Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224009C>ACA397724981ACADVLc.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.232C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.505C>A
n.490C>A
c.211C>A
n.85C>A
n.93C>A
n.149C>A
c.403C>A
n.565C>A
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
n.1481C>A
n.1433C>A
17g.7224009C>GCA397724980ACADVLc.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.232C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.505C>G
n.490C>G
c.211C>G
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n.149C>G
c.403C>G
n.565C>G
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
n.1481C>G
n.1433C>G
17g.7224009C>TCA497694122ACADVLc.1374C>T (p.Phe458=)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.232C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.505C>T
n.490C>T
c.211C>T
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n.149C>T
c.403C>T
n.565C>T
c.1146C>T (p.Phe382=)
n.1481C>T
n.1433C>T
gnomAD v4
17g.7224010dupCA312288ACADVLc.1375dup (p.Arg459ProfsTer4)
c.*1330dup (n.*1330dup)
c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4)
c.233dup
c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4)
n.506dup
n.491dup
c.212dup
n.86dup
n.94dup
n.150dup
c.404dup
n.566dup
c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4)
n.1482dup
n.1434dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224010C>ACA497694123ACADVLc.1375C>A (p.Arg459=)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.233C>A
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.506C>A
n.491C>A
c.212C>A
n.86C>A
n.94C>A
n.150C>A
c.404C>A
n.566C>A
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1482C>A
n.1434C>A
17g.7224010C=CA2245712618ACADVLc.1375C= (p.Arg459=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.233C=
c.1444C= (p.Arg482=)
n.506C=
n.491C=
c.212C=
n.86C=
n.94C=
n.150C=
c.404C=
n.566C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1482C=
n.1434C=
17g.7224010C>GCA397724982ACADVLc.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.233C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.506C>G
n.491C>G
c.212C>G
n.86C>G
n.94C>G
n.150C>G
c.404C>G
n.566C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1482C>G
n.1434C>G
ClinVar dbSNP
17g.7224010C>TCA312274ACADVLc.1375C>T (p.Arg459Trp)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.233C>T
c.1444C>T (p.Arg482Trp)
n.506C>T
n.491C>T
c.212C>T
n.86C>T
n.94C>T
n.150C>T
c.404C>T
n.566C>T
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1482C>T
n.1434C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>ACA312275ACADVLc.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.234G>A
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.507G>A
n.492G>A
c.213G>A
n.87G>A
n.95G>A
n.151G>A
c.405G>A
n.567G>A
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1483G>A
n.1435G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G>CCA397724983ACADVLc.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.234G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.507G>C
n.492G>C
c.213G>C
n.87G>C
n.95G>C
n.151G>C
c.405G>C
n.567G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1483G>C
n.1435G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224011G=CA2245712628ACADVLc.1376G= (p.Arg459=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.234G=
c.1445G= (p.Arg482=)
n.507G=
n.492G=
c.213G=
n.87G=
n.95G=
n.151G=
c.405G=
n.567G=
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1483G=
n.1435G=
17g.7224011G>TCA397724984ACADVLc.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.234G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.507G>T
n.492G>T
c.213G>T
n.87G>T
n.95G>T
n.151G>T
c.405G>T
n.567G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1483G>T
n.1435G>T
17g.7224012delCA2580094802ACADVLc.1377del (p.Ile460SerfsTer?)
c.*1332del (n.*1332del)
c.1311del (p.Ile438SerfsTer?)
c.235del
c.1446del (p.Ile483SerfsTer?)
n.508del
n.493del
c.214del
n.88del
n.96del
n.152del
c.406del
n.568del
c.1149del (p.Ile384SerfsTer?)
