Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221614G>A | CA397723151 | ACADVL | c.554G>A (p.Gly185Asp) c.*509G>A (n.*509G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.631G>A n.762G>A n.370G>A n.735G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.285G>A c.272G>A n.525-338G>A n.535G>A n.336G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.661G>A n.613G>A | |
17 | g.7221614G>C | CA397723152 | ACADVL | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.*509G>C (n.*509G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.631G>C n.762G>C n.370G>C n.735G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.285G>C c.272G>C n.525-338G>C n.535G>C n.336G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.661G>C n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221614G= | CA2245700270 | ACADVL | c.554G= (p.Gly185=) c.*509G= (n.*509G=) c.488G= (p.Gly163=) c.623G= (p.Gly208=) n.631G= n.762G= n.370G= n.735G= c.392G= (p.Gly131=) n.285G= c.272G= n.525-338G= n.535G= n.336G= c.326G= (p.Gly109=) n.661G= n.613G= | |
17 | g.7221614G>T | CA397723153 | ACADVL | c.554G>T (p.Gly185Val) c.*509G>T (n.*509G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.631G>T n.762G>T n.370G>T n.735G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.285G>T c.272G>T n.525-338G>T n.535G>T n.336G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.661G>T n.613G>T | |
17 | g.7221615T>A | CA497693763 | ACADVL | c.555T>A (p.Gly185=) c.*510T>A (n.*510T>A) c.489T>A (p.Gly163=) c.624T>A (p.Gly208=) n.632T>A n.763T>A n.371T>A n.736T>A c.393T>A (p.Gly131=) n.286T>A c.273T>A n.525-337T>A n.536T>A n.337T>A c.327T>A (p.Gly109=) n.662T>A n.614T>A | |
17 | g.7221615T>C | CA8337758 | ACADVL | c.555T>C (p.Gly185=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.489T>C (p.Gly163=) c.624T>C (p.Gly208=) n.632T>C n.763T>C n.371T>C n.736T>C c.393T>C (p.Gly131=) n.286T>C c.273T>C n.525-337T>C n.536T>C n.337T>C c.327T>C (p.Gly109=) n.662T>C n.614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221615T>G | CA497693764 | ACADVL | c.555T>G (p.Gly185=) c.*510T>G (n.*510T>G) c.489T>G (p.Gly163=) c.624T>G (p.Gly208=) n.632T>G n.763T>G n.371T>G n.736T>G c.393T>G (p.Gly131=) n.286T>G c.273T>G n.525-337T>G n.536T>G n.337T>G c.327T>G (p.Gly109=) n.662T>G n.614T>G | |
17 | g.7221615T= | CA2245700274 | ACADVL | c.555T= (p.Gly185=) c.*510T= (n.*510T=) c.489T= (p.Gly163=) c.624T= (p.Gly208=) n.632T= n.763T= n.371T= n.736T= c.393T= (p.Gly131=) n.286T= c.273T= n.525-337T= n.536T= n.337T= c.327T= (p.Gly109=) n.662T= n.614T= | |
17 | g.7221616T>A | CA397723154 | ACADVL | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*511T>A (n.*511T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.633T>A n.764T>A n.372T>A n.737T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) n.287T>A c.274T>A n.525-336T>A n.537T>A n.338T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.663T>A n.615T>A | |
17 | g.7221616T>C | CA397723155 | ACADVL | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*511T>C (n.*511T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.633T>C n.764T>C n.372T>C n.737T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) n.287T>C c.274T>C n.525-336T>C n.537T>C n.338T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.663T>C n.615T>C | |
17 | g.7221616T>G | CA397723156 | ACADVL | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.633T>G n.764T>G n.372T>G n.737T>G c.394T>G (p.Phe132Val) n.287T>G c.274T>G n.525-336T>G n.537T>G n.338T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.663T>G n.615T>G | |
17 | g.7221617T>A | CA397723159 | ACADVL | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.634T>A n.765T>A n.373T>A n.738T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.288T>A c.275T>A n.525-335T>A n.538T>A n.339T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.664T>A n.616T>A | |
17 | g.7221617T>C | CA397723157 | ACADVL | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.634T>C n.765T>C n.373T>C n.738T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) n.288T>C c.275T>C n.525-335T>C n.538T>C n.339T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.664T>C n.616T>C | |
17 | g.7221617T>G | CA397723158 | ACADVL | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*512T>G (n.*512T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.634T>G n.765T>G n.373T>G n.738T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) n.288T>G c.275T>G n.525-335T>G n.538T>G n.339T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.664T>G n.616T>G | |
17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
17 | g.7221618C>A | CA397723160 | ACADVL | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*513C>A (n.*513C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.635C>A n.766C>A n.374C>A n.739C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) n.289C>A c.276C>A n.525-334C>A n.539C>A n.340C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.665C>A n.617C>A | |
17 | g.7221618C>G | CA397723161 | ACADVL | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*513C>G (n.*513C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.635C>G n.766C>G n.374C>G n.739C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) n.289C>G c.276C>G n.525-334C>G n.539C>G n.340C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.665C>G n.617C>G | |
