Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80108679_80116948delCA913184754GAAc.1195-18_2190-20del
c.1195-18_*328-20del
17g.80108678_80116951delCA658795244GAAc.1195-19_2190-17del
c.1195-19_*328-17del
ClinVar
17g.80110922_80110936delinsAGCAGCGCTTCTCTTCA2277814164GAAc.1552-19_1552-5delinsAGCAGCGCTTCTCTT (n.1552-19_1552-5delinsAGCAGCGCTTCTCTT)
17g.80110923G>CCA2277814167GAAc.1552-18G>C (n.1552-18G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.80110923G=CA2277814166GAAc.1552-18G= (n.1552-18G=)
17g.80110927_80110940delCA891844474GAAc.1552-14_1552-1del (n.1552-14_1552-1del)
ClinVar dbSNP
17g.80110924C>TCA2640288773GAAc.1552-17C>T (n.1552-17C>T)
gnomAD v4
17g.80110926G>ACA2640288776GAAc.1552-15G>A (n.1552-15G>A)
gnomAD v4
17g.80110926G>CCA2734103691GAAc.1552-15G>C (n.1552-15G>C)
dbSNP
17g.80110926G>TCA2640288775GAAc.1552-15G>T (n.1552-15G>T)
gnomAD v4
17g.80110927C=CA2277814168GAAc.1552-14C= (n.1552-14C=)
17g.80110927C>GCA2504980463GAAc.1552-14C>G (n.1552-14C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.80110927C>TCA8815381GAAc.1552-14C>T (n.1552-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80110928G>ACA8815382GAAc.1552-13G>A (n.1552-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80110928G=CA2277814169GAAc.1552-13G= (n.1552-13G=)
17g.80110929C>ACA2573154974GAAc.1552-12C>A (n.1552-12C>A)
ClinVar dbSNP
17g.80110929_80110930delinsCTCA2277814170GAAc.1552-12_1552-11delinsCT (n.1552-12_1552-11delinsCT)
17g.80110930T>CCA2277814172GAAc.1552-11T>C (n.1552-11T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.80110930T=CA2277814171GAAc.1552-11T= (n.1552-11T=)
17g.80110931delCA294894974GAAc.1552-10del (n.1552-10del)
dbSNP gnomAD v4
17g.80110933T>CCA2277814173GAAc.1552-8T>C (n.1552-8T>C)
ClinVar dbSNP
17g.80110933T=CA2277814174GAAc.1552-8T= (n.1552-8T=)
17g.80110934C=CA2277814175GAAc.1552-7C= (n.1552-7C=)
17g.80110934C>TCA2277814176GAAc.1552-7C>T (n.1552-7C>T)
ClinVar dbSNP
17g.80110936T>GCA2640288787GAAc.1552-5T>G (n.1552-5T>G)
gnomAD v4
17g.80110937G>TCA645599507GAAc.1552-4G>T (n.1552-4G>T)
COSMIC
17g.80110938C=CA2277814177GAAc.1552-3C= (n.1552-3C=)
17g.80110938C>GCA8815383GAAc.1552-3C>G (n.1552-3C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80110938C>TCA2573154975GAAc.1552-3C>T (n.1552-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80110939A=CA2277814178GAAc.1552-2A= (n.1552-2A=)
17g.80110939A>CCA401367172GAAc.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
ClinVar
17g.80110939A>GCA401367171GAAc.1552-2A>G (n.1552-2A>G)
ClinVar dbSNP
17g.80110939A>TCA401367173GAAc.1552-2A>T (n.1552-2A>T)
17g.80110940G>ACA401367174GAAc.1552-1G>A (n.1552-1G>A)
17g.80110940G>CCA401367175GAAc.1552-1G>C (n.1552-1G>C)
gnomAD v4
17g.80110940G>TCA401367176GAAc.1552-1G>T (n.1552-1G>T)
17g.80110941G>ACA401367177GAAc.1552G>A (p.Asp518Asn)
17g.80110941G>CCA401367178GAAc.1552G>C (p.Asp518His)
17g.80110941G=CA2277814179GAAc.1552G= (p.Asp518=)
17g.80110941G>TCA401367179GAAc.1552G>T (p.Asp518Tyr)
17g.80110942A>CCA401367182GAAc.1553A>C (p.Asp518Ala)
17g.80110942A>GCA401367181GAAc.1553A>G (p.Asp518Gly)
17g.80110942A>TCA401367180GAAc.1553A>T (p.Asp518Val)
17g.80110942_80110944dupCA913186005GAAc.1553_1555dup (p.Asp518_Met519insAsn)
ClinVar dbSNP
17g.80110943C>ACA401367183GAAc.1554C>A (p.Asp518Glu)
17g.80110943C=CA2277814180GAAc.1554C= (p.Asp518=)
17g.80110943C>GCA401367184GAAc.1554C>G (p.Asp518Glu)
17g.80110943C>TCA8815384GAAc.1554C>T (p.Asp518=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80110944A=CA2277814181GAAc.1555A= (p.Met519=)
17g.80110944A>CCA401367185GAAc.1555A>C (p.Met519Leu)

Number of alleles fetched