| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75960240A= | CA2275766774 | ACOX1 | c.431-2674T= (n.431-2674T=) c.405T= (p.Thr135=) c.579T= (n.579T=) c.566T= (p.Leu189=) c.431-4293T= (n.431-4293T=) c.*228-2674T= (n.*228-2674T=) n.423T= c.291T= (p.Thr97=) c.201T= (p.Thr67=) c.23-2674T= (n.23-2674T=) | |
| 17 | g.75960240A>C | CA501859449 | ACOX1 | c.431-2674T>G (n.431-2674T>G) c.405T>G (p.Thr135=) c.579T>G (n.579T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.431-4293T>G (n.431-4293T>G) c.*228-2674T>G (n.*228-2674T>G) n.423T>G c.291T>G (p.Thr97=) c.201T>G (p.Thr67=) c.23-2674T>G (n.23-2674T>G) | |
| 17 | g.75960240A>G | CA8777036 | ACOX1 | c.431-2674T>C (n.431-2674T>C) c.405T>C (p.Thr135=) c.579T>C (n.579T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.431-4293T>C (n.431-4293T>C) c.*228-2674T>C (n.*228-2674T>C) n.423T>C c.291T>C (p.Thr97=) c.201T>C (p.Thr67=) c.23-2674T>C (n.23-2674T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75960240A>T | CA501859454 | ACOX1 | c.431-2674T>A (n.431-2674T>A) c.405T>A (p.Thr135=) c.579T>A (n.579T>A) c.566T>A (p.Leu189His) c.431-4293T>A (n.431-4293T>A) c.*228-2674T>A (n.*228-2674T>A) n.423T>A c.291T>A (p.Thr97=) c.201T>A (p.Thr67=) c.23-2674T>A (n.23-2674T>A) | |
| 17 | g.75960241G>A | CA401071123 | ACOX1 | c.431-2675C>T (n.431-2675C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.578C>T (n.578C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.431-4294C>T (n.431-4294C>T) c.*228-2675C>T (n.*228-2675C>T) n.422C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.23-2675C>T (n.23-2675C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75960241G>C | CA401071125 | ACOX1 | c.431-2675C>G (n.431-2675C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.578C>G (n.578C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.431-4294C>G (n.431-4294C>G) c.*228-2675C>G (n.*228-2675C>G) n.422C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.23-2675C>G (n.23-2675C>G) | |
| 17 | g.75960241G>T | CA401071126 | ACOX1 | c.431-2675C>A (n.431-2675C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.578C>A (n.578C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.431-4294C>A (n.431-4294C>A) c.*228-2675C>A (n.*228-2675C>A) n.422C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.23-2675C>A (n.23-2675C>A) | |
| 17 | g.75960242T>A | CA401071130 | ACOX1 | c.431-2676A>T (n.431-2676A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.577A>T (n.577A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.431-4295A>T (n.431-4295A>T) c.*228-2676A>T (n.*228-2676A>T) n.421A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.23-2676A>T (n.23-2676A>T) | |
| 17 | g.75960242T>C | CA401071133 | ACOX1 | c.431-2676A>G (n.431-2676A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.577A>G (n.577A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.431-4295A>G (n.431-4295A>G) c.*228-2676A>G (n.*228-2676A>G) n.421A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.23-2676A>G (n.23-2676A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75960242T>G | CA401071135 | ACOX1 | c.431-2676A>C (n.431-2676A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.577A>C (n.577A>C) c.564A>C (p.Ala188=) c.431-4295A>C (n.431-4295A>C) c.*228-2676A>C (n.*228-2676A>C) n.421A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.23-2676A>C (n.23-2676A>C) | |
| 17 | g.75960243G>A | CA501859472 | ACOX1 | c.431-2677C>T (n.431-2677C>T) c.402C>T (p.Gly134=) c.576C>T (n.576C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.431-4296C>T (n.431-4296C>T) c.*228-2677C>T (n.*228-2677C>T) n.420C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.198C>T (p.Gly66=) c.23-2677C>T (n.23-2677C>T) | |
| 17 | g.75960243G>C | CA501859469 | ACOX1 | c.431-2677C>G (n.431-2677C>G) c.402C>G (p.Gly134=) c.576C>G (n.576C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.431-4296C>G (n.431-4296C>G) c.*228-2677C>G (n.*228-2677C>G) n.420C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.198C>G (p.Gly66=) c.23-2677C>G (n.23-2677C>G) | ClinVar |
| 17 | g.75960243G= | CA2275766775 | ACOX1 | c.431-2677C= (n.431-2677C=) c.402C= (p.Gly134=) c.576C= (n.576C=) c.563C= (p.Ala188=) c.431-4296C= (n.431-4296C=) c.*228-2677C= (n.*228-2677C=) n.420C= c.288C= (p.Gly96=) c.198C= (p.Gly66=) c.23-2677C= (n.23-2677C=) | |
