Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80183975_80183977del | CA919905440 | CARD14 | c.412_414del (p.Glu138del) n.613_615del n.654_656del n.848_850del n.645_647del n.552_554del n.607_609del | dbSNP |
17 | g.80183970_80183982del | CA2734149404 | CARD14 | c.407_419del (p.Gln136ProfsTer?) n.608_620del n.649_661del n.843_855del n.640_652del n.547_559del n.602_614del | dbSNP |
17 | g.80183976A= | CA2277849684 | CARD14 | c.413A= (p.Glu138=) n.614A= n.655A= n.849A= n.646A= n.553A= n.608A= | |
17 | g.80183976A>C | CA129844 | CARD14 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.614A>C n.655A>C n.849A>C n.646A>C n.553A>C n.608A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80183976A>G | CA401335973 | CARD14 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.614A>G n.655A>G n.849A>G n.646A>G n.553A>G n.608A>G | |
17 | g.80183976A>T | CA401335976 | CARD14 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.614A>T n.655A>T n.849A>T n.646A>T n.553A>T n.608A>T | |
17 | g.80183977G>A | CA502403431 | CARD14 | c.414G>A (p.Glu138=) n.615G>A n.656G>A n.850G>A n.647G>A n.554G>A n.609G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183977G>C | CA401335979 | CARD14 | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.615G>C n.656G>C n.850G>C n.647G>C n.554G>C n.609G>C | |
17 | g.80183977G>T | CA401335984 | CARD14 | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.615G>T n.656G>T n.850G>T n.647G>T n.554G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183977_80183978insGTAGGGGGACACC | CA986737148 | CARD14 | c.414_415insGTAGGGGGACACC (p.Leu139ValfsTer?) n.615_616insGTAGGGGGACACC n.656_657insGTAGGGGGACACC n.850_851insGTAGGGGGACACC n.647_648insGTAGGGGGACACC n.554_555insGTAGGGGGACACC n.609_610insGTAGGGGGACACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183978C>A | CA401335986 | CARD14 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.616C>A n.657C>A n.851C>A n.648C>A n.555C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183978C>G | CA401335989 | CARD14 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.616C>G n.657C>G n.851C>G n.648C>G n.555C>G n.610C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183978C>T | CA502403434 | CARD14 | c.415C>T (p.Leu139=) n.616C>T n.657C>T n.851C>T n.648C>T n.555C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183979T>A | CA401336007 | CARD14 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.617T>A n.658T>A n.852T>A n.649T>A n.556T>A n.611T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183979T>C | CA401335997 | CARD14 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.617T>C n.658T>C n.852T>C n.649T>C n.556T>C n.611T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80183979T>G | CA401335993 | CARD14 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.617T>G n.658T>G n.852T>G n.649T>G n.556T>G n.611T>G | |
17 | g.80183980G>A | CA502403439 | CARD14 | c.417G>A (p.Leu139=) n.618G>A n.659G>A n.853G>A n.650G>A n.557G>A n.612G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183980G>C | CA502403441 | CARD14 | c.417G>C (p.Leu139=) n.618G>C n.659G>C n.853G>C n.650G>C n.557G>C n.612G>C | |
17 | g.80183980G>T | CA502403444 | CARD14 | c.417G>T (p.Leu139=) n.618G>T n.659G>T n.853G>T n.650G>T n.557G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183981A>C | CA401336010 | CARD14 | c.418A>C (p.Asn140His) n.619A>C n.660A>C n.854A>C n.651A>C n.558A>C n.613A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80183981A>G | CA401336012 | CARD14 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.619A>G n.660A>G n.854A>G n.651A>G n.558A>G n.613A>G | |
17 | g.80183981A>T | CA401336014 | CARD14 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.619A>T n.660A>T n.854A>T n.651A>T n.558A>T n.613A>T | |
17 | g.80183982A>C | CA401336017 | CARD14 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.620A>C n.661A>C n.855A>C n.652A>C n.559A>C n.614A>C | |
