Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223909G>A | CA8338076 | ACADVL | c.1332+34G>A (n.1332+34G>A) c.*1287+34G>A (n.*1287+34G>A) c.1266+34G>A (n.1266+34G>A) c.190+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.405G>A n.390G>A c.169+34G>A n.51+34G>A n.107+34G>A c.361+34G>A n.523+51G>A c.1104+34G>A (n.1104+34G>A) n.1439+34G>A n.1391+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223909G= | CA2245712234 | ACADVL | c.1332+34G= (n.1332+34G=) c.*1287+34G= (n.*1287+34G=) c.1266+34G= (n.1266+34G=) c.190+34G= c.1401+34G= (n.1401+34G=) n.405G= n.390G= c.169+34G= n.51+34G= n.107+34G= c.361+34G= n.523+51G= c.1104+34G= (n.1104+34G=) n.1439+34G= n.1391+34G= | |
17 | g.7223910C= | CA2245712239 | ACADVL | c.1332+35C= (n.1332+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.1266+35C= (n.1266+35C=) c.190+35C= c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.406C= n.391C= c.169+35C= n.51+35C= n.107+35C= c.361+35C= n.523+52C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) n.1439+35C= n.1391+35C= | |
17 | g.7223910C>G | CA2635783120 | ACADVL | c.1332+35C>G (n.1332+35C>G) c.*1287+35C>G (n.*1287+35C>G) c.1266+35C>G (n.1266+35C>G) c.190+35C>G c.1401+35C>G (n.1401+35C>G) n.406C>G n.391C>G c.169+35C>G n.51+35C>G n.107+35C>G c.361+35C>G n.523+52C>G c.1104+35C>G (n.1104+35C>G) n.1439+35C>G n.1391+35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223910C>T | CA8338077 | ACADVL | c.1332+35C>T (n.1332+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.1266+35C>T (n.1266+35C>T) c.190+35C>T c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.406C>T n.391C>T c.169+35C>T n.51+35C>T n.107+35C>T c.361+35C>T n.523+52C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) n.1439+35C>T n.1391+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911C= | CA2245712242 | ACADVL | c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.*1287+36C= (n.*1287+36C=) c.1266+36C= (n.1266+36C=) c.190+36C= c.1401+36C= (n.1401+36C=) n.407C= n.392C= c.169+36C= n.51+36C= n.107+36C= c.361+36C= n.523+53C= c.1104+36C= (n.1104+36C=) n.1439+36C= n.1391+36C= | |
17 | g.7223911C>T | CA8338078 | ACADVL | c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.*1287+36C>T (n.*1287+36C>T) c.1266+36C>T (n.1266+36C>T) c.190+36C>T c.1401+36C>T (n.1401+36C>T) n.407C>T n.392C>T c.169+36C>T n.51+36C>T n.107+36C>T c.361+36C>T n.523+53C>T c.1104+36C>T (n.1104+36C>T) n.1439+36C>T n.1391+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223911_7223912delinsCA | CA2245712245 | ACADVL | c.1332+36_1332+37delinsCA (n.1332+36_1332+37delinsCA) c.*1287+36_*1287+37delinsCA (n.*1287+36_*1287+37delinsCA) c.1266+36_1266+37delinsCA (n.1266+36_1266+37delinsCA) c.190+36_190+37delinsCA c.1401+36_1401+37delinsCA (n.1401+36_1401+37delinsCA) n.407_408delinsCA n.392_393delinsCA c.169+36_169+37delinsCA n.51+36_51+37delinsCA n.107+36_107+37delinsCA c.361+36_361+37delinsCA n.523+53_523+54delinsCA c.1104+36_1104+37delinsCA (n.1104+36_1104+37delinsCA) n.1439+36_1439+37delinsCA n.1391+36_1391+37delinsCA | |