| 17 | g.75960243G>T | CA501859467 | ACOX1 | c.431-2677C>A (n.431-2677C>A) c.402C>A (p.Gly134=) c.576C>A (n.576C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.431-4296C>A (n.431-4296C>A) c.*228-2677C>A (n.*228-2677C>A) n.420C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.198C>A (p.Gly66=) c.23-2677C>A (n.23-2677C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75960244C>A | CA401071140 | ACOX1 | c.431-2678G>T (n.431-2678G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.575G>T (n.575G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.431-4297G>T (n.431-4297G>T) c.*228-2678G>T (n.*228-2678G>T) n.419G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.23-2678G>T (n.23-2678G>T) | |
| 17 | g.75960244C>G | CA401071142 | ACOX1 | c.431-2678G>C (n.431-2678G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.575G>C (n.575G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.431-4297G>C (n.431-4297G>C) c.*228-2678G>C (n.*228-2678G>C) n.419G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.23-2678G>C (n.23-2678G>C) | |
| 17 | g.75960244C>T | CA401071144 | ACOX1 | c.431-2678G>A (n.431-2678G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.575G>A (n.575G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.431-4297G>A (n.431-4297G>A) c.*228-2678G>A (n.*228-2678G>A) n.419G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.23-2678G>A (n.23-2678G>A) | |
| 17 | g.75960245C>A | CA401071150 | ACOX1 | c.431-2679G>T (n.431-2679G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.561G>T (p.Leu187Phe) c.431-4298G>T (n.431-4298G>T) c.*228-2679G>T (n.*228-2679G>T) n.418G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.23-2679G>T (n.23-2679G>T) | |
| 17 | g.75960245C>G | CA401071153 | ACOX1 | c.431-2679G>C (n.431-2679G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.574G>C (n.574G>C) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.431-4298G>C (n.431-4298G>C) c.*228-2679G>C (n.*228-2679G>C) n.418G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.23-2679G>C (n.23-2679G>C) | |
| 17 | g.75960245C>T | CA401071157 | ACOX1 | c.431-2679G>A (n.431-2679G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.574G>A (n.574G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.431-4298G>A (n.431-4298G>A) c.*228-2679G>A (n.*228-2679G>A) n.418G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.23-2679G>A (n.23-2679G>A) | |
| 17 | g.75960246A>C | CA401071163 | ACOX1 | c.431-2680T>G (n.431-2680T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.573T>G (n.573T>G) c.560T>G (p.Leu187Trp) c.431-4299T>G (n.431-4299T>G) c.*228-2680T>G (n.*228-2680T>G) n.417T>G c.285T>G (p.Ile95Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.23-2680T>G (n.23-2680T>G) | |
| 17 | g.75960246A>G | CA501859484 | ACOX1 | c.431-2680T>C (n.431-2680T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.573T>C (n.573T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.431-4299T>C (n.431-4299T>C) c.*228-2680T>C (n.*228-2680T>C) n.417T>C c.285T>C (p.Ile95=) c.195T>C (p.Ile65=) c.23-2680T>C (n.23-2680T>C) | |
| 17 | g.75960246A>T | CA501859486 | ACOX1 | c.431-2680T>A (n.431-2680T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.573T>A (n.573T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.431-4299T>A (n.431-4299T>A) c.*228-2680T>A (n.*228-2680T>A) n.417T>A c.285T>A (p.Ile95=) c.195T>A (p.Ile65=) c.23-2680T>A (n.23-2680T>A) | |
| 17 | g.75960247A= | CA2275766776 | ACOX1 | c.431-2681T= (n.431-2681T=) c.398T= (p.Ile133=) c.572T= (n.572T=) c.559T= (p.Leu187=) c.431-4300T= (n.431-4300T=) c.*228-2681T= (n.*228-2681T=) n.416T= c.284T= (p.Ile95=) c.194T= (p.Ile65=) c.23-2681T= (n.23-2681T=) | |
| 17 | g.75960247A>C | CA401071172 | ACOX1 | c.431-2681T>G (n.431-2681T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.572T>G (n.572T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) c.431-4300T>G (n.431-4300T>G) c.*228-2681T>G (n.*228-2681T>G) n.416T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.23-2681T>G (n.23-2681T>G) | |
