Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224009C>A | CA397724981 | ACADVL | c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.232C>A c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.505C>A n.490C>A c.211C>A n.85C>A n.93C>A n.149C>A c.403C>A n.565C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1481C>A n.1433C>A | |
17 | g.7224009C>G | CA397724980 | ACADVL | c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.232C>G c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.505C>G n.490C>G c.211C>G n.85C>G n.93C>G n.149C>G c.403C>G n.565C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1481C>G n.1433C>G | |
17 | g.7224009C>T | CA497694122 | ACADVL | c.1374C>T (p.Phe458=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) c.232C>T c.1443C>T (p.Phe481=) n.505C>T n.490C>T c.211C>T n.85C>T n.93C>T n.149C>T c.403C>T n.565C>T c.1146C>T (p.Phe382=) n.1481C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224010dup | CA312288 | ACADVL | c.1375dup (p.Arg459ProfsTer4) c.*1330dup (n.*1330dup) c.1309dup (p.Arg437ProfsTer4) c.233dup c.1444dup (p.Arg482ProfsTer4) n.506dup n.491dup c.212dup n.86dup n.94dup n.150dup c.404dup n.566dup c.1147dup (p.Arg383ProfsTer4) n.1482dup n.1434dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224010C>A | CA497694123 | ACADVL | c.1375C>A (p.Arg459=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1309C>A (p.Arg437=) c.233C>A c.1444C>A (p.Arg482=) n.506C>A n.491C>A c.212C>A n.86C>A n.94C>A n.150C>A c.404C>A n.566C>A c.1147C>A (p.Arg383=) n.1482C>A n.1434C>A | |
17 | g.7224010C= | CA2245712618 | ACADVL | c.1375C= (p.Arg459=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1309C= (p.Arg437=) c.233C= c.1444C= (p.Arg482=) n.506C= n.491C= c.212C= n.86C= n.94C= n.150C= c.404C= n.566C= c.1147C= (p.Arg383=) n.1482C= n.1434C= | |
17 | g.7224010C>G | CA397724982 | ACADVL | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.233C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.506C>G n.491C>G c.212C>G n.86C>G n.94C>G n.150C>G c.404C>G n.566C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1482C>G n.1434C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224010C>T | CA312274 | ACADVL | c.1375C>T (p.Arg459Trp) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.233C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.506C>T n.491C>T c.212C>T n.86C>T n.94C>T n.150C>T c.404C>T n.566C>T c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1482C>T n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>A | CA312275 | ACADVL | c.1376G>A (p.Arg459Gln) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.234G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.507G>A n.492G>A c.213G>A n.87G>A n.95G>A n.151G>A c.405G>A n.567G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1483G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G>C | CA397724983 | ACADVL | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.234G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.507G>C n.492G>C c.213G>C n.87G>C n.95G>C n.151G>C c.405G>C n.567G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1483G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224011G= | CA2245712628 | ACADVL | c.1376G= (p.Arg459=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.234G= c.1445G= (p.Arg482=) n.507G= n.492G= c.213G= n.87G= n.95G= n.151G= c.405G= n.567G= c.1148G= (p.Arg383=) n.1483G= n.1435G= | |
17 | g.7224011G>T | CA397724984 | ACADVL | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.234G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.507G>T n.492G>T c.213G>T n.87G>T n.95G>T n.151G>T c.405G>T n.567G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1483G>T n.1435G>T | |
17 | g.7224012del | CA2580094802 | ACADVL | c.1377del (p.Ile460SerfsTer?) c.*1332del (n.*1332del) c.1311del (p.Ile438SerfsTer?) c.235del c.1446del (p.Ile483SerfsTer?) n.508del n.493del c.214del n.88del n.96del n.152del c.406del n.568del c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) n.1484del n.1436del | ClinVar |
17 | g.7224012G>A | CA497694127 | ACADVL | c.1377G>A (p.Arg459=) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.235G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.508G>A n.493G>A c.214G>A n.88G>A n.96G>A n.152G>A c.406G>A n.568G>A c.1149G>A (p.Arg383=) n.1484G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224012G>C | CA497694129 | ACADVL | c.1377G>C (p.Arg459=) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1311G>C (p.Arg437=) c.235G>C c.1446G>C (p.Arg482=) n.508G>C n.493G>C c.214G>C n.88G>C n.96G>C n.152G>C c.406G>C n.568G>C c.1149G>C (p.Arg383=) n.1484G>C n.1436G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224012G>T | CA497694131 | ACADVL | c.1377G>T (p.Arg459=) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.235G>T c.1446G>T (p.Arg482=) n.508G>T n.493G>T c.214G>T n.88G>T n.96G>T n.152G>T c.406G>T n.568G>T c.1149G>T (p.Arg383=) n.1484G>T n.1436G>T | |
