Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7447656T>A | CA2581291615 | CHRNB1 | c.610+6T>A (n.610+6T>A) c.394+6T>A (n.394+6T>A) c.483+6T>A n.1554+6T>A | |
17 | g.7447656T>C | CA152391 | CHRNB1 | c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.394+6T>C (n.394+6T>C) c.483+6T>C n.1554+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447656T>G | CA2581291616 | CHRNB1 | c.610+6T>G (n.610+6T>G) c.394+6T>G (n.394+6T>G) c.483+6T>G n.1554+6T>G | |
17 | g.7447656T= | CA2245818705 | CHRNB1 | c.610+6T= (n.610+6T=) c.394+6T= (n.394+6T=) c.483+6T= n.1554+6T= | |
17 | g.7447658G>A | CA287424890 | CHRNB1 | c.610+8G>A (n.610+8G>A) c.394+8G>A (n.394+8G>A) c.483+8G>A n.1554+8G>A | dbSNP |
17 | g.7447658G= | CA2245818706 | CHRNB1 | c.610+8G= (n.610+8G=) c.394+8G= (n.394+8G=) c.483+8G= n.1554+8G= | |
17 | g.7447660C= | CA2245818707 | CHRNB1 | c.610+10C= (n.610+10C=) c.394+10C= (n.394+10C=) c.483+10C= n.1554+10C= | |
17 | g.7447660C>T | CA8347820 | CHRNB1 | c.610+10C>T (n.610+10C>T) c.394+10C>T (n.394+10C>T) c.483+10C>T n.1554+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447661A>G | CA2635845793 | CHRNB1 | c.610+11A>G (n.610+11A>G) c.394+11A>G (n.394+11A>G) c.483+11A>G n.1554+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7447663G>A | CA2576152301 | CHRNB1 | c.610+13G>A (n.610+13G>A) c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.483+13G>A n.1554+13G>A | |
17 | g.7447663G= | CA2245818708 | CHRNB1 | c.610+13G= (n.610+13G=) c.394+13G= (n.394+13G=) c.483+13G= n.1554+13G= | |
17 | g.7447663G>T | CA8347821 | CHRNB1 | c.610+13G>T (n.610+13G>T) c.394+13G>T (n.394+13G>T) c.483+13G>T n.1554+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447666T>C | CA8347823 | CHRNB1 | c.610+16T>C (n.610+16T>C) c.394+16T>C (n.394+16T>C) c.483+16T>C n.1554+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447666T>G | CA8347822 | CHRNB1 | c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.394+16T>G (n.394+16T>G) c.483+16T>G n.1554+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447666T= | CA2245818709 | CHRNB1 | c.610+16T= (n.610+16T=) c.394+16T= (n.394+16T=) c.483+16T= n.1554+16T= | |
17 | g.7447667C= | CA2245818710 | CHRNB1 | c.610+17C= (n.610+17C=) c.394+17C= (n.394+17C=) c.483+17C= n.1554+17C= | |
17 | g.7447667C>G | CA624701569 | CHRNB1 | c.610+17C>G (n.610+17C>G) c.394+17C>G (n.394+17C>G) c.483+17C>G n.1554+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447667C>T | CA8347824 | CHRNB1 | c.610+17C>T (n.610+17C>T) c.394+17C>T (n.394+17C>T) c.483+17C>T n.1554+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447669T>C | CA624701570 | CHRNB1 | c.610+19T>C (n.610+19T>C) c.394+19T>C (n.394+19T>C) c.483+19T>C n.1554+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447669T= | CA2245818711 | CHRNB1 | c.610+19T= (n.610+19T=) c.394+19T= (n.394+19T=) c.483+19T= n.1554+19T= | |
17 | g.7447671C>A | CA2635845794 | CHRNB1 | c.610+21C>A (n.610+21C>A) c.394+21C>A (n.394+21C>A) c.483+21C>A n.1554+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7447671C>T | CA2635845795 | CHRNB1 | c.610+21C>T (n.610+21C>T) c.394+21C>T (n.394+21C>T) c.483+21C>T n.1554+21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7447672A= | CA2245818712 | CHRNB1 | c.610+22A= (n.610+22A=) c.394+22A= (n.394+22A=) c.483+22A= n.1554+22A= | |
17 | g.7447672A>G | CA8347825 | CHRNB1 | c.610+22A>G (n.610+22A>G) c.394+22A>G (n.394+22A>G) c.483+22A>G n.1554+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447674C>A | CA2635845796 | CHRNB1 | c.610+24C>A (n.610+24C>A) c.394+24C>A (n.394+24C>A) c.483+24C>A n.1554+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7447675C= | CA2245818713 | CHRNB1 | c.610+25C= (n.610+25C=) c.394+25C= (n.394+25C=) c.483+25C= n.1554+25C= | |