| 17 | g.75960247A>G | CA401071169 | ACOX1 | c.431-2681T>C (n.431-2681T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.572T>C (n.572T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.431-4300T>C (n.431-4300T>C) c.*228-2681T>C (n.*228-2681T>C) n.416T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.23-2681T>C (n.23-2681T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75960247A>T | CA401071171 | ACOX1 | c.431-2681T>A (n.431-2681T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.572T>A (n.572T>A) c.559T>A (p.Leu187Met) c.431-4300T>A (n.431-4300T>A) c.*228-2681T>A (n.*228-2681T>A) n.416T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.23-2681T>A (n.23-2681T>A) | |
| 17 | g.75960248T>A | CA401071177 | ACOX1 | c.431-2682A>T (n.431-2682A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.571A>T (n.571A>T) c.558A>T (p.Ser186=) c.431-4301A>T (n.431-4301A>T) c.*228-2682A>T (n.*228-2682A>T) n.415A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.23-2682A>T (n.23-2682A>T) | |
| 17 | g.75960248T>C | CA401071179 | ACOX1 | c.431-2682A>G (n.431-2682A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.571A>G (n.571A>G) c.558A>G (p.Ser186=) c.431-4301A>G (n.431-4301A>G) c.*228-2682A>G (n.*228-2682A>G) n.415A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.23-2682A>G (n.23-2682A>G) | |
| 17 | g.75960248T>G | CA401071180 | ACOX1 | c.431-2682A>C (n.431-2682A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.571A>C (n.571A>C) c.558A>C (p.Ser186=) c.431-4301A>C (n.431-4301A>C) c.*228-2682A>C (n.*228-2682A>C) n.415A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.23-2682A>C (n.23-2682A>C) | |
| 17 | g.75960249G>A | CA8777037 | ACOX1 | c.431-2683C>T (n.431-2683C>T) c.396C>T (p.Ile132=) c.570C>T (n.570C>T) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.431-4302C>T (n.431-4302C>T) c.*228-2683C>T (n.*228-2683C>T) n.414C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.192C>T (p.Ile64=) c.23-2683C>T (n.23-2683C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75960249G>C | CA401071188 | ACOX1 | c.431-2683C>G (n.431-2683C>G) c.396C>G (p.Ile132Met) c.570C>G (n.570C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) c.431-4302C>G (n.431-4302C>G) c.*228-2683C>G (n.*228-2683C>G) n.414C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.192C>G (p.Ile64Met) c.23-2683C>G (n.23-2683C>G) | |
| 17 | g.75960249G= | CA2275766777 | ACOX1 | c.431-2683C= (n.431-2683C=) c.396C= (p.Ile132=) c.570C= (n.570C=) c.557C= (p.Ser186=) c.431-4302C= (n.431-4302C=) c.*228-2683C= (n.*228-2683C=) n.414C= c.282C= (p.Ile94=) c.192C= (p.Ile64=) c.23-2683C= (n.23-2683C=) | |
| 17 | g.75960249G>T | CA501859505 | ACOX1 | c.431-2683C>A (n.431-2683C>A) c.396C>A (p.Ile132=) c.570C>A (n.570C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.431-4302C>A (n.431-4302C>A) c.*228-2683C>A (n.*228-2683C>A) n.414C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.192C>A (p.Ile64=) c.23-2683C>A (n.23-2683C>A) | |
| 17 | g.75960250A>C | CA401071196 | ACOX1 | c.431-2684T>G (n.431-2684T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.569T>G (n.569T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.431-4303T>G (n.431-4303T>G) c.*228-2684T>G (n.*228-2684T>G) n.413T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.23-2684T>G (n.23-2684T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75960250A>G | CA401071200 | ACOX1 | c.431-2684T>C (n.431-2684T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.569T>C (n.569T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.431-4303T>C (n.431-4303T>C) c.*228-2684T>C (n.*228-2684T>C) n.413T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.23-2684T>C (n.23-2684T>C) | |
| 17 | g.75960250A>T | CA401071202 | ACOX1 | c.431-2684T>A (n.431-2684T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.569T>A (n.569T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.431-4303T>A (n.431-4303T>A) c.*228-2684T>A (n.*228-2684T>A) n.413T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.23-2684T>A (n.23-2684T>A) | |
| 17 | g.75960251T>A | CA401071210 | ACOX1 | c.431-2685A>T (n.431-2685A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.568A>T (n.568A>T) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.431-4304A>T (n.431-4304A>T) c.*228-2685A>T (n.*228-2685A>T) n.412A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.23-2685A>T (n.23-2685A>T) | |
