Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80110922_80110936delinsAGCAGCGCTTCTCTT | CA2277814164 | GAA | c.1552-19_1552-5delinsAGCAGCGCTTCTCTT (n.1552-19_1552-5delinsAGCAGCGCTTCTCTT) | |
17 | g.80110923G>C | CA2277814167 | GAA | c.1552-18G>C (n.1552-18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80110923G= | CA2277814166 | GAA | c.1552-18G= (n.1552-18G=) | |
17 | g.80110927_80110940del | CA891844474 | GAA | c.1552-14_1552-1del (n.1552-14_1552-1del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110924C>T | CA2640288773 | GAA | c.1552-17C>T (n.1552-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80110926G>A | CA2640288776 | GAA | c.1552-15G>A (n.1552-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80110926G>C | CA2734103691 | GAA | c.1552-15G>C (n.1552-15G>C) | dbSNP |
17 | g.80110926G>T | CA2640288775 | GAA | c.1552-15G>T (n.1552-15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80110927C= | CA2277814168 | GAA | c.1552-14C= (n.1552-14C=) | |
17 | g.80110927C>G | CA2504980463 | GAA | c.1552-14C>G (n.1552-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80110927C>T | CA8815381 | GAA | c.1552-14C>T (n.1552-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80110928G>A | CA8815382 | GAA | c.1552-13G>A (n.1552-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80110928G= | CA2277814169 | GAA | c.1552-13G= (n.1552-13G=) | |
17 | g.80110929C>A | CA2573154974 | GAA | c.1552-12C>A (n.1552-12C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110929_80110930delinsCT | CA2277814170 | GAA | c.1552-12_1552-11delinsCT (n.1552-12_1552-11delinsCT) | |
17 | g.80110930T>C | CA2277814172 | GAA | c.1552-11T>C (n.1552-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80110930T= | CA2277814171 | GAA | c.1552-11T= (n.1552-11T=) | |
17 | g.80110931del | CA294894974 | GAA | c.1552-10del (n.1552-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80110933T>C | CA2277814173 | GAA | c.1552-8T>C (n.1552-8T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110933T= | CA2277814174 | GAA | c.1552-8T= (n.1552-8T=) | |
17 | g.80110934C= | CA2277814175 | GAA | c.1552-7C= (n.1552-7C=) | |
17 | g.80110934C>T | CA2277814176 | GAA | c.1552-7C>T (n.1552-7C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110936T>G | CA2640288787 | GAA | c.1552-5T>G (n.1552-5T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80110937G>T | CA645599507 | GAA | c.1552-4G>T (n.1552-4G>T) | COSMIC |
17 | g.80110938C= | CA2277814177 | GAA | c.1552-3C= (n.1552-3C=) | |
17 | g.80110938C>G | CA8815383 | GAA | c.1552-3C>G (n.1552-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80110938C>T | CA2573154975 | GAA | c.1552-3C>T (n.1552-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80110939A= | CA2277814178 | GAA | c.1552-2A= (n.1552-2A=) | |
17 | g.80110939A>C | CA401367172 | GAA | c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) | ClinVar |
17 | g.80110939A>G | CA401367171 | GAA | c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110939A>T | CA401367173 | GAA | c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) | |
17 | g.80110940G>A | CA401367174 | GAA | c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) | |
17 | g.80110940G>C | CA401367175 | GAA | c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80110940G>T | CA401367176 | GAA | c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) | |
17 | g.80110941G>A | CA401367177 | GAA | c.1552G>A (p.Asp518Asn) | |
17 | g.80110941G>C | CA401367178 | GAA | c.1552G>C (p.Asp518His) | |
17 | g.80110941G= | CA2277814179 | GAA | c.1552G= (p.Asp518=) | |
17 | g.80110941G>T | CA401367179 | GAA | c.1552G>T (p.Asp518Tyr) | |
17 | g.80110942A>C | CA401367182 | GAA | c.1553A>C (p.Asp518Ala) | |
17 | g.80110942A>G | CA401367181 | GAA | c.1553A>G (p.Asp518Gly) | |
17 | g.80110942A>T | CA401367180 | GAA | c.1553A>T (p.Asp518Val) | |
17 | g.80110942_80110944dup | CA913186005 | GAA | c.1553_1555dup (p.Asp518_Met519insAsn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80110943C>A | CA401367183 | GAA | c.1554C>A (p.Asp518Glu) | |
17 | g.80110943C= | CA2277814180 | GAA | c.1554C= (p.Asp518=) | |
17 | g.80110943C>G | CA401367184 | GAA | c.1554C>G (p.Asp518Glu) | |
17 | g.80110943C>T | CA8815384 | GAA | c.1554C>T (p.Asp518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80110944A= | CA2277814181 | GAA | c.1555A= (p.Met519=) | |
17 | g.80110944A>C | CA401367185 | GAA | c.1555A>C (p.Met519Leu) |