Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221614G>ACA397723151ACADVLc.554G>A (p.Gly185Asp)
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17g.7221614G>CCA397723152ACADVLc.554G>C (p.Gly185Ala)
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ClinVar dbSNP
17g.7221614G=CA2245700270ACADVLc.554G= (p.Gly185=)
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17g.7221614G>TCA397723153ACADVLc.554G>T (p.Gly185Val)
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n.735G>T
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n.661G>T
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n.614T>A
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n.662T>C
n.614T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221615T>GCA497693764ACADVLc.555T>G (p.Gly185=)
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n.662T>G
n.614T>G
17g.7221615T=CA2245700274ACADVLc.555T= (p.Gly185=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.489T= (p.Gly163=)
c.624T= (p.Gly208=)
n.632T=
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n.371T=
n.736T=
c.393T= (p.Gly131=)
n.286T=
c.273T=
n.525-337T=
n.536T=
n.337T=
c.327T= (p.Gly109=)
n.662T=
n.614T=
17g.7221616T>ACA397723154ACADVLc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.*511T>A (n.*511T>A)
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n.663T>A
n.615T>A
17g.7221616T>CCA397723155ACADVLc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.633T>C
n.764T>C
n.372T>C
n.737T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.287T>C
c.274T>C
n.525-336T>C
n.537T>C
n.338T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.663T>C
n.615T>C
17g.7221616T>GCA397723156ACADVLc.556T>G (p.Phe186Val)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.633T>G
n.764T>G
n.372T>G
n.737T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.287T>G
c.274T>G
n.525-336T>G
n.537T>G
n.338T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.663T>G
n.615T>G
17g.7221617T>ACA397723159ACADVLc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.634T>A
n.765T>A
n.373T>A
n.738T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.288T>A
c.275T>A
n.525-335T>A
n.538T>A
n.339T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.664T>A
n.616T>A
17g.7221617T>CCA397723157ACADVLc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.634T>C
n.765T>C
n.373T>C
n.738T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.288T>C
c.275T>C
n.525-335T>C
n.538T>C
n.339T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.664T>C
n.616T>C
17g.7221617T>GCA397723158ACADVLc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.634T>G
n.765T>G
n.373T>G
n.738T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.288T>G
c.275T>G
n.525-335T>G
n.538T>G
n.339T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.664T>G
n.616T>G
17g.7221617_7221639dupCA2635781252ACADVLc.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31)
c.*512_*534dup (n.*512_*534dup)
c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31)
c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31)
n.634_656dup
n.765_787dup
n.373_395dup
n.738_760dup
c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?)
n.288_310dup
c.275_297dup
n.525-335_525-313dup
c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36)
n.339_361dup
c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31)
n.664_686dup
n.616_638dup
gnomAD v4
17g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCACA2245700277ACADVLc.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=)
c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA)
c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=)
c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=)
n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=)
n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=)
n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA
17g.7221618C>ACA397723160ACADVLc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.635C>A
n.766C>A
n.374C>A
n.739C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.289C>A
c.276C>A
n.525-334C>A
n.539C>A
n.340C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.665C>A
n.617C>A
17g.7221618C>GCA397723161ACADVLc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.635C>G
n.766C>G
n.374C>G
n.739C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.289C>G
c.276C>G
n.525-334C>G
n.539C>G
n.340C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.665C>G
n.617C>G
17g.7221618C>TCA497693768ACADVLc.558C>T (p.Phe186=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
c.627C>T (p.Phe209=)
n.635C>T
n.766C>T
n.374C>T
n.739C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
n.289C>T
c.276C>T
n.525-334C>T
n.539C>T
n.340C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
n.665C>T
n.617C>T
gnomAD v4
17g.7221625_7221647delCA624860664ACADVLc.565_587del (p.Ile189ProfsTer?)
c.*520_*542del (n.*520_*542del)
c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?)
c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?)