17 | g.7224013A>C | CA397724985 | ACADVL | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.236A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.509A>C n.494A>C c.215A>C n.89A>C n.97A>C n.153A>C c.407A>C n.569A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1485A>C n.1437A>C | |
17 | g.7224013A>G | CA397724986 | ACADVL | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.236A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.509A>G n.494A>G c.215A>G n.89A>G n.97A>G n.153A>G c.407A>G n.569A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1485A>G n.1437A>G | |
17 | g.7224013A>T | CA397724987 | ACADVL | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.236A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.509A>T n.494A>T c.215A>T n.89A>T n.97A>T n.153A>T c.407A>T n.569A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1485A>T n.1437A>T | |
17 | g.7224014T>A | CA397724988 | ACADVL | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.237T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.510T>A n.495T>A c.216T>A n.90T>A n.98T>A n.154T>A c.408T>A n.570T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1486T>A n.1438T>A | |
17 | g.7224014T>C | CA397724989 | ACADVL | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.237T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.510T>C n.495T>C c.216T>C n.90T>C n.98T>C n.154T>C c.408T>C n.570T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1486T>C n.1438T>C | |
17 | g.7224014T>G | CA397724990 | ACADVL | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.237T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.510T>G n.495T>G c.216T>G n.90T>G n.98T>G n.154T>G c.408T>G n.570T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1486T>G n.1438T>G | |
17 | g.7224015C>A | CA497694133 | ACADVL | c.1380C>A (p.Ile460=) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) c.238C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.511C>A n.496C>A c.217C>A n.91C>A n.99C>A n.155C>A c.409C>A n.571C>A c.1152C>A (p.Ile384=) n.1487C>A n.1439C>A | |
17 | g.7224015C= | CA2245712634 | ACADVL | c.1380C= (p.Ile460=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1314C= (p.Ile438=) c.238C= c.1449C= (p.Ile483=) n.511C= n.496C= c.217C= n.91C= n.99C= n.155C= c.409C= n.571C= c.1152C= (p.Ile384=) n.1487C= n.1439C= | |
17 | g.7224015C>G | CA397724991 | ACADVL | c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.238C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.511C>G n.496C>G c.217C>G n.91C>G n.99C>G n.155C>G c.409C>G n.571C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) n.1487C>G n.1439C>G | |
17 | g.7224015C>T | CA497694134 | ACADVL | c.1380C>T (p.Ile460=) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) c.238C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.511C>T n.496C>T c.217C>T n.91C>T n.99C>T n.155C>T c.409C>T n.571C>T c.1152C>T (p.Ile384=) n.1487C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224016T>A | CA397724994 | ACADVL | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.239T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.512T>A n.497T>A c.218T>A n.92T>A n.100T>A n.156T>A c.410T>A n.572T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1488T>A n.1440T>A | |
17 | g.7224016T>C | CA397724993 | ACADVL | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.239T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.512T>C n.497T>C c.218T>C n.92T>C n.100T>C n.156T>C c.410T>C n.572T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1488T>C n.1440T>C | |
17 | g.7224016T>G | CA397724992 | ACADVL | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.239T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) n.512T>G n.497T>G c.218T>G n.92T>G n.100T>G n.156T>G c.410T>G n.572T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1488T>G n.1440T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224017T>A | CA397724995 | ACADVL | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.240T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.513T>A n.498T>A c.219T>A n.93T>A n.101T>A n.157T>A c.411T>A n.573T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1489T>A n.1441T>A | |
17 | g.7224017T>C | CA8338090 | ACADVL | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.240T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.513T>C n.498T>C c.219T>C n.93T>C n.101T>C n.157T>C c.411T>C n.573T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1489T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224017T>G | CA397724996 | ACADVL | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.240T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.513T>G n.498T>G c.219T>G n.93T>G n.101T>G n.157T>G c.411T>G n.573T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1489T>G n.1441T>G | |
17 | g.7224017T= | CA2245712638 | ACADVL | c.1382T= (p.Phe461=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.1316T= (p.Phe439=) c.240T= c.1451T= (p.Phe484=) n.513T= n.498T= c.219T= n.93T= n.101T= n.157T= c.411T= n.573T= c.1154T= (p.Phe385=) n.1489T= n.1441T= | |
