Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221622G>A | CA397723170 | ACADVL | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*517G>A (n.*517G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.639G>A n.770G>A n.378G>A n.743G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.293G>A c.280G>A n.525-330G>A n.543G>A n.344G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.669G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221622G>C | CA397723171 | ACADVL | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*517G>C (n.*517G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.639G>C n.770G>C n.378G>C n.743G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.293G>C c.280G>C n.525-330G>C n.543G>C n.344G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.669G>C n.621G>C | |
17 | g.7221622G= | CA2245700290 | ACADVL | c.562G= (p.Gly188=) c.*517G= (n.*517G=) c.496G= (p.Gly166=) c.631G= (p.Gly211=) n.639G= n.770G= n.378G= n.743G= c.400G= (p.Gly134=) n.293G= c.280G= n.525-330G= n.543G= n.344G= c.334G= (p.Gly112=) n.669G= n.621G= | |
17 | g.7221622G>T | CA397723172 | ACADVL | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.639G>T n.770G>T n.378G>T n.743G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.293G>T c.280G>T n.525-330G>T n.543G>T n.344G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.669G>T n.621G>T | |
17 | g.7221623G>A | CA397723174 | ACADVL | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*518G>A (n.*518G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.640G>A n.771G>A n.379G>A n.744G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.294G>A c.281G>A n.525-329G>A n.544G>A n.345G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.670G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221623G>C | CA397723175 | ACADVL | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*518G>C (n.*518G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.640G>C n.771G>C n.379G>C n.744G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.294G>C c.281G>C n.525-329G>C n.544G>C n.345G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.670G>C n.622G>C | |
17 | g.7221623G= | CA2245700296 | ACADVL | c.563G= (p.Gly188=) c.*518G= (n.*518G=) c.497G= (p.Gly166=) c.632G= (p.Gly211=) n.640G= n.771G= n.379G= n.744G= c.401G= (p.Gly134=) n.294G= c.281G= n.525-329G= n.544G= n.345G= c.335G= (p.Gly112=) n.670G= n.622G= | |
17 | g.7221623G>T | CA397723173 | ACADVL | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*518G>T (n.*518G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.640G>T n.771G>T n.379G>T n.744G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.294G>T c.281G>T n.525-329G>T n.544G>T n.345G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.670G>T n.622G>T | |
17 | g.7221624C>A | CA497693771 | ACADVL | c.564C>A (p.Gly188=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.633C>A (p.Gly211=) n.641C>A n.772C>A n.380C>A n.745C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.295C>A c.282C>A n.525-328C>A n.545C>A n.346C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.671C>A n.623C>A | |
17 | g.7221624C>G | CA497693772 | ACADVL | c.564C>G (p.Gly188=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.633C>G (p.Gly211=) n.641C>G n.772C>G n.380C>G n.745C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.295C>G c.282C>G n.525-328C>G n.545C>G n.346C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.671C>G n.623C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221624C>T | CA497693773 | ACADVL | c.564C>T (p.Gly188=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.633C>T (p.Gly211=) n.641C>T n.772C>T n.380C>T n.745C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.295C>T c.282C>T n.525-328C>T n.545C>T n.346C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.671C>T n.623C>T | |
17 | g.7221625A= | CA2245700301 | ACADVL | c.565A= (p.Ile189=) c.*520A= (n.*520A=) c.499A= (p.Ile167=) c.634A= (p.Ile212=) n.642A= n.773A= n.381A= n.746A= c.403A= (p.Ile135=) n.296A= c.283A= n.525-327A= n.546A= n.347A= c.337A= (p.Ile113=) n.672A= n.624A= | |
17 | g.7221625A>C | CA287436439 | ACADVL | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.642A>C n.773A>C n.381A>C n.746A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.296A>C c.283A>C n.525-327A>C n.546A>C n.347A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.672A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221625A>G | CA397723177 | ACADVL | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.642A>G n.773A>G n.381A>G n.746A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.296A>G c.283A>G n.525-327A>G n.546A>G n.347A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.672A>G n.624A>G | |
17 | g.7221625A>T | CA397723176 | ACADVL | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.642A>T n.773A>T n.381A>T n.746A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.296A>T c.283A>T n.525-327A>T n.546A>T n.347A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.672A>T n.624A>T | |