17 | g.7223912del | CA624860690 | ACADVL | c.1332+37del (n.1332+37del) c.*1287+37del (n.*1287+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.190+37del c.1401+37del (n.1401+37del) n.408del n.393del c.169+37del n.51+37del n.107+37del c.361+37del n.523+54del c.1104+37del (n.1104+37del) n.1439+37del n.1391+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223912A>C | CA2635783124 | ACADVL | c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.*1287+37A>C (n.*1287+37A>C) c.1266+37A>C (n.1266+37A>C) c.190+37A>C c.1401+37A>C (n.1401+37A>C) n.408A>C n.393A>C c.169+37A>C n.51+37A>C n.107+37A>C c.361+37A>C n.523+54A>C c.1104+37A>C (n.1104+37A>C) n.1439+37A>C n.1391+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223913G>A | CA981154256 | ACADVL | c.1332+38G>A (n.1332+38G>A) c.*1287+38G>A (n.*1287+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.190+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.409G>A n.394G>A c.169+38G>A n.51+38G>A n.107+38G>A c.361+38G>A n.524-55G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) n.1439+38G>A n.1391+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223913G= | CA2245712257 | ACADVL | c.1332+38G= (n.1332+38G=) c.*1287+38G= (n.*1287+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.190+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.409G= n.394G= c.169+38G= n.51+38G= n.107+38G= c.361+38G= n.524-55G= c.1104+38G= (n.1104+38G=) n.1439+38G= n.1391+38G= | |
17 | g.7223915G>A | CA774744786 | ACADVL | c.1332+40G>A (n.1332+40G>A) c.*1287+40G>A (n.*1287+40G>A) c.1266+40G>A (n.1266+40G>A) c.190+40G>A c.1401+40G>A (n.1401+40G>A) n.411G>A n.396G>A c.169+40G>A n.51+40G>A n.107+40G>A c.361+40G>A n.524-53G>A c.1104+40G>A (n.1104+40G>A) n.1439+40G>A n.1391+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223915G= | CA2245712258 | ACADVL | c.1332+40G= (n.1332+40G=) c.*1287+40G= (n.*1287+40G=) c.1266+40G= (n.1266+40G=) c.190+40G= c.1401+40G= (n.1401+40G=) n.411G= n.396G= c.169+40G= n.51+40G= n.107+40G= c.361+40G= n.524-53G= c.1104+40G= (n.1104+40G=) n.1439+40G= n.1391+40G= | |
17 | g.7223916G>A | CA8338079 | ACADVL | c.1332+41G>A (n.1332+41G>A) c.*1287+41G>A (n.*1287+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.190+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.412G>A n.397G>A c.169+41G>A n.51+41G>A n.107+41G>A c.361+41G>A n.524-52G>A c.1104+41G>A (n.1104+41G>A) n.1439+41G>A n.1391+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7223916G= | CA2245712265 | ACADVL | c.1332+41G= (n.1332+41G=) c.*1287+41G= (n.*1287+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.190+41G= c.1401+41G= (n.1401+41G=) n.412G= n.397G= c.169+41G= n.51+41G= n.107+41G= c.361+41G= n.524-52G= c.1104+41G= (n.1104+41G=) n.1439+41G= n.1391+41G= | |
17 | g.7223917T>A | CA2245712269 | ACADVL | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*1287+42T>A (n.*1287+42T>A) c.1266+42T>A (n.1266+42T>A) c.190+42T>A c.1401+42T>A (n.1401+42T>A) n.413T>A n.398T>A c.169+42T>A n.51+42T>A n.107+42T>A c.361+42T>A n.524-51T>A c.1104+42T>A (n.1104+42T>A) n.1439+42T>A n.1391+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223917T>G | CA624860691 | ACADVL | c.1332+42T>G (n.1332+42T>G) c.*1287+42T>G (n.*1287+42T>G) c.1266+42T>G (n.1266+42T>G) c.190+42T>G c.1401+42T>G (n.1401+42T>G) n.413T>G n.398T>G c.169+42T>G n.51+42T>G n.107+42T>G c.361+42T>G n.524-51T>G c.1104+42T>G (n.1104+42T>G) n.1439+42T>G n.1391+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223917T= | CA2245712267 | ACADVL | c.1332+42T= (n.1332+42T=) c.*1287+42T= (n.*1287+42T=) c.1266+42T= (n.1266+42T=) c.190+42T= c.1401+42T= (n.1401+42T=) n.413T= n.398T= c.169+42T= n.51+42T= n.107+42T= c.361+42T= n.524-51T= c.1104+42T= (n.1104+42T=) n.1439+42T= n.1391+42T= | |
