| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7455958T>A | CA2245822626 | CHRNB1 | c.1365+17T>A (n.1365+17T>A) c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.-28+17T>A (n.-28+17T>A) c.1002+17T>A (n.1002+17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7455958T>C | CA8348052 | CHRNB1 | c.1365+17T>C (n.1365+17T>C) c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.-28+17T>C (n.-28+17T>C) c.1002+17T>C (n.1002+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455958T>G | CA774957741 | CHRNB1 | c.1365+17T>G (n.1365+17T>G) c.1149+17T>G (n.1149+17T>G) c.-28+17T>G (n.-28+17T>G) c.1002+17T>G (n.1002+17T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7455958T= | CA2245822625 | CHRNB1 | c.1365+17T= (n.1365+17T=) c.1149+17T= (n.1149+17T=) c.-28+17T= (n.-28+17T=) c.1002+17T= (n.1002+17T=) | |
| 17 | g.7455959G>A | CA8348053 | CHRNB1 | c.1365+18G>A (n.1365+18G>A) c.1149+18G>A (n.1149+18G>A) c.-28+18G>A (n.-28+18G>A) c.1002+18G>A (n.1002+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455959G= | CA2245822627 | CHRNB1 | c.1365+18G= (n.1365+18G=) c.1149+18G= (n.1149+18G=) c.-28+18G= (n.-28+18G=) c.1002+18G= (n.1002+18G=) | |
| 17 | g.7455960G>A | CA2245822629 | CHRNB1 | c.1365+19G>A (n.1365+19G>A) c.1149+19G>A (n.1149+19G>A) c.-28+19G>A (n.-28+19G>A) c.1002+19G>A (n.1002+19G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7455960G>C | CA656661889 | CHRNB1 | c.1365+19G>C (n.1365+19G>C) c.1149+19G>C (n.1149+19G>C) c.-28+19G>C (n.-28+19G>C) c.1002+19G>C (n.1002+19G>C) | COSMIC |
| 17 | g.7455960G= | CA2245822628 | CHRNB1 | c.1365+19G= (n.1365+19G=) c.1149+19G= (n.1149+19G=) c.-28+19G= (n.-28+19G=) c.1002+19G= (n.1002+19G=) | |
| 17 | g.7455961A= | CA2245822630 | CHRNB1 | c.1365+20A= (n.1365+20A=) c.1149+20A= (n.1149+20A=) c.-28+20A= (n.-28+20A=) c.1002+20A= (n.1002+20A=) | |
| 17 | g.7455961A>T | CA8348054 | CHRNB1 | c.1365+20A>T (n.1365+20A>T) c.1149+20A>T (n.1149+20A>T) c.-28+20A>T (n.-28+20A>T) c.1002+20A>T (n.1002+20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455962A= | CA2245822632 | CHRNB1 | c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.1149+21A= (n.1149+21A=) c.-28+21A= (n.-28+21A=) c.1002+21A= (n.1002+21A=) | |
| 17 | g.7455962A>G | CA2245822633 | CHRNB1 | c.1365+21A>G (n.1365+21A>G) c.1149+21A>G (n.1149+21A>G) c.-28+21A>G (n.-28+21A>G) c.1002+21A>G (n.1002+21A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7455962_7455963delinsAC | CA2245822631 | CHRNB1 | c.1365+21_1365+22delinsAC (n.1365+21_1365+22delinsAC) c.1149+21_1149+22delinsAC (n.1149+21_1149+22delinsAC) c.-28+21_-28+22delinsAC (n.-28+21_-28+22delinsAC) c.1002+21_1002+22delinsAC (n.1002+21_1002+22delinsAC) | |
| 17 | g.7455963del | CA774957747 | CHRNB1 | c.1365+22del (n.1365+22del) c.1149+22del (n.1149+22del) c.-28+22del (n.-28+22del) c.1002+22del (n.1002+22del) | dbSNP |
| 17 | g.7455963C>A | CA774957745 | CHRNB1 | c.1365+22C>A (n.1365+22C>A) c.1149+22C>A (n.1149+22C>A) c.-28+22C>A (n.-28+22C>A) c.1002+22C>A (n.1002+22C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7455963C= | CA2245822634 | CHRNB1 | c.1365+22C= (n.1365+22C=) c.1149+22C= (n.1149+22C=) c.-28+22C= (n.-28+22C=) c.1002+22C= (n.1002+22C=) | |