17 | g.7221618C>T | CA497693768 | ACADVL | c.558C>T (p.Phe186=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.492C>T (p.Phe164=) c.627C>T (p.Phe209=) n.635C>T n.766C>T n.374C>T n.739C>T c.396C>T (p.Phe132=) n.289C>T c.276C>T n.525-334C>T n.539C>T n.340C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.665C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7221619A>C | CA397723162 | ACADVL | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*514A>C (n.*514A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.636A>C n.767A>C n.375A>C n.740A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.290A>C c.277A>C n.525-333A>C n.540A>C n.341A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.666A>C n.618A>C | |
17 | g.7221619A>G | CA397723163 | ACADVL | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*514A>G (n.*514A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.636A>G n.767A>G n.375A>G n.740A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.290A>G c.277A>G n.525-333A>G n.540A>G n.341A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.666A>G n.618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221619A>T | CA397723164 | ACADVL | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*514A>T (n.*514A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.636A>T n.767A>T n.375A>T n.740A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.290A>T c.277A>T n.525-333A>T n.540A>T n.341A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.666A>T n.618A>T | |
17 | g.7221620A>C | CA397723165 | ACADVL | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*515A>C (n.*515A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.637A>C n.768A>C n.376A>C n.741A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.291A>C c.278A>C n.525-332A>C n.541A>C n.342A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.667A>C n.619A>C | |
17 | g.7221620A>G | CA397723166 | ACADVL | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*515A>G (n.*515A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.637A>G n.768A>G n.376A>G n.741A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.291A>G c.278A>G n.525-332A>G n.541A>G n.342A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.667A>G n.619A>G | |
17 | g.7221620A>T | CA397723167 | ACADVL | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*515A>T (n.*515A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.637A>T n.768A>T n.376A>T n.741A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.291A>T c.278A>T n.525-332A>T n.541A>T n.342A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.667A>T n.619A>T | |
17 | g.7221621A>C | CA397723168 | ACADVL | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*516A>C (n.*516A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.638A>C n.769A>C n.377A>C n.742A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.292A>C c.279A>C n.525-331A>C n.542A>C n.343A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.668A>C n.620A>C | |
17 | g.7221621A>G | CA497693769 | ACADVL | c.561A>G (p.Lys187=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.630A>G (p.Lys210=) n.638A>G n.769A>G n.377A>G n.742A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.292A>G c.279A>G n.525-331A>G n.542A>G n.343A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.668A>G n.620A>G | |
17 | g.7221621A>T | CA397723169 | ACADVL | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*516A>T (n.*516A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.638A>T n.769A>T n.377A>T n.742A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.292A>T c.279A>T n.525-331A>T n.542A>T n.343A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.668A>T n.620A>T | |
17 | g.7221622G>A | CA397723170 | ACADVL | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*517G>A (n.*517G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.639G>A n.770G>A n.378G>A n.743G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.293G>A c.280G>A n.525-330G>A n.543G>A n.344G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.669G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221622G>C | CA397723171 | ACADVL | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*517G>C (n.*517G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.639G>C n.770G>C n.378G>C n.743G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.293G>C c.280G>C n.525-330G>C n.543G>C n.344G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.669G>C n.621G>C | |
17 | g.7221622G= | CA2245700290 | ACADVL | c.562G= (p.Gly188=) c.*517G= (n.*517G=) c.496G= (p.Gly166=) c.631G= (p.Gly211=) n.639G= n.770G= n.378G= n.743G= c.400G= (p.Gly134=) n.293G= c.280G= n.525-330G= n.543G= n.344G= c.334G= (p.Gly112=) n.669G= n.621G= | |
17 | g.7221622G>T | CA397723172 | ACADVL | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.639G>T n.770G>T n.378G>T n.743G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.293G>T c.280G>T n.525-330G>T n.543G>T n.344G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.669G>T n.621G>T | |