| 17 | g.75960251T>C | CA401071211 | ACOX1 | c.431-2685A>G (n.431-2685A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) c.568A>G (n.568A>G) c.555A>G (p.Arg185=) c.431-4304A>G (n.431-4304A>G) c.*228-2685A>G (n.*228-2685A>G) n.412A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.190A>G (p.Ile64Val) c.23-2685A>G (n.23-2685A>G) | |
| 17 | g.75960251T>G | CA401071216 | ACOX1 | c.431-2685A>C (n.431-2685A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.568A>C (n.568A>C) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.431-4304A>C (n.431-4304A>C) c.*228-2685A>C (n.*228-2685A>C) n.412A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.23-2685A>C (n.23-2685A>C) | |
| 17 | g.75960252C>A | CA401071237 | ACOX1 | c.431-2686G>T (n.431-2686G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.567G>T (n.567G>T) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.431-4305G>T (n.431-4305G>T) c.*228-2686G>T (n.*228-2686G>T) n.411G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) c.23-2686G>T (n.23-2686G>T) | |
| 17 | g.75960252C>G | CA401071233 | ACOX1 | c.431-2686G>C (n.431-2686G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.567G>C (n.567G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.431-4305G>C (n.431-4305G>C) c.*228-2686G>C (n.*228-2686G>C) n.411G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) c.23-2686G>C (n.23-2686G>C) | |
| 17 | g.75960252C>T | CA501859520 | ACOX1 | c.431-2686G>A (n.431-2686G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.567G>A (n.567G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.431-4305G>A (n.431-4305G>A) c.*228-2686G>A (n.*228-2686G>A) n.411G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.189G>A (p.Glu63=) c.23-2686G>A (n.23-2686G>A) | |
| 17 | g.75960253T>A | CA401071243 | ACOX1 | c.431-2687A>T (n.431-2687A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.566A>T (n.566A>T) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.431-4306A>T (n.431-4306A>T) c.*228-2687A>T (n.*228-2687A>T) n.410A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.23-2687A>T (n.23-2687A>T) | |
| 17 | g.75960253T>C | CA401071246 | ACOX1 | c.431-2687A>G (n.431-2687A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.566A>G (n.566A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.431-4306A>G (n.431-4306A>G) c.*228-2687A>G (n.*228-2687A>G) n.410A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.23-2687A>G (n.23-2687A>G) | |
| 17 | g.75960253T>G | CA401071250 | ACOX1 | c.431-2687A>C (n.431-2687A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.566A>C (n.566A>C) c.553A>C (p.Arg185=) c.431-4306A>C (n.431-4306A>C) c.*228-2687A>C (n.*228-2687A>C) n.410A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.23-2687A>C (n.23-2687A>C) | |
| 17 | g.75960254C>A | CA401071253 | ACOX1 | c.431-2688G>T (n.431-2688G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.431-4307G>T (n.431-4307G>T) c.*228-2688G>T (n.*228-2688G>T) n.409G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.23-2688G>T (n.23-2688G>T) | |
| 17 | g.75960254C>G | CA401071256 | ACOX1 | c.431-2688G>C (n.431-2688G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.565G>C (n.565G>C) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.431-4307G>C (n.431-4307G>C) c.*228-2688G>C (n.*228-2688G>C) n.409G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.23-2688G>C (n.23-2688G>C) | |
| 17 | g.75960254C>T | CA401071258 | ACOX1 | c.431-2688G>A (n.431-2688G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.565G>A (n.565G>A) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.431-4307G>A (n.431-4307G>A) c.*228-2688G>A (n.*228-2688G>A) n.409G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.23-2688G>A (n.23-2688G>A) | |
| 17 | g.75960255C>A | CA401071262 | ACOX1 | c.431-2689G>T (n.431-2689G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.564G>T (n.564G>T) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.431-4308G>T (n.431-4308G>T) c.*228-2689G>T (n.*228-2689G>T) n.408G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.23-2689G>T (n.23-2689G>T) |