| 17 | g.7455965A= | CA2245822635 | CHRNB1 | c.1365+24A= (n.1365+24A=) c.1149+24A= (n.1149+24A=) c.-28+24A= (n.-28+24A=) c.1002+24A= (n.1002+24A=) | |
| 17 | g.7455965A>C | CA624863729 | CHRNB1 | c.1365+24A>C (n.1365+24A>C) c.1149+24A>C (n.1149+24A>C) c.-28+24A>C (n.-28+24A>C) c.1002+24A>C (n.1002+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455965A>T | CA287432675 | CHRNB1 | c.1365+24A>T (n.1365+24A>T) c.1149+24A>T (n.1149+24A>T) c.-28+24A>T (n.-28+24A>T) c.1002+24A>T (n.1002+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7455966G>A | CA624863730 | CHRNB1 | c.1365+25G>A (n.1365+25G>A) c.1149+25G>A (n.1149+25G>A) c.-28+25G>A (n.-28+25G>A) c.1002+25G>A (n.1002+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455966G>C | CA2245822637 | CHRNB1 | c.1365+25G>C (n.1365+25G>C) c.1149+25G>C (n.1149+25G>C) c.-28+25G>C (n.-28+25G>C) c.1002+25G>C (n.1002+25G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7455966G= | CA2245822636 | CHRNB1 | c.1365+25G= (n.1365+25G=) c.1149+25G= (n.1149+25G=) c.-28+25G= (n.-28+25G=) c.1002+25G= (n.1002+25G=) | |
| 17 | g.7455967G>A | CA2635846998 | CHRNB1 | c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) c.-28+26G>A (n.-28+26G>A) c.1002+26G>A (n.1002+26G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455968C= | CA2245822638 | CHRNB1 | c.1365+27C= (n.1365+27C=) c.1149+27C= (n.1149+27C=) c.-28+27C= (n.-28+27C=) c.1002+27C= (n.1002+27C=) | |
| 17 | g.7455968C>T | CA8348055 | CHRNB1 | c.1365+27C>T (n.1365+27C>T) c.1149+27C>T (n.1149+27C>T) c.-28+27C>T (n.-28+27C>T) c.1002+27C>T (n.1002+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455969C>T | CA2635847000 | CHRNB1 | c.1365+28C>T (n.1365+28C>T) c.1149+28C>T (n.1149+28C>T) c.-28+28C>T (n.-28+28C>T) c.1002+28C>T (n.1002+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455970A>C | CA2635847002 | CHRNB1 | c.1365+29A>C (n.1365+29A>C) c.1149+29A>C (n.1149+29A>C) c.-28+29A>C (n.-28+29A>C) c.1002+29A>C (n.1002+29A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455970A>G | CA2635847005 | CHRNB1 | c.1365+29A>G (n.1365+29A>G) c.1149+29A>G (n.1149+29A>G) c.-28+29A>G (n.-28+29A>G) c.1002+29A>G (n.1002+29A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455971G>A | CA981193804 | CHRNB1 | c.1365+30G>A (n.1365+30G>A) c.1149+30G>A (n.1149+30G>A) c.-28+30G>A (n.-28+30G>A) c.1002+30G>A (n.1002+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455971G>C | CA2576152390 | CHRNB1 | c.1365+30G>C (n.1365+30G>C) c.1149+30G>C (n.1149+30G>C) c.-28+30G>C (n.-28+30G>C) c.1002+30G>C (n.1002+30G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455971G= | CA2245822639 | CHRNB1 | c.1365+30G= (n.1365+30G=) c.1149+30G= (n.1149+30G=) c.-28+30G= (n.-28+30G=) c.1002+30G= (n.1002+30G=) | |