n.1484del
n.1436del
ClinVar
17g.7224012G>ACA497694127ACADVLc.1377G>A (p.Arg459=)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.235G>A
c.1446G>A (p.Arg482=)
n.508G>A
n.493G>A
c.214G>A
n.88G>A
n.96G>A
n.152G>A
c.406G>A
n.568G>A
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.1484G>A
n.1436G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7224012G>CCA497694129ACADVLc.1377G>C (p.Arg459=)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1311G>C (p.Arg437=)
c.235G>C
c.1446G>C (p.Arg482=)
n.508G>C
n.493G>C
c.214G>C
n.88G>C
n.96G>C
n.152G>C
c.406G>C
n.568G>C
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.1484G>C
n.1436G>C
ClinVar dbSNP
17g.7224012G>TCA497694131ACADVLc.1377G>T (p.Arg459=)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1311G>T (p.Arg437=)
c.235G>T
c.1446G>T (p.Arg482=)
n.508G>T
n.493G>T
c.214G>T
n.88G>T
n.96G>T
n.152G>T
c.406G>T
n.568G>T
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.1484G>T
n.1436G>T
17g.7224013A>CCA397724985ACADVLc.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.236A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.509A>C
n.494A>C
c.215A>C
n.89A>C
n.97A>C
n.153A>C
c.407A>C
n.569A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1485A>C
n.1437A>C
17g.7224013A>GCA397724986ACADVLc.1378A>G (p.Ile460Val)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.236A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.509A>G
n.494A>G
c.215A>G
n.89A>G
n.97A>G
n.153A>G
c.407A>G
n.569A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1485A>G
n.1437A>G
17g.7224013A>TCA397724987ACADVLc.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.236A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.509A>T
n.494A>T
c.215A>T
n.89A>T
n.97A>T
n.153A>T
c.407A>T
n.569A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1485A>T
n.1437A>T
17g.7224014T>ACA397724988ACADVLc.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.237T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.510T>A
n.495T>A
c.216T>A
n.90T>A
n.98T>A
n.154T>A
c.408T>A
n.570T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1486T>A
n.1438T>A
17g.7224014T>CCA397724989ACADVLc.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.237T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.510T>C
n.495T>C
c.216T>C
n.90T>C
n.98T>C
n.154T>C
c.408T>C
n.570T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1486T>C
n.1438T>C
17g.7224014T>GCA397724990ACADVLc.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.237T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.510T>G
n.495T>G
c.216T>G
n.90T>G
n.98T>G
n.154T>G
c.408T>G
n.570T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1486T>G
n.1438T>G
17g.7224015C>ACA497694133ACADVLc.1380C>A (p.Ile460=)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.238C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.511C>A
n.496C>A
c.217C>A
n.91C>A
n.99C>A
n.155C>A
c.409C>A
n.571C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.1487C>A
n.1439C>A
17g.7224015C=CA2245712634ACADVLc.1380C= (p.Ile460=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.238C=
c.1449C= (p.Ile483=)
n.511C=
n.496C=
c.217C=
n.91C=
n.99C=
n.155C=
c.409C=
n.571C=
c.1152C= (p.Ile384=)
n.1487C=
n.1439C=
17g.7224015C>GCA397724991ACADVLc.1380C>G (p.Ile460Met)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.238C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.511C>G
n.496C>G
c.217C>G
n.91C>G
n.99C>G
n.155C>G
c.409C>G
n.571C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.1487C>G
n.1439C>G
17g.7224015C>TCA497694134ACADVLc.1380C>T (p.Ile460=)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.238C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.511C>T
n.496C>T
c.217C>T
n.91C>T
n.99C>T
n.155C>T
c.409C>T
n.571C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.1487C>T
n.1439C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224016T>ACA397724994ACADVLc.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.239T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.512T>A
n.497T>A
c.218T>A
n.92T>A
n.100T>A
n.156T>A
c.410T>A
n.572T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1488T>A
n.1440T>A
17g.7224016T>CCA397724993ACADVLc.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.239T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.512T>C
n.497T>C
c.218T>C
n.92T>C
n.100T>C
n.156T>C
c.410T>C
n.572T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1488T>C
n.1440T>C
17g.7224016T>GCA397724992ACADVLc.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.239T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.512T>G
n.497T>G
c.218T>G
n.92T>G
n.100T>G
n.156T>G
c.410T>G
n.572T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1488T>G
n.1440T>G
gnomAD v4
17g.7224017T>ACA397724995ACADVLc.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.240T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.513T>A
n.498T>A
c.219T>A
n.93T>A
n.101T>A
n.157T>A
c.411T>A
n.573T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1489T>A
n.1441T>A
17g.7224017T>CCA8338090ACADVLc.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.240T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.513T>C
n.498T>C
c.219T>C
n.93T>C
n.101T>C
n.157T>C
c.411T>C
n.573T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1489T>C
n.1441T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224017T>GCA397724996ACADVLc.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.240T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.513T>G
n.498T>G
c.219T>G
n.93T>G
n.101T>G
n.157T>G
c.411T>G
n.573T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1489T>G
n.1441T>G
