| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7221626T>A | CA397723178 | ACADVL | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.643T>A n.774T>A n.382T>A n.747T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.297T>A c.284T>A n.525-326T>A n.547T>A n.348T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.673T>A n.625T>A | |
| 17 | g.7221626T>C | CA397723180 | ACADVL | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.643T>C n.774T>C n.382T>C n.747T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.297T>C c.284T>C n.525-326T>C n.547T>C n.348T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.673T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221626T>G | CA397723179 | ACADVL | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.643T>G n.774T>G n.382T>G n.747T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.297T>G c.284T>G n.525-326T>G n.547T>G n.348T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.673T>G n.625T>G | |
| 17 | g.7221626T= | CA2245700306 | ACADVL | c.566T= (p.Ile189=) c.*521T= (n.*521T=) c.500T= (p.Ile167=) c.635T= (p.Ile212=) n.643T= n.774T= n.382T= n.747T= c.404T= (p.Ile135=) n.297T= c.284T= n.525-326T= n.547T= n.348T= c.338T= (p.Ile113=) n.673T= n.625T= | |
| 17 | g.7221627C>A | CA497693776 | ACADVL | c.567C>A (p.Ile189=) c.*522C>A (n.*522C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.636C>A (p.Ile212=) n.644C>A n.775C>A n.383C>A n.748C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.298C>A c.285C>A n.525-325C>A n.548C>A n.349C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.674C>A n.626C>A | |
| 17 | g.7221627C>G | CA397723181 | ACADVL | c.567C>G (p.Ile189Met) c.*522C>G (n.*522C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.644C>G n.775C>G n.383C>G n.748C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.298C>G c.285C>G n.525-325C>G n.548C>G n.349C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.674C>G n.626C>G | |
| 17 | g.7221627C>T | CA497693775 | ACADVL | c.567C>T (p.Ile189=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.636C>T (p.Ile212=) n.644C>T n.775C>T n.383C>T n.748C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.298C>T c.285C>T n.525-325C>T n.548C>T n.349C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.674C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221628C>A | CA397723182 | ACADVL | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.645C>A n.776C>A n.384C>A n.749C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.299C>A c.286C>A n.525-324C>A n.549C>A n.350C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.675C>A n.627C>A | |
| 17 | g.7221628C>G | CA397723183 | ACADVL | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.645C>G n.776C>G n.384C>G n.749C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.299C>G c.286C>G n.525-324C>G n.549C>G n.350C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.675C>G n.627C>G | |
| 17 | g.7221628C>T | CA497693777 | ACADVL | c.568C>T (p.Leu190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.502C>T (p.Leu168=) c.637C>T (p.Leu213=) n.645C>T n.776C>T n.384C>T n.749C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.299C>T c.286C>T n.525-324C>T n.549C>T n.350C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.675C>T n.627C>T | |
| 17 | g.7221629T>A | CA397723184 | ACADVL | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.646T>A n.777T>A n.385T>A n.750T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.300T>A c.287T>A n.525-323T>A n.550T>A n.351T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.676T>A n.628T>A | |
| 17 | g.7221629T>C | CA397723185 | ACADVL | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.646T>C n.777T>C n.385T>C n.750T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.300T>C c.287T>C n.525-323T>C n.550T>C n.351T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.676T>C n.628T>C | |
| 17 | g.7221629T>G | CA397723186 | ACADVL | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.646T>G n.777T>G n.385T>G n.750T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.300T>G c.287T>G n.525-323T>G n.550T>G n.351T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.676T>G n.628T>G | |
| 17 | g.7221630G>A | CA497693779 | ACADVL | c.570G>A (p.Leu190=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.639G>A (p.Leu213=) n.647G>A n.778G>A n.386G>A n.751G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.301G>A c.288G>A n.525-322G>A n.352G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.677G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221630G>C | CA497693780 | ACADVL | c.570G>C (p.Leu190=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.504G>C (p.Leu168=) c.639G>C (p.Leu213=) n.647G>C n.778G>C n.386G>C n.751G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.301G>C c.288G>C n.525-322G>C n.352G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.677G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221630G= | CA2245700309 | ACADVL | c.570G= (p.Leu190=) c.*525G= (n.*525G=) c.504G= (p.Leu168=) c.639G= (p.Leu213=) n.647G= n.778G= n.386G= n.751G= c.408G= (p.Leu136=) n.301G= c.288G= n.525-322G= n.352G= c.342G= (p.Leu114=) n.677G= n.629G= | |