17 | g.7221626T>A | CA397723178 | ACADVL | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.643T>A n.774T>A n.382T>A n.747T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.297T>A c.284T>A n.525-326T>A n.547T>A n.348T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.673T>A n.625T>A | |
17 | g.7221626T>C | CA397723180 | ACADVL | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.643T>C n.774T>C n.382T>C n.747T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.297T>C c.284T>C n.525-326T>C n.547T>C n.348T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.673T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221626T>G | CA397723179 | ACADVL | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.643T>G n.774T>G n.382T>G n.747T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.297T>G c.284T>G n.525-326T>G n.547T>G n.348T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.673T>G n.625T>G | |
17 | g.7221626T= | CA2245700306 | ACADVL | c.566T= (p.Ile189=) c.*521T= (n.*521T=) c.500T= (p.Ile167=) c.635T= (p.Ile212=) n.643T= n.774T= n.382T= n.747T= c.404T= (p.Ile135=) n.297T= c.284T= n.525-326T= n.547T= n.348T= c.338T= (p.Ile113=) n.673T= n.625T= | |
17 | g.7221627C>A | CA497693776 | ACADVL | c.567C>A (p.Ile189=) c.*522C>A (n.*522C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.636C>A (p.Ile212=) n.644C>A n.775C>A n.383C>A n.748C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.298C>A c.285C>A n.525-325C>A n.548C>A n.349C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.674C>A n.626C>A | |
17 | g.7221627C>G | CA397723181 | ACADVL | c.567C>G (p.Ile189Met) c.*522C>G (n.*522C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.644C>G n.775C>G n.383C>G n.748C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.298C>G c.285C>G n.525-325C>G n.548C>G n.349C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.674C>G n.626C>G | |
17 | g.7221627C>T | CA497693775 | ACADVL | c.567C>T (p.Ile189=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.636C>T (p.Ile212=) n.644C>T n.775C>T n.383C>T n.748C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.298C>T c.285C>T n.525-325C>T n.548C>T n.349C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.674C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221628C>A | CA397723182 | ACADVL | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.502C>A (p.Leu168Met) c.637C>A (p.Leu213Met) n.645C>A n.776C>A n.384C>A n.749C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.299C>A c.286C>A n.525-324C>A n.549C>A n.350C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.675C>A n.627C>A | |
17 | g.7221628C>G | CA397723183 | ACADVL | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.645C>G n.776C>G n.384C>G n.749C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.299C>G c.286C>G n.525-324C>G n.549C>G n.350C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.675C>G n.627C>G | |
17 | g.7221628C>T | CA497693777 | ACADVL | c.568C>T (p.Leu190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.502C>T (p.Leu168=) c.637C>T (p.Leu213=) n.645C>T n.776C>T n.384C>T n.749C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.299C>T c.286C>T n.525-324C>T n.549C>T n.350C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.675C>T n.627C>T | |
17 | g.7221629T>A | CA397723184 | ACADVL | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.646T>A n.777T>A n.385T>A n.750T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.300T>A c.287T>A n.525-323T>A n.550T>A n.351T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.676T>A n.628T>A | |
17 | g.7221629T>C | CA397723185 | ACADVL | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.646T>C n.777T>C n.385T>C n.750T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.300T>C c.287T>C n.525-323T>C n.550T>C n.351T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.676T>C n.628T>C | |
17 | g.7221629T>G | CA397723186 | ACADVL | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.646T>G n.777T>G n.385T>G n.750T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.300T>G c.287T>G n.525-323T>G n.550T>G n.351T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.676T>G n.628T>G | |
17 | g.7221630G>A | CA497693779 | ACADVL | c.570G>A (p.Leu190=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.504G>A (p.Leu168=) c.639G>A (p.Leu213=) n.647G>A n.778G>A n.386G>A n.751G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.301G>A c.288G>A n.525-322G>A n.352G>A c.342G>A (p.Leu114=) n.677G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221630G>C | CA497693780 | ACADVL | c.570G>C (p.Leu190=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.504G>C (p.Leu168=) c.639G>C (p.Leu213=) n.647G>C n.778G>C n.386G>C n.751G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.301G>C c.288G>C n.525-322G>C n.352G>C c.342G>C (p.Leu114=) n.677G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221630G= | CA2245700309 | ACADVL | c.570G= (p.Leu190=) c.*525G= (n.*525G=) c.504G= (p.Leu168=) c.639G= (p.Leu213=) n.647G= n.778G= n.386G= n.751G= c.408G= (p.Leu136=) n.301G= c.288G= n.525-322G= n.352G= c.342G= (p.Leu114=) n.677G= n.629G= | |