17 | g.7223919G>A | CA2635783133 | ACADVL | c.1332+44G>A (n.1332+44G>A) c.*1287+44G>A (n.*1287+44G>A) c.1266+44G>A (n.1266+44G>A) c.190+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.415G>A n.400G>A c.169+44G>A n.51+44G>A n.107+44G>A c.361+44G>A n.524-49G>A c.1104+44G>A (n.1104+44G>A) n.1439+44G>A n.1391+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>C | CA2635783134 | ACADVL | c.1332+44G>C (n.1332+44G>C) c.*1287+44G>C (n.*1287+44G>C) c.1266+44G>C (n.1266+44G>C) c.190+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.415G>C n.400G>C c.169+44G>C n.51+44G>C n.107+44G>C c.361+44G>C n.524-49G>C c.1104+44G>C (n.1104+44G>C) n.1439+44G>C n.1391+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223919G>T | CA2635783135 | ACADVL | c.1332+44G>T (n.1332+44G>T) c.*1287+44G>T (n.*1287+44G>T) c.1266+44G>T (n.1266+44G>T) c.190+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.415G>T n.400G>T c.169+44G>T n.51+44G>T n.107+44G>T c.361+44G>T n.524-49G>T c.1104+44G>T (n.1104+44G>T) n.1439+44G>T n.1391+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223920G= | CA2245712272 | ACADVL | c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.*1287+45G= (n.*1287+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.190+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.416G= n.401G= c.169+45G= n.51+45G= n.107+45G= c.361+45G= n.524-48G= c.1104+45G= (n.1104+45G=) n.1439+45G= n.1391+45G= | |
17 | g.7223920G>T | CA2245712273 | ACADVL | c.1332+45G>T (n.1332+45G>T) c.*1287+45G>T (n.*1287+45G>T) c.1266+45G>T (n.1266+45G>T) c.190+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.416G>T n.401G>T c.169+45G>T n.51+45G>T n.107+45G>T c.361+45G>T n.524-48G>T c.1104+45G>T (n.1104+45G>T) n.1439+45G>T n.1391+45G>T | dbSNP |
17 | g.7223921T>C | CA2245712277 | ACADVL | c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) c.*1288-47T>C (n.*1288-47T>C) c.1267-47T>C (n.1267-47T>C) c.191-47T>C c.1402-47T>C (n.1402-47T>C) n.417T>C n.402T>C c.170-47T>C n.52-47T>C n.108-47T>C c.362-47T>C n.524-47T>C c.1105-47T>C (n.1105-47T>C) n.1440-47T>C n.1392-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223921T>G | CA2245712280 | ACADVL | c.1333-47T>G (n.1333-47T>G) c.*1288-47T>G (n.*1288-47T>G) c.1267-47T>G (n.1267-47T>G) c.191-47T>G c.1402-47T>G (n.1402-47T>G) n.417T>G n.402T>G c.170-47T>G n.52-47T>G n.108-47T>G c.362-47T>G n.524-47T>G c.1105-47T>G (n.1105-47T>G) n.1440-47T>G n.1392-47T>G | dbSNP |
17 | g.7223921T= | CA2245712276 | ACADVL | c.1333-47T= (n.1333-47T=) c.*1288-47T= (n.*1288-47T=) c.1267-47T= (n.1267-47T=) c.191-47T= c.1402-47T= (n.1402-47T=) n.417T= n.402T= c.170-47T= n.52-47T= n.108-47T= c.362-47T= n.524-47T= c.1105-47T= (n.1105-47T=) n.1440-47T= n.1392-47T= | |
17 | g.7223923G>A | CA624860692 | ACADVL | c.1333-45G>A (n.1333-45G>A) c.*1288-45G>A (n.*1288-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.191-45G>A c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) n.419G>A n.404G>A c.170-45G>A n.52-45G>A n.108-45G>A c.362-45G>A n.524-45G>A c.1105-45G>A (n.1105-45G>A) n.1440-45G>A n.1392-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223923G>C | CA287439603 | ACADVL | c.1333-45G>C (n.1333-45G>C) c.*1288-45G>C (n.*1288-45G>C) c.1267-45G>C (n.1267-45G>C) c.191-45G>C c.1402-45G>C (n.1402-45G>C) n.419G>C n.404G>C c.170-45G>C n.52-45G>C n.108-45G>C c.362-45G>C n.524-45G>C c.1105-45G>C (n.1105-45G>C) n.1440-45G>C n.1392-45G>C | dbSNP |
17 | g.7223923G= | CA2245712287 | ACADVL | c.1333-45G= (n.1333-45G=) c.*1288-45G= (n.*1288-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.191-45G= c.1402-45G= (n.1402-45G=) n.419G= n.404G= c.170-45G= n.52-45G= n.108-45G= c.362-45G= n.524-45G= c.1105-45G= (n.1105-45G=) n.1440-45G= n.1392-45G= | |