| 17 | g.7221630G>T | CA497693781 | ACADVL | c.570G>T (p.Leu190=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.504G>T (p.Leu168=) c.639G>T (p.Leu213=) n.647G>T n.778G>T n.386G>T n.751G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.301G>T c.288G>T n.525-322G>T n.352G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.677G>T n.629G>T | |
| 17 | g.7221631C>A | CA397723187 | ACADVL | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.648C>A n.779C>A n.387C>A n.752C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.302C>A c.289C>A n.525-321C>A n.353C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.678C>A n.630C>A | |
| 17 | g.7221631C>G | CA397723188 | ACADVL | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.648C>G n.779C>G n.387C>G n.752C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.302C>G c.289C>G n.525-321C>G n.353C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.678C>G n.630C>G | |
| 17 | g.7221631C>T | CA397723189 | ACADVL | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.648C>T n.779C>T n.387C>T n.752C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.302C>T c.289C>T n.525-321C>T n.353C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.678C>T n.630C>T | |
| 17 | g.7221632T>A | CA397723190 | ACADVL | c.572T>A (p.Leu191His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.641T>A (p.Leu214His) n.649T>A n.780T>A n.388T>A n.753T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.303T>A c.290T>A n.525-320T>A n.354T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.679T>A n.631T>A | |
| 17 | g.7221632T>C | CA8337759 | ACADVL | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.649T>C n.780T>C n.388T>C n.753T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.303T>C c.290T>C n.525-320T>C n.354T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.679T>C n.631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221632T>G | CA397723191 | ACADVL | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.649T>G n.780T>G n.388T>G n.753T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.303T>G c.290T>G n.525-320T>G n.354T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.679T>G n.631T>G | |
| 17 | g.7221632T= | CA2245700313 | ACADVL | c.572T= (p.Leu191=) c.*527T= (n.*527T=) c.506T= (p.Leu169=) c.641T= (p.Leu214=) n.649T= n.780T= n.388T= n.753T= c.410T= (p.Leu137=) n.303T= c.290T= n.525-320T= n.354T= c.344T= (p.Leu115=) n.679T= n.631T= | |
| 17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221633C>A | CA497693782 | ACADVL | c.573C>A (p.Leu191=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.642C>A (p.Leu214=) n.650C>A n.781C>A n.389C>A n.754C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.304C>A c.291C>A n.525-319C>A n.355C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.680C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221633C>G | CA497693783 | ACADVL | c.573C>G (p.Leu191=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.642C>G (p.Leu214=) n.650C>G n.781C>G n.389C>G n.754C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.304C>G c.291C>G n.525-319C>G n.355C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.680C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221633C>T | CA497693784 | ACADVL | c.573C>T (p.Leu191=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.642C>T (p.Leu214=) n.650C>T n.781C>T n.389C>T n.754C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.304C>T c.291C>T n.525-319C>T n.355C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.680C>T n.632C>T | |
| 17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221634T>A | CA397723192 | ACADVL | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*529T>A (n.*529T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.651T>A n.782T>A n.390T>A n.755T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.305T>A c.292T>A n.525-318T>A n.356T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.681T>A n.633T>A | |
| 17 | g.7221634T>C | CA397723194 | ACADVL | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*529T>C (n.*529T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.651T>C n.782T>C n.390T>C n.755T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.305T>C c.292T>C n.525-318T>C n.356T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.681T>C n.633T>C | |
| 17 | g.7221634T>G | CA397723193 | ACADVL | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*529T>G (n.*529T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.651T>G n.782T>G n.390T>G n.755T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.305T>G c.292T>G n.525-318T>G n.356T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.681T>G n.633T>G | |