17 | g.7447675C>T | CA287424911 | CHRNB1 | c.610+25C>T (n.610+25C>T) c.394+25C>T (n.394+25C>T) c.483+25C>T n.1554+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447676A>C | CA2635845797 | CHRNB1 | c.610+26A>C (n.610+26A>C) c.394+26A>C (n.394+26A>C) c.483+26A>C n.1554+26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7447678G>A | CA2635845799 | CHRNB1 | c.610+28G>A (n.610+28G>A) c.394+28G>A (n.394+28G>A) c.483+28G>A n.1554+28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7447680G>T | CA2635845801 | CHRNB1 | c.610+30G>T (n.610+30G>T) c.394+30G>T (n.394+30G>T) c.483+30G>T n.1554+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7447681C>A | CA2576152302 | CHRNB1 | c.610+31C>A (n.610+31C>A) c.394+31C>A (n.394+31C>A) c.483+31C>A n.1554+31C>A | |
17 | g.7447681C>G | CA2635845802 | CHRNB1 | c.610+31C>G (n.610+31C>G) c.394+31C>G (n.394+31C>G) c.483+31C>G n.1554+31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7447683C= | CA2245818714 | CHRNB1 | c.610+33C= (n.610+33C=) c.394+33C= (n.394+33C=) c.483+33C= n.1554+33C= | |
17 | g.7447684T>G | CA2635845803 | CHRNB1 | c.610+34T>G (n.610+34T>G) c.394+34T>G (n.394+34T>G) c.483+34T>G n.1554+34T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7447684dup | CA2245818715 | CHRNB1 | c.610+34dup (n.610+34dup) c.394+34dup (n.394+34dup) c.483+34dup n.1554+34dup | dbSNP |
17 | g.7447685A= | CA2245818716 | CHRNB1 | c.610+35A= (n.610+35A=) c.394+35A= (n.394+35A=) c.483+35A= n.1554+35A= | |
17 | g.7447685A>C | CA8347826 | CHRNB1 | c.610+35A>C (n.610+35A>C) c.394+35A>C (n.394+35A>C) c.483+35A>C n.1554+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447685A>G | CA624701571 | CHRNB1 | c.610+35A>G (n.610+35A>G) c.394+35A>G (n.394+35A>G) c.483+35A>G n.1554+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447689T>C | CA8347827 | CHRNB1 | c.610+39T>C (n.610+39T>C) c.394+39T>C (n.394+39T>C) c.483+39T>C n.1554+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447689T= | CA2245818717 | CHRNB1 | c.610+39T= (n.610+39T=) c.394+39T= (n.394+39T=) c.483+39T= n.1554+39T= | |
17 | g.7447695G>T | CA2635845806 | CHRNB1 | c.610+45G>T (n.610+45G>T) c.394+45G>T (n.394+45G>T) c.483+45G>T n.1554+45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7447696C>G | CA2635845807 | CHRNB1 | c.610+46C>G (n.610+46C>G) c.394+46C>G (n.394+46C>G) c.483+46C>G n.1554+46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7447696C>T | CA2635845808 | CHRNB1 | c.610+46C>T (n.610+46C>T) c.394+46C>T (n.394+46C>T) c.483+46C>T n.1554+46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7447697T>G | CA2635845809 | CHRNB1 | c.610+47T>G (n.610+47T>G) c.394+47T>G (n.394+47T>G) c.483+47T>G n.1554+47T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7447699C= | CA2245818718 | CHRNB1 | c.610+49C= (n.610+49C=) c.394+49C= (n.394+49C=) c.483+49C= n.1554+49C= | |
17 | g.7447699C>T | CA624701572 | CHRNB1 | c.610+49C>T (n.610+49C>T) c.394+49C>T (n.394+49C>T) c.483+49C>T n.1554+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7447703C>A | CA2635845811 | CHRNB1 | c.610+53C>A (n.610+53C>A) c.394+53C>A (n.394+53C>A) c.483+53C>A n.1554+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7447705G= | CA2245818719 | CHRNB1 | c.610+55G= (n.610+55G=) c.394+55G= (n.394+55G=) c.483+55G= n.1554+55G= | |
17 | g.7447705G>T | CA774953297 | CHRNB1 | c.610+55G>T (n.610+55G>T) c.394+55G>T (n.394+55G>T) c.483+55G>T n.1554+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7447706A= | CA2245818720 | CHRNB1 | c.610+56A= (n.610+56A=) c.394+56A= (n.394+56A=) c.483+56A= n.1554+56A= |