17 | g.7224018T>A | CA397724997 | ACADVL | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.241T>A c.1452T>A (p.Phe484Leu) n.514T>A n.499T>A c.220T>A n.94T>A n.102T>A n.158T>A c.412T>A n.574T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.1490T>A n.1442T>A | |
17 | g.7224018T>C | CA497694138 | ACADVL | c.1383T>C (p.Phe461=) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.241T>C c.1452T>C (p.Phe484=) n.514T>C n.499T>C c.220T>C n.94T>C n.102T>C n.158T>C c.412T>C n.574T>C c.1155T>C (p.Phe385=) n.1490T>C n.1442T>C | |
17 | g.7224018T>G | CA397724998 | ACADVL | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.241T>G c.1452T>G (p.Phe484Leu) n.514T>G n.499T>G c.220T>G n.94T>G n.102T>G n.158T>G c.412T>G n.574T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.1490T>G n.1442T>G | |
17 | g.7224019G>A | CA397724999 | ACADVL | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.242G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.515G>A n.500G>A c.221G>A n.95G>A n.103G>A n.159G>A c.413G>A n.575G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1491G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224019G>C | CA397725000 | ACADVL | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.242G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.515G>C n.500G>C c.221G>C n.95G>C n.103G>C n.159G>C c.413G>C n.575G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1491G>C n.1443G>C | |
17 | g.7224019G= | CA2245712695 | ACADVL | c.1384G= (p.Glu462=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.242G= c.1453G= (p.Glu485=) n.515G= n.500G= c.221G= n.95G= n.103G= n.159G= c.413G= n.575G= c.1156G= (p.Glu386=) n.1491G= n.1443G= | |
17 | g.7224019G>T | CA397725001 | ACADVL | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.242G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.515G>T n.500G>T c.221G>T n.95G>T n.103G>T n.159G>T c.413G>T n.575G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1491G>T n.1443G>T | |
17 | g.7224020A= | CA2245712699 | ACADVL | c.1385A= (p.Glu462=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.243A= c.1454A= (p.Glu485=) n.516A= n.501A= c.222A= n.96A= n.104A= n.160A= c.414A= n.576A= c.1157A= (p.Glu386=) n.1492A= n.1444A= | |
17 | g.7224020A>C | CA397725002 | ACADVL | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.243A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.516A>C n.501A>C c.222A>C n.96A>C n.104A>C n.160A>C c.414A>C n.576A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1492A>C n.1444A>C | |
17 | g.7224020A>G | CA397725003 | ACADVL | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.243A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.516A>G n.501A>G c.222A>G n.96A>G n.104A>G n.160A>G c.414A>G n.576A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1492A>G n.1444A>G | |
17 | g.7224020A>T | CA397725004 | ACADVL | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.243A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) n.516A>T n.501A>T c.222A>T n.96A>T n.104A>T n.160A>T c.414A>T n.576A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1492A>T n.1444A>T | |
17 | g.7224021G>A | CA497694143 | ACADVL | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.244G>A c.1455G>A (p.Glu485=) n.517G>A n.502G>A c.223G>A n.97G>A n.105G>A n.161G>A c.415G>A n.577G>A c.1158G>A (p.Glu386=) n.1493G>A n.1445G>A | |
17 | g.7224021G>C | CA397725005 | ACADVL | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.244G>C c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.517G>C n.502G>C c.223G>C n.97G>C n.105G>C n.161G>C c.415G>C n.577G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.1493G>C n.1445G>C | |
17 | g.7224021G>T | CA397725006 | ACADVL | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.244G>T c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.517G>T n.502G>T c.223G>T n.97G>T n.105G>T n.161G>T c.415G>T n.577G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.1493G>T n.1445G>T | |
17 | g.7224024dup | CA220196 | ACADVL | c.1389dup (p.Thr464AspfsTer3) c.*1344dup (n.*1344dup) c.1323dup (p.Thr442AspfsTer3) c.247dup c.1458dup (p.Thr487AspfsTer3) n.520dup n.505dup c.226dup n.100dup n.108dup n.164dup c.418dup n.580dup c.1161dup (p.Thr388AspfsTer3) n.1496dup n.1448dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224024del | CA2573154514 | ACADVL | c.1389del (p.Thr464GlnfsTer28) c.*1344del (n.*1344del) c.1323del (p.Thr442GlnfsTer28) c.247del c.1458del (p.Thr487GlnfsTer28) n.520del n.505del c.226del n.100del n.108del n.164del c.418del n.580del c.1161del (p.Thr388GlnfsTer28) c.1389del (p.Thr464GlnfsTer?) n.1496del n.1448del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224022G>A | CA397725008 | ACADVL | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.245G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.518G>A n.503G>A c.224G>A n.98G>A n.106G>A n.162G>A c.416G>A n.578G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1494G>A n.1446G>A |