*156A=) n.1112A= n.1013A= c.685A= (p.Lys229=) n.836A= c.*516A= (n.*516A=) n.571A= n.597A= n.910A= n.765A= n.851A= n.784A= | |
17 | g.81511279C>A | CA401460011 | ACTG1 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1111G>T n.1012G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.835G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.570G>T n.596G>T n.909G>T n.764G>T n.850G>T n.783G>T | |
17 | g.81511279C>G | CA401460012 | ACTG1 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1111G>C n.1012G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.835G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.570G>C n.596G>C n.909G>C n.764G>C n.850G>C n.783G>C | |
17 | g.81511279C>T | CA502419359 | ACTG1 | c.711G>A (p.Glu237=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1111G>A n.1012G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.835G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.570G>A n.596G>A n.909G>A n.764G>A n.850G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>A | CA401460017 | ACTG1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1110A>T n.1011A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.569A>T n.595A>T n.908A>T n.763A>T n.849A>T n.782A>T | |
17 | g.81511280T>C | CA401460014 | ACTG1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1110A>G n.1011A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.569A>G n.595A>G n.908A>G n.763A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511280T>G | CA401460016 | ACTG1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1110A>C n.1011A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.569A>C n.595A>C n.908A>C n.763A>C n.849A>C n.782A>C | |
17 | g.81511281C>A | CA401460020 | ACTG1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1109G>T n.1010G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.833G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.568G>T n.594G>T n.907G>T n.762G>T n.848G>T n.781G>T | |
17 | g.81511281C>G | CA401460021 | ACTG1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1109G>C n.1010G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.833G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.568G>C n.594G>C n.907G>C n.762G>C n.848G>C n.781G>C | |
17 | g.81511281C>T | CA401460023 | ACTG1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1109G>A n.1010G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.833G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.568G>A n.594G>A n.907G>A n.762G>A n.848G>A n.781G>A | |
17 | g.81511282C>A | CA502419360 | ACTG1 | c.708G>T (p.Leu236=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1108G>T n.1009G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.832G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.567G>T n.593G>T n.906G>T n.761G>T n.847G>T n.780G>T | |
17 | g.81511282C= | CA2278539715 | ACTG1 | c.708G= (p.Leu236=) c.636G= (p.Leu212=) c.*152G= (n.*152G=) n.1108G= n.1009G= c.681G= (p.Leu227=) n.832G= c.*512G= (n.*512G=) n.567G= n.593G= n.906G= n.761G= n.847G= n.780G= | |
17 | g.81511282C>G | CA502419361 | ACTG1 | c.708G>C (p.Leu236=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1108G>C n.1009G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.832G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.567G>C n.593G>C n.906G>C n.761G>C n.847G>C n.780G>C |