Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78992487T>C | CA2277257315 | CANT1 | c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.2382T>C n.2713A>G | dbSNP |
17 | g.78992487T>G | CA2640213591 | CANT1 | c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.2382T>G n.2713A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992487T= | CA2277257314 | CANT1 | c.*1063A= (n.*1063A=) c.*127A= (n.*127A=) n.2382T= n.2713A= | |
17 | g.78992488T>C | CA3039090644 | CANT1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.2383T>C n.2712A>G | |
17 | g.78992488T>G | CA3026274897 | CANT1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.2383T>G n.2712A>C | |
17 | g.78992489T>G | CA2640213592 | CANT1 | c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.2384T>G n.2711A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992491C>A | CA2640213593 | CANT1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.2386C>A n.2709G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992491C>T | CA3026274898 | CANT1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.2386C>T n.2709G>A | |
17 | g.78992492A>C | CA3026274899 | CANT1 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.2387A>C n.2708T>G | |
17 | g.78992492A>T | CA3026274900 | CANT1 | c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.2387A>T n.2708T>A | |
17 | g.78992493C>A | CA2640213594 | CANT1 | c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.2388C>A n.2707G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992493C= | CA2277257316 | CANT1 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*121G= (n.*121G=) n.2388C= n.2707G= | |
17 | g.78992493C>G | CA294808990 | CANT1 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.2388C>G n.2707G>C | dbSNP |
17 | g.78992494A= | CA2277257317 | CANT1 | c.*1056T= (n.*1056T=) c.*120T= (n.*120T=) n.2389A= n.2706T= | |
17 | g.78992494A>G | CA10646998 | CANT1 | c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2389A>G n.2706T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992494A>T | CA3026274903 | CANT1 | c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2389A>T n.2706T>A | |
17 | g.78992495G>A | CA294808993 | CANT1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.2390G>A n.2705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992495G>C | CA2640213595 | CANT1 | c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.2390G>C n.2705C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992495G= | CA2277257318 | CANT1 | c.*1055C= (n.*1055C=) c.*119C= (n.*119C=) n.2390G= n.2705C= | |
17 | g.78992495G>T | CA2640213596 | CANT1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.2390G>T n.2705C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992496A= | CA2277257319 | CANT1 | c.*1054T= (n.*1054T=) c.*118T= (n.*118T=) n.2391A= n.2704T= | |
17 | g.78992496A>C | CA3026274906 | CANT1 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2391A>C n.2704T>G | |
17 | g.78992496A>G | CA294808999 | CANT1 | c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2391A>G n.2704T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78992497G>A | CA2640213597 | CANT1 | c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2392G>A n.2703C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992497G>T | CA3026274907 | CANT1 | c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2392G>T n.2703C>A | |
17 | g.78992498A>G | CA2640213598 | CANT1 | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2393A>G n.2702T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992498A>T | CA3026274908 | CANT1 | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2393A>T n.2702T>A | |
17 | g.78992498_78992500delinsAAG | CA2277257320 | CANT1 | c.*1050_*1052delinsCTT (n.*1050_*1052delinsCTT) c.*114_*116delinsCTT (n.*114_*116delinsCTT) n.2393_2395delinsAAG n.2700_2702delinsCTT | |
17 | g.78992501_78992502del | CA2277257321 | CANT1 | c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) c.*114_*115del (n.*114_*115del) n.2396_2397del n.2700_2701del | dbSNP |
17 | g.78992500G>A | CA775362531 | CANT1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.2395G>A n.2700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992500G= | CA2277257322 | CANT1 | c.*1050C= (n.*1050C=) c.*114C= (n.*114C=) n.2395G= n.2700C= | |
17 | g.78992500G>T | CA2640213599 | CANT1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2395G>T n.2700C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992501A>T | CA3026274910 | CANT1 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.2396A>T n.2699T>A | |
17 | g.78992504C>A | CA3037702607 | CANT1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.2399C>A n.2696G>T | |
17 | g.78992504C>G | CA2598700124 | CANT1 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.2399C>G n.2696G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992504C>T | CA2640213600 | CANT1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.2399C>T n.2696G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992505T>A | CA2640213601 | CANT1 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.2400T>A n.2695A>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992505T>C | CA2640213602 | CANT1 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.2400T>C n.2695A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992506G>C | CA2640213603 | CANT1 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.2401G>C n.2694C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992506G= | CA2277257323 | CANT1 | c.*1044C= (n.*1044C=) c.*108C= (n.*108C=) n.2401G= n.2694C= | |
17 | g.78992506G>T | CA627666390 | CANT1 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.2401G>T n.2694C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992507C>A | CA2640213604 | CANT1 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.2402C>A n.2693G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992509A= | CA2277257324 | CANT1 | c.*1041T= (n.*1041T=) c.*105T= (n.*105T=) n.2404A= n.2691T= | |
17 | g.78992509A>G | CA627666391 | CANT1 | c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2404A>G n.2691T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992511A>C | CA3026274912 | CANT1 | c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.2406A>C n.2689T>G | |
17 | g.78992513T>C | CA2640213605 | CANT1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2408T>C n.2687A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992514C>A | CA2640213606 | CANT1 | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.2409C>A n.2686G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992515C>A | CA2640213607 | CANT1 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2410C>A n.2685G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992516C>A | CA2640213608 | CANT1 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2411C>A n.2684G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992516C= | CA2277257325 | CANT1 | c.*1034G= (n.*1034G=) c.*98G= (n.*98G=) n.2411C= n.2684G= |