n.642_664del
n.773_795del
n.381_403del
n.746_768del
c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?)
n.296_318del
c.283_305del
n.525-327_525-305del
n.347_369del
c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?)
n.672_694del
n.624_646del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.7221619A>CCA397723162ACADVLc.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.636A>C
n.767A>C
n.375A>C
n.740A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.290A>C
c.277A>C
n.525-333A>C
n.540A>C
n.341A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.666A>C
n.618A>C
17g.7221619A>GCA397723163ACADVLc.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.636A>G
n.767A>G
n.375A>G
n.740A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.290A>G
c.277A>G
n.525-333A>G
n.540A>G
n.341A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.666A>G
n.618A>G
gnomAD v4
17g.7221619A>TCA397723164ACADVLc.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.636A>T
n.767A>T
n.375A>T
n.740A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.290A>T
c.277A>T
n.525-333A>T
n.540A>T
n.341A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.666A>T
n.618A>T
17g.7221620A>CCA397723165ACADVLc.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.637A>C
n.768A>C
n.376A>C
n.741A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.291A>C
c.278A>C
n.525-332A>C
n.541A>C
n.342A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.667A>C
n.619A>C
17g.7221620A>GCA397723166ACADVLc.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.637A>G
n.768A>G
n.376A>G
n.741A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.291A>G
c.278A>G
n.525-332A>G
n.541A>G
n.342A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.667A>G
n.619A>G
17g.7221620A>TCA397723167ACADVLc.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.637A>T
n.768A>T
n.376A>T
n.741A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.291A>T
c.278A>T
n.525-332A>T
n.541A>T
n.342A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.667A>T
n.619A>T
17g.7221621A>CCA397723168ACADVLc.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.638A>C
n.769A>C
n.377A>C
n.742A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.292A>C
c.279A>C
n.525-331A>C
n.542A>C
n.343A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.668A>C
n.620A>C
17g.7221621A>GCA497693769ACADVLc.561A>G (p.Lys187=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.638A>G
n.769A>G
n.377A>G
n.742A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.292A>G
c.279A>G
n.525-331A>G
n.542A>G
n.343A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
n.668A>G
n.620A>G
17g.7221621A>TCA397723169ACADVLc.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.638A>T
n.769A>T
n.377A>T
n.742A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.292A>T
c.279A>T
n.525-331A>T
n.542A>T
n.343A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.668A>T
n.620A>T
17g.7221622G>ACA397723170ACADVLc.562G>A (p.Gly188Ser)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.639G>A
n.770G>A
n.378G>A
n.743G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.293G>A
c.280G>A
n.525-330G>A
n.543G>A
n.344G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.669G>A
n.621G>A
ClinVar dbSNP
17g.7221622G>CCA397723171ACADVLc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.639G>C
n.770G>C
n.378G>C
n.743G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.293G>C
c.280G>C
n.525-330G>C
n.543G>C
n.344G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.669G>C
n.621G>C
17g.7221622G=CA2245700290ACADVLc.562G= (p.Gly188=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.639G=
n.770G=
n.378G=
n.743G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.293G=
c.280G=
n.525-330G=
n.543G=
n.344G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.669G=
n.621G=
17g.7221622G>TCA397723172ACADVLc.562G>T (p.Gly188Cys)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.639G>T
n.770G>T
n.378G>T
n.743G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.293G>T
c.280G>T
n.525-330G>T
n.543G>T
n.344G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.669G>T
n.621G>T
17g.7221623G>ACA397723174ACADVLc.563G>A (p.Gly188Asp)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.640G>A
n.771G>A
n.379G>A
n.744G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.294G>A
c.281G>A
n.525-329G>A
n.544G>A
n.345G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.670G>A
n.622G>A
ClinVar dbSNP
17g.7221623G>CCA397723175ACADVLc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.640G>C
n.771G>C
n.379G>C
n.744G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.294G>C
c.281G>C
n.525-329G>C
n.544G>C
n.345G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.670G>C
n.622G>C