17 | g.7221623G>A | CA397723174 | ACADVL | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*518G>A (n.*518G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.640G>A n.771G>A n.379G>A n.744G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.294G>A c.281G>A n.525-329G>A n.544G>A n.345G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.670G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221623G>C | CA397723175 | ACADVL | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*518G>C (n.*518G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.640G>C n.771G>C n.379G>C n.744G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.294G>C c.281G>C n.525-329G>C n.544G>C n.345G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.670G>C n.622G>C | |
17 | g.7221623G= | CA2245700296 | ACADVL | c.563G= (p.Gly188=) c.*518G= (n.*518G=) c.497G= (p.Gly166=) c.632G= (p.Gly211=) n.640G= n.771G= n.379G= n.744G= c.401G= (p.Gly134=) n.294G= c.281G= n.525-329G= n.544G= n.345G= c.335G= (p.Gly112=) n.670G= n.622G= | |
17 | g.7221623G>T | CA397723173 | ACADVL | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*518G>T (n.*518G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.640G>T n.771G>T n.379G>T n.744G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.294G>T c.281G>T n.525-329G>T n.544G>T n.345G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.670G>T n.622G>T | |
17 | g.7221624C>A | CA497693771 | ACADVL | c.564C>A (p.Gly188=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.633C>A (p.Gly211=) n.641C>A n.772C>A n.380C>A n.745C>A c.402C>A (p.Gly134=) n.295C>A c.282C>A n.525-328C>A n.545C>A n.346C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.671C>A n.623C>A | |
17 | g.7221624C>G | CA497693772 | ACADVL | c.564C>G (p.Gly188=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.633C>G (p.Gly211=) n.641C>G n.772C>G n.380C>G n.745C>G c.402C>G (p.Gly134=) n.295C>G c.282C>G n.525-328C>G n.545C>G n.346C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.671C>G n.623C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221624C>T | CA497693773 | ACADVL | c.564C>T (p.Gly188=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.633C>T (p.Gly211=) n.641C>T n.772C>T n.380C>T n.745C>T c.402C>T (p.Gly134=) n.295C>T c.282C>T n.525-328C>T n.545C>T n.346C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.671C>T n.623C>T | |
17 | g.7221625A= | CA2245700301 | ACADVL | c.565A= (p.Ile189=) c.*520A= (n.*520A=) c.499A= (p.Ile167=) c.634A= (p.Ile212=) n.642A= n.773A= n.381A= n.746A= c.403A= (p.Ile135=) n.296A= c.283A= n.525-327A= n.546A= n.347A= c.337A= (p.Ile113=) n.672A= n.624A= | |
17 | g.7221625A>C | CA287436439 | ACADVL | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.642A>C n.773A>C n.381A>C n.746A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.296A>C c.283A>C n.525-327A>C n.546A>C n.347A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.672A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221625A>G | CA397723177 | ACADVL | c.565A>G (p.Ile189Val) c.*520A>G (n.*520A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.642A>G n.773A>G n.381A>G n.746A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.296A>G c.283A>G n.525-327A>G n.546A>G n.347A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.672A>G n.624A>G | |
17 | g.7221625A>T | CA397723176 | ACADVL | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.642A>T n.773A>T n.381A>T n.746A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.296A>T c.283A>T n.525-327A>T n.546A>T n.347A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.672A>T n.624A>T | |
17 | g.7221626T>A | CA397723178 | ACADVL | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.643T>A n.774T>A n.382T>A n.747T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.297T>A c.284T>A n.525-326T>A n.547T>A n.348T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.673T>A n.625T>A | |
17 | g.7221626T>C | CA397723180 | ACADVL | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.643T>C n.774T>C n.382T>C n.747T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.297T>C c.284T>C n.525-326T>C n.547T>C n.348T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.673T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221626T>G | CA397723179 | ACADVL | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.643T>G n.774T>G n.382T>G n.747T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.297T>G c.284T>G n.525-326T>G n.547T>G n.348T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.673T>G n.625T>G | |
17 | g.7221626T= | CA2245700306 | ACADVL | c.566T= (p.Ile189=) c.*521T= (n.*521T=) c.500T= (p.Ile167=) c.635T= (p.Ile212=) n.643T= n.774T= n.382T= n.747T= c.404T= (p.Ile135=) n.297T= c.284T= n.525-326T= n.547T= n.348T= c.338T= (p.Ile113=) n.673T= n.625T= | |
17 | g.7221627C>A | CA497693776 | ACADVL | c.567C>A (p.Ile189=) c.*522C>A (n.*522C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.636C>A (p.Ile212=) n.644C>A n.775C>A n.383C>A n.748C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.298C>A c.285C>A n.525-325C>A n.548C>A n.349C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.674C>A n.626C>A | |
17 | g.7221627C>G | CA397723181 | ACADVL | c.567C>G (p.Ile189Met) c.*522C>G (n.*522C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.644C>G n.775C>G n.383C>G n.748C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.298C>G c.285C>G n.525-325C>G n.548C>G n.349C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.674C>G n.626C>G |