17 | g.7221630G>T | CA497693781 | ACADVL | c.570G>T (p.Leu190=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.504G>T (p.Leu168=) c.639G>T (p.Leu213=) n.647G>T n.778G>T n.386G>T n.751G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.301G>T c.288G>T n.525-322G>T n.352G>T c.342G>T (p.Leu114=) n.677G>T n.629G>T | |
17 | g.7221631C>A | CA397723187 | ACADVL | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*526C>A (n.*526C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.648C>A n.779C>A n.387C>A n.752C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) n.302C>A c.289C>A n.525-321C>A n.353C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.678C>A n.630C>A | |
17 | g.7221631C>G | CA397723188 | ACADVL | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*526C>G (n.*526C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.648C>G n.779C>G n.387C>G n.752C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.302C>G c.289C>G n.525-321C>G n.353C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.678C>G n.630C>G | |
17 | g.7221631C>T | CA397723189 | ACADVL | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.648C>T n.779C>T n.387C>T n.752C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) n.302C>T c.289C>T n.525-321C>T n.353C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.678C>T n.630C>T | |
17 | g.7221632T>A | CA397723190 | ACADVL | c.572T>A (p.Leu191His) c.*527T>A (n.*527T>A) c.506T>A (p.Leu169His) c.641T>A (p.Leu214His) n.649T>A n.780T>A n.388T>A n.753T>A c.410T>A (p.Leu137His) n.303T>A c.290T>A n.525-320T>A n.354T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.679T>A n.631T>A | |
17 | g.7221632T>C | CA8337759 | ACADVL | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.649T>C n.780T>C n.388T>C n.753T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.303T>C c.290T>C n.525-320T>C n.354T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.679T>C n.631T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221632T>G | CA397723191 | ACADVL | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*527T>G (n.*527T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.649T>G n.780T>G n.388T>G n.753T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.303T>G c.290T>G n.525-320T>G n.354T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.679T>G n.631T>G | |
17 | g.7221632T= | CA2245700313 | ACADVL | c.572T= (p.Leu191=) c.*527T= (n.*527T=) c.506T= (p.Leu169=) c.641T= (p.Leu214=) n.649T= n.780T= n.388T= n.753T= c.410T= (p.Leu137=) n.303T= c.290T= n.525-320T= n.354T= c.344T= (p.Leu115=) n.679T= n.631T= | |
17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
17 | g.7221633C>A | CA497693782 | ACADVL | c.573C>A (p.Leu191=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.642C>A (p.Leu214=) n.650C>A n.781C>A n.389C>A n.754C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.304C>A c.291C>A n.525-319C>A n.355C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.680C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>G | CA497693783 | ACADVL | c.573C>G (p.Leu191=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.642C>G (p.Leu214=) n.650C>G n.781C>G n.389C>G n.754C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.304C>G c.291C>G n.525-319C>G n.355C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.680C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221633C>T | CA497693784 | ACADVL | c.573C>T (p.Leu191=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.642C>T (p.Leu214=) n.650C>T n.781C>T n.389C>T n.754C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.304C>T c.291C>T n.525-319C>T n.355C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.680C>T n.632C>T | |
17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221634T>A | CA397723192 | ACADVL | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*529T>A (n.*529T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.651T>A n.782T>A n.390T>A n.755T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.305T>A c.292T>A n.525-318T>A n.356T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.681T>A n.633T>A | |
17 | g.7221634T>C | CA397723194 | ACADVL | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*529T>C (n.*529T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.651T>C n.782T>C n.390T>C n.755T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.305T>C c.292T>C n.525-318T>C n.356T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.681T>C n.633T>C | |
17 | g.7221634T>G | CA397723193 | ACADVL | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*529T>G (n.*529T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.651T>G n.782T>G n.390T>G n.755T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.305T>G c.292T>G n.525-318T>G n.356T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.681T>G n.633T>G |