17 | g.7223924G>A | CA8338080 | ACADVL | c.1333-44G>A (n.1333-44G>A) c.*1288-44G>A (n.*1288-44G>A) c.1267-44G>A (n.1267-44G>A) c.191-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) n.420G>A n.405G>A c.170-44G>A n.52-44G>A n.108-44G>A c.362-44G>A n.524-44G>A c.1105-44G>A (n.1105-44G>A) n.1440-44G>A n.1392-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223924G>C | CA624860693 | ACADVL | c.1333-44G>C (n.1333-44G>C) c.*1288-44G>C (n.*1288-44G>C) c.1267-44G>C (n.1267-44G>C) c.191-44G>C c.1402-44G>C (n.1402-44G>C) n.420G>C n.405G>C c.170-44G>C n.52-44G>C n.108-44G>C c.362-44G>C n.524-44G>C c.1105-44G>C (n.1105-44G>C) n.1440-44G>C n.1392-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223924G= | CA2245712293 | ACADVL | c.1333-44G= (n.1333-44G=) c.*1288-44G= (n.*1288-44G=) c.1267-44G= (n.1267-44G=) c.191-44G= c.1402-44G= (n.1402-44G=) n.420G= n.405G= c.170-44G= n.52-44G= n.108-44G= c.362-44G= n.524-44G= c.1105-44G= (n.1105-44G=) n.1440-44G= n.1392-44G= | |
17 | g.7223926A= | CA2245712297 | ACADVL | c.1333-42A= (n.1333-42A=) c.*1288-42A= (n.*1288-42A=) c.1267-42A= (n.1267-42A=) c.191-42A= c.1402-42A= (n.1402-42A=) n.422A= n.407A= c.170-42A= n.2A= n.52-42A= n.108-42A= c.362-42A= n.524-42A= c.1105-42A= (n.1105-42A=) n.1440-42A= n.1392-42A= | |
17 | g.7223926A>C | CA2635783145 | ACADVL | c.1333-42A>C (n.1333-42A>C) c.*1288-42A>C (n.*1288-42A>C) c.1267-42A>C (n.1267-42A>C) c.191-42A>C c.1402-42A>C (n.1402-42A>C) n.422A>C n.407A>C c.170-42A>C n.2A>C n.52-42A>C n.108-42A>C c.362-42A>C n.524-42A>C c.1105-42A>C (n.1105-42A>C) n.1440-42A>C n.1392-42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7223927C= | CA2245712309 | ACADVL | c.1333-41C= (n.1333-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.1267-41C= (n.1267-41C=) c.191-41C= c.1402-41C= (n.1402-41C=) n.423C= n.408C= c.170-41C= n.3C= n.52-41C= n.108-41C= c.362-41C= n.524-41C= c.1105-41C= (n.1105-41C=) n.1440-41C= n.1392-41C= | |
17 | g.7223927C>T | CA624860695 | ACADVL | c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.1267-41C>T (n.1267-41C>T) c.191-41C>T c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.423C>T n.408C>T c.170-41C>T n.3C>T n.52-41C>T n.108-41C>T c.362-41C>T n.524-41C>T c.1105-41C>T (n.1105-41C>T) n.1440-41C>T n.1392-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223927dup | CA624860694 | ACADVL | c.1333-41dup (n.1333-41dup) c.*1288-41dup (n.*1288-41dup) c.1267-41dup (n.1267-41dup) c.191-41dup c.1402-41dup (n.1402-41dup) n.423dup n.408dup c.170-41dup n.3dup n.52-41dup n.108-41dup c.362-41dup n.524-41dup c.1105-41dup (n.1105-41dup) n.1440-41dup n.1392-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223928A>G | CA2635783152 | ACADVL | c.1333-40A>G (n.1333-40A>G) c.*1288-40A>G (n.*1288-40A>G) c.1267-40A>G (n.1267-40A>G) c.191-40A>G c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) n.424A>G n.409A>G c.170-40A>G n.4A>G n.52-40A>G n.108-40A>G c.362-40A>G n.524-40A>G c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) n.1440-40A>G n.1392-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223929T>C | CA624860696 | ACADVL | c.1333-39T>C (n.1333-39T>C) c.*1288-39T>C (n.*1288-39T>C) c.1267-39T>C (n.1267-39T>C) c.191-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) n.425T>C n.410T>C c.170-39T>C n.5T>C n.52-39T>C n.108-39T>C c.362-39T>C n.524-39T>C c.1105-39T>C (n.1105-39T>C) n.1440-39T>C n.1392-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7223929T= | CA2245712315 | ACADVL | c.1333-39T= (n.1333-39T=) c.*1288-39T= (n.*1288-39T=) c.1267-39T= (n.1267-39T=) c.191-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) n.425T= n.410T= c.170-39T= n.5T= n.52-39T= n.108-39T= c.362-39T= n.524-39T= c.1105-39T= (n.1105-39T=) n.1440-39T= n.1392-39T= | |