| 17 | g.7221635T>A | CA397723195 | ACADVL | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*530T>A (n.*530T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.652T>A n.783T>A n.391T>A n.756T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.306T>A c.293T>A n.525-317T>A n.357T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.682T>A n.634T>A | |
| 17 | g.7221635T>C | CA397723196 | ACADVL | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*530T>C (n.*530T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.652T>C n.783T>C n.391T>C n.756T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.306T>C c.293T>C n.525-317T>C n.357T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.682T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221635T>G | CA397723197 | ACADVL | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*530T>G (n.*530T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.652T>G n.783T>G n.391T>G n.756T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.306T>G c.293T>G n.525-317T>G n.357T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.682T>G n.634T>G | |
| 17 | g.7221635T= | CA2245700322 | ACADVL | c.575T= (p.Phe192=) c.*530T= (n.*530T=) c.509T= (p.Phe170=) c.644T= (p.Phe215=) n.652T= n.783T= n.391T= n.756T= c.413T= (p.Phe138=) n.306T= c.293T= n.525-317T= n.357T= c.347T= (p.Phe116=) n.682T= n.634T= | |
| 17 | g.7221636T>A | CA397723198 | ACADVL | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.653T>A n.784T>A n.392T>A n.757T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.307T>A c.294T>A n.525-316T>A n.358T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.683T>A n.635T>A | |
| 17 | g.7221636T>C | CA8337760 | ACADVL | c.576T>C (p.Phe192=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.645T>C (p.Phe215=) n.653T>C n.784T>C n.392T>C n.757T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.307T>C c.294T>C n.525-316T>C n.358T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.683T>C n.635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221636T>G | CA397723199 | ACADVL | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*531T>G (n.*531T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.653T>G n.784T>G n.392T>G n.757T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.307T>G c.294T>G n.525-316T>G n.358T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.683T>G n.635T>G | |
| 17 | g.7221636T= | CA2245700326 | ACADVL | c.576T= (p.Phe192=) c.*531T= (n.*531T=) c.510T= (p.Phe170=) c.645T= (p.Phe215=) n.653T= n.784T= n.392T= n.757T= c.414T= (p.Phe138=) n.307T= c.294T= n.525-316T= n.358T= c.348T= (p.Phe116=) n.683T= n.635T= | |
| 17 | g.7221637G>A | CA397723200 | ACADVL | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*532G>A (n.*532G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.654G>A n.785G>A n.393G>A n.758G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.308G>A c.295G>A n.525-315G>A n.359G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.684G>A n.636G>A | |
| 17 | g.7221637G>C | CA8337761 | ACADVL | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*532G>C (n.*532G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.654G>C n.785G>C n.393G>C n.758G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.308G>C c.295G>C n.525-315G>C n.359G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.684G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221637G= | CA2245700331 | ACADVL | c.577G= (p.Gly193=) c.*532G= (n.*532G=) c.511G= (p.Gly171=) c.646G= (p.Gly216=) n.654G= n.785G= n.393G= n.758G= c.415G= (p.Gly139=) n.308G= c.295G= n.525-315G= n.359G= c.349G= (p.Gly117=) n.684G= n.636G= | |
| 17 | g.7221637G>T | CA397723201 | ACADVL | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.654G>T n.785G>T n.393G>T n.758G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.308G>T c.295G>T n.525-315G>T n.359G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.684G>T n.636G>T | |
| 17 | g.7221638G>A | CA397723203 | ACADVL | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*533G>A (n.*533G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.655G>A n.786G>A n.394G>A n.759G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.309G>A c.296G>A n.525-314G>A n.360G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.685G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G>C | CA397723204 | ACADVL | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*533G>C (n.*533G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.655G>C n.786G>C n.394G>C n.759G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.309G>C c.296G>C n.525-314G>C n.360G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.685G>C n.637G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G= | CA2245700334 | ACADVL | c.578G= (p.Gly193=) c.*533G= (n.*533G=) c.512G= (p.Gly171=) c.647G= (p.Gly216=) n.655G= n.786G= n.394G= n.759G= c.416G= (p.Gly139=) n.309G= c.296G= n.525-314G= n.360G= c.350G= (p.Gly117=) n.685G= n.637G= |