17 | g.80183982A>G | CA401336019 | CARD14 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.620A>G n.661A>G n.855A>G n.652A>G n.559A>G n.614A>G | |
17 | g.80183982A>T | CA401336022 | CARD14 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.620A>T n.661A>T n.855A>T n.652A>T n.559A>T n.614A>T | |
17 | g.80183983C>A | CA401336025 | CARD14 | c.420C>A (p.Asn140Lys) n.621C>A n.662C>A n.856C>A n.653C>A n.560C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183983C= | CA2277849685 | CARD14 | c.420C= (p.Asn140=) n.621C= n.662C= n.856C= n.653C= n.560C= n.615C= | |
17 | g.80183983C>G | CA401336034 | CARD14 | c.420C>G (p.Asn140Lys) n.621C>G n.662C>G n.856C>G n.653C>G n.560C>G n.615C>G | |
17 | g.80183983C>T | CA8816420 | CARD14 | c.420C>T (p.Asn140=) n.621C>T n.662C>T n.856C>T n.653C>T n.560C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183984C>A | CA401336040 | CARD14 | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.622C>A n.663C>A n.857C>A n.654C>A n.561C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183984C= | CA2277849686 | CARD14 | c.421C= (p.Gln141=) n.622C= n.663C= n.857C= n.654C= n.561C= n.616C= | |
17 | g.80183984C>G | CA401336049 | CARD14 | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.622C>G n.663C>G n.857C>G n.654C>G n.561C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80183984C>T | CA401336050 | CARD14 | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.622C>T n.663C>T n.857C>T n.654C>T n.561C>T n.616C>T | |
17 | g.80183985A>C | CA401336054 | CARD14 | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.623A>C n.664A>C n.858A>C n.655A>C n.562A>C n.617A>C | |
17 | g.80183985A>G | CA401336056 | CARD14 | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.623A>G n.664A>G n.858A>G n.655A>G n.562A>G n.617A>G | |
17 | g.80183985A>T | CA401336053 | CARD14 | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.623A>T n.664A>T n.858A>T n.655A>T n.562A>T n.617A>T | |
17 | g.80183986G>A | CA502403475 | CARD14 | c.423G>A (p.Gln141=) n.624G>A n.665G>A n.859G>A n.656G>A n.563G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183986G>C | CA401336058 | CARD14 | c.423G>C (p.Gln141His) n.624G>C n.665G>C n.859G>C n.656G>C n.563G>C n.618G>C | |
17 | g.80183986G>T | CA401336062 | CARD14 | c.423G>T (p.Gln141His) n.624G>T n.665G>T n.859G>T n.656G>T n.563G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183986_80183995del | CA2734149406 | CARD14 | c.423_432del (p.Gln141HisfsTer?) n.624_633del n.665_674del n.859_868del n.656_665del n.563_572del n.618_627del | dbSNP |
17 | g.80183987G>A | CA129845 | CARD14 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.625G>A n.666G>A n.860G>A n.657G>A n.564G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80183987G>C | CA8816421 | CARD14 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.625G>C n.666G>C n.860G>C n.657G>C n.564G>C n.619G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183987G= | CA2277849687 | CARD14 | c.424G= (p.Glu142=) n.625G= n.666G= n.860G= n.657G= n.564G= n.619G= | |
17 | g.80183987G>T | CA401336072 | CARD14 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.625G>T n.666G>T n.860G>T n.657G>T n.564G>T n.619G>T | |
17 | g.80183988A= | CA2277849688 | CARD14 | c.425A= (p.Glu142=) n.626A= n.667A= n.861A= n.658A= n.565A= n.620A= | |
17 | g.80183988A>C | CA401336088 | CARD14 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.626A>C n.667A>C n.861A>C n.658A>C n.565A>C n.620A>C | |
17 | g.80183988A>G | CA129843 | CARD14 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.626A>G n.667A>G n.861A>G n.658A>G n.565A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80183988A>T | CA401336085 | CARD14 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.626A>T n.667A>T n.861A>T n.658A>T n.565A>T n.620A>T | |
17 | g.80183991del | CA2640302361 | CARD14 | c.428del (p.Lys143ArgfsTer?) n.629del n.670del n.864del n.661del n.568del n.623del | gnomAD v4 |
17 | g.80183989A>C | CA401336092 | CARD14 | c.426A>C (p.Glu142Asp) n.627A>C n.668A>C n.862A>C n.659A>C n.566A>C n.621A>C |