17 | g.7223930C>G | CA2635783157 | ACADVL | c.1333-38C>G (n.1333-38C>G) c.*1288-38C>G (n.*1288-38C>G) c.1267-38C>G (n.1267-38C>G) c.191-38C>G c.1402-38C>G (n.1402-38C>G) n.426C>G n.411C>G c.170-38C>G n.6C>G n.52-38C>G n.108-38C>G c.362-38C>G n.524-38C>G c.1105-38C>G (n.1105-38C>G) n.1440-38C>G n.1392-38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7223934G>A | CA2245712322 | ACADVL | c.1333-34G>A (n.1333-34G>A) c.*1288-34G>A (n.*1288-34G>A) c.1267-34G>A (n.1267-34G>A) c.191-34G>A c.1402-34G>A (n.1402-34G>A) n.430G>A n.415G>A c.170-34G>A n.10G>A n.52-34G>A n.108-34G>A c.362-34G>A n.524-34G>A c.1105-34G>A (n.1105-34G>A) n.1440-34G>A n.1392-34G>A | dbSNP |
17 | g.7223934G= | CA2245712320 | ACADVL | c.1333-34G= (n.1333-34G=) c.*1288-34G= (n.*1288-34G=) c.1267-34G= (n.1267-34G=) c.191-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) n.430G= n.415G= c.170-34G= n.10G= n.52-34G= n.108-34G= c.362-34G= n.524-34G= c.1105-34G= (n.1105-34G=) n.1440-34G= n.1392-34G= | |
17 | g.7223934G>T | CA2576148087 | ACADVL | c.1333-34G>T (n.1333-34G>T) c.*1288-34G>T (n.*1288-34G>T) c.1267-34G>T (n.1267-34G>T) c.191-34G>T c.1402-34G>T (n.1402-34G>T) n.430G>T n.415G>T c.170-34G>T n.10G>T n.52-34G>T n.108-34G>T c.362-34G>T n.524-34G>T c.1105-34G>T (n.1105-34G>T) n.1440-34G>T n.1392-34G>T | |
17 | g.7223937C= | CA2245712325 | ACADVL | c.1333-31C= (n.1333-31C=) c.*1288-31C= (n.*1288-31C=) c.1267-31C= (n.1267-31C=) c.191-31C= c.1402-31C= (n.1402-31C=) n.433C= n.418C= c.170-31C= n.13C= n.52-31C= n.108-31C= c.362-31C= n.524-31C= c.1105-31C= (n.1105-31C=) n.1440-31C= n.1392-31C= | |
17 | g.7223937C>T | CA8338081 | ACADVL | c.1333-31C>T (n.1333-31C>T) c.*1288-31C>T (n.*1288-31C>T) c.1267-31C>T (n.1267-31C>T) c.191-31C>T c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.433C>T n.418C>T c.170-31C>T n.13C>T n.52-31C>T n.108-31C>T c.362-31C>T n.524-31C>T c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) n.1440-31C>T n.1392-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7223938G>A | CA8338082 | ACADVL | c.1333-30G>A (n.1333-30G>A) c.*1288-30G>A (n.*1288-30G>A) c.1267-30G>A (n.1267-30G>A) c.191-30G>A c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.434G>A n.419G>A c.170-30G>A n.14G>A n.52-30G>A n.108-30G>A c.362-30G>A n.524-30G>A c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) n.1440-30G>A n.1392-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223938G= | CA2245712329 | ACADVL | c.1333-30G= (n.1333-30G=) c.*1288-30G= (n.*1288-30G=) c.1267-30G= (n.1267-30G=) c.191-30G= c.1402-30G= (n.1402-30G=) n.434G= n.419G= c.170-30G= n.14G= n.52-30G= n.108-30G= c.362-30G= n.524-30G= c.1105-30G= (n.1105-30G=) n.1440-30G= n.1392-30G= | |
17 | g.7223938G>T | CA2635783165 | ACADVL | c.1333-30G>T (n.1333-30G>T) c.*1288-30G>T (n.*1288-30G>T) c.1267-30G>T (n.1267-30G>T) c.191-30G>T c.1402-30G>T (n.1402-30G>T) n.434G>T n.419G>T c.170-30G>T n.14G>T n.52-30G>T n.108-30G>T c.362-30G>T n.524-30G>T c.1105-30G>T (n.1105-30G>T) n.1440-30G>T n.1392-30G>T | gnomAD v4 |