| 17 | g.7455972G>A | CA2635847013 | CHRNB1 | c.1365+31G>A (n.1365+31G>A) c.1149+31G>A (n.1149+31G>A) c.-28+31G>A (n.-28+31G>A) c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455973T>C | CA2733120266 | CHRNB1 | c.1365+32T>C (n.1365+32T>C) c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.-28+32T>C (n.-28+32T>C) c.1002+32T>C (n.1002+32T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7455974C>A | CA2635847016 | CHRNB1 | c.1365+33C>A (n.1365+33C>A) c.1149+33C>A (n.1149+33C>A) c.-28+33C>A (n.-28+33C>A) c.1002+33C>A (n.1002+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455974C>T | CA2635847015 | CHRNB1 | c.1365+33C>T (n.1365+33C>T) c.1149+33C>T (n.1149+33C>T) c.-28+33C>T (n.-28+33C>T) c.1002+33C>T (n.1002+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455975T>C | CA8348056 | CHRNB1 | c.1365+34T>C (n.1365+34T>C) c.1149+34T>C (n.1149+34T>C) c.-28+34T>C (n.-28+34T>C) c.1002+34T>C (n.1002+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455975T= | CA2245822640 | CHRNB1 | c.1365+34T= (n.1365+34T=) c.1149+34T= (n.1149+34T=) c.-28+34T= (n.-28+34T=) c.1002+34T= (n.1002+34T=) | |
| 17 | g.7455976A>G | CA2576152391 | CHRNB1 | c.1365+35A>G (n.1365+35A>G) c.1149+35A>G (n.1149+35A>G) c.-28+35A>G (n.-28+35A>G) c.1002+35A>G (n.1002+35A>G) | |
| 17 | g.7455979C>T | CA2635847019 | CHRNB1 | c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) c.1149+38C>T (n.1149+38C>T) c.-28+38C>T (n.-28+38C>T) c.1002+38C>T (n.1002+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455980G>T | CA2635847021 | CHRNB1 | c.1365+39G>T (n.1365+39G>T) c.1149+39G>T (n.1149+39G>T) c.-28+39G>T (n.-28+39G>T) c.1002+39G>T (n.1002+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455981A>C | CA981193805 | CHRNB1 | c.1365+40A>C (n.1365+40A>C) c.1149+40A>C (n.1149+40A>C) c.-28+40A>C (n.-28+40A>C) c.1002+40A>C (n.1002+40A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455981dup | CA2635847023 | CHRNB1 | c.1365+40dup (n.1365+40dup) c.1149+40dup (n.1149+40dup) c.-28+40dup (n.-28+40dup) c.1002+40dup (n.1002+40dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455983C= | CA2245822641 | CHRNB1 | c.1365+42C= (n.1365+42C=) c.1149+42C= (n.1149+42C=) c.-28+42C= (n.-28+42C=) c.1002+42C= (n.1002+42C=) | |
| 17 | g.7455983C>T | CA624863731 | CHRNB1 | c.1365+42C>T (n.1365+42C>T) c.1149+42C>T (n.1149+42C>T) c.-28+42C>T (n.-28+42C>T) c.1002+42C>T (n.1002+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455984T>C | CA2635847026 | CHRNB1 | c.1365+43T>C (n.1365+43T>C) c.1149+43T>C (n.1149+43T>C) c.-28+43T>C (n.-28+43T>C) c.1002+43T>C (n.1002+43T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455987G>A | CA624863732 | CHRNB1 | c.1365+46G>A (n.1365+46G>A) c.1149+46G>A (n.1149+46G>A) c.-28+46G>A (n.-28+46G>A) c.1002+46G>A (n.1002+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7455987G= | CA2245822642 | CHRNB1 | c.1365+46G= (n.1365+46G=) c.1149+46G= (n.1149+46G=) c.-28+46G= (n.-28+46G=) c.1002+46G= (n.1002+46G=) | |
| 17 | g.7455988C>A | CA2635847030 | CHRNB1 | c.1365+47C>A (n.1365+47C>A) c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.-28+47C>A (n.-28+47C>A) c.1002+47C>A (n.1002+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7455988C= | CA2245822643 | CHRNB1 | c.1365+47C= (n.1365+47C=) c.1149+47C= (n.1149+47C=) c.-28+47C= (n.-28+47C=) c.1002+47C= (n.1002+47C=) |