17g.7224017T=CA2245712638ACADVLc.1382T= (p.Phe461=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.1316T= (p.Phe439=)
c.240T=
c.1451T= (p.Phe484=)
n.513T=
n.498T=
c.219T=
n.93T=
n.101T=
n.157T=
c.411T=
n.573T=
c.1154T= (p.Phe385=)
n.1489T=
n.1441T=
17g.7224018T>ACA397724997ACADVLc.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.241T>A
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
n.514T>A
n.499T>A
c.220T>A
n.94T>A
n.102T>A
n.158T>A
c.412T>A
n.574T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
n.1490T>A
n.1442T>A
17g.7224018T>CCA497694138ACADVLc.1383T>C (p.Phe461=)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.241T>C
c.1452T>C (p.Phe484=)
n.514T>C
n.499T>C
c.220T>C
n.94T>C
n.102T>C
n.158T>C
c.412T>C
n.574T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
n.1490T>C
n.1442T>C
17g.7224018T>GCA397724998ACADVLc.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.241T>G
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
n.514T>G
n.499T>G
c.220T>G
n.94T>G
n.102T>G
n.158T>G
c.412T>G
n.574T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
n.1490T>G
n.1442T>G
17g.7224019G>ACA397724999ACADVLc.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
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c.242G>A
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n.515G>A
n.500G>A
c.221G>A
n.95G>A
n.103G>A
n.159G>A
c.413G>A
n.575G>A
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n.1491G>A
n.1443G>A
ClinVar dbSNP
17g.7224019G>CCA397725000ACADVLc.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
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n.500G>C
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n.159G>C
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c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1491G>C
n.1443G>C
17g.7224019G=CA2245712695ACADVLc.1384G= (p.Glu462=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1318G= (p.Glu440=)
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n.1491G=
n.1443G=
17g.7224019G>TCA397725001ACADVLc.1384G>T (p.Glu462Ter)
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c.1318G>T (p.Glu440Ter)
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n.515G>T
n.500G>T
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n.95G>T
n.103G>T
n.159G>T
c.413G>T
n.575G>T
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n.1491G>T
n.1443G>T
17g.7224020A=CA2245712699ACADVLc.1385A= (p.Glu462=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
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c.1454A= (p.Glu485=)
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n.501A=
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n.104A=
n.160A=
c.414A=
n.576A=
c.1157A= (p.Glu386=)
n.1492A=
n.1444A=
17g.7224020A>CCA397725002ACADVLc.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.243A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.516A>C
n.501A>C
c.222A>C
n.96A>C
n.104A>C
n.160A>C
c.414A>C
n.576A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1492A>C
n.1444A>C
17g.7224020A>GCA397725003ACADVLc.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.243A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.516A>G
n.501A>G
c.222A>G
n.96A>G
n.104A>G
n.160A>G
c.414A>G
n.576A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1492A>G
n.1444A>G
17g.7224020A>TCA397725004ACADVLc.1385A>T (p.Glu462Val)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.243A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
n.516A>T
n.501A>T
c.222A>T
n.96A>T
n.104A>T
n.160A>T
c.414A>T
n.576A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1492A>T
n.1444A>T
17g.7224021G>ACA497694143ACADVLc.1386G>A (p.Glu462=)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.244G>A
c.1455G>A (p.Glu485=)
n.517G>A
n.502G>A
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n.105G>A
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n.577G>A
c.1158G>A (p.Glu386=)
n.1493G>A
n.1445G>A
17g.7224021G>CCA397725005ACADVLc.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.244G>C
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
n.517G>C
n.502G>C
c.223G>C
n.97G>C
n.105G>C
n.161G>C
c.415G>C
n.577G>C
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
n.1493G>C
n.1445G>C
17g.7224021G>TCA397725006ACADVLc.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.244G>T
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
n.517G>T
n.502G>T
c.223G>T
n.97G>T
n.105G>T
n.161G>T
c.415G>T
n.577G>T
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
n.1493G>T
n.1445G>T
17g.7224024dupCA220196ACADVLc.1389dup (p.Thr464AspfsTer3)
c.*1344dup (n.*1344dup)
c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3)
c.247dup
c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3)
n.520dup
n.505dup
c.226dup
n.100dup
n.108dup
n.164dup
c.418dup
n.580dup
c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3)
n.1496dup
n.1448dup
ClinVar dbSNP
17g.7224024delCA2573154514ACADVLc.1389del (p.Thr464GlnfsTer28)
c.*1344del (n.*1344del)
c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28)
c.247del
c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28)
n.520del
n.505del
c.226del
n.100del
n.108del
n.164del
c.418del
n.580del
c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28)
c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?)
n.1496del
n.1448del
ClinVar dbSNP
17g.7224022G>ACA397725008ACADVLc.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.245G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.518G>A
n.503G>A
c.224G>A
n.98G>A
n.106G>A
n.162G>A
c.416G>A
n.578G>A
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1494G>A
n.1446G>A

Number of alleles fetched