17g.7221623G=CA2245700296ACADVLc.563G= (p.Gly188=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.640G=
n.771G=
n.379G=
n.744G=
c.401G= (p.Gly134=)
n.294G=
c.281G=
n.525-329G=
n.544G=
n.345G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.670G=
n.622G=
17g.7221623G>TCA397723173ACADVLc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.640G>T
n.771G>T
n.379G>T
n.744G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.294G>T
c.281G>T
n.525-329G>T
n.544G>T
n.345G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.670G>T
n.622G>T
17g.7221624C>ACA497693771ACADVLc.564C>A (p.Gly188=)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.641C>A
n.772C>A
n.380C>A
n.745C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.295C>A
c.282C>A
n.525-328C>A
n.545C>A
n.346C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.671C>A
n.623C>A
17g.7221624C>GCA497693772ACADVLc.564C>G (p.Gly188=)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.641C>G
n.772C>G
n.380C>G
n.745C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.295C>G
c.282C>G
n.525-328C>G
n.545C>G
n.346C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.671C>G
n.623C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.7221624C>TCA497693773ACADVLc.564C>T (p.Gly188=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.641C>T
n.772C>T
n.380C>T
n.745C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.295C>T
c.282C>T
n.525-328C>T
n.545C>T
n.346C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.671C>T
n.623C>T
17g.7221625A=CA2245700301ACADVLc.565A= (p.Ile189=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.642A=
n.773A=
n.381A=
n.746A=
c.403A= (p.Ile135=)
n.296A=
c.283A=
n.525-327A=
n.546A=
n.347A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.672A=
n.624A=
17g.7221625A>CCA287436439ACADVLc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.642A>C
n.773A>C
n.381A>C
n.746A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.296A>C
c.283A>C
n.525-327A>C
n.546A>C
n.347A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.672A>C
n.624A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221625A>GCA397723177ACADVLc.565A>G (p.Ile189Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.642A>G
n.773A>G
n.381A>G
n.746A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.296A>G
c.283A>G
n.525-327A>G
n.546A>G
n.347A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.672A>G
n.624A>G
17g.7221625A>TCA397723176ACADVLc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.642A>T
n.773A>T
n.381A>T
n.746A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.296A>T
c.283A>T
n.525-327A>T
n.546A>T
n.347A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.672A>T
n.624A>T
17g.7221626T>ACA397723178ACADVLc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.643T>A
n.774T>A
n.382T>A
n.747T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.297T>A
c.284T>A
n.525-326T>A
n.547T>A
n.348T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.673T>A
n.625T>A
17g.7221626T>CCA397723180ACADVLc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.643T>C
n.774T>C
n.382T>C
n.747T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.297T>C
c.284T>C
n.525-326T>C
n.547T>C
n.348T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.673T>C
n.625T>C
ClinVar dbSNP
17g.7221626T>GCA397723179ACADVLc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
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n.643T>G
n.774T>G
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n.747T>G
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n.297T>G
c.284T>G
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n.348T>G
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n.673T>G
n.625T>G
17g.7221626T=CA2245700306ACADVLc.566T= (p.Ile189=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.643T=
n.774T=
n.382T=
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c.404T= (p.Ile135=)
n.297T=
c.284T=
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n.547T=
n.348T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.673T=
n.625T=
17g.7221627C>ACA497693776ACADVLc.567C>A (p.Ile189=)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.644C>A
n.775C>A
n.383C>A
n.748C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
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c.285C>A
n.525-325C>A
n.548C>A
n.349C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
n.674C>A
n.626C>A
17g.7221627C>GCA397723181ACADVLc.567C>G (p.Ile189Met)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.644C>G
n.775C>G
n.383C>G
n.748C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.298C>G
c.285C>G
n.525-325C>G
n.548C>G
n.349C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.674C>G
n.626C>G

Number of alleles fetched